פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

הייתי רוצה, אם אפשר בבקשה, לדעת מה היא השכיחות של מחלות גנטיות (לא מחלה ספציפית אלא כולן) בישראל לעומת מדינות מפותחות אחרות (שבהן בערך אותו מספר של אוכלוסיה)

בתודה ערן

שלום רב
אני בהריון שלישי- שבוע 21
תוצאות מי שפיר הראו תסמונת xyy
לפי ההסבר שקיבלתי מרופא ויועצת גנטית מדובר בתסמונת שמתבטאת בקומה גבוהה,אקנה,רמת משכל נמוכה לא בהרבה מהאחים והפרעות בהתנהגות
לא ידועה מה הרמה.
לא הסתפקתי וניגשתי לרופא בכיר בגנטיקה.
הוא מפריך /חולק על כל הנאמר וטוען שאין שום קשר. והסיכוי ללדת ילד עם בעיות כאלה הוא בדיוק כמו כל לידה גם של xy
כמו כן חולק על המידע שמופיע בספרות באינטרנט: אסימטריות בפנים,עיוות בחזה
אשכים קטנים בעיות בכליות ועוד
הוא טוען שהכל שקר וכזב.
רציתי לדעת האם כל ילדי xyy חווים חלק מהבעיות שהזכרתי לעיל?

שלום רב!

ברצוני לשאול אילו תופעות כרומוזומליות ידועות קשורות עם מעי אקוגני בעובר , מלבד תסמונת דאון (תסמונת שכבר שללתי בבדיקת מי שפיר שביצעתי לפני חודשיים)?

האם ישנה דרך טובה ומהירה לשלול תסמונות אלו בבדיקה גנטית או כרומוזומלית אחרת?

אציין שביצעתי פיש לדיג'ורג' במי שפיר ויצא תקין. כמו כן ביצעתי צ'יפ גנטי וממנו התקבלה מיקרודופליקציה (כשינוי זעיר) על כרומוזום x. ממצא זה נמצא אצלי ואצל אבי וכן אצל אחיו התאום של אבי (בסבירות גבוהה) , כולנו בריאים ללא בעיות שכליות כלל.

מהי יכול להיות הקשר לתסמונת הירשבורג?

הי,

רציתי לדעת אם ואשה נכנסת להריון, וחלילה ישנה בעייה כרומוזלמית כזאת או אחר,האם זה קורה כבר בהפרייה??? או שייתכן שבהתחלה הכל בסדר
ועם גדילת העובר ברחם מופיעה בעייה כרומוזומלית???


תודה

שלום,
אני בשבוע 18+ כגע,בסקירת מערכות התגלה ממצא של מעי אקוגני.
1)נשללה הדבקה בוירוסים כדוגמת CMV
2)נערכה בדיקת מי שפיר- עדיין אין תוצאות
3)חלבון עוברי יצא 1:20000
4)בבדיקות הגנטיות יצא שאני לא נשאית של הגן לCF ב-97% מהגנים בעוד שבעלי נמצא נשא של אחת המוטציות ל- CF. מאד נלחצנו לאחר קבלת התוצאות הללו!!!!

*רציתי לדעת תוך כמה זמן יש תשובה לבדיקה הגנטית עבורי של ה-3% גנים הנותרים?
והאם ידוע לך מחיר הבדיקה (הבנתי שהיא פרטית)
**מה הפרוצדורה הרגילה במקרה שכזה?
***האם מומלץ לבצע גם את הבדיקה לנשאות לעובר (במי שפיר שכבר נלקחו)?
(גם פה האם ידוע לך מחיר הוספת הבדיקה למי שפיר?)

תודה מראש!
מעיין

אני בשבוע 27 להיריון, בשבוע 17 ביצעתי במעבדות זר את הבדיקה הכוללת והסיכון לדאון 1:20000, אולם לא נרשם מה הסיכון לטריזומיה 18, האם לא נרשם כי אין סיכון או שמדובר בטעות? האם ככל שהסיכון לדאון פוחת כך גם הסיכון לריזומיה 18?
הערכים שהתקבלו- PAPPA-A 3.45
AFP- 1.60
HCG-1.00
UE3-1.28
INHIBIN-A- 1.29
NT- 0.67
תודה רבה

האם יש תרופה/טיפול או כל אמצעי אחר לתקן גן פגום בשם dat1 לאחר שגן זה אותר כפגום.

רציתי לשאול אותך אם יכול להיות קשר בין המיקרודופליקציה על הזרוע הקצרה של כרומוזום x , כלומר Xp22.31 כפי שנמצא בבדיקת צ'יפ גנטי, לבין אקוגניות כעצם במעי ?

האם אקוגניות במעי בשילוב המיקרודופליקציה מעלים משמעותית את הסיכוי לפיגור שכלי?

תודה.

קיבלתי הצעת נישואין ממישהו שאחיו לוקה בתסמונת. האם יש חשש? האם יש דרכים לברר אם במקרה מסוים הסיכוי גבוה או נמוך במיוחד?

לתשובתכם המהירה אודה! אני בלחץ!

שלום,אני בת 28 בשבוע 17 ביצעתי בדיקת חלבון עוברי, לפני כן לפי השקיפות עורפית ובדיקת הדם היה סיכון של 1:10000 ולאחר החלבון שיצא 1:1100 הסיכון המשוקלל של שלושת הבדיקות יצא 1:630. היום עשיתי סקירה מורחבת וההייתי אמורה להיות לפי החישוב הרגיל שבוע 20+6 אבל לפי המשקל והבדיקות יצא שבוע 21+5 כלומר כמעט שבוע הפרש. יכול להיות שזה מה שהשפיע בצורה כזו דרסטית על העלייה בסיכון של שקלול התוצאות? אם היו מחשבים את בבדיקת חלבון עוברי כאילו אני שבוע 18 ולא 17 האם התשובה הייתה משתנה ? ואם כן, לטוב או לרע? סליחה על השאלה הארוכה.האם השקיפות יכולה להרגיע... במידה ולא האם 1:630 ולפי כל הנתונים היית ממליץ מי שפיר? תודה מראש.

שלום רב,
אני אמא בת 40 בסקירה נימצא כי יש לעובר (בת) TGA
נישלחתי לבצע מי שפיר כולל צ'יפ גנטי
בסקירה לא היו ממצאים נוספים למעט מעי שמעט היפראקואי
קראתי שבד"כ TGA מגיע כתסמין בודד אך לעיתים ילווה תסמונת דאון או מחלות אחרות
שאלתי היא אלו מחלות זה יכול ללות והאם כולן ניתנות לבדיקה דרך מי השפיר? או שמא יש תסמונות אותן לא ניתן לזהות ואשר קשורות במום זה?

תודה

שלום רב,
אני בת 32 בעלי בן 34 .
מוצא סביי וסבותיי מ2 הצדדים =תימן , מוצא הורי בעלי= מרוקו .
לפני חודשיים הלכתי לבצע בדיקות סקר גנטיות לקראת תכנון כניסה להיריון. הגנומטר המליץ על 5 בדיקות : טלסמיה, תסמונת X שביר, ניוון שריריםsma ,ציסטיק פיברוזיס,חירשות. ביצעתי את הבדיקות הנ"ל והכל יצא תודה לאל תקין.
לאחר קריאה באינטרנט על הבדיקות המומלצות ובעקבות שיחות עם נשים שכבר עברו את השלב הזה לפניי. ראיתי שמאוד מומלץ לעשות את בדיקת טיי זקס שהיא בשכיחות גבוהה. כל מי שדיברתי איתה עשתה היא או בעלה את הבדיקה הנ"ל. אני קצת חוששת שלא עשיתי את הבדיקה הנ"ל פניתי לקופת החולים והם אמרו לי שאם אין המלצת הגנומטר אני לא יכולה לעשות את הבדיקה הנ"ל . גם אם אני רוצה לשלם עליה את הסכום המלא.
והפתרון שהם נתנו לי זה לברר במרפאות שלא שייכות לקופה שעושות בדיקות גנטיות .
רציתי לשאול 2 שאלות:
1) למה לא המליצו לי על הבדיקה הזו. אם היא בשכיחות גבוהה. והאם כדאי לעשות אותה בכל זאת בשביל השקט הנפשי?
2) למי אני פונה והיכן מבצעים את הבדיקות האלו באופן פרטי?
תודה רבה
ליהי

החלטנו לבצע שימור דם טבורי (פעם נוספת), נשמח לקבל פרטים בנושא.

הכוונה היא אינה לדון ביתרונות/חסרונות/בעד/נגד של השימור/השהיית חיתוך וכו',
וגם לא ביתרונות של כל אחת מהחברות, מכיוון שכל אחת מציגה יתרונות בלעדיים רק עבורה,
החל מפטנטים יעודיים, דרך שקיות/מבחנות - מותר/אסור, פיצול - כן/לא, חדר סטרילי ושאר ירקות,
כאשר כמובן כל חברה, ורק היא, עומדת בתקנים מחמירים הנהוגים באירופה, ארה"ב, ה FDA וכו'.

בפעם הקודמת ביצענו את השימור בביוקורד/בנק החיים,
הפעם אנו מעוניינים לבצע בחברה אחרת, משתי סיבות עיקריות:

א. לפצל סיכונים כך שכל שימור יתבצע בחברה אחרת.
ב. לא לבחור הפעם בחברה פרטית.

להבנתינו קיימות שלוש אופציות: טבורית, תא לחיים וקריוסל,
כאשר המחיר לשימור ל 20 שנים + ביטוח לכל המשפחה נע לאחר "הנחות" בין 7,000 ש"ח - 9,000 ש"ח.

לפני שנבצע סבב שיחות ותחקירים, נשמח לדעת:

1. האם יש חברות רלוונטיות נוספות?

2. האם שלושת החברות הנ"ל אינן חברות פרטיות מהיבט השימור עצמו, כולן קשורות בחוזים עם אחד מבתי החולים?
טבורית לדוגמא, זו אמנם חברה פרטית, אז היא רק הזרוע השיווקית של בית חולים תל השומר, שבו מתבצע השימור הפרטי,
החוזה הוא מול טבורית, אך יש סעיף שבו בית החולים, שנמצא בבעלות ממשלתית לוקח על עצמו אחריות לשימור.
תא לחיים להבנתי מבצע את השימור בהדסה, קריוסל באיכילוב ובאירופה, איננו יודעים מעבר לכך עדיין ומה משמעות הנושא.

בשורה התחתונה, בניגוד לביוקורד שזו חברה פרטית המשמרת באופן עצמאי (בראשל"צ),
האם כל שאר החברות זהות מבחינת הבעלות/אחריות לנושא?

3. המלצה היכן כדאי/לא כדאי, מדוע, והאם יש נושאים מסויימים שחשוב לשים אליהם לב.

תודה.

לאחר שעשיתי סקירה 2 ראה רופא פס קטן של כיס המרה והופנתי לגנטקאי לשקול מי שפיר לכיס מרה.

היום הייתי אצל גנטקאי, שגם עשה סקירה אמר שהוא רואה כיס מרה אך ממוקם משמאל לוריד הטבורי ,.
והמליץ לעשות סקירה נוספת בשבוע 31-32

בבקשה אנא אמרו לי מה הכוונה כיס מרה ממקום כנראה משמאל לוריד הטבורי, מה ההשלכות, מה הסכנות וכו'..?????????

שלום,
לביתי ישנה הפרעת תנועה שמתבטאת בנוקשות בארבעת הגפיים.
לאחר שביצענו לה csf נמצא כי הפרעת התנועה נובעת כנראה מפגם גנטי במשאבת הדופמין.
מדובר על גן שנקרא DAT1.
מכיוון שהפגם הינו מאוד נדיר (נאמר לנו כי היא היחידה בארץ) שלחנו את הדם שלנו ושלה למעבדת מחקר באנגליה שאיתרה את הגן.
אנחנו ממתינים המון זמן לתוצאות ורצינו לדעת האם ישנה אפשרות לבודד את הגן הספציפי גם כאן בארץ?