פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

לא ברור לי אם או אין לך NF1 (בדיקת דם(?) שלילית). על כל פנים ישנן אימות מידה מאד ברורות כיצד ואיך לאבחן NF1. בד"כ אינו נהוג לערוך בדיקת DNA. המחלה עוברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית לכן 50% מההיריונות עלולים לשאת את הגן.

תודה על תשובתך.
שלחתי בדיקה (דם) באופן פרטי ל ALABAMA- נבדק רצף הגן נוירופיברומה 1- תוצאה שלילי.
הסימנים שיש לי הם גידולי עור שמאובחנים כנוירופיברומה בלבד.
שאלתי אם אין NFש בדם/ רצף גן ,
במידה ויש NF ברקמה (גידולי עור) , יכול לעבור בתורשה הלאה?

אמנם אני לא המטולוג, יש לבדוק את הפרטים של הבדיקה. באינטרנט נותנים מידע כללי. יעוץ פרטני תוכלי לקבל מרופא המטפל.

מסטוזיטוזיס הינה מחלה נדירה וינה כמה סוגים, השכיח ביניהם מחלת עור. יש סוגים בלי מעורבות עור. המחלה גורמת לשינויים גנטיים בתאים אבל לא ידוע שהיא תורשתית. תופעות אלרגיות הינן חלק מין התמונה הקלינית אבל אלרגיה שכיחה והמחלה נדירה. ישנן בדיקות דם כמו tryptase שיכולות לעזור באבחון.

ניתן לבצע ריצוף אבל זה לא בדיקה בסל. כדאיות זה עניין אחר. גושה הינה מחלה מאד משתנה, ממקרים קשים עד למקרים בלי כמעט סימנים. לא ניתן בד"כ לדעת מבדיקה גנטית אם החומרה תהיה קשה או קלה. יש טיפול לגושה. לכן ישנן שאלות רבות וחובה להתיעץ פרטני במקרה הזה.

נדמה לי שאת צריכה יעוץ פרטני. לא מדובר בגן פגוע אלא פסיפס כרומוזומלי. לא הבנתי אם את בהיריון או לא. השאלה לגבי כניסה טבעית הינה יותר מיילדותית מאשר גנטי. השאלה אם יש לך מחזור רגיל. היריון טבעי נדיר מאד בנשים עם טורנר מלא אבל היו מקרים בודדים. לכן איש אינו יכול להגיד בוודאות מה סיכוי. זה יותר עניין של ניסיון מאשר מדע.

הופניתי לבדיקת קריוטיפ ושם גילו לי מוזאיקה טרנר x,45,x(5)/46,xx(45
אינני בהריון את הבדיקה ביצעתי לבירור הפלות חוזרות,
המבנה המכני שלי תקין לחלוטין ווסת סדירה גובה תקין וללא סימנים חיצוניים של טרנר,
הרופאה הגנטיקאית אמרה לי שלא מומלץ לי להכנס להריון כי זה יכול להיות מסוכן עבורי, האם זה באמת מסוכן לבעלות מוזאיקה 10%? היא הראתה לי מחקר שנכתב שהריון עלול להיות מסוכן לטרנריות.
בנוסף יש לי בעייה של קרישיות יתר אני הטרוזיגוטית לפאקטור 5 ליידן. (תורשתי)
בבקשה חוות דעתך.....

אחוז הפסיפס בתאי דם אינו בהכרח אחוז הפסיפס בבציות. לכן אני מסכים שיש סיכון להביא עובר(ית) עם בעיה כרומוזומלית (אני לא אוהב את המילה "סכנה"). תרומבופיליה הינה בעיה אחרת. עליך להתייעץ עם רופא נשים לפני כל היריון ולשקול טיפול מתאים.

דבר שני התכוונתי שהרופאה אמרה שהריון עלול להיות מסוכן עבורי כלומר שאני יכולה להיפגע פיזית, ולא העובר.
אני גם רוצה לציין שאני גבוהה מפותחת ואין לי שם סממן חיצוני פיסיולוגי שמתאים לטרנר, למעט עקמת קלה בגב וקיפוזיס קל.
איפה לדעתך ה10% מוזאיקה יכולה להימצא אצלי ועד כמה מצבי חמור?
סליחה על השאלות הרבות פשוט זה נפל עליי ככה ביום בהיר לאחר בירור של הפלות חוזרות בבדיקת קריוטיפ ואני מאז לא מתפקדת ומאוד לא מרוכזת וקצת חוששת.

אין די מידע בכדי לתת תשובה לשאלת הטרנזלוקציה. הכל אפשרי אבל אין קריאת כיוון כי אין מידע דנטי של העובר. אם לא הבנת לגמרי את היעוץ שקיבלת עדיף לחזור ולשאול שוב. ככל שאני יכול להבין כוונת היעוץ היתה לבצע בדיקה גנטית אצל העובר בהיריון הקרוב בעזרת בדיקה פולשנית (מי שפיר).

מחלות פסיכוטיות כמו מחלה דו-קוטבית יותר שכיחות במשפחות מסוימות. אמנם ידוע על שינויים גנטיים שמעלים סיכון, לא ידוע גן ספציפי שניתן לבדוק. לא ניתן לשלול סיכון מוגבר אצל נכדי החולה אבל גודל הסיכון לא ניתן לחשב במדויק. כדאי להתיעץ עם גנטיקאי באופן פרטני.

אין קשר בין סכרת הריון וסכרת נעורים מבחינה מנגנון. ככלל ישנו סיכון מוגבר לילד של הורה סכרתי, בין 5-10% לחלות בסכרת. הגורם לסכרת נעורים אינו ידוע לכן אין כיום בדיקה גנטית.

הhematocrit שלי הוא 37

תלסמיה הינה גורם גנטי לחוסר דם. עליך להתיעץ עם רופא המטפל ואם יהיה צורך לבדוק גם בעלך.

תנסו GGA חברה בקצרין. פרטים באינטרנט.

מתנצל אבל לא ידוע לי מה זה "קייב". היות שהתורם אינו יהודי אני ממליץ להתייעץ פרטני לגבי בדיקות שמומלצות לו. זה לא בדיקת סקר ישראלית שגרתי.

ראשית תודה על תשובתך
קייב = תורמת מאוקריאנה
ספרדי נוצרי קתולי - תורם זרע
הייתי בייעוץ גנטי בביה"ח וולפסון שם נאמר לי לבדוק:
תורמת מאוקראינה - תסמונת X שביר, CF ו- SMA - נבדקה ונמצא תקין
תורם ספרדי נוצרי קתולי - נבדק לבטא טלסמיה, CF, SMA - נבדק ונמצא תקין
*** לבדיקת טייזקס לא הופניתי, אך הבנתי מפרופ' אשכנזי בפורום שייתכן שלתורם הספרדי הנוצרי זורם דם יהודי בעורקיו ולכן הציע שאבדוק עם מומחה גנטיקאי האם לבדוק ל-טייזקס ואם כן האם לבדוק את רצף הגן או מס' מוטציות.?
אודה לתשובתך
בברכה

אל התורמת האוקריאינית אפשר להתייחס כאל אשכנזיה לפי דברי הרופא המטפל
בגלל שלא יודעים אם היא יהודיה או לא.
האם לדעתך צריך לעשות בדיקת טייזקס? האם צריך לעשות רצף הגן או למוטציות מסויימות?
תודה

ישנה בדיקה סקירתית לטיי סקס ביוכימית וגם גנטית. אם רקע התורמת אינו ידוע, אדיף ראשית לערוך בדיקה ביוכימית.

2 הבדיקות.
מה אומרת הבדיקה הביוכימית?
המון תודה

FD עוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. אם את נשא, בעלך צריך להבדק. אם הוא לא נשא אזי ילדיכם עלולים נשאים או בריאים אבל לא חולים. אם בעלך נשא, יהיה מומלץ לערוך בדיקות בהיריון. מומלץ יעוץ פרטני.

תלוי מה המטרה של מי שפיר. אם המטרה הינה לשלול תסמונת דאון את מומלצת לבצע בדיקות סקירה כמקובל ואם את רוצה גם בדיקת DNA עוברית (בתשלום). אם המטרה הינה לשלו קליינפלטר, אני מציע לקבל יעוץ גנטי פרטני.

אני פחות חוששת שהקליינפלטר עבר לעובר (בכל ההסטוריה הכתובה קרו 2/3 מקרים כאלו), אני יותר חוששת מתסמונות אחרות.

האם עצם הקליינפלטר של בעלי מעלה סיכון לתסמונות נוספות?

תודה רבה!

אין קשר בין קלינפטר ומחלות גנטיות, אבל הסיכון לאברציה כרומוזומלית כנראה מעט גבוה מהרגיל. מומלץ להתיעץ פרטני.

הנטיה למחלה זו עוברת בדומה לאוטוזומלית דומיננתית עם חדירה חלקית. לא ניתן לשלו האפשרות שהמטופלת הינה נשאית של אותה מצב ושהיא תעביר הלאה את המחלה. קשה למספר את הסיכוי אבל אני הייתי אומר שהוא לא מזערי. כעת אין בדיקה מעבדתית.

אם הכוונה היא שהביצית תהיה מתורמת, בדיקות גנטיות שלך להיריון זה אינן רלוונטיות. היות שבדיקות סקר בארץ בנויות על ידע של מוטציות בארץ, מלא יהודייה בדיקות סקר אינן אמינות דיו. יהיה צורך או לעשות בדיקות מוטציות שרלוונטיות לאוכלוסיה של התורמת או לסקור כל הגן. לבעלך מומלץ בדיקות סקר לפי יועץ פרטני והדרכת "גנומטר" שהינו זמין בכל מרפאה גנטית.