פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום רב,
בעלי הינו בן 37. בעיון אקראי בתיקו הרפואי הנדהם הוא לגלות כי קיים רישום משנת 1992 (בעלי היה בן 17) לפיו בעלי חולה בתסמונת מרפן. הוא לא ידע על כך דבר ולא נעשתה לו כל בדיקה. לאחר בירור ברשת לגבי התסמונת חשוב לציין שאין לו כל סימן הנראה לעין. מכל מקום, רופאת משפחה ( בזמנו היה מטופל ע"י רופא משפחה אחר בעיר אחרת) שלא ידעה קודם על אבחנה כזו אצל בעלה, הפנתה אותו לקבוע תור לייעוץ גנטי ולבדיקת אקו לב. התור נקבע לפברואר 2012 וכעת אני מבררת האם ניתן לקבל ייעוץ באופן פרטי. אודה על הכוונה גם בעניין הזה. בבדיקת אקו לב הודגמה אי ספיקה קלה במסתם מיטראלי (אי ספיקה טרויאלית) ואי ספיקה קלה במסתם טריקוספידלי. האם ממצאים אלו לבד מאששים את האבחנה של התסמונת? האם בת שלו שהיא בת 8 היום צריכה לעבור איזה שהוא בירור ומה לגבי תכנון הריון נוסף? האם בייעוץ גנטי אליו נגיע יבצעו בדיקת דם אשר תשלול או תאשר את האבחנה בוודאות או האבחנה תעשה עפ"י סימנים קליניים בלבד? תודה רבה

שלום רב!
שם מחלה זו עלתה לאחרונה בעיתונות, והמלצה לבדוק את המחלה, כי היא קטלנית. היום כשהייתי בסקר גנטי, ואמרתי את מוצאי (סורי ואשכנזי), לא הוצא לי פלט מחשב עם מחלה זו. האם יש להתעקש? ולחזור לבדוק זאת לחוד? למרות שהמחשב לא המליץ? ובכלל לא שאלו איזה מחלות יש במשפחה. רק התייחסו למוצא.

האם תקין לדעתכם?
בברכה.

שלום,
בעלי הינו תאום לא זהה.
רציתי לדעת בכמה זה מעלה את סיכויי להרות תאומים?
אודה לתשובתך.

הבנתי שבמהלך ההריון ניתן לאבחן את זה, השאלה היא מה אז עושים. אצטרך להפסיק את ההריון?

יש לי שני ילדים אחד עם קולטיס ואחד עם צליאק (בבדיקה במשפחה המורחבת אף לא אחד חלה במחלות אלו)וברצוני להרות האם אפשר לבודד גנים אלו או האם יש דרך אחרת לדעת בודאות שגם הילד הנוסף לא יחלה. תודה ושנה טובה

תינוק שנולד עם מסתם ריאתי מוצר שינוי באוזן עבר בדיקהגנטית ונמצא חשד לשינוי בזרוע
הארוכה של כרומוזום 18 הילד מתפקד לגמרי בסדר מבחינת ההנקה עולה במשקל ופעיל מבחינה מוטורית האם יתכן שזה רק חשד שיכול להתברר כשווא והאם החשד נכון האם יתכן
וההתפתחות שלו תהיה נורמלית או שתמיד זה מלווה בבעיות התפתחות והאם זה גם גורם
לפיגור שכלי

שלום רב,,,

שאלתי היא במידה ושני ההורים בריאים לחלוטין
וילד שלהם במוטציה חדש עם נ.פ 1
האם
בהריון שני יש להם סיכוי יותר מלאחרים למקרה חוזר,
או שאותו הסיכון כמו לכל זוג אחר??


תודה

שלום רב,
בצענו בדיקות גנטיות (ע"פ המלצות קופת החולים בהתאם למוצאנו) לפני כשנה וחצי.
מתכננים הריון נוסף בקרוב
אני יודעת שכל תקופה מתעדכנות הבדיקות ונוספות בדיקות, האם ישנה רשימה של בדיקות אשר נוספו בשנה האחרונה?

שלום, לבעלי אחות חריגה עם ppd
רציתי לדעת מה הסיכויים שלנו להביא ילד עם אוטיזם?

1. עשיתי בדיקות גנטיות וגילו שאני נשאית של גושה. עכשיו בעלי יוזמן לעבור את הבדיקה. השאלה שלי היא האם עליי להמתין עם הריון עד אשר בעלי יקבל תשובה, או שאני יכולה להמשיך לנסות להיכנס להריון?
2. במידה ואני כבר בהריון- מה ניתן לעשות אם בעלי יימצא נשא גם כן?

שלום,

האם תסמונת מרפן, ונ.פ 1 זה שני דברים דומים???

תודה

יצא לאחותי בסקירה המוקדמת עובר עם שש אצבות , אשמח לדעת מה ההשלכות ?!
תודהההה

האם יכול להיות קשר דם בין שני אנשים שנולדו לשתי נשים שעשו הפרייה מלאכותית וששניהם כאמור אינם יודעות את זהות האב,אך הטיפולים נעשו בבתי חולים/ארגונים פרטיים שונים וכן נערכו בהפרש של שנתיים-3?האם הילדים של הנשים יכולים להיות קשורים בקשר דם מבחינה סיכויים?
בתודה מראש.

בוקר טוב,

ברשותך שאלה אתית :
אני נשא טרנסלוקציה כרומוזונלית (כניראה נורשת ) שנתגלתה כאשר ניסיננו להביא ילדים לאחר הפלות מרובות ( תודה לאל יש לנו כיום שלושה ילדים שלפחות שניים מהם נושאים את הטרסלוקציה).

יש לי אחות בת 31 שעומדת להנשא בימים אלה ואני מאמין שתרצה להביא ילדים בקרוב. היא איננה יודעת על הבעיות שהיו לנו.

שאלתי : מתי לדעתך עלי לומר לה על כך ( כפי שהמליץ רופא הנשים של אישתי ) ?
מצד אחד יתכן שלה אין את הבעיה וזה סתם ילחיץ אותה ומצד שני , יתכן שהם כבר מנסים בימים אלה ולא מצליחים אבל לא משתפים את המשפחה.

פרט חשוב - בגישושים אצל אימי נאמר לי שהאחות הקטנה עברה בדיקת מי שפיר לפני לידתה ( לפני 31 שנה ) והבדיקה היתה תקינה. האם הבדיקות לפני 30 שנה היו מדוייקות כמו הבדיקות היום ואז אין לי בכלל התלבטות ?

תודה רבה.

אצל 2 אחיינים של בעלי יש CMT ( במשפחה הזאת יש 4 ילדים ,2 בריאים ו 2 חולים) ההורים בריאים ומדובר בקרובי משפחה מדרגה ראשונה, שמצד האם ומצד האב אין את המחלה הזאת, למרות שיש עוד נשואי קרובים אצל אחים שלהם מדרגה ראשונה שילדיהם בריאים.
כפי שקראתי שה CMT זו מחלה אוטוזומלית דומננטית , ואנחנו מודאגים מכך שהוא יכול להיות נשא אולי וזה יעבור לילדים, למרות שלא מבינים איך המחלה יכולה להיות אוטוזומלית דומננטית ואינה מתבטאת בהורים של הילדים החולים.
אני ובעלי לא קרובי משפחה, ושנינו בריאים. ( בעלי היה חולה אפלפסיה אבל מזה שנתיים לא היה לו התקפים כלל) מה מומלץ לעשות ?