פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום,
אשתי ביצעה בדיקות סקר גנטי באיכילוב לפני הריון (הרשימה למטה)
כמו כן, אשתי דיווחה שאין מחלות במשפחות, שהיא אשכנזיה ושאני אשכנזי מלא אך שכחה לציין שאולי משפחתו של אמו של סבי הגיעו מצפון אפריקה לישראל לפני כ-8 דורות וגם בארץ אין אנו יודע מאז את המוצאים שהתערבבו במשך השנים אצל משפחתה.

ארצה לדעת:
האם המידע החסר על מוצא אמו של סבי דורש להוסיף בדיקות שרלוונטיות לזוג שאחד מהם ממוצאים שונים שאינם אשכנזים ?
הבנו מיועץ גנטי שיש בדיקות נוספות שקיימות בבלינסון. האם יש בדיקות נוספות בבלינסון (רקנאטי) שאין באיכילוב(סוראסקי) שהיא לא נבדקה בהן ? מה הן ?
האם יש צורך להיבדק עבור: תלסמיה, AATD1 ו-MTHFR? (אם לא ? מדוע?)

אשתי נבדקה בבדיקות:
x-שביר, קנוון,SMA, CF,טיי זקס,דיסאוטונומיה משפחתית
בלום
אנמיה פנקוני c
נימן פיק
maple
ז'וברט
מוקוליפידוזיס4
אגירת גלקוגן gsd1
תסמונת usher
נמלין מיופטיה
גושה,קונקסין26 ו-30

שלום ויישר כח על האתר היעיל.
יצאתי מספר פעמים עם בחור כבן 40, שבשנים האחרונות אביו (בשנות ה - 60 לחייו), סובל ממחלת כוריאה. לאב 7-8 אחים ומלבדו חלה רק עוד אח במחלה. הדור השני במשפחה, כלומר אחיו ובני דודיו של הבחור שבגילו וכן ילדיהם, לא חלו ב"ה. לדבריו, הסבירו להם רפואית (אחרי בדיקות ותכנון גנטי שעשו), שלאור העובדה שהדור השני בסדר, הסיכוי שמי מהם או ילדיהם יחלה הוא זעיר - גם במידה ויש נשאות של הגן.

אבל לבחור החמוד יש קצת קוצים בישבן, ויש לו נטייה לזוז הרבה בדייטים שלנו ואני חוששת. גם בדיקה שמאבחנת את הגן הוא לא עבר, מסיבות מובנות. אני יודעת שדבר לא בטוח בחיים ושאולי כולנו נושאים גנים של מחלות לא טובות שאנחנו אפילו לא יודעים עליהם, אבל אני בעצמי לא צעירה ולא רוצה להיכנס למצב בלתי אפשרי. גם אם חייבים ייעוץ גנטי בשביל תשובה סופית ומדויקת, הייתי רוצה את דעתכם, האם מה שאמר לי הוא נכון. האם באמת הסיכון הוא בטל בשישים שהוא או ילדים שלו, עשויים לחלות (הבנתי שיש כל מיני וריאציות של כוריאה, וגם אם הגן עובר מאב לבן, לא תמיד זה במוטציה שמחמירה מדור לדור, או מביאה בגיל מוקדם לסימפטומים הטראגיים של הנטינגטון).

תודה רבה על התשובה.

שלום
מכיוון שישנה היסטוריה משפחתית של סרטן השד (כמה דורות) ביצעתי בדיקת BRCA שיצאה שלילית.

בהמשך הומלץ לי לבצע ריצוף גנטי . לא נמסרו לי פרטים כמו היכן ניתן לבצע ומה העלות.

בנוסף: האם הדבר נותן זכאות לבדיקת MRI שנתית כפי שניתנת לאלו בעלי BRCA?

תודה

שלום רב,
נמצאתי נשאית למוטציה IVS4+4A>T. בעלי לא נמצא נשא למוטציה זו. בתוצאות הבדיקה שקיבל נכתב שהסיכוי להעברת המחלה 1 ל3000 כיוון שנבדקה רק מוטציה אחת. כיצד אני יכולה לבדוק נשאות של מוטציות אחרות באותו גן בבעלי?

שלום רב.
אני נשאית של נמלין מיופאטי - הגן האשכנזי.
באתר משרד הבריאות כתוב על המחלה נמלין מיופאתי כי
"המחלה נדירה מאוד באנשים שאינם ממוצא אשכנזי, ולכן כאשר רק בן זוג אחד ממוצא זה, הסיכון לילד חולה קטן ביותר. ביצוע של בדיקה אצל זוג שבו רק אחד מבני הזוג ממוצא אשכנזי עלול לגרום לחרדה מיותרת, במצב בו ימצא שהוא נושא את המחלה, כאשר למעשה אין יכולת לבדוק נשאות בבן הזוג השני"
למה בעצם אי אפשר לבדוק נשאות אצל בן הזוג?
מה עושים בהריון? האם בדיקת מי שפיר רלוונטית? איך יודעים שהעובר אינו חולה?
תודה

שלום. אני בת 37. בבדיקות גנטיות התגלו אצלי 2 מוטציות הטרוזיגוטיות: MTHFR והידרוסילז 21. השאלה שלי האם יש צורך לפנות לגנטיקאי.
תודה.

לבעלי מנישואיו הראשונים ילדה שמגיל צעיר היא שמנה מאוד 80 בערך בגיל 9
ואחים בעלי משקל עודף של יותר מ100 קילו
אנחנו מתכננים ילד בקרוב
האם ההשמנה היא גנטית? אנא עזרתך

שלום, אמי סובלת מניסטגמוס מולד, הדבר מתבטא בתזוזת האישונים בלבד ללא פגם בראייה. היום אנו לפני חתונה וכמובן ילדים, האם אנו (אני ובן זוגי) צריכים לעשות בדיקות גנטיות מסויימות בשל הניסטגמוס של אמי - יש לצין כי גם אח של אמי סובל מזה.
האם זה אכן תורשתי? גנטי?
האם אמא שלי צריכה לעשות בדיקה מסויימת לאיתור הגן במידה וקיים ?

תודה רבה.

האם ניתן בבדיקות סקר גנטי לאתר מועדות או קיום תסמונת רט? אם כן כיצד? ומדוע לא מיידעים זאת. אני ילדתי לפני כשבעה חודשים. היות ואני מעל 35 עברתי דיקור מיי שפיר. מעולם לא הוצע לי לבצע בדיקות נוספות.

שלום. אני נשאית לאיקס שביר, 60/32 חזרות
בבדיקת מי שפיר, נמצא כי העובר, זכר, נשאי עם 60 חזרות
ללא מקרי פיגור במשפחה

נאמר לי כי העובר תקין, אך זומנתי ליעוץ גנטי חוזר
האם יש סיבה לדאגה?

תודה, וחג שמח

הנדון :ייעוץ בנושא בדיקות הסקר
שלום רב,
לפי כרטיס הנתרמת אותו מילאת הנך ממוצא גרוזיה. בידינו סיכום של המעבדה לגנטיקה מולקולרית של "מכבי" ברחובות. בבדיקות נשאות למחלות גנטיות שנערכו אצלך לקראת הריון כולל נשאות למחלת ציסטיק פיברוזיס ) CF (, תסמונת X שביר, SMA וקונקסין. נמצא שאינך נשאית של המוטציות הנבדקות בגנים הקשורים במחלות שכיחות אצל יהודים ממוצא גרוזיה.
ומומלצות על ידי איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל.
תורם זה ממוצא אוקראינה וקירגיסטאן נבדק ונמצא שאינו נושא מוטציות בגנים שניבדקו.
בדיקות אלו כוללות גנים הקשורים במחלות שכיחות המומלצות לבדיקה אצל יהודים אשכנזים לפי המלצות איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל. כמו כן, אינו נושא מוטציות בבדיקות של גנים הקשורים במחלות נוספות שאינן נכללות בקבוצת המחלות שמומלץ לבדוק על פי איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל שגם הן היו תקינות אצל התורם.
במחלות הנבדקות, )זולת תסמונת ה X השביר( הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נושאים מוטציות בגן לאחת המחלות הנבדקות.
בנוסף, אינך נשאית של תסמונת ה X השביר .
מצבים נדירים אינם נבדקים כשגרה בבדיקות סקר. לכן קיים סיכון למוטציות נדירות יותר שלא נבחנו באחד הגנים הנבדקים אשר ניתן להקטינו עוד יותר על ידי הרחבת הבדיקות )סריקה מלאה של הגנים.
הסיכון שלך לצאצא חולה באחת המחלות הנבדקות, דומה לסיכון באוכלוסיה הכללית

לגבי ציסטיק פיברוזיס: יש לציין כי אצל יהודי גרוזיה בדיקת נשאות ל CF מכסה רק 80-90%
. מהמוטציות הידועות. שיעור גילוי המוטציות אצל יהודים ממוצא קירגיסטאן הוא פחות
מ 50%
ידועות כיום יותר מ 1600 מוטציות בגן CFTR הקשורות במחלה ציסטיק פיברוזיס . רובן
נדירות . העובדה שלא זוהו מוטציות ידועות אצל תורם זה אינה שוללת בוודאות קיומן של
מוטציות נדירות יותר. הסיכון ללידת צאצא חולה ב CF . אצלך עתה קטן מ 1:2000
ניתן להקטין את הסיכון לצאצא עם מחלת ציסטיק פיברוזיס, לצורך זה יש להרחיב את הבירור
ולבצע ריצוף מלא של הגן ב DNA של העובר. ניתן לבצע זאת על ידי ביצוע בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר, שמירת DNA מתאי העובר במי שפיר. במקרה זה
יש לבצע ריצוף מלא של הגן CFTR הקשור בציסטיק פירוזיס . בדיקה זו כרוכה בתשלום.

שלום רב,

אני נמצאת בשבוע 14 להריוני.

לפני ההריון ניגשתח לבצע בדיקות גנטיות והגנומטר הורה כי עליי לבצע רק 3 בדיקות מאחר ואני עירקית וסורית ובן זוגי רוסי.

לאחר שנכנסנו להריון התחלתי לקרוא פה ושם שאת בדיקת הטייזקס ממליצים לעשות כל בני העדות...לא היינו מודעים לכך מאחר והאחות בקופת חולים אמרה שאין צורך שנעשה אותה. כרגע בעלי עשה את הבדיקה לפני כשבועיים, אך התוצאות מתעכבות בשל החגים והודיעו לנו שיתקבלו רק באמצע אוקטובר.

מה יקרה אם יתגלה שהוא נשא? לא אספיק אני בעצמי לברר אם אני נשאית...
ביקשתי לעשות את הבדיקה היום באופן פרטי במעבדה כדי לקבל תוצאות לפני מועד מי שפיר אך מנהל המעבדה אמר לי שאין צורך שאעשה אותה מאחר ואין סיכוי שאני נשאית...אני לא מבינה את התשובה הזו.

בקיצור, אני מאד מודאגת. רציתי לדעת אם במקרה יתברר שהוא נשא האם נוכל לבחון בדיקור מי שפיר את המצאות טייזקס בעובר למרות שאני לא נבדקתי (הבנתי שעושים אם שני ההורים נשאים).
יש מקום שאני יכולה בנתיים לעשות את הבדיקה?

תודה רבה וחג שמח!

שלום
אני אם של בת בגיל 24 עכשו לאחר בדיקות מקיפות בביה"ח כרמל/רמב"ם/הדסה
לאחר 3 emg ובדיקות נוספות נאמר לביתי שיש לה פוליניורופתיה גנטית ,אצלנו במשפחה משתי הצדדים למראית עין אין מחלות מהסוג הזה, נבדקו כמה מחלות שיצאו שליליות לא מצאו עדיין שיוך למחלה מסויימת, כאבים כרגע אין זה רק התחושות של שרירים רפויים בכפות הרגליים והידיים, הליכה עם רגליים שמוטות ובכפות הידים יש בעיה במוטוריקה עדינה וכו' נאמר לנו שאין טיפול ואין מה לעשות...בזה נגמר העניין? לא יכול להיות שאי אפשר לעזור לה, אני פוחדת שהמצב יחמיר כרגע היא מתפקדת בקושי בכל דבר מה יהיה עם העתיד עם אין תרופות???
אשמח לקבל תגובה והאם אתה יכול לעזור?

זו הפעם השניה שהנני מפרסמת את השאלה אשמח לקבל תשובה
תודה

שלום רב,

עברתי לפני כחצי שנה אירוע מוחי אחרי לידה הופנתי להמוטולוג וביצעתי בדיקות גנטיות כל הבדיקות תקינות למעט בדיקת THROMBOPHILIA בגן MTHFR
התוצאה הייתה מוטציה PCR MTHFR (C677T אשמח לדעת מה התשובה אומרת אני כרגע לוקחת קלקסן 80 מ"ג ואספרין 100 והייתי רוצה בנוסף לשאול האם מותר לי לקחת חומצה פולית כי אני מעוניינת בהריון נוסף


אודה לתשובתך,
יום טוב

שלום
אני בת 36 שגרה בחול אמא לשני בנים בריאים
אני עושה את בדיקות ההיריון בארץ
עשיתי תבחין משולש בשבוע18 והתוצאות יצאו
Afp. 0.80mom
Hcg 1.12mom
ue3 0.68mom
הסיכון לפי גיל בלבד 1:330
הסיכון בשילוב עם תוצאות הבדיקות 1:400

אני מאוד מבולבלת האם מספרים אלה מדאיגים
אם כן מה עליי לעשות
האם עליי לחזור ארצה ולעשות בדיקת מי שפיר? האם אפשר בשבוע 21 לעשותה?
אני רוצה לציין שהשקיפות העורפית והסקירה המוקדמת היו תקינים