פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום רב ,
אני ובעלי מעוניים להיכנס להריון . אמא שלו סיפרה לנו שהיה לה אח עם פיגור שכלי שמת בגיל צעיר . היא לא יודעת להגיד בדיוק מה היה לו כי זה היה לפני 40 שנה ואז לא בדיוק ידעו וגם כי היא הייתה קטנה וכמעט ולא זוכרת אותו ולצערי כבר לא ניתן לשאול את ההורים שלה .
מאחר ולא יודעים במה מדובר אני מעוניינת בבדיקות הרחבות ביותר שניתן .
אני כבר ביצעתי את הבדיקות המומלצות לפני כניסה להריון לזוג אשכנזים ( לפני שאמא שלו סיפרה לנו על האח) - טיי זקס , CF , קואוואן , דיסאוטונומיה , X שביר , SMA , פנקוני אנמיה מסוג C מחלת בלום , מחלת נימן פיק , מחלת אגירת גלוקן מסוג 1 , מחלת מוקוליפידוזיס -4 , טלסמיה , חסר אלפא 1 אנטיטאיפסין , ליקוי שמיעתי וראייתי מסוג אשר , maple syrup urine didease ,nemaline myopathy , מחלת גושה , חירשות - קונקסין 26 או 30 .בעלי לא ביצע שום בדיקות .
לאור התגלית החדשה איזה בדיקות בעלי צריך לבצע ? האם קריוטיפ גנטי יכול לתת אינפורמציה כלשהי ? האם אני צריכה לעשות בדיקות נוספות גם ?
תודה רבה ,
אור

afp 0.99 הנורמה קטן מ 1.99ריכוז 41.10
hcg 0.18 הנורמה 0.15-3.00 ריכוז 4.22
ue3 0.95 הנורמה גדול מ 0.15 ריכוז 4.31
סיכון בשילוב גיל ובדיקות 1:9999
סיכון בשילוב גיל בלבד 1:1270
אודה לתשובה האם הבדיקה תקינה.תודה

בעלי ואני מתכננים ילד ראשון , לבעלי יש אחיינית אחת שלאחרונה הובחנה בספקטרום האוטיזם (מדובר בקשיי שפה)
האם הסיכוי שלנו להביא ילד אוטיסט גבוה יותר מהסיכוי הנורמלי של כלל האוכלוסיה
האם אני צריכה להיות מודאגת ?
מה עלי לעשות כדי להיות רגועה יותר ??
אודה לתשובתך

האם התסמונת לעיל של טיי זקס המופיע בגיל מאוחר (לא בינקות) יכולה להיות מאובחנת חד משמעית(!!) בבדיקה גנטית או בבדיקה של רמות Hexosaminidase A
עוד לפני הופעת סימפטומים???
האם ניתן לבדוק תינוק ולדעת שיש לו סיכוי לפתח את המחלה הזו (לא כטיי זקס הנפוץ של הילדות).
האם נהורים ששניהם נשאים של טיי זקס יכולים להוליד ילדים פגועים מסוג המחלה היותר נפוצה בילדות המוקדמת ו ג ם ילדים שיפתחו את המחלה מהסוג לעיל (LATE TSD)??
אנא תשובתכם בדחיפות.

אני בת 42, סבי אובחן בעבר כסובל מסכיזופרניה. אחותי עברה שני משברים נפשיים ואובחנה עם סכיזואפקטיב ואבי סובל מנטייה לדיכאון הפוגעת בתפקודו. באיזו מידה מוגבר הסיכון לילדיי לחלות במחלה כגון סכיזופרניה? האם במידה שמצדיקה הימנעות מהולדה טבעית? גנטית? האם נדרש לוותר על הולדה טבעית? או שנשמע כיוון מוגזם?

כשאני לא נחשף לשמש. כל הגוף , צוואר, גב פנים תקוע לי וכבד. וכל תנועה שאני עושה אני שומע קליקים כואבים. כמו כן יש חריקות בתנועת הצוואר. הגוף קפוא.

לאחר חשיפה לשמש של איזה 20 דקות , הגוף נרגע ומשתחרר לי כאילו לא היה כלום. בזמן החשיפה השרירים דופקים בכל הגוף ,הם נהיים רכים עד שישנה הקלה.

זה כל פעם חוזר הכיווצים כשאין חשיפה ושוב ההרגשה לא טובה.
זה תמיד משתחרר ומתחזק בחשיפה לשמש.

גילי 16

מה זה?
מה צריך לבדוק ?

תודה !

שלום, רציתי לשאול האם העובדה שלדוד שלי יש את המחלה הזו צריכה להוות סיבה לבצע בדיקה גנטית אצלי טרם כניסה להריון. האם בכלל יש בדיקות גנטיות והיכן ניתן לבצען? תודה

שלום רב,

לאחר סקירת מערכות ממורחבת בשבוע 22 הרופא ציין שברגל ימין של העובר ישנן חפיפה של אצבעות 5 ו 4 , הרופא המליץ על יעוץ גנטי.
חשוב לציין, שגם האצבעות שלי ושל אחותי הן חופפות מעט.
לפני כחודש התגלו מס' ציסטות CPC יועצת גנטית טענה שאם זה ממצא יחיד הפנתה לסקירה מכוונת בתקווה שהן יעלמו ובסקירה המכוונת מלפני מס' ימים הציסטות נעלמו כולן.

בעוד שבוע יש לי אקו לב עוברי
האם האצבעות החופפות מצריכות בדיקות נוספת לשלילת מומים?

אודה לקבלת מענה,

לין.

שלום. שמי מאיה יש לי ילדה מקסימה בת שנה. ואני מעוניינת להיכנס להריון נוסף. לבעלי יש אחיין בן 5 עם תסמונת וויליאמס. שאלתי היא אם עליי או על בעלי לעבור בדיקות כלשהן. בהריון הראשון לא עברנו בדיקות הקשורות לנושא היות ולא ידענו שהאחיין בעל תסמונת.
אודה לכם אם תוכלו לחזור אליי בהקדם
תודה

שלום רב לכם אני מניחה שזהו הפורום המתאים.
זה קצת ארוך
הקדמה:
יש לי תאומים בני שנה ו4 חודשים. מדובר כאן על הבת מאז שנולדה אובחנה כסובלת מתת פעילות בלוטת התריס אך אבחנה זו מוטלת בספק בשל המינון המועט (ליתר בטחון היא מקבלת את זה עד גיל שנתיים )לדעת האנדוקרינולוג.
היא נמצאת בפיזו', ורופאת התפתחות אחת לכמה חודשים רק למעקב.
קלינאי תקשורת אחת לשבוע כי יש לה איחור שפתי של כ5 חודשים.
היא עומדת עם תמיכה ,ממלמלת כמה מילים(יודעת להגיד אמא אבא) מצאו לה אתמול נוזלים באזניים.בדיקת שמיעה 25 דציבל(זה עשינו לפני שידענו שיש נוזלים שכנראה היו בבדיקה,בדיקה חוזרת תהיה לאחר שתסיים אנטיביוטיקה)

ולענייננו-היא הייתה אצל יועץ גנטי בעבר,כי חשדו שיש לה תסמונת דאון והוא אמר שהכל בסדר אין מה לדאוג.מאחר והיא קצת לוקה באיחור התפתחותי נשלחה שוב לבדיקה אצל אותו גנטיקאי(רופא מקסים הבעייה שהתור ארוך)
הפעם בחשד לתסמונת הX השביר.שאולי יסביר את האיחור.

אין לנו במשפחה משני הצדדים לא פיגור ולא אוטיזם ובעצם כלום. עשינו בדיקות גנטיות בהריון אך לצערי פרט ל הX השביר ...(הייתי בשמירה)

אני יודעת שזה רק בגדול אבל לדעתכם האם יש מצב שיש לה את התסמונת הזאת?

אני מוכנה לשלוח למייל תמונה אם צריך(רק תכתבו לי אותו) תודה בראש פשוט נמאס לי מזה שהם (הרופאת התפתחות והקלינאי תקשורת)רק מחפשים סיבה /חשדות כל הזמן..

שלום רב,
אני בשבוע 17 להריוני, לבן שלי מצאו משהו כרומוזום 16, כיום הוא לומד בגן שפתי במסגרת חינוך מיוחד. התבקשתי ע"י רופאה בגן לבצע צ'יפ גנטי.
כיצד זה משפיע על ההריון הנוכחי, יש לי 2 בנות בבית בריאות!! ואיך להתמודד עם הילד בהמשך..כרגע מדובר על חוסר בכרומוזום, לקות שפתית ועיכוב התפתחותי..והדו"ח שקיבלתי ממש סינית עבורי ואין לי אפשרות להבין את התוכן..
מה עושים??????????

הריתי ב"ה לאחר הרבה טיפולים מזרעו של בעלי.

בעלי אזוספרמי- ישנם תאים בודדים בחיפוש מזירמה, ויש לו חסר בכרומוזום Y מקטע C.

רציתי לדעת מהן ההשלכות במידה ויש לנו בן?

האם בהכרח שלעובר יהא גם פגם גנטי?

שלום רב.
אני בת 31.8 בהריון טבעי שבוע 21.6 נכון לרגע זה .האם אני צריכה לפנות דחוף לביצוע מי שפיר והאם הבדיקה מוצדקת על סמך תוצאות שקיפות עורפית ותבחין משולש. להלן התוצאות : תבחין משולש : AFP 0.71 MOM
HCG-1.33 MOM , UE3 0.80 MOM
הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון בשילוה גיל והבדיקות 1:488
לפי גיל בלבד 1:660
שקיפות עורפית : סיכון לפי הגיל 1:655
לפי גיל והבדיקות 1:4366
לא נעשה שקלול 2 הבדיקות .
אבקש את עזרתכם

תודה

שלום,

עשיתי בדיקות גנטיות ולא יצאו תוצאות חריגות. השאלה היא האם על בעלי גם לעשות אם במידה ויש לו אחיין (הבן של אחיו) הסובל מX שביר?

תודה מראש,

שלום רב, אחותי בהריון 19 שבועות, לאור החלטתה לבצע בסוף בדיקת מי שפיר
היא החליטה לעשות בדיקת גיפ גנטי לעצמה.

שאלתי היא כזאת,

1. האם קיים הבדל לבדיקה זו בין לקיחת דם ממנה או תאים ממי השפיר מהעובר?

2. והאם בדיקת הדם שביצעה בפועל אך ורק לגביה (ולא מבן הזוג) בזמן ההריון, יכול להוות בדיקה מוחלטת וטובה יותר ממי השפיר?

תודה