פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

אני נמצאת בשבוע ה5 להריון ובבדיקות הגנטיות לקונקסין 26,30 בגן :GJB2 נמצאתי נשאית:35delG אני ממוצא ספרדי מלא עם רקע במשפחה לחרשות (אחות של סבתא נולדה חירשת )ובעלי ממוצא אשכנזי מלא ללא רקע במשפחה לחירשות שאלתי היא :במידה וחלילה בעלי נמצא נשא איזה בדיקות במהלך ההריון אני צריכה לבצע ומתי ?והאם יש סיכוי במידה ורק אני נשאית שחלילה התינוק יהיה חירש? והאם הוא צריך לבצע את אותה בדיקה בדיוק או מורחבת?ורק במידה והוא נמצא נשא 35delG יש ממה לחשוש ?מצטערת מראש על מבול השאלות אנחנו פשוט גרים בארה"ב ללא ביטוח רפואי וכל הבדיקות הם באופן פרטי
מודה מראש

לצוות שלום
האם אפשר לבדוק פוטנציאל גנטי להורשת מחלות נפש: סכיזופרניה, מניה דיפרסיה?
כנ"ל, גם קיום זוג גנים רצסיביים פגום (ודאות למחלה) באדם או עובר?

שלום לכם,
לבעלי שתי אחים עם אוטיזם, אומרים שאוטיזם גנטי ולכן, הייתי רוצה לדעת לפני שאנחנו נכנסים להריון האם קיים אצלנו סיכוי/סיכון מוגבר לילדים אוטיסטים, מה הם הסיכוים? ומה אפשר לעשות (אם אפשר) כדי למנוע את הסיכוים הללו.
תודה

שלום,

האם תוכלו להפנות אותי ללמאמר במתאר את הסטיטיסטיקה של הסיכוי שעובד לא מאוזן במקרה שאחד ההורים נושא טרנסלוקציה רוברטסונית 13 14 מאוזנת.

תודה

שלום רב,
לאימי ולדודתי יש את המחלה הנ"ל. דיברתי עם רופא עיניים והוא אמר שזו מחלה תורשתית ושאם ארצה ילדים, ניתן לברר אם הם נושאים את הגן רק מס' חודשים לאחר ההיריון ובדרך כלל לא נהוג לבצע הפלה אם מוצאים את הגן הזה, כי אולי עוד כמה עשרות שנים יהיה פתרון רפואי לנושא זה.
האם בכל זאת, יש בדיקות והתאמות גנטיות שניתן לעשותן לפני שמחליטים בכלל להביא ילד לעולם שיכולות לשלול באופן מוחלט את העברת הגן הלאה?
בתודה מראש

שלום,
אבא של חברה שלי הוא לבקן. רציתי לדעת האם זה גנטי? והאם אפשר לגלות את זה לפני ולמנוע את זה?

תודה.

שלום אודה להסבר באם הבדיקות תקינות כי ישנן בדיקות שלא מצוין לידן normal מה זה אומר שהן כלל לא בוצעו (ואם לא בוצעו מה יכולה להיות סיבה הגיונית לכך )או שאינן תקינות ? תודה רבה


CONNEXIN :
T.SACHS-NOR.AFR :

T.S IVS12+1G>C NORMAL
SMA-SMN1 NORMAL
COSTEFF (P) :
COST. IVS-1G>C NORMAL
FRAGILE X NORMAL
תוצאות הבדיקה איננה שוללת מצב של מוזאיקה. הבדיקה
בוצעה על סמך הנתונים על רקע המשפחתי וחשד למחלה
.שנמסרו על ידך או על ידי הגורם המפנה
.FMR1 נבדקה מוטציה באזור החזרות של הגן
.המוטציה שנבדקה מכסה 97% מהמטציות לתסמונת זו
CF CYSTIC FIB. :
CF DELF508 NORMAL
CF G542X NORMAL
CF W1282X NORMAL
CF N1303K NORMAL
CF 3849+10KB NORMAL
CF D1152H NORMAL
CF 1717-1 G>A NORMAL
CF 405+1G>A NORMAL
CF S549R T>G NORMAL
CF W1089X NORMAL
CF Y1092X NORMAL
CF G85E NORMAL
CF I1234V NORMAL
CF 3121-G>A NORMAL
CX 35DELG NORMAL
CX 167DELT NORMAL
CX 30DELGJD6 NORMAL
T.S G 269S NORMAL
T.S INS 1278 NORMAL
T.S R170 NORMAL
T.S IVS5-2A-G NORMAL
T.S DELF304-305 NORMAL
מסקנות :
על פי חוק הסבר בדבר המשמעות הגנטית של תוצאת
בדיקה זו תינתן על ידי רופא גנטיקאי, יועץ גנטי
.או רופא מומחה בתחום מומחיותו
הבדיקה איננה שוללת נוכחות של מוטציות נדירות
או אחרות או חדשות, לכן לא ניתן לשלול לחלוטין
.נשאות למחלות הנל
.המוטיות שנבדקו מכסות 95% מהמיקרים אם לא צויין אחרת
.נשמח לענות על כל שאלה ולהיות לעזר גם בעתיד
HEMOGLOBIN F 0.90 % ( 0.00- 2.00) (...*.....)
HEMOGLOBIN A2 2.60 % ( 1.70- 3.50) (....*....)

האם תסמונת טורט עוברת בגנים? מה קורה אם לאחות של בעלי יש תסמונת טורט? יכול להיות שבעלי נשא? האם יש סיכוי שזה עובר לילדים והאם יש דרך לבדוק את זה לפני ההריון ולמנוע? אשמח לתשובה מהירה

יש דבר כזה שבדיקת התאמה גנטית של בני זוג אם הגנים שלהם מתאימים זו לזה?או שאין דבר כזה..?חברים סיפרו לי על סוג הדם O+ שגורם חירשות כי רוב החירשים שיש להם אותו סוג הדם O+. נראה לי מוזר...תודה,נל

שלום, רציתי לשאול מה ההבדל בין:
1. יעוץ גנטי ע"י רופא
2. יעוץ גנטי ע"י יועץ גנטי שאינו רופא
אני שואל כיוון שאשתי ואני הגענו ליעוץ גנטי אצל רופא - ביקשנו רופא - אבל לאכזבתינו לא קיבלנו כמעט הסבר ובקושי אפילו הסתכל לנו בעיניים. הסיכום הכתוב שקיבלנו לעומת זאת היה מאד ארוך ומלחיץ וכלל המון מושגים לא ברורים שבכלל לא הוזכרו ביעוץ. בהמשך ההריון הופננו שוב ליעוץ והפעם קיבלה אותנו יועצת גנטית מקסימה ישבנו איתה כמעט שעה וקיבלנו תשובה לכל השאלות והיא היתה אדיבה ברורה ומרגיעה.
אולי עדיף שאת היעוצים יתנו רק יועצות גנטיות כאלה (והרופאים יהיו פנויים לעשות עבודה של רופא ולא "יבזבזו את הזמן שלהם" ב"רק לדבר ולהסביר לאנשים", כי ברור שהרופא לא מעוניין לעשות את זה).

שלום,
גיל 35, לפני חמישה חודשים עברתי הפלה עקב CMV הידבקות ראשונית
בדיקות לפני ההפלה מתאריך 11/08/11

CMV IgG - 61.5

POSITIVE -CMV IGG

CMV IgG Avidity -11

מצ"ב תוצאות הבדיקה מעודכן לתאריך 14/12/11

CMV IGG- גדול מ 250 AU/ml -POSITIVE

CMV IGM - חיובי חלש

CMV IgM additional assay חיובי חלש

CMV IgG Avidity - 49.5

אודה להתייחסות מתי אפשר להרות?
כמו כן אחת התפועות של CMV הינה חרשות האם יש בדיקה שניתן לזהות בהריון?

תודה רבה
גלית

במשפחתי הקרובה יש ילדה חולה בתסמונת סאן פליפו.
האם יש אפשרות לבצע בדיקות גנטיות למציאת הגן הפגום אצל ההורים?
איפה ניתן לבצע בדיקה גנטית זו?
האם שני בני הזוג צריכים לבצע בדיקה זו?

אשמח לתשובה.
תודה

שלום
הבת שלי התחילה לצאת בלי ידיעתה עם הבן של הבן דוד שלי (האמא שלי והסבא של הבחור הם אחים) הקשר בתחילתו אבל בכל זאת האם זה מסוכן מבחינה גנטית
תודה

תודה
האם זה תקף לכל הבדיקות שעשיתי כגון טאי זקס וכו'
אם אחד רק נשא אז ב 100 אחוז העובר לא יהיה חולה , אולי רק נשא?

ואם זה כך מדוע בקשו שאגש לייעוץ גנטי ואמרו שיש סיכוי קטן קטן מאוד .
מדוע מלחיצים?אם יש סיכוי הקטן שבקטנים, אני מוכנה לשלם על הבדיקה באופן פרטי

רוצה רק להיות בטוחה זה לא נושא לניחושים.

אני בת 34 בהריון שני שבוע 5 אחרי החזרת עובר אחד בIVF.
יש לי בן בן 3.5 שאובחן עם אוטיזם (נקלט בIUI), בהריון הראשון עשיתי את כל הבדיקות כולל מי שפיר שהיו תקינות לחלוטין.
אני מעוניינת בבדיקת מי השפיר בהריון הנוכחי לבצע בדיקת צ'יפ גנטי , האם משווים בבדיקה זו את הדגימה לדם של בני שכבר אובחן עם תסמונת?