פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

ד"ר שלום הבנתי שהסימנים הרכים שמצאו אצלי בבדיקת אולטראסאונד -ציסטות צוואריות,מוקד אקוגני בלב,אגנן כליה מורחב מעט מעלה רק את הסיכון לדאון ולעוד כמה בעיות כרומוזונליות ואם מבצעים בדיקת מי שפיר והיא תקינה ז"א אין יותר כל משמעות לסימנים הרכים.והבעיות שיכולות לעובר עם סימנים רכים לעובר ללא סימנים רכים הוא אותו סיכוי האם זה לא נכון?

האם לעובר עם סימנים רכים (שצויינו מעלה) ועם בדיקת מי שפיר תקינה.
וכן בדיקת INTEGRATED TASTE 1:3000
יש יותר סיכון למחלות גנטיות מאשר לעובר ללא סימנים הרכים?

האם יש משמעות נוספת לסימנים הרכים(מלבד אגני כליה שיש לעקוב אחריהם)?

שלום רב!
אני ובעלי מתכננים כעת הריון ראשון. שנינו אשכנזים, הוא משני הצדדים ואני מצד האימא. אני בת 26 והוא בן 28.
רציתי לדעת מה התהליך שעליי לעבור כדי לעבור בדיקות גנטיות?
אני מטופלת בקופת חולים מכבי וגרה בב"ש. למי פונים? ואילו בדיקות כדאי לי לבצע?

שלום רב,
הנני בהריון בשבוע 23 ולפני כחודש נשלחתי לבדיקות מי שפיר בעקבות 2סימנים רכים ועוד אחד שנמצאה אחרי הבדיקה:1)ציסטות צוואריות 2)מוקד אקוגני בעונה השמאלית של הלבאגני כליה מורחבים מעט -4מ"מ (התווסף באולטראסאונד לאחר בדיקת מי שפיר).
תוצאותיה של הבדיקה:
בבדיקה שבוצעה בתאים מתרבית מי שפיר לא נמצאו סטיות כרומוזונליות.
ערכי חלבון עוברי הינם בגדר התקין בהתאם לגיל ההריון.

1.האם תוצאותיה של בדיקת מי שפיר תקינות?
2.האם התוצאות הללו שוללות לחלוטין את הבעיה הכרומוזונלית כאשר ישנם 3 סימנים רכים?
3.האם הבדיקה שביציתי-מי שפיר בודקת את כל הכרומוזומים (18,3,21 ) או רק כרומוזומים ספציפיים למחלת תסמונת דאון?

שלום
הבת שלי נולדה בשבוע 34
היום שמתי לב שיש לה בכף יד ימין קו סימיאן
בסקירות שנעשו לא היה חשד לתסמונת דאון
(סקירות פרטיות)
חלבון עוברי תקין חוץ מאלפא פטא פרוטואין שיצא 2.40
ככול הנראה שהיה קשור לשילייה(שליה נעוצה+פתח)
אני צריכה לדאוג?לפנות ליעוץג נטיקאי?
מצרפת תמונה

קבלתי הבוקר את תוצאות הבדיקות בדיוק לפני ערב פסח
הכל היה תקין חוץ מדבר אחד אוה לקבלת יעוץ
תוצאות בדיקת דנ"א ל: sma : מספר עותקים של exon7 תוצאה 1 (חסר של עותק אחד אקסון 7 )
מה הסיכון לצאצא חולה ?

שלום רב!
אני בת 29, בריאה, לאחר הפסקת הריון בשבוע 23 עקב גילוי מום בעובר. בסקירת מערכות מאוחרת נצפתה אפכסת אוזן מעוותת לחלוטין. לאחר נתיחה התגלו מומים נוספים: זיגומה לא מפותחת, אוזן שניה קטנה ונמוכה, צוור קצר ופה גדול. חשד גבוה לתסמונת טריצ'ר קולינס. הבנתי שקיימת בדיקת DNA שמאתרת את המוטציה, אך זה כרוך ההוצאה גבוהה ובדיקת מי שפיר. ביעוץ גנטי הומלץ להשקיע באולטראסאונד מכוון לפנים לגילוי מוקדם.
השאלה היא עד כמה ניתן לגלות מומי פנים באולטראסאונד? והאם בדיקת MRI תוכל לתת תשובה ברורה יותר במקרה זה?
אני מאוד מתלבטת וכן חושבת לבצע את הבדיקה הגנטית.
תודה רבה מראש!

אני בשבוע 22 . בצעתי בדיקת מי שפיר שבה יצא שכרומוזום 2 שבור והחלק שלו יושב על כרומוזום 6 . מה זה אומר ? האם להמשיך או להפסיק את ההריון ?

שלום,
הריון שני , בת 32+ . שבוע 19.
תוצאות שקיפות עורפית וPAP A יצאו תקינים.
בסקירה המוקדמת נמצאו 2 ציסטות בכרואיד פלקסוס והומלץ לי ע"י הרופא שביצע את הסקירה להמתין לסקירה המורחבת.
לעומתו רופא הנשים המטפל המליץ על ייעוץ הגנטי (עוד לפני תוצאות החלבון העוברי,טרם ראה)
לפני מס' ימים קיבלתי תוצאות חלבון עוברי. אודה להתייחסותך ולהמלצתך.
חלבון עוברי 0.2-2
גונדוטרופין שלייתי 0.15-3
אסטריול 0.15
סיכון לפי גיל 1:595
סיכון לפי גיל ותוצאות בדיקות 1:2613
תודה מראש.

שלום רב,
אני בת 35,בהריון שבוע 19,בבדיקת חלבון עוברי יצאה 0.5 mom.בסה"כ יצא שהסיכון לפי גיל והבדיקות הגנטיות 1:389.בדיקת סקירת מערכות יצאה תקינה לחלוטין והוא טען שסיכויי לתסמונת הם 1:3000.היות ואני חוששת מהפלה ,זיהומים וכו" מהבדיקה-ההעדפה האישית שלי לא לבצע מי שפיר אבל הבנתי שיחס של 1:380 כבר דורש מי שפיר. לכן,רציתי לדעת מהי חוות דעתך האם מהנתונים הנ"ל אתה היית ממליץלבצע מי שפיר? אם בדיקת הסקר הייתה יוצאת אצלי 1:3000 -האם זה אומר שהנתונים בדמי מרמזים על בעיה מאשר תוצאה של 1:3000?
תודה,שירלי.

שלום רב,
אני בהריון שני שבוע 10.(שנינו אשכנזים)
לפני ההריון הראשון ביצעתי בדיקות גנטיות ורציתי לדעת האם ישנן מוטציות חדשות ועל איזה בדיקות עליי לחזור:
1. שנת 2003 - טיי-זקס
2. שנת 2003 - X שביר
3. שנת 2003 - קנוואן , מוטציות 854A-C, 693C-A
4. שנת 2003 - בלום, מוטציה 2281del1atctgainstagattc
5. שנת 2003 - דיאוטונומיה משפחתית, מוטציה ivs20+6t c
6. שנת 2003 - פנקוני, מוטציה ivs4+4a t
7. שנת 2003 - ML-4, מוטציות del ex1-7, ivs 3-2a g
8. שנת 2003 - גושה , מוטציות 1448t-c, ivs2g-a, 84gg, 1226a-g
בשנת 2009 חזרתי על גושה מוטציות ivs2+1 , n370s, l444p , r496h , 84gg
9. שנת 2003 - נימן פיק , מוטציות del1608r ,delfs330, n302p ,r496l
10.שנת 2003 - אשר , מוטציה C-T733
11.שנת 2003 - A1AT, מוטציות g264l-s , g342l-z
12. שנת 2004 - GSD1A , מוטציות 1118c-t, 326c-t
13. שנת 2004 - חרשות מסוג DFNB1 , מוטציות 35del1g/30', 167delt gjb2 cx30del1300kb gjb6,
14. שנת 2004 - מייפל , מוטציה 548g-c
15. שנת 2008 - nemaline myopathy מוטציה, r2478_d2512del
16. שנת 2008 - spinal muscular atrophy לא זוהה חסר בגן SMN1 אקסון 7 ו 8
17. ואחרון הכי חשוב אני נשאית של CF מוטציה F508del, הבדיקה בוצעה ב 2003
בעלי ביצע את הבדיקה בשנת 2004 ונמצא לא נשא, נבדקו אצלו 33 מוטציות (במידה ויש צורך אפרט את שמות המוטציות)
האם ישנן מוטציות חדשות לכל המחלות?
אודה לתשותכם בהקדם
תודה מראש
יעל

למה מזדקנים ומה הכי עוזר להאט את הקצב ?

מה הסיבה הגנטית להומוסקסואליות ?

ערכתי בדיקת אבהות למי שיתכן שהוא ילדי. ויש לי שתי שאלות בנושא :

1) נמצא ש 14 מתוך 15 הגנים שלנו מתאימים ולכן נדרשת בדיקה נוספת כולל של האם (שלא עשתה עכשיו). זו התשובה המשפטית. שאלתי היא באופן לא פורמלי - כאשר יש זה אחוז הדמיון מה הסיכוי שהוא אכן בני, גבוהה (מאוד) או נמוך ?

2) הילד נולד בישראל ואביו הוא ישראלי (אני או אחר) אבל הבדיקה נערכות בארצות הברית והם משווים את התוצאות לגנטיקה של הגברים האמריקאים. עד כמה זה משמעותי והאם יש בכך פגיעה קלה או משמעותית באמינות התוצאות ?

תודה

שלום יש לי שאלה תאורטית.
האם זה אפשרי לרוקן ביצית מגרעין, או ליצור ע"י שיכפול או דרך אחרת ביצית ריקה מגרעין/ד.נ.א=>ולתוכה להחדיר שני תאי מין מגברים שונים X וX אחר או X וY
וליצור תינוק משני גברים גנטי=>ילד לשני אבות בלי אמא, כלומר יש פה סוג של פיתרון להומוסקסואלים.
אם זה אפשרי מדוע לא עושים?

שלום
ברצוני לדעת היכן יש מכון ליעוץ גנטי (עבור זרע)בצפון?
גם פרטי וגם לא,
בבית החולים עפולה יש תורים רק לסוף יוני וזה מאוד רחוק.
אנו בטיפולי פוריות ולא מתחילים טיפולים עד שלא נסיים הבדיקות(כך לפחות נאמר לי)
אשמח לתגובה מהירה.
המון תודות!!!