פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום רב,
בשבוע 32 נתגלו ציסטות סובאמיניטים 2ס"מ *0.9 בצמוד ובמגע לאינסרציה של חבל הטבור -אין זרימות דם. כמו כן לפני שבועיים זרימות עורק טבוריS/D 4.1 .כרגע 2.7
בקצה שילייה ישנה הימטומה 2.9*0.9 .יש חשד לקרישות יתר.לפני שנה הריון הסתיים בשבוע 28 היפרדות שלייה.כרגע מטופלת במיקרופרין 75 מ"ג. קצת לפני כניסה להריון הייתה דלקת רצפת אגן(טופלתי באנטיביוטיקות). כל הבדיקות שקיפות עורפית, סקירות מוקדמת ומאוחרת תקינות.חלבון עוברי 1.30
אמורה לעבור יעוץ גנטי ועקב מצב הבטחוני בדרום (תושבת שדרות) אין קבלת קהל.
מתחננת לעזרה האם ישנו סיכוי למומים או תסמונות למינהם? האם צורך ואפשרות לעבור דיקור מי שפיר.תודה מראש דנה

בת 38. ללא ילדים.
בעקבות אי פיריון על רקע בילתי מוסבר אני עוברת הפרייה חוץ גופית.
לאחרונה, התגלה אצלי חשד למחלה גנטית.
מחלה זו ניתנת לאבחון ב- PGD.
אני בשלבי אבחון הנשאות.וגם נמצאת באמצע טיפול IVF.
האם קיימת אפשרות שאממן בעצמי את ה- PGD מבלי לחכות לאישור הועדה?
איך עלי לבצע זאת?

אישה ש(ממצוא אשכנזי) אובחנה כנשאית של פקוני אנמיה C (אשכנזים).
האם על הגבר ממוצא ספרדי להבדק?
תודה

שלום,
האם זוג מעורב (ממוצא אשכנזי+ מזרחי) צריך לעשות את כל הבדיקות של שני המוצאים או רק בדיקות למחלות שבסיכון לשניהם?

כיום אני בת 28 ו-11 חודשים. שבוע 27
יש לציין שכל הבדיקות עד היום תקינות.
בסקירה מאוחרת הסוקר ראה הוצאת לשון וכנראה לא אהב את זה, ציין בעיקר דאון
המליץ על יעוץ גנטי-
שאלותיי:
1. האם זה יכול להיות קשור לתסמונות אחרות מבלבד דאון? או שזה החשש העיקרי?
2. שמעתי לגבי בדיקות דם לזיהוי דאון? האם מספיק ידוע על זה? מומלץ?
או שמא כדי לבצע מי שפיר מאוחרים???
תודה,

איך נוצרות מחלות גנטיות (ז"א - איך נוצרת מחלה גנטית חדשה שלא התקיימה לפני כן)?
ודבר שני - שמתי לב שלאוכלוסיות הומוגניות יש גם מספר גדול יותר של מחלות שמאפיינות אותן מאשר קבוצות יותר הטרוגניות(שיש בהן מגוון רחב יותר של גנים) - אז השאלה שלי האם נישואים פנימיים(בתוך המשפחה) הם בעצם הגורם ליצירת מחלות גנטיות חדשות?(כוונתי היא האם כל המחלות הגנטיות בעולם הן תוצאה של נישואים פנימיים ?)

תודה רבה רבה על ההתייחסות!
עומר

בוקר טוב,

האם ייתכן שיש למשהו נ.פ 1 והוא אפילו לא יודע על כך?
ז"א שהסימפטומים כלכך קלים???


תודה רבה

שלום, לפני כ- 4 שנים, ביצעתי בדיקות גנטיות.
דיווחתי על בעיה של אטקסית פרידריך במשפחה ושל חרשות
הבדיקות שניתנו לי היו:
תסמונת ה- X השביר, SMA, חרשות לא סינדרומית, A1AT , דיסאוטונומיה משפחתית, ציסטיק פיברוזיס, אגירת גליקוגן וקנוואן.
כולן יצאו תקינות.
שאלתי היא: האם יש להן קשר לאטקסית פרידריך? האם אין גן שמגלה מחלה זו.

אשמח לתשובה
רונית

שלומות
האם ניתן לאבחן מחלת נמלין בבדיקת מי שפיר? אם כן - מהי רמת הדיוק?


תודה.

AFP 2.15 MOM (עד MOM 2)
HCG 1.40 MOM (0.15-3)
UE3 0.84 MOM (מעל 0.15)

הסיכון לפי גיל בלבד 1:810
לפי גיל והבדיקות 1:10000

לפי הנחיות משרד הבריאות, בתוצ' זו יש להמליץ על בדיקת אולטרא סאונד מכוונת.

הרופא שלי אמר לא להתייחס לזה ולבוא עליו כרגיל בעוד 3 שבועות.האם עליה של 0.15 ב AFP זה הכן משמעותית? מה משמעות?

תודה רבה

שלום רב
אני מעוניינת בתרומת זרע, וחשוב לי לדעת אם יש חשיבות לסוג דם התורם, או אם יש עדיפות לסוג דם מסויים בכלל, ובפרט, אם זה יכול להשפיע על הכניסה להריון.
אני בעלת סוג דם O.
תודה מראש על התשובות.

שלום רב,
יש לי בעיה בת.כבד GGT-127 ALT-60 בנוסף בלוטות לימפה מוגדלות.(אני במעקב)
לאחרונה התחלתי לסבול מצרבת מה שבעבר לא הייתי סובלת ,ודפיקות לב מואצות (111)
הצרבת מגיעה לי גם בשעות הבוקר -שעדיין לא אכלתי כלום.
האם יש קשר בין התפקודי כבד לצרבת?
בת 27 בריאה בדרך כלל.
אודה לכם על התייעצות

שלום
אני אחות לאוטיסט, ואני נמצאת בהריון בשבוע ה 3+17. נמצא שיש לנו בן, וזה הילד הראשון שלנו. רציתי לדעת אם כדאי לי לעבור את בדיקת הצ'יפ הגנטי. בבדיקת השקיפות עורפית, וסריקת המערכות המוקדמת הכל נמצא תקין, אך לבדיקת התבחין המרובע טרם הגיעו התוצאות. לפני ההריון עברתי בדיקת קריוטיפ שהיתה תקינה.
מה הסיכוי של העובר להיות מאובחן באוטיזם חס וחלילה?
האם הבדיקה יכולה להואיל ולהסיר את החששות?
אשמח לתשובה מהירה
תודה

שלום
מתלבטים לגביביצוע מי שפיר בהריון שני בעקבות בן בכור שאובח עם הירפונג - סיגמנט קצר .
גיל האם 31 .

שאלה ? האם בציפ גנטי כחלק מבדיקת מי שפיר ניתן לאתר את הידוע לגבי מחלת הירשפוניג

תודה ~

בבדיקות גנטיות שבודקות שההורים "מתאימים גנטית"
ואין סיכונים למחלות חמורות

בדרך כלל - כמה זמן עובר בדרך כלל מביצוע הבדיקות השונות
ועד לתוצאות ?