פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

לצערי התאיור שלך מציע אפשרות של מחלה אבל קיימות הרבה אפשרויות. בכל מקרה אני ממליץ לשאול את החבר או את אמו היות שאז מקור המידע יהיה מהימן.

האחיין הינו הבן של אחיו של בעלי. אני מצינת את זה כי אני יודעת שיש קשרבין ביטוי המחלה לנשאות של האם.

שוב תודה.

מחלה מטבולית הינה מחלה תורשתית שפוגעת במשק הביוכימי של הגוף. תסמונת מטבולית הינה דבר אחר-מצב של מבוגרים עם שומנים, כולסטרול, סוכר, ל"ד והשמנה. מחלה דגנרטיבית גורמת לניוון.

שיחלוף הינו שינוי במבנה 2 כרומוזומים. קיימת 2 אפשרויות: 1. מוטציה (שינוי חדש) 2. תורשה. אם הדבר תורשתי, וקיימת אותו שחלוף אצל אחד ההורים, אזי הדבר כנראה קרה מתי שהוא בעבר ואינו משמעותי לגבי מצב הבריאות. אם זה חדש הוא עלול להיות בעיתי לכן ממליצים להפסיק היריון. הגורם לא ידוע. אם זה קרה פעם אחת, יש סיכוי סטטיסטי להישנות בערך 1%.

הסיכון לתסמונת דאון במקרה שלך הוא כאמור 1:374. כלומר 373:374 (הרבה יותר מ-99%) שהתשובה של בדיקת מי השפיר תצא תקינה. זהו מקרה שמצד אחד מומלץ בפרוש לבצע בדיקת מי שפיר אבל מצד שני קיימת סבירות מאוד מאוד גבוהה שהתשובה תהיה תקינה.

לא קיימת בדיקה שגרתית לתסמונת זו, רק אם מקרה זוהה במשפחה אזי ניתן לחפש את המוטציה האחראית במקרה זה ולבדוק את המוטציה בבני המשפחה. המחלה קיימת בקרב יהודים ולא יהודים.

הייתי ביעוץ גנטי ובין שאר הבדיקות אמרו לי לעשות בדיקה גנטית לתסמונת ג'וברט, למרות שלא ידוע על מקרה במשפחה.

הבנתי

ישנם טיפול תרופתיים ופיזיים שונים והם באחראיות רופא נוירולוג. אני ממליץ לגשת לנוירולוג לטיפול. חוץ מזה המחלה הינה תורשתית ואני ממליץ לגשת ליעוץ גנטי פרטני.

במקרה הזה הבעיה היא בעיקר אונקולוגית ודורשת טיפול לסרטן על פי הנהלים המקובלים. אין קשר עם מספר התאים, דבר שאין משמעות לשעצמו, אלה גודל פיזור וסוג הסרטן. רק האונקולוג שלך יכול לתת לך כל התשובות לשאלות אלו ואני ממליץ לגשת אליו דחוף.

בדיקת התאמת רקמות בודקת קירבה גנטית (ולכן חיסונית) בין תורם ובין נתרם. אין קשר עם מחלה גנטית. קיום מחלה גנטית עלולה גורם פוסל שימוש רקמה מסיבה שקשורה לתפקוד הרקמה, אבל זה בהכרח. לפרטים מלאים עליך לגשת ליעוץ גנטי פרטני.

לרופאים שלום,

לא ממש הבנתי את התשובה, והשאלה לא קשורה למה שיש לי עבור עצמי (ביעוץ גנטי כזה כבר הייתי, ולכן אני יודעת שיש לי תסמונת גנטית מסוימת), אלא לעצם היכולת הפוטנציאלית שלי להוות תורמת של מח עצם או אפילו לגבי השאלה אם ישתמשו בתרומת דם רגילה שלי (בהתרמות רגילות ולא של דגימות מח עצם)?

מכיוון שד"ר בירק יודע על איזה תסמונת מדובר (על פי השם המופיע למטה), אולי הוא יוכל להסביר לי את השאלה באופן יותר ברור. בכל מקרה אשמח להסבר חוזר ומסודר יותר לגבי הפוטנציאל להוות תורמת של דם או של מח עצם כשיש תסמונת גנטית.


בתודה,
כלנית

בתודה,

כלנית

תרומת מח עצם תלויה בשני מרכיבים: 1. התאמת התורם והמקבל מבחינה חיסונית - ולכך מבוצעת בדיקת סיווג הרקמות. 2. שיקולים רפואיים של נזק אפשרי שיכול להגרם למקבל מהתרומה במקרה שהתורם חולה. במקרה של מחלה גנטית אצל התורם בה יש חשש כלשהו שהתרומה תגרום לבעייה אצל התורם - למשל אם המחלה הגנטית מערבת את מערכת תאי הדם, תהיה העדפה שלא להשתמש בתרומה כזו. במקרים רבים, מחמת הספק, אני מניח שתהיה העדפה שלא להשתשמש בתרומה גם במצבים גבוליים - במידה ויש תורם אלטרנטיבי מתאים שאין לו מחלה גנטית.

פרופ' בירק שלום,

קודם כל תודה על התשובה.

אני מנסה לסכם לעצמי את מה שכתבת, לפיכך:

1) מכיוון שכפי שהבנתי בייעוץ הגנטי שלי, החסר הגנטי 2q37 del נמצא בכל תאי הגוף, זאת אומרת שהוא נמצא גם בדם, ולכן, על פי הנחותיך, ולצערי, בעצם אין סיכוי שאוכל לשמש כתורמת, אלא אם אמצא היחידה המתאימה?

2) במילוי השאלון בזמן ההתרמה של הדגימה למח העצם לא נתבקשתי למלא האם יש לי תסמונת או מחלה גנטית כלשהי, למעט מחלות שצוינו שם במפורש כמו המופיליה ועוד משהו שאיני זוכרת. האם בכלל מעבירים בדיקה גנטית לנשאות מחלות או תסמונות גנטיות לכל הדגימות?

(הרי יש לציין שגם אני, בגיל המתקרב לאמצע החיים, לא ידעתי בכלל על קיומה של התסמונת וללא ניסיונות להרות ייתכן ולא הייתי יודעת על כך לעולם, למרות כל מיני מצבים רפואיים שונים שבאים אצלי לידי ביטוי, ולמרות היותו של פגם חיצוני חריג ובולט באצבעות הרגליים). כלומר, שסביר להניח שחלק מסוים מנותני הדגימות גם הוא אינו מודע שהוא נושא פגם גנטי כלשהו, ולכן השאלה כיצד בעצם הם יֶדעו אם אני יכולה להתאים או לא, במידה ותשובתך לשאלה מס' 2 היא שלילית?
האם אני צריכה לדווח על דבר כזה?

3) מה בעצם הסיכונים בקבלת תרומה מאדם עם חסר כלשהו? איזה בעיות זה יכול לעשות?

4) בהזדמנות זאת, מה דעתך לגבי תרומת דם רגילה, לא למטרת מח עצם? האם גם אז אין טעם בתרומה?
האם גם בתרומת דם רגילה צריך לדווח על תסמונת זאת?

אציין שלפני הידיעה על התסמונת נהגתי לתרום דם באופן קבוע, ומאז הגילוי ב-2009 לא תרמתי, כי לא הבנתי אם ישתמשו בתרומה שלי או לא, ולא הצלחתי להשיג מידע בנושא.


בתודה,
כלנית

אם תורם נמצא מתאים לתרומת מח עצם מבחינת התאמת סיווג רקמות, לפני שמשתמשים בתרומה עושים תחקיר יותר מעמיק מאשר השאלון הראשוני. לגבי המגבלות - או העדר המגבלות - בתרומות דם ובתרומות מח עצם, עדיף לברר בפורום המטולוגי -שם עוסקים בזה באופן שוטף ויתמצאו יותר ממני.

המוצא שלי עולה מאוקראינה (חצי האי קרים) ובעלי עולה מרוסיה (סיביר)

יעוץ גנטי מבוצע בכל המכונים הגנטיים.בחלק מהקופות - בסניפי הקופה. משך הזמן להמתנה שונה במכונים השונים אך אמור להיות לא יותר מעל 8 ימי עבודה. בדרך כלל אפשר למצוא מוקדם מכך. לביקור תביאי את כל המידע שיש לך לגבי בעיות בלוטת התריס והטיפול שקיבלת וכן תוצאות כל הבדיקות שנעשו בהקשר להריון. בלי קשר לכך - ישנן בדיקות למחלות גנטיות רוטיניות על פי מוצא - תבררי בסניף שלך של קופ"ח איפה לבצע אותן (בעת ביצוע הבדיקות תקבלי הסבר ויוצעו לך בדיקות מתאימות על פי המוצא). בקשר לציסטה בכבד - ראוי למעקב אולטרסאונד ודיון במהלך היעוץ שתקבלי.

תודה על המענה.אולי לא הסברתי את עצמי לא נכון.הציסטה זו הסיבה שהומלץ לי לגשת ליעוץ גנטי.
לגבי מחלת הסרטן שהיתה לי אני בדקתי והתייעצתי המון בנושא ונאמר לי שלמחלה ספיציפית זו אין שום קשר להריונות.
לגבי בדיקות גנטיות של קופה אני הייתי אצל אחות ולא נתנו הרבה בדיקות
קיבלתי ציסטיק פיסרוזיס', פיגור שכלי על רקע תסמונת X שביר וניוון שרירים מסוג SMA

אז שאלתי האם ציסטה בכבד העובר קשורה למחלות גנטיות שהומלץ לי לעבור?
ושאלתי השניה מה הרקע להפניה ליעוץ גנטי בעקבות הציסטה שנמצאה אצל העובר?
תודה מראש

לגבי שאלה שהוספתי בהמשך.תודה רבה

אין קשר בין ציסטה בכבד לבין הבדיקות שהומלצו לך. ביעוץ הגנטי יוחלט אם בכלל יש מקום לגלות עניין בציסטה ואם כן - אלו בדיקות לעשות. חשוב להגיע עם תוצאות האולטרסאונד וכל המידע שברשותך. הפורום הזה איננו תחליף יעוץ גנטי.

זה נדיר אבל כן אפשרי.
פרוט ההסבר למתעניינים:
http://en.wikipedia.org/wiki/Hh_antigen_system

ניתן בהחלט ואף עושים לא מעט PGD ל-NF1. מימון ה-IVF וה-PGD במקרה כזה הוא על ידי המערכת הציבורית - כלומר בחינם. זה אפשרי רק אם אחד מהתנאים מתקיים (מספיק אחד מהשניים): 1. ידועה המוטציה הספציפית במקרה שלך (ניתן לבדוק בעלות של כ-5000 ש"ח) 2. יש בנוסף אליך לפחות עוד מקרה אחד במשפחה (אז ניתן בחינם לבדוק בתאחיזה גנטית אם העובר קיבל את העותק התקין או הבלתי תקין, אף מבלי שיודעים את המוטציה הספציפית). לפרוט ודיון יותר מעמיק - יש לפנות ליעוץ גנטי.

אמא שלי העבירה לי את זה, אבל היא נפטרה לפני 20 שנה. לא חושב שיודעים מה המוטציה אצלה. זה משנה?

ניתן לבדוק NF1 בתאחיזה גנטית רק אם יש דגימת דנ"א של לפחות שני חולים ודאיים במשפחה. היות ואני מניח שאין דגימת דנ"א של אימך, אפשרות זו לא קיימת במקרה שלך.

זה לא שכיח אבל כן אפשרי.

ישנן אפשרויות שונות לפגמים בגנים שונים שגורמים לגמדות - ובדרכי תורשה שונות. בהנחה שקומתו של בעלך נורמלית ושאין כל קרבת דם בינך ובין בעלך, הסיכון להורשת הגמדות של הדוד לצאצאים של בעלך מזערית. יחד עם זאת, מומלץ בכל זאת לפנות ליעוץ גנטי בעניין זה, ביחוד אם קיימת תמונה - אפילו תמונת פרצוף - של הדוד, אותה תוכלו להביא ליעוץ.

ההורשה של ALS תיתכן בצורות שונות - כולל דומיננטית, רצסיבית ובתאחיזה ל-X, ומעורבים במחלה גנים רבים. מוטציות ב-SOD1 המכונה גם ALS1 מצויות בכ-20% מהמקרים המשפחתיים ובכ-3% מהמקרים הספורדיים (הופעת מקרה בודד במשפחה). ניתן לבדוק את הרצף של הגנים השונים בתשלום ניכר בשליחת דגימות למעבדות בחו"ל בתיאום דרך מכון גנטי בארץ. הסיכוי למציאת מוטציה בכל אחד מגנים אלו קטן. מומלץ לפנות ליעוץ גנטי מסודר, לקבל את מלוא המידע ולקבל החלטות על בסיס זה אם להכנס בכלל למסלול בדיקות המעבדה בעניין זה.

מידע נוסף - כולל קישור לאתרים של המעבדות המבצעות את הבדיקות לגנים השונים, יש באתר:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1450/