פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום,
בדיקת NF בדם שלילי.
1. בדיקה מולקולרית בריקמת עור יש NF- האם תורשתי לצאצאי?
2. האם יכול להיות תורשתי ממני לצאצאי האחים שלי?
תודה.

שלום,
היום אני בת 29, בגיל 10 בוצע לי בדיקת קריוטיפ שהתוצאה הייתה 46XX
1. התוצאה נחשבת תקינה?
2. והאם הבדיקה תקפה מגיל קטן להיום?
3. האם זו אותה בדיקה ששמה קריוטיפ X שביר?

בדיקת דם סקר גנטי שנותנים בקופה מהי כוללת?
תודה

שלום רב, אני בת 38 בהריון שבוע 15+1 וקיבלתי היום תוצאות משוקללות של סקר שליש ראשון עם שקיפות עורפית. התקבל סיכון גבוה של 1:130 לתסמונת דאון. אני מעוניינת מאד להימנע מבדיקת מי שפיר וחשבתי לבצע במקומה בדיקת גם לדנא עוברי של חברת פרגניקר - NIFTY. האם אוכל לסמוך על התשובה? תודה

שלום בני בן השלוש עבר בדיקת דם של ציפ גנטי בבלינסון והתשובה חזרה תקינה . הגנטיקאית שלחה אותו לבדיקה משום שיש לו עיכוב התפתחותי רב תחומי של שנה וחצי אבל אין אבחנה ברורה האם זה אוטיזם או פיגור שכלי או רק עיכוב התפתחותי . בנוסף נעשו בדיקות מטבוליות וeeg בשינה שיצאו תקינות . כשמסתכלים על הילד לא רואים איזה תסמונת ספציפית או ממצא מיוחד . הוא נראה ילד רגיל לגמרי . מה שרציתי לדעת זה האם תשובה תקינה אומרת כי אין לילד אוטיזם או פיגור ? תודה מראש

שלום,

אני בהיריון שבוע 20. ביצעתי לפני כשבוע בדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי, ללא סיבה רפואית אלא מתוך רצון להיות שקטה. יש לי עד סוף השבוע הזה אפשרות לבקש מאסותא שיבצעו שמירת תאים.

בהתייעצות עם רופא הנשים והיועצת הגנטית לגבי שמירת תאים, הם אמרו שבצ'יפ בגנטי בודקים את כל מה שיודעים לבדוק, אך ייתכן כי בשלבים מאוחרים של ההיריון יהיה ממצא שיידרוש בדיקה ספציפית בצ'יפ.
לדבריהם הסיכוי לכך הוא אמנם קטן, בייחוד לאור העובדה שכבר ביצעתי צ'יפ, אך הם עדיין ממליצים לשמור תאים.

מה שאני לא מבינה:
אם בצ'יפ הגנטי בודקים במילא את כל מה שיודעים לבדוק, זה אומר שגם אם יהיה ממצא מחשיד בבדיקות מאוחרות יותר - בכל מקרה לא ידעו לבדוק אותו בצ'יפ ומכך אני מסיקה שאין שום טעם לשמירת תאים במקרה זה. האם אני צודקת? או שמא מפספסת פה משהו?
לא הצלחתי לקבל תשובה ברורה בנושא מהרופא והיועצת הגנטית, לכן מעלה את השאלה בפורום זה.

תודה,
בברכה,
מירית.

התחלתי טיפול לפיריון. אני מיועדת לקבלת תרומת ביצית ותרומת זרע. נאמר לי כי התורמת ביצית עוברת בדיקות גנטיות מסויימות ואפשר אח"כ לבדוק גם את דם התורמת אבל זה נעשה אחרי החזרת עוברים. זה יכול להיות כבר מאוחר מדי אם אקלט להריון. מה ניתן לעשות כדי להיות בטוחה שהכל בסדר. לגבי תרומת זרע נעשו בדיקות לזרע תורם לפי מוצא.
לי יש סוג דם בי פלוס. האם זה משנה איזה סוג דם יש לתורמים (זרע וביצית) מבחינת קליטת הריון. קראתי כי אם יש RH מינוס לאחד מהם יש התנגדות כלשהי ויש הפלות. מה שחשוב זה הדם שלי או של התורמת?
אבקש תשובה בהקדם צריכה להחליף את תורם הזרע. תודה.

שלום

לקראת תכנון הריון, בבדיקת סקר גנטי מקדימה נמצאתי נשאית למחלת נמאליין עם המוטציה R2478-D2512del.
בעלי נבדק ולא נמצא נשא למוטציה זו.

היועצת הגנטית הסבירה לנו שעדיין יש לנו אפשרות לפנות באופן פרטי למעבדה גנטית ולרצף את כל הגן של בעלי לאיתור מוטציות נוספות. היא אמרה שזו לא המלצה גורפת של משרד הבריאות וזו רק אפשרות שאנו יכולים לשקול.
היא הסבירה שלא תמיד לתוצאות יש משמעות קלינית ברורה ולפעמים כן.

אני מבקשת להבין מה הסיכוי או הסיכון לכך שבמידה ובעלי ימצא נשא למוטציות אחרות בגן זה - ואכן העובר העתיד ירש מוטציות ממני ומבעלי - הדבר יוביל למחלה.

ובנוסף, אם נוותר על ריצוף הגן של בעלי, האם בדיקת מי שפיר בשילוב סריקה בצ'יפ גנטי יכול לתת מענה לכך שהעובר חולה.

תודה
דנה

שלום, אני בת 35, רק לאחרונה אובחנתי עם איכטיוזיס וולגריס, יש לי עור יבש מאד מעט קשקשים לבנים ברגליים וזהו. כעת אני בהריון שני. ההריון הראשון היה תקין כולל חלבון עוברי. לבני אוטופיק דרמטיטיס קלה מאד. האם עליי לעבור יעוץ גנטי בגלל האיכטיוזיס? האם קשור לחלבון עוברי?

שלום רב, יש ל שאלה שיושבת עלי כל הרבה זמן. לחברה שלי יש אחות עם פיגור שכלי קל. בנוסף יש במשפחה בת דודה רחוקה מאוד עם פיגור קל גם היא. יש עוד ילדים אחרים בריאים לגמרי במשפחה. אני ממש חושש מהאפשרות של מעבר גנטי לילד שלנו ומכך יש בי פחד להביא איתה ילדים לעולם. מה הסיכוי שדבר כזה עובר בתורשה? אם הסיכוי גבוה מה ניתן היום לעשות כדי להימנע מזה. אני ממש ממש חושש מזה. האם ניתן לזהות דברים כאלה לפני הלידה או תוך כדי הלידה?

בס"ד

שלום רב,
רציתי לבדוק האם נתקלתם במצב כזה,
יש לי תינוק שנולד לפני 8 ימים, אתמול התקשרו אליי מטיפת חלב, וביקשו שאגיע על מנת לבצע בדיקה חוזרת של סקר יילודים, לטענת אחות טיפת חלב, הדגימה שלקחו פגומה ולא ניתן לבצע את הבדיקה, בדיקה לPKU.
האם באמת קיים מצב שלקחו את הבדיקה בצורה לא טובה? או שהבדיקה יצאה לא טובה ולכן מזמנים עוד הפעם?
1. האם שמעתם/נתקלתם במקרה כזה, שהבדיקה בוצעה בצורה לא תקינה בבחינה טכנית ולכן התבקשנו לחזור על הבדיקה מסיבה טכנית?
2. האם מדובר במחלה גנטית?

אודה לתשובתכם

שלום ד"ר
קיבלתי תשובות הסקר הגנטי.
למיטב הבנתי הכל תקין חוץ מהתשובה של ה-SMA ובה כתוב:
"בבדיקת דנ"א שבוצעה מדגימת דם, נמצא שאינך נשאית של המוטציה שנבדקה. בבדיקה נמצא מספר עותקים תקין (2 או יותר) של אקסון 7 בגן SMN1.
מהימנות הבדיקה הינה 90%.
הסיכון ללידת ילד חולה SMA, על פי תוצאת הבדיקה, הינו פחות מ-1:100,000.
הבדיקה בוצעה בשיטת MLPA בה נבדקים גם אתרים מחוץ לגן SMN1.
משמעות השינויים באתרים אלו אינה ברורה, ולכן אינם מדווחים".
האם על בן זוגי להיבדק גם לנשאות גן הSMA?
האם מבחינת השכיחות היא תקינה? מה הנורמה?

תודה רבה

היי אני בחורה בת 19 משרתת בצבא, ההורים שלי התגרשו שהייתי ילדה בת ארבע לאבא שלי יש מחלת נפש ומאז שאני זוכרת את עצמי תמיד הייתה לי מערכת יחסים די לא יציבה עם אבא שלי הוא היה תמיד פוגע בי ויורד עליי גם אם הייתי צוחקת בוכה או שותקת תמיד היה לו מה לומר. כשהגעתי לגיל 16 החלטתי להפסיק לדב ר איתו ורק עד לא מזמן חידשתי איתו את הקשר והבנתי שיש לו בעיה ושאני צריכה להבין אותו והיום אני כבר לא כועסת עליו ושכחתי כבר מזמן את מה שקרה הבעיה היא ההשלכות שזה השאיר אחריו. כולם אומרים לי כל הזמן כמה שאני יפה ושווה וחכמה וטובה אבל אני לא תמיד מרגישה ככה בחיים שלי לא היה לי חבר רציני וכל פעם שאני רוצה מישהו ומדברת איתו אני מרגישה שהוא מתרחק ממני כמו מאיזה עלוקה או סתם יורד עליי יצאתי ופגשתי די הרבה בנים שפגעו בי ואמרו שאני לא מספיק יפה או סתם ירדו עליי שאני ילדה קטנה או רצו את החברות שלי וגם עד שמישהו בא ומדבר איתי אני כבר מרגישה כאילו אני נגעלת ממנו ובא לי רק לברוח ממנו. אני רואה שלכל החברות שלי יש חבר שאןהב אותן ועושה הכל בשבילן ואני מרגישה שלי בחיים לא יהיה את זה אני לא מבינה למה כולם מתרחקים ממני בצורה כזו אני מרגישה כאילו אף בחור בחיים לא יאהב ויעריך את מי שאני ובגלל זה כבר נימאס לי מלנסות אני יודעת שאני עדיין צעירה ןהכל אבל כבר התייאשתי מגברים מרגישה שאני כבר שונאת את כולם

שלום
אני בת 29, הריון ראשון. בסקירת מערכות מוקדמת בשבוע 16 התגלו אצל העובר 2 סימנים רכים: מוקד אקוגני בצד שמאל של הלב ועצם ירך קצרה- אחוזון 6.8.
עשיתי אולטרסאונד של שקיפות עורפית, שיצא טוב ועדיין לא קיבלתי את התוצאות של האינטגרייטד ריסק.
מאז האולטרסאונד אני שומעת רק מספרים... אני לא באמת מבינה את המשמעות של זה. נאי מבינה שזה מעלה סטטיסטית את הסיכון, אבל האם אני צריכה לדאוג על סמך הממצאים האלה? לעשות מי שפיר? אני רק רוצה שמישהו ירגיע אותי. מיותר לציין שאני לא ישנה בלילה...

שלום.בני הבן 6 חלה לפני כשלושה שבועות בדלקת גרון ,בבדיקה גופנית ראשונית הרופאה לא התרשמה על הצורך בלקיחת משטח גרון.המשטח נלקח לאחר שבועיים וחצי וכאשר התקבלה התוצאה החיובית לסטרפטוקוק,הוחל טיפול באנטיביוטיקה.אני כמובן חוששת מתופעות הלוואי של המחלה.עם זאת,שמעתי שכדי לפתח RHEUMATIC FEVER צריכה להיות נטיה גנטית .האם יש בדיקה כלשהיא שדרכה ניתן לבדוק שקיימת נטיה גנטית לפתח סיבוכים של דלקת גרון?תודה

שלום, בעלי לוקח זריקות קופקסון בשל חשד לטרשת נפוצה, האם אני צריכה לדאוג שהזרע שלו השפיע או ישפיע באיזה שהוא אופן על הזרע שלו ובעקבות כך על העובר/התינוק? (אנחנו בהריון חודש חמישי) תודה.