פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום רב,
במסגרת נסיון להיכנס להריון אובחנתי כנשאית גושה (מוטציה 1226) וכעת בעלי ייבדק (שנינו אשכנזים).

העניין הוא שיש לי בן בן 4 מנישואין קודמים, ואין לנו קשר עם אביו של הילד. האב הינו ממוצא מזרחי (לכן כנראה בהריון עם הבן לא נבדקתי בכלל לגושה). בני סובל מקומה נמוכה (אחוזון 3) ונמצא במעקב לאור זאת. עברתי על היסטוריית בדיקות הדם שלו: ההמוגלובין בבדיקות היה תמיד תקין (אך הבדיקה האחרונה היתה לפני שנתיים) אולם ה- PLT מאוד גבוה (פעם 529, פעם 649 - לפני כשנתיים) והבנתי שזה יכול להיות תגובה לאנמיה. כיצד ניתן לבדוק האם הילד חולה במחלה (גם על מנת שאם מכך נובעת הקומה הנמוכה נוכל לטפל)? אני מאוד מוטרדת מהאפשרות שהוא חולה.

בתודה מראש,
בת שבע

האם הבדיקה מזהה את גן ה טוברוס סקלרוזיס באדם עם פיגור שעכלי כאשר סוג הצ'יפ עליו נעשתה האנליזה הינו: cytochip ISCA 8x60K format bluegnome
ונבדקים אתרים בצ'יפ מסוג Oligo's?

שני דודים של בעלי סובלים מפיגור שכלי,האב של בעלי לא סובל מפיגור. נעשתה בדיקת X שביר ובדיקת קריוטיפ לשני הדודים , יצא שאין עדות מולקולרית לתסמונת X שביר וקריוטיפ תקין, מה שנמצא לאחד מהם זה נגעים היפופיגמנטרים לאחד באמות ולאחד בשתי הידיים לאורכן. ולאחד מהם נמצא גם נגעים היפרקרטוטים ביד ורגל שמאל. לכן הם נשלחו לעשות בדיקה אצל רופא עור. השאלה שלי מדוע? האם יש חשד לטוברוס סקלרוזיס? הם לא מוכנים ללכת לבדיקה. אני ובעלי מתכוונים להיכנס להיריון , לבעלי אין פיגור, האם יש אפשרות שיש לו את הגן של טוברוס סקלרוזיס אם אין לו פיגור? אם כן, האם יש אפשרות לבדוק אותו ולחפש אצלו את הגן? בתודה מראש.

לבן שלי נעשתה בדיקה גנטית לMEN2AB +MTC עקב הקשר להירשפרונג שיש לו.
נכתב בתשובה שאינו נשא של MEN + MTC אבל מצד שני בפירוט של האקסונים רשום ב RET EXON 13 : +\+L769L
מה המשמעות של זה

תודה

אני מתכננת להיכנס להיריון, לשני דודים של בעלי כנראה יש בפיגור שכלי, לאחר שהסתכלו עליהם (לפני כשנה) עשו להם בדיקות ושללו X שביר וגם נעשתה בדיקה לכך בבדיקת צ'יפ גנטי שיצאה שלילית לX שביר. אני רוצה שמישהו יראה את כל הטפסים כדי לדעת אם אני צריכה לעשות בדיקות מורחבות. מה התהליך? קודם לעשות בדיקות גנטיות רגילות ואז ללכת לייעוץ? או קודם ללכת לייעוץ ואז לעשות את הבדיקות הגנטיות? כרגע יש לי תור קרוב לבדיקות גנטיות אצל אחות לבטל אותן וללכת קודם לייעוץ?או שאפשר להשלים את הבדיקות המורחבותשאצטרך (אם אצטרך) אח"כ לאחר הייעוץ? תודה.

שלום
בנה של חברתי בן כמעט שנתיים. בשל חשד לבעיה התפתחותית נמצא כבר יותר משנה, כל מספר חודשים במעקב בבית החולים בעבר חשדו בתסמונת MPS . הם נשלחו לבדיקות חוצות שונות והומלץ על ייעוץ גנטי. בינתיים שללו את התסמונת אך הילד עדיין בבדיקות כל כמה חודשים. התפתחותו, תקינה מלבד עיכוב קל במוטוריקה עדינה. מהי התסמונת והאם היא יכולה להתפתח או לתת אותותיה בשלבי הילדות המאוחרים יותר, מיותר לציין שההורים מאד מבוהלים ולחוצים......

שלום,

אני שואפת לביצוע ב.דם במקום ב.מי שפיר, ובדיקת כל המוטציות שבודקים בבדיקת מי שפיר סטנדרטית +CGH, ברמת אמינות דומה.
הגעתי למעבדת: cgcgenetics
אך קשה לי להבין האם אכן הבדיקות חופפות (לפחות)

אשמח אם תוכלו לייעץ בנושא

בתודה, ענבל

braf exon 15 _no_mutation detected
מה אומרת התשובה הנ"ל
תודה

שלום רב,
אני בהריון עם תאומים לאחר IVF ואני בת 41.
עשיתי בדיקת שקיפות עורפית וסקירת מערכות והתוצאות יצאו תקינות לחלוטין,
עכשיו הדילמה הכי גדולה היא האם לעשות בדיקת מי שפיר או לא?
אשמח לשמוע את דעתך.

המון תודה,

יעל

שלום רב.
בבדיקת מי שפיר, אחרי שבועיים וחצי (16 ימים), התגךתה טרנסלוקציה בין כרומוזום 5 ולכרומוזום 19. מופנית לצי'פ גנטי בהדסה.
מה המשמעות של שינויים אלו?

ההורים שלי בני דודים מדרגה ראשונה וגם סבא וסבתא שלי בני דודים מדרגה ראשונה (כולם ילידי עירק). האם אני צריכה לעשות בדיקות גנטיות מעבר לבדיקות הרגילות אם אני ובעלי רוצים להכנ להריון? (בעלי ממוצא אשכנזי ואין ביננו שום קרבת דם)

הי,

שאלתי היא כזאת ילד שיש לו נ.פ 1 ושני ההורים נבדקו והם בריאים..
במידה ולילד יש בכל התאים הבנתי שזה משהו שקרה עוד לפני הווצרות העובר
(כבר בהתחלה) האם מצב זה מעיד בהכרח שזה סיטואציה שקרתה עקב
שינוי בפס הייצור של אחד ההורים בגמטות של הזרע או הביצית???
או שלא בהכרח......לעומת השינוי שנוצר אחרי התהוות העובר ואז רק בחלק מהתאים
מעיד שזה לא קשור בשינוי בפס הייצור אצל אחד ההורים???


תודה

שלום,
אני בת 30. שקלול תוצאות השקיפות העורפית שעשיתי (אולטראסאונד + דם) היו 1:280, והופניתי למי שפיר לקראת סוף שבוע 16. בסקירת המערכות המוקדמת התגלתה כליה אגנית, אך לא נתגלו מומים אחרים נוספים (מבנה הלב ומבנה כלי הדם נצפו תקינים, וכך גם הכלייה השנייה).
קבעתי תור לייעוץ גנטי, אולם לצערי הוא יהיא רק אחרי הדיקור של מי השפיר. לפיכך,
- מה המשמעות של כליה אגנית בשילוב תוצאות הסיכון ל-DOWN?
- האם אתה ממליץ על ביצוע FISH לבדיקת כרומוזום 7 (תסמונת וויליאמס)?
- האם ניתן לבצע שמירת תאים ולבדוק כרומוזום 7 בשלב מאוחר יותר?
- האם אתה ממליץ על דרך פעולה נוספת / אחרת? כיצד לדעתך יש לפעול?
תודה מראש.

אמא שלי ג'ינג'ית
נולד לי תינוק ג'ינג'י בן 5 חודשים האם הצבע עלול עוד להשתנות?

קיבלתי תשובה שאני נשאית של גן אחד של גושה (מוטציה R496H) וגן אחד תקין. עכשיו בעלי צריך לעבור בדיקה. בגוגל לא מצאתי שום חומר על הגן הזה. הוא נחשב קל? אני בדיוק עכשיו מנסה להיכנס להריון ואני לא רוצה להמתין עד שבעלי יעבור את הבדיקה כיוון שזה יקח זמן, האם אני עושה בסדר? מה ההשלכות?
נ.ב. יש לי כבר ילדה בריאה בבית (רק עכשיו בדקתי את הגושה).
תודה.