פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

אני עברתי בנוסף בדיקת קריוטיפ לפני ההריון.

תודה

ישנם סוגים רבים של ניוון שרירים הנובעים מפגמים בגנים שונים. אם החבר שלך בריא, על פי מרבית דרכי התורשה הסיכון שלכם לילדים חולים כנראה קטן ביותר וייתכן אפילו אפס - אבל צריך לדעת את פרטי המקרה על מנת לתת תשובה נכונה וברורה. הצעתי לך, היות וככל הנראה הפתרון קיים וטוב, להעלות את הנושא בעדינות, להגיע עם החבר וועם פרטי האיבחון של האחים ליעוץ גנטי ולקבל תשובות ברורת ככל האפשר.

כמעט כל המקרים של מציסטיק פיברוזיס נובעים ממוטציות נקודתיות בתוך הגן ל-CF ולא מאותרות בבדיקת הצ'יפ הגנטי, זאת היות והצ'יפ הגנטי מסוגל לזהות רק חסרים או עודפים של מקטעים משמעותית יותר גדולים. לסיכום: בין אם מבקשים ובין אם לא, בדיקת הצ'יפ הגנטי לא בודקת ל-CF.

ציסטיק פיברוזיס (CF) לא נבדק בבדיקת צ'יפ גנטי.

הפתרון הוא לקבוע תור לרופא/ה גנטיקאי - בכל מכון גנטי. הרופא/ה יבדקו אותו, יתרשמו אם יש התאמה במראה ובמימצאים לתסמונת גנטית ידועה וימליצו על בדיקות מעבדה בהתאם על מנת לנסות להתקדם - אם אפשר - לאבחנה יותר מוגדרת.

להפנות אותי למכון או לרופא או לרשימת רופאים המתמחים בגנטיקה במרכז הארץ?
תודה רבה!

יש מכון גנטי בכל מרכז רפואי במרכז הארץ: שיבא, בילינסון-שניידר, איכילוב, מאיר, וולפסון, קפלן ואחרים.

ממש לא מאוחר מדי.
ניתן לבצע בדיקות סקר גנטיות דרך קופ"ח או במכונים גנטיים - תבררו בסניף שלכם איפה מבוצעות בדיקות סקר גנטיות להריון. חלקן בחינם - במימון משרד הבריאות - וחלקן בתשלום לאגבוה בהשתתפות המשלים. מעבר לכך, שם ואצל רופא הנשים גם תוכלו להתעניין בבדיקות נוספות.

מדובר באותה מוטציה:
p.R245X (c.733C>T)

בדיקות הסקר הגנטיות מתואמות לאוכלוסיות. ראשית עליך לבצע בדיקות מתאימות לרקע שלך ושל מוצא התורם - ניתן לקבל יעוץ בכל מכון גנטי דרך "גנומטר". מעבר לזה יש לבצע בדיקות ספציפיות קשורות לרקע המשפחתי שלך ושל התורם - יש לקבל יעוץ פרטני.

שיתוק מוחין זה "סל" גדול של מחלות שונות - חלקן גנטיות וחלקן לא. הצעד הנכון הוא להביא את האח עם כל המידע הרפואי שיש לגביו לבדיקת רופא גנטיקאי על מנת שינסה לקבוע אם יש צורך בבדיקות נוספות אצל האח או אצלך בעניין זכה.

שיתוק מוחין זה "סל" גדול של מחלות שונות - חלקן גנטיות וחלקן לא. הצעד הנכון הוא להביא את האח עם כל המידע הרפואי שיש לגביו לבדיקת רופא גנטיקאי על מנת שינסה לקבוע אם יש צורך בבדיקות נוספות אצל האח או אצלך בעניין זה.

בגלל הצלחת תוכנית המניעה, כמעט ואין בארץ חולי טיי זקס בעשור האחרון (בשנים רבות 0 חולים חדשים). אולי כדאי להתעניין אצל פרופ' אניק רוטשילד, מנהלת המכון הגנטי במרכז הרפואי מאיר כפר סבא.

התשובה הנ"ל של האם פוסלת את האפשרות של תסמונת X שביר בילד.

CIDP הינו מחלה נרכשת דלקתית ואינו נחשבת כמחלה תורשתית. לגבי אחות אביך יש לברר את סוג ושם המחלה כי יש הרבה אפשריות. בלי פרטים לא ניתן להעריך את השסיכוי להישנות.

מומלץ ראשית כל לבצע בדיקות גנטיות סקר. זה עושים לאישה לפני ההיריון, על פי רקע משפחתי/אתני. מקובל במרפאות ומכונים רבים להיעזר על ידי תוכנת מחשב שנקראת Genometer. אני ממליץ לגשת למרפאה/מכון ולבקש יעוץ פרטני. בתקופת ההיריון רופא הנשים שלך יסביר לך אזו בדיקות מומלצות כולל דם ודימות.

לאיזה מכון עליי לגשת? לרופא משפחה והוא מפנה?
כי הייתי כבר אצל רופא משפחה והוא אמר שאין לו כל מושג בנושא ושעליי לגשת לרופא נשים.
ושוב, עד שאדע תשובות הבדיקות שלפני היריון, האם זה מסוכן לנסות לעת עתה? עדיף שלא לקחת סיכון ולפשוט לחכות עם הניסיון להיקלט?
תודה רבה

אין צורך בצום. לגבי זכאות כספית, יש להביא פרטים מלאים למכון הגנטי שלך ושם יתנו לך את העזרה המגיעה לך. אם את זכאית על פי חוק, הקופה חייבת להעניק התחייבות כספית.

אני ואחותי נבצע את הבדיקה במכון הגננטי של תל השומר
היועץ הגנטי המלווה אותנו (פרופ' משה פרידמן) כתב בהפניה לבדיקה שיש להגיע עם התחייבות בקוד J9991
במכון טוענים שאנשים מגיעים לשם עם התחיבות מקופ"ח לצורך הבדיקה הזו
אבל שמי שצריל לספק את ההתחייבות הוא רופא משפחה דרך קופ"ח
הרופא לא קיבל אישור להתחייבות, לא לי ולא לאחותי


מה עושים ? יש למי לפנות בנושא ?

הבדיקה של הצ'יפ הגנטי למקרים כאלו הוכנסה בעקרון לסל לאחרונה על ידי משרד הבריאות, אבל משרד הבריאות לא העביר את המימון לכך - או מקור מימון - לקופות החולים. לאור זאת, להבנתי קופות החולים לא מאשרות בשלב זה את הבדיקה עד שהעניין הכספי יוסדר. תפני לועדת חריגים / ערעורים של הקופה שלך - תבררי איך להגיע אליהם דרך הנהלת הסניף שלך, ואולי יאשרו לך בכל זאת.

ALS ב- 95 % מהמקרים אינה מחלה תורשתית. ב- 5% בעיקר עם רקע משפחתי יתכן בעיה גנטית. זה מסובך כי יש גן מסוים C9ORF72 שאחראי בכ- 40% של מקרים משפחתיים, עוד אזור בכרומוזום 21 ושורה ארוכה של גנים נדירים יותר על כרומוזומים אחרים. מדובר במצבים מאד נדירים. היות החולה לא בחיים היום אין לדעת מה היה הגורם אצלו. לפרטים נוספים יש לגשת ליעוץ פרטני.

אם תורישי את העותק התקין (50% לכך) אין כל בעייה. אם תורישי את העותק הלא תקין (50% סיכוי), יהיה סיכון של כ-60% שלעובר תהיה הגדלה של מעבר ל-200 חזרות ולכן פיגור שיכלי. הבעייה היא שבבדיקת מי שפיר אם מספר החזרות קטן מ-200 אבל גבולי, אין ודאות שבמוח אין מספר גדול יותר של חזרות. כלומר, בכל מקרה שהעובר מקבל את העותק הלא תקין לא תוכלי להיות בטוחה שהוא תקין, גם אם בבדקית מי השפיר יהיו פחות מ-200 חזרות. בהריונות בעתיד תוכלי לבדוק בסיסי שיליה כבר בשבוע 11-12 להריון, או במי שפיר, או לעשות איבחון טרום השרשה במסגרת הריון מבחנה.

האם בבדיקת X שביר לעובר אפשר לדעת בוודאות אם הוא ירש את החלק התקין או הלא תקין ?
או שמה שאתה אומר שבעצם אין טעם לעשות בכלל לעובר בדיקת X שביר כי מה שלא תהיה התוצאה אי אפשר לדעת מה מצבו ?

תודה

בבדיקת דגימה של סיסי שיליה או מי שפיר ניתן לדעת בוודאות כמעט מוחלטת אם העובר ירש את ה-X התקין או הלא תקין. אם העובר ירש את העותק התקין (50% סיכוי לכך) - אין כל חשש למחלה זו אצלו. מעבר לכך, במקרים בהם עובר ירש את העותק הלא תקין עם מספר חזרות גבוה (200 חזרות ומעלה) הוא צפוי להיות חולה. במקרים בהם ירש את ה-X הלא תקין, אם מספר החזרות הוא חריג אבל בטווח הנמוך של החריג קיים סיכוי גבוה מאוד (אבל לא ודאי) שהעובר תקין. מרבית הזוגות - אך לא כולם - בוחרים במקרה כזה להמשיך בהריון. הבעייה היא במקרים בהם העובר ירש את העותק הלא תקין אבל עם מספר חזרות גבולי. אז קיים סיכון מוגבר משמעותית לפיגור בכל זאת ואי אפשר לדעת למה לצפות. במצבים גבוליים אלו רבים מעדיפים להפסיק את ההריון. איבחון טרום השרשה (PGD) במסגרת הפריית מבחנה הינו הליך לא פשוט, אך מונע דילמות אלו. חשוב להדגיש שהנאמר כאן איננו תחליף ליעוץ גנטי פרטני בו ניתן לרדת לפרטים ולוודא שההסבר מובן היטב ובאופן המותאם פרטנית למקרה האישי.

הבנתי תודה רבה! שאלה נוספת , עשיתי בדיקת מי שפיר ושולחים אותי לעשות צ׳ יפ גנטי השאלה האם הצ׳ יפ יראה לי תוצאה הרבה יותר ברורה או שהייתי יכולה להסתפק במי שפיר וזהו?