פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

אני לפני טיפולי ivf,כחלק מהבדיקות שנתבקשתי להעביר עליי גם לבצע סקר נוגדנים,ראוי לציין שמעולם לא הריתי ,מוצא אימי מפרס ואבי ממרוקו ואילו בן זוגי ממוצא מרוקאי,אני כרגע בבירורים איזו בדיקות עליי לעבור,עפ"י בקשת היחידה להפרייה חוץ גופית על בן זוגי לעבור בדיקת:טייזקס (בלבד),או לפחות נכון לשלב זה.אבקש המלצתך על הבדיקות ההכרחיות והמומלצות שעליי לעבור לנוכח המידע שהעברתי כאן.ידוע לי שהבדיקות מאוד יקרות ולפעמים הסבירות להופעת גן ממחלה כזו או אחרת הינו בסבירות נמוכה ביותר....מבולבלת מרוב בדיקות,
לתגובתך אודה.

שלום רב
אני בבלבלה מוחלטת וצריכה עזרה.
לפני יותר מחודש היתי ביעוץ גנטי בעקבות תבחין משולש שיצא 1:488 ולפי הגיל בלבד 1:660 להלן הערכים : AFP 0.71 MOM
HCG 1.33 MOM
UE3 0.80 MOM
ביעוץ גנטי לא נלקח בחשבון קיומה של תוצאת שקיפות עורפית תקינה 1:4366 ???!!!
לאור חשד לVSD ומוקד אקוגני שהתגלה בסקירת מערכות ראשונה נשלחתי לאקו לב עובר והוסכם ביעוץ גנטי כי אם החשד מוצדק אבצע בדיקת מי שפיר בשבוע 30 ( לא התאפשר בשבוע 25-26 עקב שיליה נמוכה ודימום ). ביצעתי אקו לב עובר ושם היה הכל תקין לא vsd ולא GOLF BALL !!! אך משום מה עדיין יש המלצה לביצוע מי שפיר לאור חלבון עוברי ומוקד אקוגני.
אפשר לשאול למה לא נלקחו בחשבון שכלול של שקיפות עורפית ולמה מתייחסים עדיין למוקד אקוגני כממצא קיים למרות שאיננו נמצא ?
האם באמת במצב שלי יש הצדקה לביצוע מי שפיר בשבוע 30 ?

המון תודה מראש !!!!

שלום,

ברצוני להתייעץ אתכם לאור התוצאות שקיבלתי:
גיל: 28, הריון לאחר טיפולים (IVF+מיקרומניפולציה)
תוצאות סקר ביוכימי טרימסטר ראשון:
PAPP-A 0.56 MoM
PAPP-A 1010 mIU/L
Free HCG 1.79 MoM
Free HCG 65.6 ng/ml
NT 0.88 MoM
NT 1.00 mm
===================== age-related risk 1/1100
Down's Syndrome Risk 1/3700
Trisomy 18 Risk 1/10000
תוצאות תבחין משולש:
A.F.P. for Pregnancy 0.90 MoM
A.F.P. for Pregnancy 32.6 ng/ml
HCG (Pregnancy) 1.47 MoM
HCG (Pregnancy) 37.8 U/ml
Estriol (uE3, pregnancy) 0.84 MoM
Estriol (uE3, pregnancy) 1.1 ng/ml
==========================
Maternal age-related risk 1/1028
Risk (Age+Biochem) 1/986
סקירה ראשונה יצאה תקינה לחלוטין (למעט שיליית פתח אחורית)
מדוע בתבחין המשולש הסיכון לפי גיל+בדיקות גדול יותר מאשר בהסתמך על גיל בלבד?
האם זה צריך להדאיג? האם כדאי לבצע מי שפיר?
תודה!

שלום,
אני בת 27 ולי יש את מחלת הקרוהן מזה 3 שנים. התחלתי לצאת עם בחור שהתברר לי שגם לו יש את המחלה כבר 15 שנים. לא עברנו ייעוץ גנטי
האם יש סיכון במידה ויהיו ילדים לשני הורים חולי קרוהן שגם הם יידבקו?מה השכיחות?
אודה לתשובה מהירה

שלום רב,

לבעלי טרנסלוקציה מאוזנת מסוג ( 46XX t (5;21
אני בת 30 ובעוד שבועיים אני אמורה לעבור בדיקת מי שפיר.
אני מאוד חרדה לתוצאות הבדיקה. אבקש לדעת מה הסיכויים שלעובר חלילה קיימת טרנסלוקציה לא מאוזנת והאם יש הבדל בסיכויים אם האבא נשא או האמא נשאית.
אציין, כי לא נולדו במשפחה של בעלי ילדים עם מומים.

בברכה,
רינת

שלום,
אם יודעים בוודאות כי שני ההורים נשאים של גן של מחלה מסויימת, האם בהפריית מבחנה אפשר לבודד את הגן הבעייתי וליצור עובר בריא?
אם זה בלתי אפשרי, אזי מה אומרים בייעוץ הגנטי לאנשים? הסיכוי למחלה הוא כך וכך אחוזים, תיכנסו להריון, תעשו לעובר בדיקה ואם הוא חולה, תעשו הפלה?
תודה על תשובתכם.
מיכל

בתוצאות מי שפיר התגלו ב-50 אחוז מהתאים טריזומה בכרומוזום 9 האם להפסיק את ההריון?

ערב טוב.אני בשבוע 23+1. בסקירת מערכות מוקדמת נמצאה אצל העובר ציסטה כבדית לאחר יעוץ גנטי ויעוץ באולטראסאונד מיילדתי ומנהלת מחלקת כירורגיה ילדים הוחלט שלאחר לידה יעשו US בטן לעובר.בנוסף הומלץ על אקו לב עובר שאותו יעשה ב 30.6. אך הוחלט שמדובר בציסטה כבדית פשוטה.אתמול בסקירת מערכות מאוחרת נמצאה ציסטה נוספת CPC בכורואיד ימני 5 מ"מ.הומלץ על יעוץ גנטי חוזר ודחוף כי את המי שפיר ניתן לבצע עד שבוע 24. היעוץ גנטי נקבע ל 4.7 שזה שבוע 25.נאמר לי שדבר לא דחוף. חשוב לציין אני בת 25 אם לילד בן 4 שקיפות תקינה 1.4 וחלבון עוברי 1:1270 ו 1:9999. מה עליי לעשות האם זה מצביע על בעיה רצינית וכדי לבצע מי שפיר? אם כן פשוט יקדם את העניין באופן פרטי כי אם יש בעיה עדיף לסיים את הפרשה עכשיו מאשר לאחר מכן להמתין לשבוע 30 ולבצע מי שפיר וחלילה משהו לא תקין.בבקשה המלצתכם.

שלום רב,עשו לה כבר את כל הבדיקות הכי מקיפות שיכולות להיות מכיוון שהיא נולדה 2.800 והיתה קצת אפטית ולא ידעה למצוץ ולינוק -כך שהיא נכנסה לפגיה ושם עשו לה בדיקות מקיפות כולם בסדר חוץ מהממצא היחידי בבדיקה הגנטית .
האם ידוע לך כיצד חוסר בחלק מכרומוזום 22 q13מתבטא ?
תןדה על הענות חיוביית
יש לציין שהיא בת 7 שבועות היום וחיונית מאוד חוץ מזרועות ידיים רפויות

אנו רוצים לתכנן הריון ויש לנו 2 ילדים.
אני מטופל בנבידו 1000 זריקות בגלל חוסר של טסטוסטרון ואני נמצא בתהליך של הטיפול וכמו כן שנינו לוקחים סימבסטאטין 20 מ"ג בגלל כולסטרול גבוה,לא מעשנים בריאות תקינה ומשקל תקין.

האם הנבידו יכול להשפיע או לפגום בתהליך ההריון,בעייה כרומוזומלית כלשהיא לעובר?
האם כדאי/רצוי לסיים את הטיפול ולחכות ורק אח"כ לנסות להיכנס להריון, כמה זמן לחכות מהזריקה האחרונה?
האם איכות וכמות הזרע נפגעת מנבידו?

תודה

שלום,
שמי רונית ורציתי לדעת האם ידועות מוטציות בגן הקשור למחלת הצליאק שמשנה את ביטוי הגן או פעילות החלבון או גורמות למחלה או מצב בריאותי.
תודה רבה!!

שלום אני ואחיותיי מאוד שעירות בידיים, רגליים, כתפיים, גב. מבחינת המשפחה בנות הדודות שלי משני הצדים כמעט רובם לא שעירות. שתי בנותיי נולדו שעירות גם בידיים, רגליים, כתפיים וגב למרות שמשפחתו של בעלי לא שעירה כלל. ובנותיהם של הבנות שלי גם כלל ללא שעירות אף אחת מהן. שאלתי האם עלי לערוך ךעצמי בדיקות גנטיות , האם יש משהו שמשפיע על שיעור יתר כי רק לי לאחיותי ולבנות שלייש מכל הבנות במשפחה.
מצטערת על הסרבול אבל אני לא יודעת למי לפנות בנושא זה.

אני בת 33. יש לי 4 ילדים בריאים. לפני 3 שנים ילדתי תינוק שנפטר 48 שעות עקב חמצת מטובולית בדם. לאחר בירור נודע שיש לי ולבעלי בעיה גנטית ובכל הריון ישנו סיכוי של 25% שהמקרה הזה יחזור על עצמו והתינוק לא ישרוד.

אני בהריון בשבוע 25.בסקירת מערכות לפני שבוע המעיים היו היפר אקוגניות בדרגה קרובה לעצם וכמו כן לא הודגם כיס מרה.

האם ייתכן שיש קשר בין 2 הממצאים בסקירה לבעיה הגנטית?

שלום רב,
לביתי בת החודש וחצי מצאו בבדיקה גנטית לאחר הלידה חוסר חלקי בכרומוזום 22 ,זרוע 13q
תוכל לתת לי אינפורמציה לגבי חוסר זה וכיצד זה מתבטא?
תודה רבה.

שלום רב,

במשפחתו של בעלי יש סבירות גבוהה לנשאות גן NF. כרגע הנושא בבדיקה מקיפה למציאת המוטציה המדוייקת.
רציתי לבדוק אם ניתן להוציא את הגן הפגום בעובר מוקפא שהיינו רוצים להחזיר בעתיד.

בתודה מראש.