פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום,

בת 32.5 , הריון שני ( הריון ראשון הפלה בשבוע 11 , עקב הפסקת דופק, הסתיים בגרידה ).וסת אחרונה 8.12.10
תלמ משוער 14.9.11
כרגע נמצאת בשבוע 26.
לפי שקיפות וב.דם, מצב נתונים :

לפי הגיל 1:637
לפי הגיל והבדיקות 1:2434
לפי גיל ובדיקות - 1:10000

הנל תשובות ב.דם ממעבדות זר:
Papp-a. 2.54.
Free b hcg. 13.63
Nt 1.30

הנל תשובות ב.דם ממעבדת קופ ״ח:
Aft. 48.30
Hcg. 18.30
Ue3. 0.91

עשיתי סקירה מוקדמת בשבוע 14 , ממצאים :
ציסטות צוואריות ליטראליות 2 מ"מ דו צדדי, ואגן כליה ימני
4 מ"מ . נשלחתי לאקו לב וייעוץ גנטי.
אקו לב יצא תקין.
בייעוץ גנטי התבקשתי לעשות סקירה מכוונת לכליות ודרכי שתן.
בוצע ס. מכוונת יצאה תקין.
חזרתי לייעוץ גנטי , נשלחתי לעשות בירור על מימדי ראש ויחס בטן, בגלל עובר קצת גדול.

מצ"ב תוצאות סקירה 1 , של הכליות שבה נמצא ממדים גדולים של עובר בשבוע 23 :

קוטר דו קודקודי 63 מ"מ - BPD - מתאים ל 25 (4)
היקף ראש 234 מ"מ - מתאים ל 25 (4)
היקף בטן 199 - מתאים ל 25 (3)
אורך עצם ירך - 44 מ"מ מתאים ל 25 (5)
יחס ראש בטן 1.19 יחס ירך / בטן 22

להנל תוצאות סקירה מכוונת 2 , שנערכה בשבוע 26 , למוח :

קוטר דו קודקודי 70 מ"מ - BPD - מתאים ל 28(2)
היקף ראש 262 מ"מ - מתאים ל 28(0)
היקף בטן 226- מתאים ל 26(6)
אורך עצם ירך - 51 מ"מ מתאים ל 27(3)
יחס ראש בטן 1.15 יחס ירך / בטן 22

לפי התשובות של ר' ה US המימדים תקינים.
בסך הכל הריון תקין.
אני כרגע מאוד מבולבלת ומפוחדת.
למח' של הייעוץ גנטי יש כנראה טבלאות אחרות
והם טוענים לשקול מי שפיר...

אני לא יודעת מה לעשות, מכיוון שעד עכשיו, ה US הראו תקינות בכללי. ויש אפשרות שמדובר בעובר גדול ( זה בן ).
עשינו בדיקות גנטיות לפני הכניסה להריון והן יצאו תקינות.
אין לנו במש' ולא של בעלי בעיות של מומים חלילה.
אני כרגע בפתחו של חודש 7 , זה הריון מאוד יקר לי , במיוחד אחרי ההפלה שעברתי.
אני מבקשת את המלצתך לאור הנתונים האם לדעתך מצריך בדיקת מי שפיר.
אני מאוד מאוד מאוד מפחדת שכן זה חודש מתקדם ואני יודעת את הסיכונים של הבדיקה....

תודה מראש
סליחה מראש על האורך
השתדלתי לשים כמה שיותר פרטים

רותם

בבדיקת מי שפיר נמצא כי יש טרנסלוקציה בכרומוזומים בין 11P:10P. בבדיקת הורים נמצא כי האמא נושאת בדיוק את אותה התופעה וכמובן שהאמא בסדר גמור... האם יש לבדוק את העובר בצ'יפ גנטי כדי לראות שלא נגרם נזק לעובר בעת החיתוך והחיבור מחדש או שניתן להפסיק את הבדיקות בנושא הזה ?

לאמא של בן זוגי שיחייה יש מחלה בשם בכצ'ט. המחלה התפחתה כתוצאה או אחרי שהוא נולד.האם יש סיכוי שהמחלה נמצאת אצלו בגנים וזה יכול להתפתח אצלו או אצל הדורות הבאים לו?האם לילדיו חס וחלילה זה יכול להתפרץ?

בבדיקות גנטיות שבוצעו לבני בן החמש ותשעה חודשים,נמצא חומצה לקטית ברמה מאוד נמוכה.מה זה אומר?אשמח לתשובתכם המהירה,תודה מראש.

בבידיקות שנעשו ע"י חומר מהפלה נכתב: קריוטיפ נקבי עם מוזאיקה של 55% תאים שבהם נצפתה תוספת של כרומוזום 16.
יש אפשרות להסביר לי במה מדובר?

שלום,
בת 34 בלידה, הריון שני (ראשון תקין ובריא), מטופלת באלטרוקסין 900 מ"ג (האשימוטו לאחר הלידה הראשונה).
שקיפות עורפית בשבוע 13+4 ( 12+5 לפי אולטרסאונד ) 2.4 מ"מ.
בשקלול שקיפות גיל וסקר ביוכימי נמצא סיכוי של 1:55 לתסמונת דאון (לטריזומיה 18 הסיכוי הוא 1:9800).
בסקירה שנערכה בשבוע 14+5 (13+6 לפי האולטרסאונד) נראה כי העורף עדין מעט מעובה וכן נמצא מוקד אקוגני בחדר שמאל בלב.
הופניתי ליעוץ גנטי כמובן והומלץ לי לבצע דיקור מי שפיר ואקו לב.

יש לי מספר שאלות:

האם דיקור מי שפיר ישלול וודאית כל תסמונת שממצאים אלה עשויים להצביע עליה? או האם יש תסמונות נוספות פרט לדאון שממצאים רכים אלה מצביעים עליהן ואם כן האם יש בדיקות נוספות שניתן לבצע?

אנחנו מאוד רוצים לדעת, האם תיתכן לידה של תינוק בריא עם הממצאים המתוארים?

ושאלה אחרונה, האם יש קשר להיפותאירואידיזם ולממצאים המתוארים (למרות היותי מאוזנת תרופתית בעת הכניסה להריון ולכל אורכו עד עתה)?

תודה רבה

שלום רב
אני בעלת moebuis syndrom -שיתוק פנים מלידה.אני שוקלת להכנס להריון רגיל אך חוששת שהבעיה תעבור בתורשה לעובר שלי.רציתי לדעת האם הגן אשר גורם למחלה ידוע? כלומר האם כבר יודעים מה הוא הגן הגורם למחלה וזאת בכדי שאאם במידה ואני נכנסת להריון ,ניתן יהיה לעשות בדיקת הרכב גנטי לעובר שלי ולראות האם הוא נושא עמו את הגן אשר גורם למחלה הנ"ל
תודה

אל מי עליי לגשת על מנת לקבל הפנייה לבדיקת קריוטיפ? (רופא משפחה, נשים...)

(על מנת למנוע הפלות מיותרות בשל כך?)

ע"פ בדיקת סקר לא הומלץ לי לבצע בדיקת נשאות לחרשות (קונקסין 26 ו/או 30).

האם כדאי לבצע בדיקה או שזה מיותר?

נבדקתי ע"פ תוצאות סקר גנטי לבדיקות הבאות:

X שביר, SMA, CF, מטהכרומטיק לאוקודיסטרופי - אינני נשאית להן

האם מספיק שאני לא נשאית על מנת שהעובר לא יחלה באחת מן המחלות הנ"ל?

יש לי ילד בן חמש ותשעה חודשים.מגיל שנה בערך אנחנו במעקב בהתפתחות הילד עקב איחור התפתחותי. בהריון עשיתי את כל הבדיקות הגנטיות כולל מי שפיר והכול נמצא תקין.עכשיו הרופא מבקש לעשות לילד בדיקות גנטיות,האם יכול להיות מצב שכל התוצאות היו תקינות במהלך ההריון,וכעת יש סיכוי שמשהו לא יהיה תקין בבדיקות של הילד?אודה לתשובתכם בהקדם,תודה.

שלום
אני ובעלי הלכנו לייעוץ גנטי ושם המליצו לנו לעשות את הבדיקות הבאות:
תסמונת X שביר
ציסטיק פיברוזיס
SMA
טיי זקס
אגירת גליקוגן סוג 3
PCCA
אטקסיה טלאנג'יאקטזיה
פנקוני מסוג A
ליקוי שמיעה מולד
אימי חצי סורית חצי עירקית ואבי מרוקאי
אימו של בעלי מרוקאית ואביו אשכזי (הוריו מאוקראינה ואודסה - יהודים)
כאשר הלכנו לבצע את הבדיקות המעבדה אמרו לנו משהו אחר לגמרי
אילו בדיקות עליי לבצע (חוץ מתסמונת X שביר) ואילו בדיקות על בעלי לבצע?
האם ליקוי שמיעה מולד שנינו צריכים לבצע?
אשמח לתשובה

שלום,
אני בת 29 בשבוע 19 להריוני (הריון שני IVF). בסקירה ראשנה התגלה מוקד אקוגמי בחדר שמאל של העובר, בדיקת שיקיפות עורית הייתה תקינה כאשר אורך ראש עכוז היה 50.5 מ"מ ושקיפות עורפית 1.4 מ"מ, לפי הבדיקה הסיכון שלי ללדת עובר עם תסמונת דאון לפי הגיל הייה 1:965 ולפי השקיפות עורפית 1:4400.
בסקירת מערכות ראשונה בשבוע 15.4 התגלה מוקד אקוגמי ובשבוע 17.3 עשיתי בדיקת חלבון עוברי, ואלה הן התוצאות:
A.F.P.1.03 Mom
A.F.P. 41.60 ng/ml
HCG 1.81 Mom
HCG 39.10 U/ml
uE3 0.94 MoM
uE3 1.40 ng/ml
הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי הגיל 1:953 ולפי השילוב של כל הבדיקות וגיל 1:948.

האם יש צורך לביקור מי שפיר?

בתודה מראש
אילנה

שלום רב. אני בת 30, הייתי בהריון ראשון שנפל בהפלה טבעית בשבוע 9. לפני ההריון גיליתי כי אני נשאית של גושה (לפי הרופא המוטציה הקלה). אתמול קיבלנו תשובה כי גם בעלי נשא של גושה (גם מוטציה קלה לדבריהם). מה עלינו לעשות בהריון הבא?האם ניתן יהיה לדעת בבידוקת בהריון אם העובר חולה?או רק נשא כמונו?והאם יכול להיות שיש קשר להפלה שעברנו?
תודה רבה על התשובה!

שלום

ילדתי תאומים פרי הפריה חוץ גופית וברצוני לבצע להם לבן זוגי ולי בדיקות גנטיות. כיצד ניתן לבצע?

תודה מראש