פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום רב, ביצעתי בדיקת מי שפיר לפני שבועים בדיוק-ומחכה בקוצר רוח לשובותות-הבנתי ממאמרים שונים וכן מהפורום כי בתחילה מאכילים את התאים פעם בשבוע ועם התקדמות השבועות עוברים להאכלה יום יומית.השאלה שלי האם ישנו סיכוי (ולו קטן ביותר) שעקב השביתה ביום שלישי ורביעי-יפגעו מהימנותו של תשובת מי שפיר??(בגלל חוסר מעקב אחר התאים המתפתחים או חוסר האכלתם או כל סיבה אחרת?)

2.האם הרופאים המבצעים בדיקות אלו-בביחולים מאיר בכפר סבא שובתים?

שלום רב,ההני בת 28 שבוע 20+3
מחר (יום שני) עוברים בדיוק שבועיים מאז שביצעתי את בדיקת מי השפיר בעקבות 2 סימנים רכים-מחכה בקוצר רוח לתשובות.
הנני לומדת הנדסת ביוטוכנולוגיה ומאוד מעניין אותי איך מגדלים את התאים בסוג זה של בדיקה-למציאת כרומוזומים לא תקינים,האם מאכילים את התאים באופן יום יומי ומסתכלים כל יום עליהם ובודקים האם התפתחו או שמאכילים אותם פעם בכמה ימים או פעם בשבוע?איך עוקבים אחרי התאים הללו?

שלום רב,

אני בת 22, הריון ראשון,
בשבוע 20 אובחן באקו לב עובר tga לעובר.

עשיתי בדיקת מי שפיר + פיש אך את הפיש לא היה ניתן לבצע בגלל שהמי שפיר דמיים (הרופא נכנס דרך השליה כי יש לי שליה קידמית)

רציתי לדעת מה הסיכוי למומים נוספים אם לא נמצא שום דבר נוסף (חוץ מהלב) בסקירה המוקדמת וכל תוצאות הבדיקות הקודמות יצאו מצוינות.
שקיפות עורפית עובי 0.86, בבדיקת דם הסיכון היה 1:9000
בחלבון עוברי יצא 1:2000.
בבדיקות הסקר הגנטי שביצענו לתחילת ההריון יצאו כל הבדיקות תקינות בלי חשד לנשאות מסויימת.

מה הסיכוי שהתוצאות מי שפיר יצאו תקינות? ושה- tga הוא מום בלב ולא מלווה לתסמונות נוספות?

שלום, אני בת 35 וסובלת מטרשת נפוצה. הריון ראשון תקין. כעת נמצאת בשבוע 14 להריוני. עשיתי שקיפות עורפית ו PPAP A התוצאות:
בדיקת סינון ביוכימית:
PAPP A MOM X 2.76
HCG MOM X 1.70
שקיפות עורפית:
1.8 = NT
הסיכון לפי גיל, בדיקה ביוכימית ושקיפות 1100 : 1
הסיכון לטריזומיה 18:
הסיכון לפי גיל, בדיקה ביוכימית ושקיפות 300 : 1
האם הסיכון לטריזומיה 18 תקין או שמא עלי לבצע בדיקת מי שפיר?
תודה

אני קצת לחוצה, עשיתי בדיקות גנטיות לפני הריון וגילו כי אני נשאית גן סיסטיק פיברוזיס , מה עושים הלאה, מה הסיכוי ללדת ילד בריא במידה ובעלי לא נשא ומה הסיכוי ללדת ילד עם המחלה במידה ובעלי כן יתברר שנשא?

(תיקון טעות כתיב מתנצל) נולדו לי תאומים (בן ובת)מפונדקאות בהודו. בטיפת חלב עשו להם בדיקות ואמרו לי שיש להם רמת מיתאנין גבוה. בקופ"ח עשו להם בדיקות ולבן שלי הכל תקין ולבת גם חוץ מרמה גבוהה של CARNITINE ברמה של 54........
נורמה בין 30-50
לדעתכם אני חייב נוירולוג?
חומצות אמינו תקין
CARNINTINE FREE רמה 43.1
נורמה 25-45

שלום רב,
אני בת27,הריון ראשון,בעלת RH שלילי.
בסקירת מערכות ראשונה(שבוע 15+2) נמצאו 2 ממצאם רכים:
1.מוקד אקוגני בעונה השמאית בלב
2.ציסטות צוואריות
בעקבות זאת נשלחתי לביצוע בדיקת מי פיר שכרגע הנני מחכה לתשובותיה.
כמו כן INTEGRATRD TASTE-1:3200

היום ב שבוע 19+2 להרון ביצעתי אלטראסאונד שגרתי שבה נאמר לי כי:
1.נצפה מוקד אקוגני
2.אגן כליה שמאל 4 מ"מ
3.יחס HC/AC 1.12

השאלה שלי היא:
1.מה מציין הממצא החדש שהתווסף (אגן כליה שמאל 4 מ"מ) האם ממצה זה תקין בהתחשב בשבוע הריון שלי(19+2)?מה משמעות של ממצה זה?
2.האם ממצה זה של אגן הכליה 4 מ"מ לפי נסיונך ילך ויתפתח יעצור או יעלם בהמשך הריון?מה קורה בד"כ?
3.הבנתי מרופא שביצע לי את הסקירה הראשונה כ הממצע של מוקד אקוגני בלב אמור להעלם בתוך מספר שבועת-לאחר כמה זמן בד"כ ממצה אקוגני בלב נעלם? ומה משמעות של אי העלמותו בשלב זה של הריון?
4.הא הממצא ש אגן הכליות 4 "ממ בשלב זה שלהריון מעלה את הסיכוי למחלה כרומזנלית אצל
האובר?האם זה גם נחשב לסימן רך (שלישי אצלי)?

שלום רב,
אני בת 42 עברתי הפלה בשבוע 15כתוצאה ממום שנתגלה באולטרסאונד, במהלך ההפלה נלקחו סיסי שליה והמסקנה מהבדיקההיא מום גנטי שנקרא טריפלואידי, אשמח לקבל הסבר על העניין האם נובע מגילי ? האם יש לי סיכוי להכנס להריון וללדת ילד בריא?
מה עלי לעשות כדי להגשים את החלום הזה?
אודה מאוד לתשובה

אני נשאית של האיקס השביר עם 73 חזרות. אני בשבוע 18 בהריון ספונטני ונודע לי שיש לי בן נשא עם 101 חזרות של המחלה.
אחרי סקירה מעמיקה באינטרנט ויעוץ גנטי , הבנתי שהילד אינו חולה, אולם בניגוד לבנות להן יש איקס נוסף יכולים להיות סממנים אחרים.
האם המחלה יכולה לפרוץ בכ"ז? מהם אותם הסממנים מלבד העברת האיקס השביר לבנותיו? האם נשים בישראל מפסיקות את ההריון בשל נשאות של בנים .אודה לתשובתכם המהירה.

שלום,
רציתי לדעת אם מאז ספט' 2009 התווספו בדיקות חדשות
לזוג ששניהם אשכנזים? יש בדיקות חדשות מומלצות?
עשיתי במועד הנ"ל את כל 16 הבדיקות הרלוונטיות לאשכנזים.

כמו כן, למי שנמצא נשא לCF יש בדיקות למוטציות חדשות מאז?

נמסר לי כי יש 3 כרומוזומים במקום 2 כרומוזומים .עליי לגשת ליעוץ גנטי אך אין חשש להפסקת ההריון
בכל זאת אני מודאגת

שלום,
אחותי התחתנה עם בחור ששני הוריו הם בני דודים מדרגה השנייה
יש לציין כי הוא ושתי אחיותיו בריאים לחלוטין.
האם יש חשש כלשהו מבחינה הגנטית לבריאות הילדים העתידיים של אחותי ובעלה הטרי בגלל הקרבה המשפחתית בין הוריו של הבעל?

תודה רבה,
רינת

האם יש תסמונות גנטיות שאחד הסימנים שלהן הוא חום גוף גבוה מתמשך קבוע (38-39) ?

שלום,
רציתי לשאול האם מבחינה גנטית, לאם ולאב יש תרומה שווה לגובהו של הילד? או שקיימת דומיננטיות כלשהי לתרומה של האם או האב לגובה?

תודה רבה

שלום רב,
אני בת 27.9 הריון ראשון מ IVF ICSI עובר אחד. ביצעתי א.ס לשקיפות בשבוע 12+1 אצל רופא שאמנע מלציין את שמו. במהלך הבדיקה הרופא ציין כי הבדיקה ולקחת זמן כי כל הזמן יוצאות לו תוצאות שונות עם סטיות..בנוסף הוא לא הצליח להפוך את העובר ולמדוד בתנוחות שונות מלבד להקפיץ אותו..בסופו של דבר היה נראה שהתייאש ואמר שילך על החמור וקבע 2.4 סיכון לפי גיל +שקיפות= 1:334..

יצאתי בתחושה שהבדיקה לא נעשתה כמו שצריך וחיפשתי רופא מומלץ לבצע בשנית באופן פרטי ואכן הצלחתי לקבוע לד"ר סילבר אניטה שביצעה את הבדיקה וגינאלית ובטנית ואף הצליחה למדוד את העובר בתנוחות שונות. החמור שלה היה 1.5 מ"מ. סיכון לפי גיל+שקיפות= 1:4960..

היום קיבלתי 2 תוצאות בדיקת דם של השקיפות בגלל שתי הבדיקות:

PAPP-A 1.19 mIU/ml 0.45 MOM
Free B hCG 25.99 mIU/ml 0.87 MOM


בבדיקה שנעשתה לפי 2.4 מ"מ (הראשונה) סיכון 1:120!!

בבדיקה שנעשתה לפי 1.5 מ"מ (השנייה) סיכון 1:2200...

השאלה שלי היא האם עצם העובדה שבדיקת הדם הורידה את הסטטיסטיקה יכולה להעיד שאולי האולטרסאונד הראשון משקף טוב יותר את המצב? האם יש מה למהר למי שפיר?

תחושות הבטן שלי אומרות שהבדיקה השנייה הייתה הרבה יותר טובה ומקצועית, אך מה אני מבינה?

אשמח לעצתכם אני מבולבלת..

תודה רבה