פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

מניסיונך, באיזה אחוז בערך מהמיקרים מתקבלות תוצאות שמשמעותן לא ברורה ומצריכות בדיקת DNA של הורים? האם במצב כזה נדרש תשלום נוסף (במידה והבדיקה נעשתה באופן פרטי)? ובאיזה אחוז מהמיקרים אחרי בדיקת ההורים עדיין נשארים עם תוצאות שמשמעותן לא ברורה? תודה

אישה בת 35 שעשתה כל בדיקות הסקר המומלצות (שקיפות, בדיקות דם שליש ראשון ושני כולל אינהיבין) וכל התוצאות יצאו תקינות עם סיכון מעל 1:1000 - בהתחשב בעובדה שמדובר בבדיקות סטטיסטיות שדיוק שלהן עד 95% - מה הסיכוי שלה בפועל ללדת תינוק עם תסמונת דאון? הם לאישה בת 35 מומלץ לעשות מי שפיר בכל מיקרה או רק במידה ובבדיקות סקר יוצא סיכון גבוה מ-1:400? תודה

שלום,

אם אדם עושה בדיקת ריצוף גנטי מלא ומתברר שהוא צפוי לחלות במחלה קשה, האם, במידה שהמידע יגיע לקופת החולים בה הוא מבוטח, הקופה עלולה למנוע ממנו בדיקות או תרופות יקרות בהמשך (ללא קשר למחלה הגנטית) מתוך שיקול כלכלי מכיוון שגם כך תוחלת החיים שלו קצרה או רמת התפקוד שלו ירודה (כמובן, מבלי ליידע את הפציינט על הסיבה האמיתית לסירוב)?
רציתי לדעת אם צעד כזה הוא חוקי וגם אם לא, האם דברים כאלה מתרחשים?

תודה מראש.

שלום אנו הורים חרשים מלידה ולנו ארבעה ילדים,שלושה מהם לקוי שמיעה,רציתי לדעת מהם הסיכויים שאביא ילד חמישי עם לקות שמיעה?אציין כי הוריו של בעלי בני דודים מדרגה ראשונה ויש לו אח חרש ולו יש שני ילדים חרשים ומהצד שלי רק אחי הקטן לקוי שמיעה אך שלושת בנותיו שומעות. אשמח לתגובתך

האם מומלצת? הבנתי שבחלק מהמיקרים מתקבלת תוצאה שמשמעותה לא ברורה עדיין וזה החשש הגדול ביותר שלנו. האם ידוע לך בערך באיזה אחוז מהמיקרים מתקבלת תוצאה שצמשעותה לא ברורה? ובאיזה אחוז בערך מהבדיקות נדרשת בדיקה נוספת של DNA של הורים כדי להבין האם הממצאים בעיתיים - מה שמאד מיקר את הבדיקה? תודה

שמי גלי ואני בת 26 בהריון שני שבוע 19+1
תוכל בבקשה לעזור לי בשכלול תוצאות בדיקת דם לשקיפות עורפית יחד עם תוצאות חלבון עוברי ומה הסיכון לעוברית?
שקיפות עורפית:
PAPP-A -0.54 MOM
HCGb- 1.84 mom
שקיפות עורפית- 0.7 mom
תסמונת דאון: הסיכון לפי גיל בלבד: 1/1300
הסיכון לפי גיל עם תוצאות: 1/6400
טריזומיה 18: סיכון לפי גיל ותוצאות:.1/100000

חלבון עוברי:
חלבון עוברי 0.84 mom
גונדורופין שלייתי 2.52 mom
אסטריול 0.87 mom

תסמונת דאון: הסיכון לפי גיל בלבד: 1/1300
הסיכון לפי גיל עם תוצאות: 1/510
טריזומיה 18: סיכון לפי גיל ותוצאות:.1/100000

אשמח אם תעזור לי להירגע מעט עם פיענוח הבדיקות

שלום,
אני הולכת לקראת תהליך הזרעה מתורם זרע.
בבדיקות גנטיות שביצעתי נמצאתי נשאית בגן אחד למחלת connexin 26/30 (מוטציה 26/35delG) וגן אחד תקין. לא ביצעתי ריצוף אלא נבדקו רק 4 מוטציות. תורם הזרע נבדק ונמצא תקין במוטציות הידועות.
ההיסטוריה במשפחתי אינה ידועה לי אולם כיום במשפחתי המורחבת : ל-3 בני דודים , מדודים שונים, נולדו ילדים עם ליקוי שמיעה.
הבנתי שבכדי להיות בטוחה שהילד/ה העתיד להיוולד לא יסבול מליקוי שמיעה עלי לשלוח את התורם לריצוף גנטי בכדי לבחון שאינו נשא של מוטציות לא ידועות - וכאן השאלות:
1.למה לעשות ריצוף לתורם ולא לי ?
2. האם נדרש ריצוף גם לקוניקסין 26 בפני עצמו וגם לשילוב עם 30 ?
3. היות ולא ידוע לי מה מקור ליקוי השמיעה במשפחה, איזה עוד בדיקות עלי לעשות על מנת למזער את הסיכון של הולדת ילד/ה חירש או כבד שמיעה?
תודה.

שלום, בעלי ואני לפני תרומת ביצית מצ'כיה. לבעלי יש טלסמיה מינור. אמרו לנו לבדוק שלתורמת אין גם טלסמיה מינור כי ביחד זה מיג'ור. הבעיה שלא מבצעים את הבדיקה בצ'כיה וצריך להקפיא את הביציות שלה ולהטיס לארץ את הדם שלה לבדיקת המוגלובין אלקטרופורזיס- שהבנתי שזו הבדיקה לטלסמיה- דבר שמסבך מאוד ומעכב את התהליך עצמו. השאלה שלנו היא האם ניתן להסתפק בספירת דם ובדיקות MCV ו MCH בדיקות שכן מבצעים בצ'כיה. בבקשה תעזרו לנו להחליט את ההחלטות הנכונות בהקדם.

ידוע במשפחה על נשאות לגן פתולוגי.
הנשאות היא מסוג מחיקה deletion
בני משפחה הלכו לייעוצים גנטיים שונים - טרום לידתיים.
לאחד הוצע CMA
לשני - SNP
מה ההבדל?
היות והעלות אינה מהווה פקטור - מה עדיף?
יש לציין כי האחים שנבדקו אינם בהריון כעת, אלא הלכו להבדק מבעוד מועד.

תודה רבה

אני ובעלי העלי עור די כהה ושיער שחור ונראים דומים לספרדים, וכך גם ההורים שלנו. שנינו עלינו מבלארוס, ולפי מה שאנחנו יודעים - שתי המשפחות אשכנזיות לפחות 2 - 3 דורות אחורה (דיברו אידיש, חיו בעיירות יהודיות בבלארוס ) אך אנחנו לא יודעים מעבר לכך היות שרבים במשפחה נהרגו בשואה. האם מידע זה מספיק כדי לקבוע שעלינו לעבור בדיקות של אשכנזים? אגב, בן שלי נולד עם כתם לידה מונגולואידי והבנתי שסטטיסטית בד"כ יש אותו לספרדים? תודה

סבא שלי וסבא של אישה בעלת פיגור שיכלי קשה היו בני דודים. האם עלי לעבור בדיקות נוספות לבדיקות גנטיות שמומלצות ע"י קופ"ח וניתנות במסגרת ביטוח משלים? אחות בקופ"ח הפנתה אותי ליעוץ גנטי - האם יש בו צורך?

שלום,
אחי נולד עם חיך ושפה שסועים וגם בן דודי מצד אימי.
חשוב לי לציין כי יתכן וזה קרה עקב נישואין של סבי וסבתי שהם בני דודים מדרגה ראשונה.
רציתי לברר האם יש סיכויי שמום זה יעבור לצאצאיים הבאים?

תודה מראש,
גלית.

שלום רב, לפני כשנתיים אובחנתי ע"י הרופאים שאני חולה בדיסטוניה. ביצעתי בדיקה גנטית ל DYT1 . והתוצאה "החולה אינו נשא את החסר GAG בגן DYT1, מקודד ל- TorsinA . חסר זה תואר בחולי Torsion Dystonia."

רציתי לברר האם אני חולה במחלה מכיוון שיש לי את תופעות המחלה. ובדיקה גנטית מראה אחרת? אשמח לקבל תשובה לשאלה המבלבלת שלי... תודה

פרופסור לודר, שלום רב!
הנני בת 38, חולה בהפטיטיס סי(הטיפול לא הצליח לצערי). מסיבות גניקולוגיות אני ובעלי לא יכולים להוליד ילד שני בעצמינו ומעוניינים לעבור תהליך פונדקאות. האם קיימת אפשרות (או יש טעם לקבוע יעוץ גנטי) לזהות בעזרת PGD עוברים שלא נגועים בהפטיטיס סי על מנת למנוע הדבקת פונדקאית או שאין אפשרות כזאת ונאלץ להשתמש רק בתרומת ביצית?
אני מאוד מודה לך פרופסור, על כל תשובה!

שולם רב,
אשתי ואני מתכננים הריון, אני מטופל בנבידו בשל טטסטרון נמוך, האם ובמידה ונצליח יכולה להיות השפעה של התרופה על העובר?