פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום,
היום אני בת 30, בגיל 10 בוצע לי בדיקת קריוטיפ שהתוצאה הייתה 46XX
1. האם התוצאה רלונטית להיום, אפשרי להסתמך שתקין? או שמצריך לחזור
על בדיקת קריוטיפ שוב ?
2. אם קריוטיפ תקין יש מצב שצ'יפ גנטי לא יהיה תקין ?
- מה השוני בין הבדיקות קריוטיפ לצ'יפ גנטי?
תודה.

שלום, בדיקת קריוטיפ תקינה.
1. יש מצב שבדיקת צ'יפ גנטי יתגלה משהו למרות שקריוטיפ תקין ?
2. מה השוני מקיוטיפ לצ'יפ גנטי ?
תודה מראש.

היי מה הסיכויי ששני בני זוג נישאים של SMA?
אני בשבוע 10+2 וגילו אצלי SMA ביקשו מבעלי לעשות גם לראות שאין לו
רציתי לדעת מה הסיכויי שגם לו יהיה? ואם יהיה חס וחלילה זה לא 100 אחוז שיהיה לתינוק משו נכון? חס וחלילה
אשמח למענה כי אני נורא מבולבלת תודה

שלום , בני בן השלוש אובחן כאוטיסט והומלץ שיעבור בדיקת x שביר. בדיקת ציפ גנטי יצאה תקינה . אני עברתי בדיקת x שביר לפני ההריון ויצא שאני לא נשאית . האם יכול להיות שיש לבן שלי את התסמונת במידה ואני לא נשאית ??

.
אם בני זוג ששניהם מרכיבים משקפיים ולשניהם יש מספרים גבוהים של 10-,
האם הילד שיולד להם יהיה לו בעתיד מספר גבוה כמו זה של ההורים?
האם יש מצב שזה עובר גנטית, תורשתית?
תודה

שלום ד"ר,


אני בת 26 ומתכננת להיכנס להיריון בקרוב. אמורה לקבל בקרוב תוצאות בדיקות גנטיות.
בעלי ממוצא מרוקאי (שלם). אני חצי טריפוליטאית ומצד האב - סבתי עלתה מאזרבייגאן.
רק רציתי לוודא שלא טעיתי כאשר נתתי את פרטי העדות.
אמרתי לבודקת שתרשום בפרטי האב : מוצא האב- כורדיסטאן והאזור.
לא זכור לי אם גם היה באופציות הבחירה ממוצא קווקז- שכן אזרביגאן היא רפובליקה בקווקז.
אני חוששת שביצעתי את הבדיקות לחינם שכן נתתי לבודקת פרטים לא נכונים לגבי מוצא האב.

תוכל לעזור לי בבקשה...

שלום רב. אחותי עשתה בעבר בדיקות גנטיות לבירור מייפל סירופ ונמליין, שיצאו תקינות. האם עליי לעשות גם או שהממצא רלוונטי גם עבורי?
כמו כן - האם הייתם ממליצים על הבדיקות לבירור גלקטוזמיה, LDD, אשר 3A וטירוזנמיה? (יקרות...). אציין כי בן זוגי ואני אשכנזים.
תודה!

שלום רב,
אני עושה מחקר על נישואי קרובים בעדה הנוצרית , האם אפשר למצוא חומר , ספרים , כתבות , מאמרים , מחקרים ??
תודה מראש

שלום,
בתי, בת שנה ושלושה חודשים (שנה וחודש מתוקן), אחת מתאומות, עברה ניתוח קרניוסינוסטוזיס תפר קורנאלי ימני.
בהמלצת רופא במחלקה גנטית ערכנו בדיקות דם לשינויים המוכרים גנים 1,2,3 FGFR וגן TWIST לבדיקת הגורמים לקרניוסינוסטוזיס. התוצאות יצאו תקינות.
כעת המליץ הרופא להמשיך ולבדוק את הגורמים.
האם יתכן כי היא נולדה עם קרניוסינוסטוזיס אשר מהווה תופעה בודדת ואינו כחלק מתסמונת או משהו נוסף? מה ניתן לבדוק בנוסף?
אציין כי מלבד צורך בפיזיותרפיה עקב טונוס שרירים נמוך בחגורת הכתפיים נראה כי הילדה מתפתחת בצורה תקינה.
תודה רבה.

מהן הבדיקות לעדה האתיופית?
האם יש משמעות להיות האתיופי טיגרי?
האם יש משמעות להיות הנבדק נוצרי ולא יהודי?

תודה

אשמח לדעת מהן ההשפעות הצפויות\המוכרות על תינוק שנולד לאמא שבילדותה (גיל 8 עד 12) עברה טיפול כימותרפי בעקבות סרטן לוקמיה אקוטית.

כמו כן, היכן ועם מי ניתן להתייעץ בנוגע לכך?

תודה

שלום רב אשתי בשבוע 30 ביצענו את כל הבדיקות כולל מי שפיר שיצא תקין בשבוע 28 בצענו אקו לב אוברי וכנראה גילו שיש לאובר arsa .הבדיקה לפי הרופא היתה בדיקה קשה האם מומלץ לבצע בדיקה חוזרת של מי שפיר תודה רבה

שלום רב!
בעבר עשיתי בדיקות גנטיות לפי עדה - טורקי פרסי.
האם יש בדיקות שונות למוצא אתיופי (טיגרי, אם זה משנה)
שאלה נוספת - האם הבדיקות הן רק בקרב יהודים? מה לגבי נוצרים? נוצרי ויהודי ביחד?

שלום :) , אני מגיעה ממשפחה בעלי עיניים כחולות (כולל סבים וסבתות ) לי עינים כחולות ובעלי בעל עיניים חום כהה , (כל משפחתו בעלי עיניים חום כהה ) מה הסבירות שיהיה לנו ילד עם עיניים כחולות ? ( רק לידע )

שלום רב פרופסור,

בבדיקת הדם של השקיפות עורפית יצאה לי תוצאה של 1:350 סיכון לתסמונת דאון ולכן הופנתי לייעוץ גנטי ושם הומלץ לי לעשות את מי שפיר.

מנגד, רופא הנשים שלי אמר שכדאי לי לעשות את בדיקת הדם ש"מחליפה" את המי שפיר מאחר ואמנם היא לא בודקת את הכל כמו המי שפיר אבל כן נותנת תשובה לגבי התסמונת דאון שזה החשד שעלה מהבדיקה ואין בה סיכון.

לאחר התלבטות הלכתי לעשות את הבדיקת הדם VRIFI מאחר ואני חוששת מהסיכונים שכרוכים בבדיקת המי שפיר.
הוסבר לי כי אמינות הבדיקה היא מעל 99.9 אחוז, ואני עדיין ממתינה לתוצאות.

בימים האחרונים חברה שהתייעצה עם רופאת הנשים שלה העלתה בפני את התהייה שאולי עדיף לי לעשות את בדיקת המי שפיר ולא להסתמך על הבדיקה כי היא לא לחלוטין אמינה.. אני פתאום חוששת שהבדיקת דם אכן לא נותנת תוצאה אמינה ומצד שני אני חוששת מהמי שפיר. אני ממש בחרדות לגבי זה ואני חייבת חוות דעת בנושא. אתה פרופסור ואני מאמינה שיש לך דעה נחרצת בנושא. אני ממש מבקשת שתאמר לי מה כדאי לי לעשות. תודה מראש וסליחה על השאלה הארוכה....