פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום,
הופנתי לייעוץ גנטי עקב עצם ירך קטנה בעובר (הפער כרגע הוא ״רק״ של שבועיים, אך התופעה נראית מגמתית ומדאיגה)
בת 36, שבוע 30.

4 שאלות ברשותך:

1. האם היעוץ הגנטי הוא שלב הכרחי מבחינת תהליך (ע״מ לקבל הפנייה לבדיקות, כמו DNA, סקירה מכוונת)?

2. האם יעוץ גנטי הוא רלוונטי במידה ואין נתוני רקע על האב (אב לא ידוע)?
והאם לא עדיף לבצע ישר בדיקות DNA על התאים העובריים (שמורים מבדיקת מי השפיר שעשיתי)?

3. מה ההסתברות הכללית לבעיית נמיכות קומה/גמדות?

4. האם בדר"כ בדיקות DNA ממומנות ע״י קופות החולים? מה מחירם לערך?

תודה רבה,
טלי

שלום,

הורי בני דודים מדרגה ראשונה, ביצעתי את כל הבדיקות שמציעה קופת החולים ליוצאי עדות אשכנז

מה הסיכונים שיש במקרה כזה? איזה בדיקות נוספות מומלץ לעשות לפני הריון ובמהלך הריון?



תודה רבה

שלום,

בסקר גנטי לפני ההריון בצעתי בדיקת טאי זקס ואני לא נשאית. אך האחות גנטיקה במקום אמרה לי כי מאחר ואני בהשפעת הגלולות ( עשית את הבדיקות לאחר שבועיים בערך מסיום הגלולות) עדיף שבעלי יעשה מאחר שהתוצאה יכולה להיות שגויה. האם נכון הדבר והאם בכל מקרה עדיף שהגבר יעשה?

אודה לתשובה.

שלום,

שבוע 18+2 בת 28 כמעט.

בבדיקת שקיפות עורפית הסיכון לפי גיל 1:1148
לפי גיל ושקיפות: 1:7013
לאחר תבחין מרובע (כולל אינהבין):
לפי גיל בלבד: 1:1200
לפי הגיל והבדיקות: 1:3300
בנוסף בסקירה מוקדמת נמצא מוקד אקוגני בלב, שאר הבדיקה תקינה.
הוסבר לי כי בשל הממצא הסיכויים האלה מוכפלים פי שתיים.
אם כך הסיכון 1:1650
הייתי רוצה לשמוע את המלצתך בנושא.
ואם צריך עוד פרטים בשימחה אשלח.

והאם דורש יעוץ גנטי?
תודה רבה.

בתשובתך לגבי LOTS, ענית "בן אדם הומוזיגוטי עשוי לפתח את המחלה בעשור שני-רביעי לחייו". מה זה הומוזיגוטי?? אנא הסבר בשפה עממית.
הכוונה נשאות של גן אחד פגום או צריך שני גנים פגומים לפתח את זה.
כשכתבת עשוי (או עלול) האם המשמעות היא שיש מקרים בהם הוא לא יפתח את המחלה ???

תודות רבות על כול המידע.

יש לנו תינוק בן 8 חודשים הסובל מפרכוסים עקב בעיית מבנה המוחלצערנו הרב נוא נולד עם בעיות נוספות ועקב כך הופננו לייעוץ גנטי באסף הרופא עוד כשנולד. עד שקיבלנו תור נכנסנו להריון לא מתוכנן ואני בשבוע 10 ברצוני לדעת עד כמה בעיית מבנה מח יכולה להיות גנטית ולעבור גם לילד\ה שיבואו
נשמח על תשובה מהירה
תודה

שלום רב,
אני בשבוע 21+3 קיבלתי תוצאה מחלבון עוברי שרמת אסטריול נמוכה MOM 0.08, היינו אצל יעוץ גנטי ולפי משהיא הסבירה ילד יהיה חולה באיכטיוזיס.(כי היה לאבא שלי)תגידו בבקשה האם ממליצים לבצע בדיקת מי שפיר? האם זה רק נטייה למחלה?ומה האחוז שזה לא יהיה?
תודה רבה מראש.
אינה

שלום
התינוק שלי בן 8 חודשים וחצי והפנינו להתפחתות הילד ושמה ממשיכים במעקב להתפתחות שלו בויזיוטרפיה ,כי יש לו טונוס שרירים נמוך,לא מרים את הראש כשמשכיבים אותו על הבטן ,הראש שלו רוב הזמן נוטה שמאלה וכמושבים אותו אז יש כמטים בצד השמלי והנטיה שמאלה והחיוך כמעט אין לו לא מחייך בקול,בקשו שנעשה בדיקות שונות ואחת הבדיקות הייתה חומצה אמינית ובתשובה יצא שיש הפרשה מוגברת של גיליצין ,האם זה אומר משהו שמפריע על ההתפתחות שלו?
ועשינו צילום מוח ויצא הכול בסדר ועכשיו נעשה בדיקה גיניטיק ,אני מפחדת שיהיה לבן שלי בעיה,
,מה יכול להיות שיש לתינוק ?
תודה מראש

שלום רב. אני בת 39. בריאה בדר"כ. כעת בהריון שני שבוע 16. בבית ילד בריא . ללא סיפור משפחתי של פיגור/ בעיות גנטיות כלשהן. (אצלי יש סיפור משפחתי של טרנסלוקציה מאוזנת אבל הקריוטיפ שלי תקין.) בדיקות נשאות גנטית- הכל תקין. שקיפות תקינה (1.8 מ"מ). בסקירת מערכות התגלו 2 ממצאים "רכים"- ציסטה צווארית 5 מ"מ והרחבה קלה של אגני הכליות (סביב 3 מ"מ)
לאור הגיל + 2 ממצאים רכים אני עומדת לבצע דיקור מי שפיר. האם כדאי לדעתך לשלוח גם בדיקה של צי'פ גנטי?

שאלתיכם לגבי Late Onset TSD. תודה על תשובתך הראשונה אבל חשוב לי מאוד לקבל תשובות בהמשך גם על מספר שאלות נוספות, ברשותך:
- האם מדובר במוטציה של הגן הגורם ל-TAY SACHS?
- האם בבדיקות גנטיות שעוברים זוגות טרום הריון (או במהלכו) נבדקת גם המוטציה הזו (אם אכן מדובר במוטציה) ?
- בהמשך לכך, האם בבדיקה כזו, טרום הריון, ניתן לגלות אדם שהוא לא ר ק נשא אלא גם בעל סיכויים לפתח את המחלה עצמה בתצורה של הבוגרים, האם במקרה זה מיידעים אותו??
- אלו שיש להם פוטנציאל לפתח Late-Onset Tay-Sachs Disease האם יש להם תסמינים כלשהם עד התפרצות המחלה עצמה?
- האם יש אפשרות שלאדם יש גן פגום או מוטציה בגן האחראי לTay Sachs (ירש משני ההורים) ובכול זאת לא יחלה במחלה לא בינקותו ולא בבגרותו??
בתודה מראש
נועה.

שלום רב,
ילד שעבר ניתוח בתפרי הגולגולת עקב סגירה מוקדמת, התפתחותו נורא איטית כלומר בן שנתיים רק זוחל, הרחבה בחדרי המח הליטרלים, סובל מפזילה, יד ימין כמעט ולא משתמש בה, נולד כפיסוספדדיאס ונעשה לו ניתוח כשהיה בן שנה וחצה.
האם סימנם כאלה יכולים להצביע על מחלה תורשתית מסוימת ואם כן איזה?
חשוב לי לציין שמגיל חודש אנחנו במעקב בב"ח רמבם מחלקה גנטית ולא מצאו שום דבר המתאים לסיפטומים שיש לו
תודה

עשיתי צילום :מה פירוש המילה צללית חדשה .

קודם כל תודה על תשובתך הקודמת
ובהמשך לתשובה:
- האם מדובר במוטציה של הגן הגורם ל-TAY SACHS?
- האם בבדיקות גנטיות שעוברים זוגות טרום הריון (או במהלכו) נבדקת גם המוטציה הזו (אם אכן מדובר במוטציה) ?
- בהמשך לכך, האם בבדיקה כזו, טרום הריון, ניתן לגלות אדם שהוא לא ר ק נשא אלא גם בעל סיכויים לפתח את המחלה עצמה בתצורה של הבוגרים, האם במקרה זה מיידעים אותו??
- אלו שיש להם פוטנציאל לפתח Late-Onset Tay-Sachs Disease האם יש להם תסמינים כלשהם עד התפרצות המחלה עצמה?
- האם יש אפשרות שלאדם יש את הפוטנציאל הגנטי לפתח -Late-Onset Tay-Sachs Disease ובכול זאת לא יחלה במחלה לא בינקותו ולא בבגרותו??
בתודה מראש
נועה.

שלום רב.
יש לי תינוק בן 3 חודשים.
ניורולוג ילדים שלח אותנו לעשות בדיקות VLCFA, TSH, ח.אמינו בדם, ח.אמינו בשטן.
עם זאת הוא לא נתן לנו הפניות, אלא הפנה אותנו לרופא ילדים ע"מ שיתן את ההפניות הנ"ל. (אני באמת לא יודעת למה...). רופא ילדים אמר שאת הבדיקות הנ"ל לא מבצעים בקופה והוא לא יודע איפה עושים את הבדיקות האלה והוא ביקש שנברר ונגיד לו ע"מ שיוכל להפנות אותנו.
אתה יכול לעזור לנו להגיד איפה עושים את הבדיקות האלה?

תודה מראש

שלום רב,
אנחנו בתהליך לקראת תרומת ביצית מאוקריאנה.
זהות האם לא ידועה, לא ידוע אם היא יהודייה.
בן זוגי ממוצא מרוקאי שני ההורים נולדו במרוקו.
עבר בדיקת טייזקס ועבר בדיקת CF התורמת עוברת X שביר.

איזה עוד בדיקות מומלץ לבן זוגי לבצע?
במכון הגנטי שפניתי אליו הציעו לי לבצע המחלות הגנטיות של אשכנז ושל מרוקו.

האם יש בכל צורך?
האם יש בדיקות ספציפיות שהייתם ממליצים לבצע.
קצת מבולבלת.

תודה,
גילי