פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

אני בת 27. בריאה . תוצאות שלשקיפות עורפית סקירת מערכות תקינות
תוצאות של בדיקת חלבון עוברי שיצאו לי בכוכבית:
Afp 2.9
Hcg 4.18
מה זה אומר מבחינת הסיכונים?
אשמח לתגובה .
תודה

לפנקוני, או למחלות גנטיות אחרות, כאשר בעלי אינו נשא
האם יוולד ילד חולה/ נשא?

בתודה מראש,
אורלי

שלום רב


מצב של UPD יכול לנבוע משתי סיבות להבנתי אחת מטעות בהתחלה של יצירת העובר כמו טריזומיה והחלצות, ודבר נוסף יכול לנבוע אם אחד ההורים נשא של טרנסלוקציה.....שאלתי היא האם טרנסלוקציה קשורה גם היא בטירזומיה??

תודה

שלום,

הריון ראשון טבעי ללא כל טיפול בנס לאחר עשרות טיפולי IVF בגלל סיבה לא ידועה.
שבוע 12.2 משקל 70 גיל 29.9

תוצאות תבחין ראשון:
FBHCG -> 1.59 MOM
NT -> 0.59 MOM
PAPP-A -> 7.95 MOM

סיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 1:18686
הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד 1:934
הסיכון המשולב לטריזומיה18 1:99999
תוצאת שקיפות 0.8

תוצאות תבחין שני:
שבוע 17.1 משקל 73

AFP -> 1.39 MOM
HCG -> 2.54 MOM
UE3 -> 0.60 MOM

הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות : 1:465
הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד: 1:927

איך הסיכוי עלה משמעותית? האם יש ממה לחשוש ? האם יש צורך בבדיקות נוספות?

תודה

שלום רב,
רציתי לשאול-
אני בודקת אפשרות להרות באמצעות תרומת זרע.
ידוע לי שישנם בנקי זרע שיאנם מבצעים בדיקות גנטיות פרט לטייזקס.
אני עשיתי את כל הבדיקות הגנטיות ואינני נשאית של אף אחת מהן.
האם מספיק שאני עשיתי את כל הבדיקות הגנטיות כדי להבטיח שלא יוולד ילד נשא או חולה של אחת מהמחלות הגנטיות או שחשוב שגם לתרומת הזרע יעשו את כל הבדיקות?
אודה לקבלת תשובה.
בברכה, טלי

שלום,

עשיתי לבני בן שנתיים פלוס את בדיקת הצ'יפ הגנטי - יש לציין שהוא נולד פג בשבוע 35+5 במשקל 1377 גרם.

תוצאת בדיקת CMA תקינה, זכר

האנליזה בוצעה בצ'יפ מסוג: Oligo'S של חברת Bluegnome מסוג Cytochip ISCA 8x60Kv3.2 אשר כולל אזורים סב-טולמרים, פריצנטרומרים ואזורים של תסמונות גנטיות מוכרות.

לא נמצאה עדות לחסר או תוספת כרומוזולית באתרים החדועים כמזיקים ו/או גורמים לתסמונת גנטית ספציפית ידועה. שינויים פולימורפים או שינויים שמשמעותן עדיין אינה ברורה חד משמעית מפורטים להלן >

מיקום ציטוגנטי > 17Q21.32->17Q21.32

סוג השינוי > חסר

גודל מקטע > 6.2KB

קואורדינטות > 45,384,757 -> 45,378,531

גנים באזור ITGB3(173470) < (OMIM)

קטגוריה > UNK, Likely benign

* מיקום גנומי ע"פ GRCh37

בסיכום: הבדיקה אינה מעידה על שינויים כרומוזוליים הקשורים בסבירות גבוהה בליקוי או תסמונת גנטית או נוירו התפתחותית.

רציתי לדעת מה זה המקטע החסר? האם המקטע החסר מעיד על משהו שיש צורך בהתייחסות אליו וטיפול כלשהו?

מודה לך מראש על התשובה :)

יום טוב.

שאלה לי חשובה,
מה זה טרנסלוקציה רובטסונית המערבת 2 כרומזוימי 15??
לבני יש תסמונת פראדר ווילי בעקבות UPD.
וראיתי בהמלצה שבמצב של UPD כדאי שבעלי יבדוק מצב של טרנסלוקציה רובטסונית?
מדוע זה הדבר?


תודה רבה לך

שלום לך ,


שאלה לי לגבי בדיקת קריוטופ,
האם בדיקת מי שפיר שיצאה תקינה אומרת שבדיקת הקריוטופ תקינה????
נולד לי בן עם תסמנת שמערבת שני כרומזומים מאותו ההורה?

באם בדיקת המי שפיר הייתה תקינה, האם זה אומר שיתר הכרוזמוים תקינים?


תודה

שלום


האם בבקשה אתה יכול להסביר לי בצורה הכי פשוטה...
מה זה "מתילציה"......????
באופן הכי פשוט שאפשר



תודה רבה לך
רופא יקר

רופא עור הפנה אותי לרופא גסטרו בגלל כתמי פיגמנטציה על שפה תחתונה על מנת לבחון האם הם קשורים לתסמונת פץ יגרס. לדעת הגסטרו אין מדובר בתסמונת אולם בגלל חששותי וגילי (42) החליט לשלוח אותו לקולונסקופיה וגסטרוסקופיה.
האם יש בדיקה גנטית פשוטה אשר בודקת באופן חד משמעי האם מדובר בתסמונת פץ יגרס?
ואז אוכל לחסוך את הבדיקה הפולשנית?

שלום.....
ובכן שאלתי היא כזאת, לפני כשנה וקצת אובחן בני עם תסמונת פראדר ווילי, עקב דיזומיה חד אימהית
שאלתי היא כיצד אני יודעת שאין בעיות עם כרומזומים נוספים אצל בני?
שמעתי שיש דבר שנקרא טרסלוקציה ? מה זה אומר? וכיצד אני יודעת שלבן שלי אין את המצב הזה בדמו
אציין כי נעשתה בדי'קה בבהח הדסה בירושלים, שמציינת כך:
בוצעו הבדיקות הבאות:
דגם המתילציה בלוקוס SNRPN פרגמנט אמהי בלבד (pcr)
סגרגציה של סמנים פולימורפים באיזור PWS/AS
תרומה אמהית בלבד
סגרגציה של סמנים פולמורפים מחוץ לאיזור PWS/AS
תרומה אמהית בלבד

מסקנה-אושרה אבחנת PWSכתוצאה מדיזומיה אמהית
ואז מצויין למטה שתמיד מומלץ לבצע בדיקת קריוטופ....

סליחה על אורך השאלה..והאם אני יכולה להסיק שחוץ מהPWS יתר הכרוזמוים תקינים?
תודה רבה לך

שלום,
אני תלמידה בכיתה ט' בבית ספר מקיף ט'
במסגרת שיעור מדעים אני עושה עבודה על מחולת תורשתיות ובחרתי לחקור את המחלה SMA. קראתי מידע בנושא אך יש לי כמה שאלות:
* האם ניתן להבחין בין שלושת הסוגים שבהם המחלה באה לידי ביטוי בבדיקה גנטית לפני הלידה?
* האם ילדים עם SMA הולכים לבית ספר רגיל?
* האם ישנן עדות בהם המחלה יותר נפוצה?
* האם בעזרת פיזוטרפיה אפשר לנהל אורך חיים רגיל?
* האם לחולה יכולים להיות ילדים? ואם כן האם הם בהכרח יהיו חולים?

תודה מראש

שלום רב,

בני היום קרוב לשנתיים, מאז שנולד מראה פניו קצת״שונה״ אין לו בייבי פייס, עיניו היו קטנות וכן עצמות לחיים שטוחות, וראשו יחסית קטן מאחיו הגדול שהיה באותו הגיל. הוא נולד במראה שונה מאחיו אף על פי שהיום הם נעשו קצת יותר דומים. התפתחותו הכללית תקינה, אך לעיתים נוטה לבכות ולצרוח, גם בגן התלוננו לפעמים על בכיו. יש לו איחור בדיבור שפתי, למרות שהבנת השפה יש לו. בהריון נעשתה בדיקת מי שפיר שיצאה תקינה, הריתי אותו בגיל 38.

האם יש מקום לבירור גנטי נוסף?
תודה מראש

שלום רב,
ביצעתי בדיקה גנטית ונמצאתי נשאית ל sma1. בעלי גם כן עשה ונמצא שלילי.
האם זה מספק? האם יש צורך לבצע משהו נוסף?

שלום!

במשפחה מצד אבי יש שני מקרים של פיגור שכלי. (דוד שלי ודוד של אבי)
הפיגור אך ורק אצל הגברים , כאשר הנשים נשאיות של הגן.
לפני ההריונות נבדקתי לאיקס שביר,ואני לא נשאית.

בבית יש 2 בנות בריאות, ועכשיו אני בהריון שלישי עם בן ופתאום התחלתי לדאוג...
ביעוץ הגנתי לפני ההריון הראשון, היועצת אמרה שלדעתה מדובר ב-איקס שביר ושאני יכולה להיות רגועה.
האם יש סיכוי שמדובר במשהו אחר מלבד איקס -שביר? דוד שלי עדיין בחיים, וברמת העקרון אפשר לאבחן אותו, אך זה כמובן מאוד לא נעים...
האם לדעתך יש צורך בבדיקה ?

תודה מראש