פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלוםם רב,
הנני בת 28 בשבוע 18 להריוני הראשון,
בשבוע 15.3ביצעתי סקירת מערכות ראשונה שהכל היה תקין פרט ל שתי ממצאים הבאים:
1.ציסטות צואריות
2.הודגם מוקד אקוגני בחדר שמאל בלב

היום קבלתי את תוצאותיה של INTEGRATED TEST שהראו כי לפי הגיל הסיכון הוא 1:1200
ולפי השקלול הכולל 1:3200

א)הרופא שלי המליץ לי לעשות בדיקת מי שפיר בעקבות שני הסימנים הרכים ברצוני לדעת מהו הסיכוי לילד בריא לאור כל הממצאים הנ"ל?האם רוב הילדים הנולדים עם הממצאים הנ"ל(שני סימנים רכים ותבחין מרובע 1:3200 )יוצאים בריאים?

ב)אחד לכמה ילדים עם הממצאים הנ"ל יוצא חולה בד"כ?

ג)בכמה שניהממצאים הרכים מעלים את הסיכון לאובר חולה?

היי אני בחור צעיר בן 27 שסובל מקור תמידי קיצוני מזה כמה שנים שלא מוצאים את הסיבה לו. אני מתלבש בכמה שכבות וצמר וצמוד לתנור 24 שעות ביום גם שלאחרים חם ואנשים ליידי עם בגדים קצרים ואני עם שכבות ומעילים.
כל הבדיקות דם והבדיקות הגופניות תקינות במשך כל השנים והייתי אצל מספר רופאים מכל התחומים ושלא יודעים ממה נובעת הבעיה של הקור.
גם בקיץ איני יכול להיות בחדר ממוזג.
קראתי בכמה מקומות שיש הורמון וזופרסין שנתנו לאנשים שסבלו מקור תמידי וזה עזר להם. שאלתי כמה שאלות בנושא ואמרו לי לשאול במרפאה מטבולית האם מתן הורמון כזה יכול לעזור לי ואיך אני יכול לנסות טיפול כזה?
אני רוצה לציין שעשיתי פעילות גופנית במשך תקופה של שנה וזה לא עזר ותחושת הקור נשארה.

חשבו גם שזה מצב נפשי וניסו איתי כדורים פסיכאטריים מה שלא עזר בכלל ולדעתי אין קשר כי אין לי שום בעיה נפשית שאני יכול לציין.
תודה רבה

אשתי נוטלת אימוראן בשל מחלה אוטואימונית (קריאוגלובומניה). בהתיעצות עם רופא נאמר לנו שאין כמעט סיכון להיכנס להריון בעת נטילת התרופה (לפני כן היא לקחה סלספט והחליפה לאימראן כדי להרות). האם אכן אין סיכונים עם אימוראן? ראיתי מממצאים שונים באינטרנט. תודה.

אני בת 29, שבוע 20. בתבחין משולש יצא הסיכון לפי גיל 1:931. לפי שקלול גיל ובדיקות 1:778. הרופא ממליץ על יעוץ גנטי , ואולי בדיקת מי שפיר. יש מה לחשוש?

שלום,
יש לי ילדה עם ליקוי שפה וקשיים רגשיים. בעבר היינו אצל קלינאית תקשורת והיא שאלה למי הילדה דומה במשפחה. אמרתי לה שבאמת היא לא דומה לאף אחד... היא רמזה משהו שכמו שאנשי התיסמונת דאון דומים זה לזה אז גם לבת שלי יש איזה סממן במראה של איזה תסמונת... אני לא מכיר על אף אחד שדומה לה וחוץ מהקלינאית הזו זה לא נרמז שוב. האם אני יכול לשלוח תמונה של הילדה באופן דיסקרטי אליכםותגידו לי אם אכן צריך ללכת איתה לבירור גנטי? אני ממש מודאג, מדובר בילדה בסך הכל בריאה וחמודה וחכמה (בת 6) אבל עם הקשיים שציינתי מעלה.
לתשובתכם אודה מאד!!!
יצחק

שלום ד"ר!!!
אני בת 29 בשבוע 28 מין העובר נקבה.הריון שני(בבית בת בריאה).הריון תקין חוץ משני ממצאים: מוקד אקוגני מינימאלי בלב מימין, והרחבה באגני כליה משמאל-בשבוע 23+6 5.2 מ"מ
והיום שבוע 27+4 7 מ"מ.בשבוע 25 הייתי ביעוץ גנטי והופנתי לדיקור.החלטנו לא לבצע את הדיקור!!!חלבון עוברי 1/9999
שקיפות 1/6032 PAPPA 1/3800 .
האם לדעתך אני יכולה להיות רגועה לאור הממצאים אללו?אני מאוד מודאגת בגלל הרחבה באגני כליה וחשש ותסמונת דאון!

תודה מראש

שלום,
בימים הקרובים אנו צפויים לעבור הפסקת הריון בעקבות מומים שהתגלו באולטראסאונד.
בסקר גנטי מוקדם הכל היה תקין. לא התבצעה בדיקת מי שפיר.

האם יש חשיבות לביצוע מי שפיר/דגימה גנטית לצורך הסקת מסקנות עתידיות?
או שבכל מקרה נצטרך לעבור ייעוץ גנטי בהריון הבא ולכן אין טעם לעשות זאת כרגע?

דרך אגב - הפסקת ההריון תבצע בגרידה באסף הרופא, שם לא אוספים נתונים גנטיים בעת ביצוע הגרידה.
תודה

שלום,
בספט' 2008 בצעתי בדיקות גנטיות בה התגלה כי גם אני וגם אחותי
נשאיות ל-CF (אני גם לדיסאוטונומיה משפחתית).
הריתי מתרומת זרע. התורם (יהודי) נבדק ונמצא שאיננו נשא.
אני רוצה להתחיל בטיפולי לילד שני ונאמר לי שהתורמים מחוייבים (חוק חדש)
לעבור שוב את הבדיקות ל CF.
האם זה אומר שגם אני צריכה להיבדק שוב?
ואם התוצאה של התורם שאיננו נשא מספקת או שכדאי ללכת לייעוץ?
ויש משהו להתעדכן גם בדיסאוטונומיה משפחתית?
תודה

שלום רב,
בנק הזרע ממנו רכשתי את הזרע הודיע לי כי התורם נמצא נשא של גושה.
אני בהריון מאותו התורם ותוצאות הבדיקה שאני ביצעתי בעבורי כדלהלן:
אשמח לדעת שהכל תקין וכי אני לא נשאית של גושה.
הודעות לבדיקת Gaucher מתאריך 14/02/2011
נבדקו המוטציות הבאות:
שם המוטציה I ללא II ללא
------------------------------
V394L תקין תקין
84GG תקין תקין
N370S תקין תקין
L444P תקין תקין
IVS2+1 תקין תקין
R496H תקין תקין
.
D409H תקין תקין
תשובה רשמית מפורטת תישלח בדואר
Gaucher
תשובה רשמית מפורטת תישלח בדואר


תודה רבה

בני עיוור צבעים (אדום\ירוק). אישתי כנראה נשאית של הגן והעבירה אותו. אשתי בהריון- עם בן. אני יודע שהסיכויים הם 50%-%50. האם אפשר לעשות בדיקה לעובר? היא נעשית רק דרך מי שפיר? או לאחר שיוולד? כדי שנדע ולא נחכה עד גיל 5-6?

האם יש דבר כזה שבדיקה מאפשרת לגלות אם העובר שומע או לא?שמעתי מידיד שסיפר לי על החבר שלו לקוי שמיעה (הוריו שומעים)נשוי, אשתו (הוריה חירשים)חירשת מלידה עשתה בדיקה כזאת ובסוף יש להם ילדים שומעים. ועוד משהו שחברה שלי סיפרה לי שחברים שלה חירשים (וגם משפחות שלהם חירשות) יש להם ילדים שומעים איך זה שיש להם ילדים שומעים למרות שהם חירשים מלידה?אני מנסה להבין אבל לא מצליחה...משום שיש לי בת בכורה כבדת שמיעה מלידה. עשינו לה בדיקות גנטיות -תקינות. אני לקוית שמיעה (נולדתי חולה מאוד דלקת ריאות ואוזניים. יש לי 3 אחיות ,אחותי בכורה כבדת שמיעה נולדה דלקת קרום מוח +ילדים שומעים ו2 אחיות שומעות+ילדים שומעים והורי שומעים )ובעלי כבד שמיעה (נולד פג עקב כך השמיעה שלו נפגעה, הוריו שומעים ואחיו שומע+ילד שומע ))?

אף אחד מרופא מומחה או פרופ' לא יודע מה הסיבה,אין להם מושג איך זה קרה...ממש מוזר לי
האם יש בדיקה גנטית ספיצפית שבודקת את הנשאות של גן האחראי לחירשות?במהלך הריון או לפני הריון?אני בשבוע ה17 (בהריון שלישי) אפשר לעשות לי בדיקה כזו?המודאגת...

אני בת 41.5 הריון שבוע 12 .
אני יהודיה ממוצא חצי הונגרי וחצי בולגרי
בעלי נוצרי איטלקי.
לפני שנתיים ביצעתי בדיקות גנטיות והתוצאות יצאו תקינות : שביר SMA , CF , X

הרופא שלי אמר שיש בדיקות חדשות מאז הבדיקות שעשיתי לפני שנתיים וביקש שאבדוק זאת.

אבקש עזרה לדעת אילו בדיקות נוספות עלי לעשות.
תודה!

לביתי בת 10 חודשים ערכו בדיקות מטאבוליות וקיבלנו את התשובה הנ"ל
רציתי לדעת מה המשמעות שלה?
Note the high excretion of Baiba at 571 nmol/ml normal 0-206
בתודה האבא המודאג

שלום רב,

בבדיקות גנטיות בהריון נמצא כי בעלי ואני נשאים של מוטציה 5T של CF. הבדיקה הסטנדרטית של CF יצאה תקינה. אני מבינה שלעיתים השילוב של 5T עם מוטציות אחרות יכול ליצור מחלות בעיתיות. האם ישנן בדיקות נוספות שכדאי לבצע בעניין זה?

תודה.

שלום רב, לאמי גילו לפני 4 שנים את מחלת EHLERS DANLOS TYPE 4 (vascular type)
1.ברצוני לשאול מהו אחוז שהמחלה תעבור אלי?
2. אני ואישתי מנסים להכנס להריוןבמידה ואינני חולה במחלה האם ישנו סיכוי כי המחלה תעבור לילדי?האם זה משנה מין האובר?
3.האם כעבור 4 שנים נמצאה איזשהיא תרופה\טיפול היכולה לעכב מחלה זו?