פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום רב,
אני בת 40, ללא לידות ועם 2 הריונות - כאשר ההריון הראשון הופסק בשל הפסקת דופק בשבוע 9 וההריון השני הסתיים בשבוע 23 - הפסקת הריון מאוחרת בשל IUGR שהתגלה בסקירת מערכות מאוחרת, לאחר שעד אז כל הבדיקות - כולל מי שפיר יצאו תקינות לחלוטין.
ההריון הושג בתרומת זרע (תורם פרימיום שעבר את כל הבדיקות הגנטיות הרלוונטיות ולא נמצא נשא) וב-IVF.
ברצוני להרות בקרוב שוב, ברצוני להיות אמא.
עברתי את הבדיקות הרלוונטיות - אני ממוצא גרוזיני משני הצדדים, נמצאתי כלא נשאית ל- Spinal Muscular Atrophy, 26/30  ליקוי שמיעה (חרשות)- קונקסין, cf וה- X השביר.
ברצוני לרכוש מנת זרע של תורם (שוב - פרימיום - עבר את כל הבדיקות הגנטיות) ממוצא אם: שוויץ ובלגיה, אב: הונגריה.
שאלותיי הן:
1. האם השילוב מתאים גנטית?
2. האם עלי לבחור תורם מעורב (חצי אשכנזי חצי ספרדי)?
3. האם יש מוצא מסוים או שילוב של מוצאים הנכון ליוצאות גרוזיה?
4. האם ניתן לעשות משהו על מנת להבטיח מקסימום תקינות גנטית?
5. הקרוטייפ של התורם תקין, האם גם אני צריכה לעשות בדיקה כזו?
תודה מקרב לב,
אורית

אני אשכנזי ואישתי ממוצא תימני וכורדי.
אחותי גילתה לאחרונה בבדיקה לפני הריון שהיא נשאית קנוון canavan.
האם יש טעם שאבדק גם כן?
האם נכון שלא ניתן כלל לגלות נשאות אצל אישתי כיוון שאינה אשכנזיה?
כיצד לפעול?

שלום רב,\

שאלתי היא לגבי פיגור ...האם חלק ממקרי הפיגור, לעולם לא יודעים על סיבתם?
או שרוב מקרי הפיגור נגרמים מבעיה גנטית כלשהי ידועה??
ומדוע לאנשים עם פיגור תוי פנים מסוימות???(מתוך הנחה שסיבת הפגור אינה תסמונת כלשהי???

תודה

שלום רב

שאלתי היא כזאת
גוף האדם כלכך מורכב, וכשיש מחלה או תסמונת משהו לא תקין
האם אצל אנשים בריאים , כל המוח וחלקי הגוף "מושלם"???
האין זה נס???


תודה

שלום רב,
יש לי שאלה- האם לפי בדיקות דנא שלי ושל אחים שלי ניתן לראות האם אנחנו מאותו אבא, בידיעה שהאמא היא אחת לכולנו?
לאמא שלי סוג דם BO, לאבא שלי OO, לאחי הגדול סוג דם OO, לאחי השני BO ורק לי יש AB,אני יודעת שזה בלתי אפשרי, אבא שלנו נפטר- לכן אין דרך לקחת דגימות דם שלו, אז האם אפשר לראות לפי בדיקות של אחים מה האחוז קרבה בניינו??

אודה מאוד לתשובה

האם הגיוני שלאחד ההורים יש פקטור 5 ליידן הומוזיגוטי, ולילד יהיה פקטור 5 ליידן נורמלי? או שחייב להיות לפחות הטרוזיגוטי?
האם יכול להיות שרק MTHFR יצא הטרוזיגוטי?

שלום רב,
אחי התחתן לפני מספר חודשים.
לצערי, ההריון של רעייתו נפל בשל שלא נמצא דופק לעובר.
הם כעת בנסיון שני ועדיין ל צערי לא זוהה דופקץ
רציתי לברר,האם התפתחות עובר,במובן שך "דופק", הוא יכול להיות בעיה גנטית בינהם?

שלום רב, אני לאחר הפסקת הריון לאחר שבסקירה התגלה כי העובר סובל מהרניה דיאפרגמטית (לא נמצאו מומים נוספים). לפני ההפלה, ביצענו מי שפיר וצ'יפ גנטי. בצ'יפ הגנאי התגלה חוסר בגן dok1 שעל כרומוזום 9. נכתב כי מוכרים מקרים בהם חוסר גדול ממה שהתגלה אצלנו, באותו איזור, הובילו לפיגור שכלי ושלל בעיות אחרות כולל הרניה דיאפרגמטית. אצלי לא נמצא החסר הזה ותוצאות הבדיקה של בעלי טרם הגיעו. להבנתו סיכוי נמוך מאוד שהחסר קיים אצלו. שאלתי היא האם ניתן להסיק שחסר שהוא קטן יותר מחסרים אחרים שהובילו לתסמונת הזאת מבטיח שהעובר שלנו גם היה סובל מפיגור שכלי ומהתסמונת הזו? האם אלו רק סטטיסטיקות או שמדובר בתוצאה ודאית? במידה ומדובר במוטציה חדשה בעובר, מה הסיכוי להישנות המקרה בהריונות הבאים?
תודה רבה.

שלום רב
בני בן 11 חודשים מטופל במחלקת הפרעות אכילה בבית חולים שניידר.
הציעו לי לפנות ליעוץ גנטי.
בני אינו עולה במשקל ומאחר בהתפתחותו.
לאן אפשר לפנות ולקבל מענה מהיר. ניסיתי לקבוע תור, אך התורים הם לעוד הרבה זמן.

תודה מראש
אורית

שלום בני בן השלוש אובחן כאוטיסט ולמרות שעשינו לו המון בדיקות כולל ציפ גנטי לא מצאו סיבה לאוטיזם . המליצו לי לעשות לו בדיקת שנקראת whole exome שעלותה מאוד יקרה. הסיבה שאנו שוקלים לבצע לו את הבדיקה היא בגלל שאנחנו רוצים להביא עוד ילד . השאלה היא עד כמה הבדיקה באמת יכולה לתת תשובה האם מה שיש לילד הוא תורשתי או מקרה חד פעמי שקרה רק לילד ולא יקרה בהריון נוסף ? אני ממש מפחדת שיוולד לי עוד ילד אוטיסט ולכן אני מנסה לעשות כל בדיקה אפשרית אבל צד שני גם לא רוצה לזרוק כסף על משהו שלא ייתן לי תשובה מספקת . תודה

בוקר טוב,

שאלה שלא ברורה לי , ישנם כל מיני סוגי מחלות ותסמונות הנגרמות עקב חוסר או עודף במקטעים מסויימים לדוגמא על כרומוזום מסויים...
מה שבעצם אינני מבינה. הוא כזה ...אנסה לתת דוגמא לשאלתי
למשל בתסמונת פראדר ווילי,אם חסר מקטע מסויים על הכרומזום אז נגרמת התסמונת....עכישיו השאלה בעצם אם חסר במקטע אחר על כרומוזום 15 לא יגרום לשום מחלה....האם המחלות שנגרמות הם על איזורים ספצייפיים בגופינו, בנקודות מסויימות ובמקומות אחרים אין מצב לחסרים או שגם אם ישנם הם לא מתבטאים במחלה...
מקווה ששאלתי ברורה

תודה רבה לך רופא יקר ושבוע טוב

אני בשבוע 20 ונמצאתי נשאית של גן ה- sma של אקסון מס' 7 על מס' 8 לא כתוב כלום, ואילו לבעלי כתוב לא נשא לאקסון מס' 7 אבל כן לאקסון מס' 8.
מה זה אומר??
מה זה אומר לגבי הסיכון לעובר???

שלום,

רציתי לדעת עד כמה זה בעייתי שלשני בני הזוג קיימת ביתא טלסמיה?
ומה התהליך?

בתודה מראש

שלום, בכתב קודם רשמתי שבדיקת קריוטיפ תקינה, יש בדיקה נוספת שבצעתי
array CGH האם זה הצ'פ גנטי של היום או שיש בדיקה נוספת לבצע ?
תודה.

האם אנשים שלוקים ב:
Androgen insensitivity syndrome
או בקיצור
AIS
רגישים לטסטוסטרון חופשי או/ו אנאבולי- כזה שבונה שרירים
?