פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום,

האם ידוע כמה עולה היום לעשות בדיקת ריצוף גנום מלא?

תודה.

פרופ' אנטוני לודר שלום רב,
אני רוצה לגשת לייעוץ גנטי פרטי אך מתלבטת באיזה שבוע הכי נכון לעשות זאת.
נתונים כלליים-
בת 36
יש לי תאומים בני 8 בריאים
הריון שלישי אחרי שנתיים של ניסיונות וטיפולים.

לתשובתך אודה,
ענת

פעם שמעתי איזשהו גנטיקאי שעובד בבילינסון שאמר שהמבנה הגנטי של אפריקנים, מוסלמים, יהודים ונוצרים הוא דומה מעיקרו. יש להם אופי יחסית גברי יותר, שכולל תכונות אופי שקשורות לכרומוזום Y, שזה אומר אימפולסיבים יותר, מבנה הפנים שלהם גברי יותר (שיער פנים, עצם לסת וסנטר מרובעים וחזקים, עצם מצח חזק) ונראים בגילם כשבן אדם בגיל 30 אז הוא נראה ככה).

לעומת זאת, כנראה שיש אנשים בעולם שהם מאוד מאוד רחוקים מאיתנו במבנה הגנטיקה שלהם. הם אמורים להיות קצת יותר נשיים, כלומר הגברים שם נראים יותר נשיים, חלקים בעור הפנים משיער פנים, אין להם שיער פנים, חלקים, עצם לסת עגולה וקצרה וחלשה, סנטר עגול, עצם מצח נשי), ובגיל 30 הם נראים כמו אצלנו ילדה בת 8, ובהתנהגות שלהם הם רכים יותר, פסיביים יותר, כנועים יותר, צייתנים יותר, לא יודעים לעמוד על שלהם...

רציתי לדעת מי הם האנשים שהגנטיקה שלהם היא הכי שונה משלנו.

אם בן אדם משלנו (יהודי, מוסלמי, נוצרי) מאיזורים שאנחנו מכירים (קנדה, אמריקה, אפריקה, אירופה, הודו) שיש לו מבנה עצמות פנים גברי עם סנטר ולסת מרובעים (גברי), גבות עבות, ומראה עור פנים של גבר, אז אם הוא מעביר גנים כאלה לילדיו. אבל אם הוא מוצא מישהי ששונה מאיתנו לחלוטין מבחינה גנטית, אז יש סיכוי טוב שהילדה שתהיה לו לא תצא גברית כמוהו. אם הוא מתחתן ומוליד ילדים עם מישהי שמראה הפנים שלה הוא עדין יותר (נשי) אז יש סיכוי טוב שהבנות שהוא יוליד ממנה לא ייצאו פנים עם מראה זיכרי כמו שלו. זה כמו מישהו שיש לו מחלת סרטן והוא לא רוצה שהילדים שלו ייצאו עם מחלה כזאת, אז הוא בוחר מישהי שהמבנה הגנטי שלה רחוק משלו, רחוק מחולי סרטן, ואז הוא משיג מישהי שרחוקה ממנו בעולם מבחינה גנטית, ואז יש סיכוי טוב שהילדים שייצאו לו ממנה יהיו חזקים יותר.

אומרים שהסינים שונים מאיתנו הכי הרבה. זאת אומרת אם גבר משלנו (נוצרי אמריקאי, או יהודי ישראלי, או מוסלמי מסוריה וכיוצא בזה) מתחתן עם סינית שאין לה קשר גנטי עם יהודים, מוסלמים ונוצרים, אז למעשה הוא הצליח להשיג לילדיו פרי של גנים שהם הכי רחוקים מהגנטים שלנו. האם זה נכון ? האם אכן לסינים יש גנטים רחוקים משלנו ?
אולי ליפנים יש גנים שהם הכי רחוקים משלנו ?
בסיביר הצפונית יש יישובים קטנטנים שבהם חיים בקושי 5,000 תושבים, הם שבטים, והגנים שלהם שרדו בקור העז. האם הם יותר רחוקים מאיתנו מבחינה גנטית מאשר היפנים והסינים ?

אם כבר אני שואלת, אז מי יותר רחוק מאיתנו מבחינה גנטית - הסינים או היפנים ?
מי יותר רחוק מאיתנו מבחינה גנטית, הרוסים או הסינים ? הרוסים או היפנים ?

איך קוראים לתחום במדע שנותן את התשובות, ומגלה לנו מי הכי רחוק מאיתנו מבחינה גנטית ? ואיזה מילות חיפוש באנגלית שאם אחפש אותן בגוגל אז אמצא מידע איזה אוכלוסיות הכי שונות אחת מהשניה מבחינה גנטית ? אשמח לקבל מילות חיפוש באנגלית

שלום,
רציתי לדעת אם גבר בן שבעים, בעל פרקינסון, יכול להיות אבא? מה הן ההשלכות של גילו ומחלתו על איכות הזרע?
תודה רבה

שלום רב,
בת 43, הריון שני, בדיקת מי שפיר וסקירות תקינות.
להלן תוצאות בדיקת ציפ גנטי שנערכה לי:
תוצאת בדיקה תקינה, נקבה
עודף גנים באזור sema3a, sema3d
Unk, likelihood benign

מה משמעות התוצאות? האם יש סיבה לדאגה?
תודה רבה,
דנה

שלום רב, בסקירת מערכות מוקדמת נמצאו שני סימנים רכים (בוצעה בשבוע 16 פלוס אחד) עיבוי קפל צווארי 5 ממ והרחבת אגני כליה דוצ 4.1. תוצאות שקיפות תקינות ותוצאות תבחין מרובע טרם התקבלו. נקבע ייעוץ גנטי לעוד שבועיים לפני שאהיה בשבוע 19. האם ניתן לבצע בדיקת דם במקום דיקור מי שפיר במקרה כזה? האם החריגה נחשבת חמורה בהשוואה למדדים התקינים?

שלום

ידידי בן ה47 חולה בסרטן בלוטת התריס פאפילרי ולצערנו התפתח לריאות, אחיו בעבר חלה והבריא.
הוא הקפיא זרע אחרי שנה שעשה טיפול ביוד והקרנות.

לי במשפחה המורחבת גם יש כמה מקרי סרטן שונים.

האם הבאת ילד ממנו תגרום חולי לילד באחוזים גבוהים??

תודה

בהריון שבוע 31 . עשיתי בדיקות גנטיות לפני ההריון והכל יצא תקין. בסקירה 3 מצאו מעיים מובלטות וההמלצה היתה לברר על סיסטיק פיברוזיס. יש לציין שאני אשכנזיה ועשו לי את הבדיקה לזה לפני ההריון שהיתה תקינה. הבעיה היא שחשבנו שבעלי מזרחי מלא ( מלא עדות אבל כולם ממוצא מזרחי) ולפני שבועיים גילינו שסבא או סבתא שלו מצד האם היו ממוצא רוסי. השאלה היא האם העובדה שרק אני עשיתי בדיקה לסיסטיק פיברוזיס שיצאה תקינה מספיקה או שאם היינו יודעים שלבעלי חלק אשכנזי היו צריכים לבדוק את שנינו?האם היו בודקים עוד דברים בי לעניין הסיסטיק פיברוזיס בלבד אם היה ידוע דאז שלבעלי חלק אשכנזי? מה אני צריכה לעשות? תודה

יזומיה בכרומוזום מספר 15 בעקבות ביופסיה של סיסי השליה. באופן תיאורטי, שליש מתוך העוברים הנושאים שלשה כרומוזומים שמספרם 15, שניים מהאם ואחד מהאב עלולים להיוולד עם תסמונת פראדר-ווילי מסוג דיסומיה חד-הורית אימהית במהלך היחלצות מטריזומיה.


השאלה שלי מתיחסת לקטע ששליש מתוך העוברים הנושאים שלושה כרומזומים עלילולים להולד עם תסמנות ,, ומה עם שני השליש האחרים??\
מה קורה איתם במצב של טריזומיה??



תודה

מה הסיכוי הסטטיסטי לאשה בת 41 לילד ילד עם בעיות??



תודה

שלום רב,
רציתי לקבל מידע. מה זה המחלה (periventricular nodular heterotopia (PNH?
איך זה נקרא בעברית?
מה הסימפטומים?
עד כמה זה גנטי?

תודה!

ערב טוב


רציתיי לשאול בבקשה האם קיים מצב של UPD בכל אחד מהכרומזומים
זאת אומרת האם קיים למשל גם בכרומזום 12 14 16??
והאם UPD זה תמיד מצב של שני כרומזומי מהאמא ???


תודה

שלום רב לך רופא יקר.....

יש משהו שאני לא מצליחה להבין אתן דוגמא לשאלתי....
בתסמונת לדוגמא פראדר ווילי חסר מקטע 15q11-q13
שבעצם גורמת לתסמונת.....מה שלא מובן לי הוא, האם למשל מקטע בכרוזמום 15 ליד מקטע זה, לא קיים....האם קיימים רק מספר מקטעים ספציפים על כרומזומים מסוימים שגורמים למחלה, ומקטעים אחרים על אותו הכרומוזום לא קיימים בכלל? או שקיימים אך אינם מתבטאים במחלה???



תודה ושבת שלום

שלום

האם החלק 15q11-q13 בכרוזמום 15 הוא חלק שקיים גם בכרוזמום האמהי??
או חלק ששיך לכרוזמום 15 האבהי???

האם גם אצל אישה בתוך כרוזמוזם 15 קיים חלק זה?


תודה

רציתי לדעת האם אפשר לקבל רשימה של הבדיקות המומלצות לבני דודים מקרבה ראשונה
זאת מעבר לבדיקות שמבצעים דרך עמותת דור ישרים
אודה מאד על תשובה בהקדם