פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

לאחר החזרת עוברים מוקפאים הנחתי את הטלפון הסלולרי על הבטן התחתונה תוך כדי שהוא מחובר למטען המכונית למשך כחצי שעה. מאז אני בלחץ שהעוברים ניזוקו מבחינה כנטית ויולדו לי ילדים, חס וחלילה, עם מומים. האם יש מקום לדאגותיי?

שלום פרופסור, אני צריכה לבדוק ממצא כלשהו בציפ הגנטי. השאלה האם ניתן לבדוק גם Duane syndrome (יש במשפחה בקרבה ראשונה) בבדיקת הציפ הגנטי לעובר?

שלום רב,
אני ובעלי נמצאים בטיפולי פוריות. בעלי עשה לאחרונה בדיקות גנטיות ונמצא, שהוא נשא של- Usher מסוג 2. יש לציין, שאני עשיתי את הבדיקות הרגילות במסגרת הסל הבריאותי (אשר, לא נמצא בסל הבסיסי) ונמצא, שהכל תקין. שאלתי היא: האם עצם העובדה, שבעלי הוא נשא של המחלה, שציינתי לעיל, האם מספיק שאני יעשה את הבדיקה לנשאות הזאת, אשר סוג 2 ? או שאני גם חייבת לעשות וריאציות נוספות של המחלה? כגון: אשר מסוג 1, אשר מסוג 3 ? ודברים נוספים אחרים, שאשמח באם תאיר את עיני.

בתודה מראש,
אור

נמצאתי כי איני נשאית לפרידריך אטקסיה. הבנתי כי שלילת נשאות אינה במאה אחוז. אם. ההסתברות להיות נשא באוכלוסיה הכללית היא 1:200 לכמה יורדת ההסתברות אם נבדקתי ונמצאתי לא נשאית?

שלום רב, אני כעת נמצאית בשבוע 20 בהריוני הראשון. בדיקת שקיפות העורפית שנערכה בתחילת ההריון הייתה מוגברת 4 מ"מ והראתה סיכוי גבוה לתסמונת דאון - 1:8

בדיקת NIPT הייתה תקינה, בדיקת הדם של סקר שליש ראשון תקינה, חלבונים של סקר שליש שני תקינים, סקירה ראשונה ושנייה תקינות, אקו לב תקין ופיש של מי שפיר תקין.

כעת אני ממתינה למעלה משבועיים לתוצאות הצ'יפ הגנטי (שילמנו על מנת להוציא את הצ'יפ מיד לעבודה) והקריוטיפ המלא של מי שפיר ומרגישה שאני כבר יוצאת מדעתי...

מהם הסיכויים לצ'יפ גנטי לא תקין כשמלבד השקיפות המוגברת שנעלמה כבר בשבוע 14, יתר הבדיקות תקינות?

תודה

שלום רב
אחת מבנותיי קבלה תוצאה חיובית של פרה מוטציה של X שביר (ערך 60).
לפני כ-15 שנה אני עשיתי בדיקה ויצא שלילי.

מספר שאלות:
1. יש לי בת נוספת שהתחתנה לא מזמן והיא לא עשתה בדיקה זו. האם היא צריכה להבדק או שהיא בודאות נשאית (היות וזה גן דומיננטי)
2. האם גם הבן שלי צריך להבדק ?
3. האם כדאי לחזור על הבדיקה בעצמי היות ונבדקתי לפני שנים רבות ויתכן והתוצאה היתה שגוייה בגלל מיכשור ישן?

תודה רבה

שלום לך ,יש לי דודה (אחות של אבא ממוצא אשכנזי)אשר נפטרה מסרטן השד .היא חלתה בגיל 50.אני מאוד בלחץ ומאוד מפחדת.אמא שלי ואבא שלי בריאים.אני ביוזמתי בלבד דואגת להיות אצל כירורג שד כול חצי שנה ולעשות אולטראסאונד שד כול חצי שנה ביוזמתי בגלל שאני מפחדת.כדי לגלות מוקדם חס וחלילה אלו בדיקות עליי לעשות ואיזה מעקב עליי להיות וכול כמה זמן.האם כדאי לי לעשות בדיקה גנטית?למרות שאף אחד במשפחה שלי מקרבה ראשונה(אבא ,אמא ואח)לא חלו במחלה אלא רק אחות של אבא.אני בת 39.תודה רבה

שלום רב, אני ובן זוגי הולכים שבוע הבא לייעוץ גנטי לפני שאני אכנס להריון.
אחותו הקטנה של בן הזוג שלי מאובחנת כבעלת תפקוד שכלי נמוך וטורט קל.
אני מעוניינת לדעת האם הילדים שלי ושל בן זוגי יהיו בסיכון ללקות באחד מהדברים הללו ואילו בדיקות גנטיות עלי לעבור בכדי לבדוק את הסיכויים לכך?


בתודה מראש,
SEM

שלום דק טור אני בשבוע 21.5 באקו לב נמצא מום בלב שרופא רשם. Tof
ואני לא מוצאת תור קרוב ליעוץ גנטי כמה זה קרטין בשלב הזה
אם תוכל לעזור לי
אני שייכת לכללית
תודה רבה

בס"ד
לכבוד ד"ר לודר,
שלום רב.
רציתי בבקשה לשאול, לאחיינית שלי ולבעלה יש גן שנקרא קונקסין 26.
יש להם ילד עם בעית שמיעה. הוא עשה ניתוח שתל. חוץ מהם לא ידוע על אנשים נוספים בכל המשפחה המורחבת, שיש להם את הגן הזה.
יש לי כמה שאלות.
1)האם כדאי שהילדים שלי, שהם בני דודים של האחיינית, שהם בגיל עשרים פלוס, יבדקו בשביל הגן הזה?
2)התקשרתי למכון שעושה בדיקות כאלה, בתשלום, ונאמר לי שהם צריכים את המסמך של האחיינית שלי שמסביר איזה קונקסין26 זה, כי ישנם כמה סוגים. בתי רצתה לעשות את הבדיקה של connexin 26 כאמור, בתשלום. לא כל כך נעים לנו לבקש את המסמכים מהאחיינית, האם זה לא מספיק רק לבקש שיעשו את הבדיקה לגן הזה? האם חייבים לדעת איזה סוג בדיוק? אמרנו קונקסין 26, כי כך האחיינית ספרה, שזה שם הגן.
בסיכום:
האם כדאי בכלל לבדוק בשביל הגן?
האם לא מספיק לאמר לבן אדם שעובד במכון שלגן קוראים קונקסין 26, וחייבים להביא את המסמכים שמעידים על כך, כי אכן ישנם כמה סוגים של הגן הזה, או שזה לא נכון?
בכבוד רב
מיכל

שלןפ רב

ענית לי לגבי בדיקת קריוטופ שהיא בודקת גם מבנה של כרומזוים
למה כוונתך מבנה של כרומוזומים?



תודה רבה

שלום,
באיזה שבוע עדיף לבצע בדיקת תבחין מרובע?
יש לי אפשרות ב- 16+5 או 17+5
האם ישנה עדיפות לשבוע זה או השני?

תודה רבה מראש!!

שלום,

הריון ראשון טבעי ללא כל טיפול בנס לאחר עשרות טיפולי IVF בגלל סיבה לא ידועה.
שבוע 12.2 משקל 70 גיל 29.9

תוצאות תבחין ראשון:
FBHCG -> 1.59 MOM
NT -> 0.59 MOM
PAPP-A -> 7.95 MOM

סיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 1:18686
הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד 1:934
הסיכון המשולב לטריזומיה18 1:99999
תוצאת שקיפות 0.8

תוצאות תבחין שני:
שבוע 17.1 משקל 73

AFP -> 1.39 MOM
HCG -> 2.54 MOM
UE3 -> 0.60 MOM

הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות : 1:465
הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד: 1:927

איך הסיכוי עלה משמעותית? האם יש ממה לחשוש ? האם יש צורך בבדיקות נוספות?
האם ניתן מהנתונים הכלליים לעשות הערכת סיכוי מדוייקת יותר מאשר כל בדיקה בפני עצמה?

תודה

שלום
בן שלי בן 14. בריא. עברתי איתו בירור עקב אצבעות רגליים וידיים ארוכות וגמישות יתר. במבנה שלו הוא רזה וגובה תקינה לגילו. בדיקת עיניים ,אקו לב תקינים. ואף מהרופא לא אובחו אותו כי משהו חריג למרות העצבאות ארוכות מהרגיל. השאלה שלי העם על סמך בדיקות תקינות אפשר לשלול מרפאן ולהגיד שפשוט מבנה גוף כזה והעם יש איזה שהו בדיקה דם לגילוי תסמונת מרפאן. לפני מספר שנים הינו ביעוץ גנטי והוא גם לא אמר חד משמעי כלום חוץ מי שאולי רקמת חיבור קצת שונה וזה משמסביר גמישות. ואין שום אבחנה סופית. איזה בדיקה גנטית אפשר לעשות לצורך לדעת חד משמעי אים הכל בסדר.

סוג הדם שלי O-

1. האם זה אומר שבהכרח שני ההורים שלי גם היו בעלי RH שלילי? או שיתכן שאחד חיובי ואחד שלילי?
האם לשניהם חייב להיות סוג דם O?
2. בני נולד O+
האם ניתן להסיק מכך שבעלי הוא O+ ?