פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

ההורשה רצסיבית - כלומר כדי שהעובר שלכם יהיה בסיכון על שניכם להיות נשאים. שלב ראשון - הייתי מברר אם ידועה המוטציה הספציפית בגן זה הגורמת למחלה במשפחה. אם היא ידועה - יש לבדוק את אישתך - בבדיקת דם - למוטציה זו. אם יימצא שהיא נשאית - ניתן לשקול בדיקה שלך לקביעת רצף הגן בשלמותו (בדיקה זו איננה בסל הבריאות ויקרה). בכל מקרה, תפנו בהקדם ליעוץ גנטי אליו תביאו כל מידע שיש על מימצאי בדיקות גנטיות בעניין זה אצל החולים במשפחה או הוריהם.במקביל - תודיעו במקום בו עשיתם את בדיקת מי השפיר שישמרו DNA מהדגימה כך שאם יימצא ששניכם נשאים (הסיכוי לכך נמוך) ניתן יהיה לבדוק את העובר מבלי שיהיה צורך בדיקור נוסף.

אין בדיקה רוטינית לגנים לצליאק.

התשובה הברורה תתקבל כמובן בבדיקה הסופית של הכרומוזומים - הקריוטיפ. ניתן גם לסמן בצבע אחר ב-FISH את כרומוזום 5 ולצבוע לשניהם - אך ספק אם יש במעבדה רוטינית סמן מוכן לכרומוזום 5. פרט נוסף: עוברים עם עותק בודד של כרומוזום 5 או של כרומוזום 21, וכן עוברים עם 3 עותקים של כרומוזום 5 לא ישרדו ממילא את ההריון. מכאן שיכולים לשרוד רק עוברים עם מספר תקין של כרומוזומים או כאלו עם עותק שלישי של כרומוזום 21 - אותם בדיקת ה-FISH תזהה. במקרה הלא שכיח של עוברים לא תקינים עם תערובת של תאים תקינים ולא תקינים (מוזאיקה) שעלולים לשרוד - בדיקת הקריוטיפ תזהה את המצב. סיכום: בדיקת ה-FISH שביצעתם תועיל למידע מוקדם, אך תשובת הקריוטיפ המלאה - היא שתקבע. וכמובן, בהריונות עתידים ניתן לשקול גם ביצוע הפריית מבחנה עם איבחון טרום השרשה (למיטב ידיעתי זכאים למימון מערכת הבריאות).

פני עם כל המידע הרפואי שברשותך - כולל מימצאי המעבדה והאיבחון שהוכיחו את האבחנה של MELAS בבני המשפחה - ליעוץ גנטי במכון גנטי באזור מגורייך, או למכונים הגנטיים בהדסה עין כרם ובמרכז הרפואי וולפסון שמתמחים במחלות אלו.

לא ידוע לי על מגבלות שימוש באפידורל בנשאיות של CF או של דיסאוטונומיה משפחתית. כדי לוודא, את יכולה להתעניין אצל המרדים ורופא הנשים לפני הלידה.

סביר שלא נגרם שום נזק. מעשית: ניתן בבדיקת דם בקופ"ח לברר אם יש לך בכלל חסר G6PD. ובכל מקרה של שאלה בעניין נזק לעובר מתרופות שנלקחו על ידי אם בהריון ניתן לפנות טלפונית בימי העבודה הרגילים - ללא תשלום - אל המרכז הארצי לטרטולוגיה.
רופאי המרכז בודקים את הנתונים, לפעמים מבקשים בדיקות נוספות, ואז מוסרים את התשובות.
הטלפון של המרכז לטרטולוגיה הוא:
02-624-3663 או 02-624-3669

אני לא רגישה לשום דבר. השאלה היא אם אני עלולה לשאת את הגן ולהעבירו לעובר ממין זכר-האם יתכן והוא יסבול מדברים שאני אוכלת או תרופות שאני לוקחת?
אני באמת לא מבינה איך זה עובד. הייתי בטוחה שאני מפרקת הכל בשביל העובר והוא לא מקבל ממני אלא חומרי גלם. לא ידעתי שהמחלה הזו יכולה להשפיע על העובר כבר ברחם.

בגלל בדיקת סיסי שליה עלולה לכלול תאים של השליה, במקרה שלך לא ניתן לסמוך על תשובה. מי שפיר עשוי להיות יותר אמין כי זו בדיקת תאי העובר בלבד. לא ניתן לתת תשובה מספרית מדויקת לשאלה מה הסיכוי שהעוברית תהיה פסיפס, אבל הוא לא מזערי. יחד עם זאת את צריכה לחשוב מראש מה תעשי עם התשובה בין אם היא תהיה תקינה בין אם לאו.

בדיקת סקר שוללת נשאות בבטחון של 95-98%. הסיכוי שאדם שלילי בכל זאת נשא הינו סביב 1:690. אין המלצה לבדוק בן זוג עם הראשון שלילי בסקר.
אם בכל זאת בן זוג נבדק ושלילי, הסיכוי שהוא נשא זהה כלומר 1:690. במצב הזה הסיכוי להביא ילד עם SMA הינו 1:690X690X4 (מחלה רצסיבית) = 1:1,904,400. זה סיכון נמוך מאד שאין המלצה לערוך בדיקות נוספות לגביו.

שלום רב,
ברצוני לשאול לגבי אחד מהממצאים שהתקבלו בבדיקות סקר גנטיות. "הסיכון ללידת ילד חולה SMA, על פי תוצאות הבדיקה, הינו פחות מ-1:100,000. ניתן להקטין את שארית הסיכון הזאת ע"י בדיקת בן/בת הזוג במימון עצמי"
כאשר התייעצתי עם רופאת הנשים לגבי תוצאות הבדיקות הגנטיות, היא עיינה בכל הממצאים ואמרה שהכל תקין. כעת אני בשבוע 11 להריון ובמקרה עברתי שוב על הממצאים ונתקלתי בממצא זה. האם יש סיבה לדאגה או האם ממצא זה הוא תקין? מה הכוונה שהסיכוי הינו פחות מ..?
תודה,
דנה

כן - אתץ יכולה לישון בשקט. הסיכון לעובר חולה במחלה זו אצלכם איננו אפס מוחלט אך מזערי לגמרי.

להמטולוג או פנימאי. ובהמשך - בדיקת בן הזוג וגנטיקאי.

תודה רבה

MRI לא בהכרח יוכיח או ישלול אפשרות זו. ישנה בדיקת מעבדה שמאבחנת אפשרות זו במרבית המקרים. פני למכון גנטי לבדיקת רופא גנטיקאי עם כל המידע שברשותך, ואם יחליט שאכן זו אפשרות סבירה יפנה אותך לבדיקת דם פשוטה שמאבחנת את מרבית המקרים.

זה מקרה ליעוץ גנטי פרטני. פני עם התינוקת לרופא גנטיקאי במכון גנטי באזור מגורייך

ישנן אפשרויות שונות. על אחי הבעל להגיע לבדיקת רופא גנטיקאי שיראה ויבדוק אותו, יתרשם מהן התסמונות האפשריות ויכוון לבדיקות מעבדה בהתאם.

מרבית המקרים עם ערך מוגבר מעט של חלבון עוברי הם תקינים. יחד עם זאת עלייך לפנות בהקדם לייעוץ גנטי וכן לאולטרסאונד מכוון לשלול אפשרויות שונות הקשורות לערך זה. בדיקת מי שפיר ניתן לבצע בעקרון בכל מהלך ההריון - גם אחרי שבואע 20.

מרבית המחלות הגנטיות הן רצסיביות: רק אם מקבלים משני ההורים עותק של הגן עם המוטציה, חולים במחלה. אצל כל אחד מאיתנו יש מוטציה בעותק אחד של כמה גנים. אבל אם בני הזוג שלנו לא מאותה משפחה, הסיכון שבן הזוג נושא גם כן מוטציה באותו גן קטן ולכן הסיכון לילד חולה במחלה זו קטן. בנישואי בני דוד דרגה ראשונה, הסיכוי ששני בני הזוג ירשו את אותה מוטציה באותו גן מהסב המשותף הינו גדול ולכן הסיכון לילדים חולים גדול משמעותית. ככל שהקרבה בין בני הזוג רחוקה יותר, הסיכון יורד דרמטית. ובודאי במקרה שלכם - סבא של סבא משותף, הגברת הסיכון למחלה בצאצאים עקב כך היא קטנה ביותר. יחד עם זאת, בגלל הקירבה הרחוקה חשוב מאוד שתעשו לפני תחילת הריון בדיקות נשאות לכל המחלות האשכנזיות שברשימת בדיקות הסקר הגנטיות המורחבת לאוכלוסיה האשכנזית. יכוונו אתכם לרשימה זו בכל מקום בו תעשו בדיקות סקר גנטיות על פי מוצא.

שלום רב,
אני עושה מחקר על נישואי קרובים בעדה הנוצרית , האם אפשר למצוא חומר , ספרים , כתבות , מאמרים , מחקרים ??
תודה מראש