פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום
אני בת 29, הריון ראשון. בסקירת מערכות מוקדמת בשבוע 16 התגלו אצל העובר 2 סימנים רכים: מוקד אקוגני בצד שמאל של הלב ועצם ירך קצרה- אחוזון 6.8.
עשיתי אולטרסאונד של שקיפות עורפית, שיצא טוב ועדיין לא קיבלתי את התוצאות של האינטגרייטד ריסק.
מאז האולטרסאונד אני שומעת רק מספרים... אני לא באמת מבינה את המשמעות של זה. נאי מבינה שזה מעלה סטטיסטית את הסיכון, אבל האם אני צריכה לדאוג על סמך הממצאים האלה? לעשות מי שפיר? אני רק רוצה שמישהו ירגיע אותי. מיותר לציין שאני לא ישנה בלילה...

היי אני בחורה בת 19 משרתת בצבא, ההורים שלי התגרשו שהייתי ילדה בת ארבע לאבא שלי יש מחלת נפש ומאז שאני זוכרת את עצמי תמיד הייתה לי מערכת יחסים די לא יציבה עם אבא שלי הוא היה תמיד פוגע בי ויורד עליי גם אם הייתי צוחקת בוכה או שותקת תמיד היה לו מה לומר. כשהגעתי לגיל 16 החלטתי להפסיק לדב ר איתו ורק עד לא מזמן חידשתי איתו את הקשר והבנתי שיש לו בעיה ושאני צריכה להבין אותו והיום אני כבר לא כועסת עליו ושכחתי כבר מזמן את מה שקרה הבעיה היא ההשלכות שזה השאיר אחריו. כולם אומרים לי כל הזמן כמה שאני יפה ושווה וחכמה וטובה אבל אני לא תמיד מרגישה ככה בחיים שלי לא היה לי חבר רציני וכל פעם שאני רוצה מישהו ומדברת איתו אני מרגישה שהוא מתרחק ממני כמו מאיזה עלוקה או סתם יורד עליי יצאתי ופגשתי די הרבה בנים שפגעו בי ואמרו שאני לא מספיק יפה או סתם ירדו עליי שאני ילדה קטנה או רצו את החברות שלי וגם עד שמישהו בא ומדבר איתי אני כבר מרגישה כאילו אני נגעלת ממנו ובא לי רק לברוח ממנו. אני רואה שלכל החברות שלי יש חבר שאןהב אותן ועושה הכל בשבילן ואני מרגישה שלי בחיים לא יהיה את זה אני לא מבינה למה כולם מתרחקים ממני בצורה כזו אני מרגישה כאילו אף בחור בחיים לא יאהב ויעריך את מי שאני ובגלל זה כבר נימאס לי מלנסות אני יודעת שאני עדיין צעירה ןהכל אבל כבר התייאשתי מגברים מרגישה שאני כבר שונאת את כולם

שלום רב, יש ל שאלה שיושבת עלי כל הרבה זמן. לחברה שלי יש אחות עם פיגור שכלי קל. בנוסף יש במשפחה בת דודה רחוקה מאוד עם פיגור קל גם היא. יש עוד ילדים אחרים בריאים לגמרי במשפחה. אני ממש חושש מהאפשרות של מעבר גנטי לילד שלנו ומכך יש בי פחד להביא איתה ילדים לעולם. מה הסיכוי שדבר כזה עובר בתורשה? אם הסיכוי גבוה מה ניתן היום לעשות כדי להימנע מזה. אני ממש ממש חושש מזה. האם ניתן לזהות דברים כאלה לפני הלידה או תוך כדי הלידה?

שלום ד"ר
קיבלתי תשובות הסקר הגנטי.
למיטב הבנתי הכל תקין חוץ מהתשובה של ה-SMA ובה כתוב:
"בבדיקת דנ"א שבוצעה מדגימת דם, נמצא שאינך נשאית של המוטציה שנבדקה. בבדיקה נמצא מספר עותקים תקין (2 או יותר) של אקסון 7 בגן SMN1.
מהימנות הבדיקה הינה 90%.
הסיכון ללידת ילד חולה SMA, על פי תוצאת הבדיקה, הינו פחות מ-1:100,000.
הבדיקה בוצעה בשיטת MLPA בה נבדקים גם אתרים מחוץ לגן SMN1.
משמעות השינויים באתרים אלו אינה ברורה, ולכן אינם מדווחים".
האם על בן זוגי להיבדק גם לנשאות גן הSMA?
האם מבחינת השכיחות היא תקינה? מה הנורמה?

תודה רבה

שלום.בני הבן 6 חלה לפני כשלושה שבועות בדלקת גרון ,בבדיקה גופנית ראשונית הרופאה לא התרשמה על הצורך בלקיחת משטח גרון.המשטח נלקח לאחר שבועיים וחצי וכאשר התקבלה התוצאה החיובית לסטרפטוקוק,הוחל טיפול באנטיביוטיקה.אני כמובן חוששת מתופעות הלוואי של המחלה.עם זאת,שמעתי שכדי לפתח RHEUMATIC FEVER צריכה להיות נטיה גנטית .האם יש בדיקה כלשהיא שדרכה ניתן לבדוק שקיימת נטיה גנטית לפתח סיבוכים של דלקת גרון?תודה

שלום, בעלי לוקח זריקות קופקסון בשל חשד לטרשת נפוצה, האם אני צריכה לדאוג שהזרע שלו השפיע או ישפיע באיזה שהוא אופן על הזרע שלו ובעקבות כך על העובר/התינוק? (אנחנו בהריון חודש חמישי) תודה.

אישה בת 35 שעשתה כל בדיקות הסקר המומלצות (שקיפות, בדיקות דם שליש ראשון ושני כולל אינהיבין) וכל התוצאות יצאו תקינות עם סיכון מעל 1:1000 - בהתחשב בעובדה שמדובר בבדיקות סטטיסטיות שדיוק שלהן עד 95% - מה הסיכוי שלה בפועל ללדת תינוק עם תסמונת דאון? הם לאישה בת 35 מומלץ לעשות מי שפיר בכל מיקרה או רק במידה ובבדיקות סקר יוצא סיכון גבוה מ-1:400? תודה

מניסיונך, באיזה אחוז בערך מהמיקרים מתקבלות תוצאות שמשמעותן לא ברורה ומצריכות בדיקת DNA של הורים? האם במצב כזה נדרש תשלום נוסף (במידה והבדיקה נעשתה באופן פרטי)? ובאיזה אחוז מהמיקרים אחרי בדיקת ההורים עדיין נשארים עם תוצאות שמשמעותן לא ברורה? תודה

שלום,

אם אדם עושה בדיקת ריצוף גנטי מלא ומתברר שהוא צפוי לחלות במחלה קשה, האם, במידה שהמידע יגיע לקופת החולים בה הוא מבוטח, הקופה עלולה למנוע ממנו בדיקות או תרופות יקרות בהמשך (ללא קשר למחלה הגנטית) מתוך שיקול כלכלי מכיוון שגם כך תוחלת החיים שלו קצרה או רמת התפקוד שלו ירודה (כמובן, מבלי ליידע את הפציינט על הסיבה האמיתית לסירוב)?
רציתי לדעת אם צעד כזה הוא חוקי וגם אם לא, האם דברים כאלה מתרחשים?

תודה מראש.

האם מומלצת? הבנתי שבחלק מהמיקרים מתקבלת תוצאה שמשמעותה לא ברורה עדיין וזה החשש הגדול ביותר שלנו. האם ידוע לך בערך באיזה אחוז מהמיקרים מתקבלת תוצאה שצמשעותה לא ברורה? ובאיזה אחוז בערך מהבדיקות נדרשת בדיקה נוספת של DNA של הורים כדי להבין האם הממצאים בעיתיים - מה שמאד מיקר את הבדיקה? תודה

שלום, בעלי ואני לפני תרומת ביצית מצ'כיה. לבעלי יש טלסמיה מינור. אמרו לנו לבדוק שלתורמת אין גם טלסמיה מינור כי ביחד זה מיג'ור. הבעיה שלא מבצעים את הבדיקה בצ'כיה וצריך להקפיא את הביציות שלה ולהטיס לארץ את הדם שלה לבדיקת המוגלובין אלקטרופורזיס- שהבנתי שזו הבדיקה לטלסמיה- דבר שמסבך מאוד ומעכב את התהליך עצמו. השאלה שלנו היא האם ניתן להסתפק בספירת דם ובדיקות MCV ו MCH בדיקות שכן מבצעים בצ'כיה. בבקשה תעזרו לנו להחליט את ההחלטות הנכונות בהקדם.

שלום,
אני הולכת לקראת תהליך הזרעה מתורם זרע.
בבדיקות גנטיות שביצעתי נמצאתי נשאית בגן אחד למחלת connexin 26/30 (מוטציה 26/35delG) וגן אחד תקין. לא ביצעתי ריצוף אלא נבדקו רק 4 מוטציות. תורם הזרע נבדק ונמצא תקין במוטציות הידועות.
ההיסטוריה במשפחתי אינה ידועה לי אולם כיום במשפחתי המורחבת : ל-3 בני דודים , מדודים שונים, נולדו ילדים עם ליקוי שמיעה.
הבנתי שבכדי להיות בטוחה שהילד/ה העתיד להיוולד לא יסבול מליקוי שמיעה עלי לשלוח את התורם לריצוף גנטי בכדי לבחון שאינו נשא של מוטציות לא ידועות - וכאן השאלות:
1.למה לעשות ריצוף לתורם ולא לי ?
2. האם נדרש ריצוף גם לקוניקסין 26 בפני עצמו וגם לשילוב עם 30 ?
3. היות ולא ידוע לי מה מקור ליקוי השמיעה במשפחה, איזה עוד בדיקות עלי לעשות על מנת למזער את הסיכון של הולדת ילד/ה חירש או כבד שמיעה?
תודה.

שמי גלי ואני בת 26 בהריון שני שבוע 19+1
תוכל בבקשה לעזור לי בשכלול תוצאות בדיקת דם לשקיפות עורפית יחד עם תוצאות חלבון עוברי ומה הסיכון לעוברית?
שקיפות עורפית:
PAPP-A -0.54 MOM
HCGb- 1.84 mom
שקיפות עורפית- 0.7 mom
תסמונת דאון: הסיכון לפי גיל בלבד: 1/1300
הסיכון לפי גיל עם תוצאות: 1/6400
טריזומיה 18: סיכון לפי גיל ותוצאות:.1/100000

חלבון עוברי:
חלבון עוברי 0.84 mom
גונדורופין שלייתי 2.52 mom
אסטריול 0.87 mom

תסמונת דאון: הסיכון לפי גיל בלבד: 1/1300
הסיכון לפי גיל עם תוצאות: 1/510
טריזומיה 18: סיכון לפי גיל ותוצאות:.1/100000

אשמח אם תעזור לי להירגע מעט עם פיענוח הבדיקות

שלום אנו הורים חרשים מלידה ולנו ארבעה ילדים,שלושה מהם לקוי שמיעה,רציתי לדעת מהם הסיכויים שאביא ילד חמישי עם לקות שמיעה?אציין כי הוריו של בעלי בני דודים מדרגה ראשונה ויש לו אח חרש ולו יש שני ילדים חרשים ומהצד שלי רק אחי הקטן לקוי שמיעה אך שלושת בנותיו שומעות. אשמח לתגובתך

ידוע במשפחה על נשאות לגן פתולוגי.
הנשאות היא מסוג מחיקה deletion
בני משפחה הלכו לייעוצים גנטיים שונים - טרום לידתיים.
לאחד הוצע CMA
לשני - SNP
מה ההבדל?
היות והעלות אינה מהווה פקטור - מה עדיף?
יש לציין כי האחים שנבדקו אינם בהריון כעת, אלא הלכו להבדק מבעוד מועד.

תודה רבה