פורום אולטרסאונד בהריון, שקיפות עורפית - יש לך שאלה?

שלום למודאגת
על פי סדר הבדיקות ניראה שהעובר מתפתח בהתאם לשבוע ומכך את בהחלט יכולה לשאוב עידוד. ככלל דימום בשליש 1 הוא תמיד איום מסויים כפי שמכונה ,, הפלה מאיימת " . עם זאת נוכחות דופק מהווה פרמטר אופטימי מאוד
בהצלחה

ראשית, תודה על תשובתך המהירה. לא חידדתי את שאלתי אך האם עליי לדאוג שבשישה ימים העריך הרופא את קצב הגדילה כ 3 ימים בלבד.? אודה לתשובתך.

לשאלתך לגמרי לא ו חבל להעמיס בדאגות . הפתרון "ריווח " מס' בדיקות האולטרהסאונד....
בהצלחה

ראשית, צר לי על המקרה העצוב.
באופן עקרוני, ניתן לבצע בדיקת סיסי שיליה בין השבועות 10-12 להריון, ולקבל תשובה על מספר הכרומוזומים תוך 3-4 ימים. במקביל, ניתן גם לבצע דיקור מי שפיר, ולקבל בעזרת בדיקה הקרויה FISH תשובה על 5 כרומוזומים הכוללים X,Y, 13ת18ת ו 21 - הקשור בתסמונת דאון, תוך 24 שעות.

לפרופ' מייזנר תודה על תשובתך. ברצוני לשאול אותך לגבי בדיקת סיסי השיליה, האם אתה מבצע בדיקות אלו גם לבדיקת תסמונת דאון וגם לבדיקת איקס שביר ? כמו כן ברצוני לדעת מהו פרק הזמן המומלץ לכניסה להריון לאחר לידה מוקדמת + גרידה (בשבוע ה- 23) ? תודה רבה.

הזמן המומלץ לכניסה להריון הוא לאחר כחודשיים, כשעברו שני מחזורי וסת. אני מבצע בדיקות סיסי שיליה במסגרת ביה"ח בילינסון.

אלין שלום:
לא ברור לי מדוע המליצו רק בהמשך היעוץ על דיקור מי שפיר
לדבריך סקר שליש ראשון כבר הדגים סיכון של 1:230
להזכירך הסיכונים הם לתסמונת דאון. PAPP-A מלמד לא רק על כך
האם הומלץ לך על דיקור שאמור להתבצע בשליש השלישי? הסיכונים הם שונים מאשר דיקור גנטי בין 16-20 שבועות
לסיכום, את רוב התשובות לשאלות שאת מעלית את אמורה לקבל ביעוץ גנטי פורמלי עליו הייתי ממליץ

תודה על התשובה המהירה... היות וכל שאר הבדיקות יצאו תקינות, כמו השקיפות עצמה, חלבון עוברי וסקירה ראשונה, ביעוץ הגנטי הסברתי עד כמה הריון זה יקר, הגנטיקאית אמרה כי אני לא חייבת לבצע מי שפיר, וניתן "לכסות" את עצמנו בכך שנבצע סקירה מאוחרת מורחבת, אקו לב וכן אולטרה סאונד מכוון למוח. אציין כי קראתי המון מחקרים בנושא, והבנתי כי ערכו הנמוך של PAPP-A באם שאר הבדיקות תקינות קשור בעיקר לרעלת הריון, לידות מוקדמות והאטת קצב גדילה עוברי. עד כה נעשים מעקבים קפדניים (פעם בשבועיים) אחר התפתחות העובר, ולא נצפתה שום בעיה ב"ה, כמו כן, מדידת לחץ דם פעמיים ביום (בבית)... הבנתי מרוב המחקרים וספרי הריון (מרוב לחץ נראה לי שכבר יש לי דוקטורט בנושא :( ) שבחו"ל, במיוחד בארה"ב לא מקובל לבצע גם סקר ביוכימי ראשון וגם חלבון עוברי, היות ומדובר בשתי בדיקות סטטיסטיות ולעתים הן מנוגדות האחת לשנייה ולא אמינות כאשר נעשות ביחד. האם אתה בכל זאת ממליץ על אולטרה סאונד מכוון למוח או לחילופין על סקירה מורחבת נוספת בעוד כחודש (בשבוע ה-32)? אני כל כך מבולבלת ולא יודעת מה לעשות, הריון זה, בהיותו ראשון כבר לא מהנה, אלא מלחיץ, ומטרתי היחידה בשלב זה היא להירגע, על מנת לא להזיק לעובר.... תודה מראש על העזרה... אלין

שלום אלין:
ישנן שאלות טריוויאליות אשר תשובה יכולה להינתן בפורום אולטרה סאונד בהריון
איני חושב שזה נכון לגבי המצב שלך בשלב זה
אני מבין מדבריך שעברת יעוץ גנטי מוסדר. אם עדיין את מוטרדת מומלץ יעוץ חוזר לדעתי

שלום ד"ר ראובן שרוני, אכן עברתי יעוץ גנטי מסודר במהלכו נאמר לי כי אין אני חייבת לבצע מי שפיר, אך כעבור שבועיים קיבלתי שיחת טלפון מגנטיקאית שביקשה שאגיע בדחיפות היות וקיבלה תוכנה חדשה מחו"ל, המעלה את הסיכויים שלי ל-1:700 במקום ל-1:1200 כמו קודם לכן, ועל כן ישנה המלצה חדשה: לבצע מי שפיר. זאת הסיבה שניתי מלחתחילה לפורום זה במטרה לקבל חוות דעת נוספת, היות ונעשתה כאן החלטה הפוכה לחלוטין בהפרש של שבועיים שבין יעוץ גנטי אחד לשני... תודה, וסליחה על אופי השאלות ואורכן. אלין

שלום אלין:
אני מודע למצב בו את נמצאת
בשל אופי שאלותיך ואורכן הבעתי את דעתי שיש מקום ליעוץ פורמלי
לא נראה לי שנכון יהיה לחוות דעה במקרה זה בפורום אינטרנטי

ממדי העובר אינם מדויקים בשלהי ההריון כבשליש השני לו. לכן יתכנו הפרשים במדידות עקב תנוחת עובר או קושי טכני במדידות. בכל מקרה, משקל העובר תקין לגיל ההריון, וההפרשים אינם מהותיים.

יש הבדל מהותי בין תאומים בשק אחד או תאומים בשק אחד כשכל אחד מהם מוקף בקרום שפיר משלו. התאומים מהסוג הראשון קרויים תאומים מונוזיגוטים מונואמניוטים. הסוג השני - תאומים מונוזיגוטים ביאמניוטים. הסוג הראשון, מסובך בכריכת חבל טבור בין העוברים, ובמקרים מסוימים מומלצת הפסקת הריון. בסוג השני - יש שיליה אחת ושני שקים, ולמרות שיתכנו כאן סיבוכים אחרים - שני שליש מההריונות האלו מסתיימים בטוב.
האיבחון של השקים האמניוטים, נעשה החל משבוע 8 להריון. לכן, בשבוע 7 - זנ מוקדם מידי. הייתי מחכה עוד שבוע, ואז חוזר על הUS - וגינלית. אם לא נצפתה מחיצה בין העוברים - הייתי חוזר שוב על הבדיקה לאחר מספר ימים.

הפורום שלנו הינו פורום אולטוראסאונד. אני ממליץ לך,לפנות לפורום גנטיקה, הדן בדיוק בשאלה שהפנית. לצערי, לא אוכל לתת לך תשובה מוסמכת, כפי שהייתי רוצה.

טלי שלום רב
בחינת הבדיקות שצירפת מראה שהסיכון לעובר עם תסמונת דאון ירד בקרוב ל פי 10 בהשוואה בין החישוב על פי גילך בלבד לבין השיקלול של שבו הריון, גילך , שקיפות ורפית וסקר ביוכימי טרימסטר 1. הסיכון של 1:2000 או 2500 מעביר אותך למעשה לקטגוריה של סיכון נמוך. יחד עם זאת אני מבין שאת מוטרדת.זיכרי שהבדיקות שביצע יש בהם ברמת דיוק גבוהה לנבא הסיכון ולעזור לך בקבלת ההחלטות. בכל מיקרה אינך חייבת לקבל החלטה כעת שכן דיקור מבוצע בשבועות 17-18 . במידה וסקירת המערכות המוקדמת תקינה הסיכון ירד עוד כ פי 2 על סיכון הרקע הקיים . ועוד מחכה לך חלבון עוברי טרימסטר 2. כמו כן קיימת בפנייך האפשרות המומלצת לייעוץ עם גנטיקאי בנושא. בכל מיקרה קבלת ההחלטה האחרונה תישאר שלך לאחר ש"תשימי על כף המאזניים" סיכונים מול יתרונות
בהצלחה רבה

בלה שלום
ראשית בלה כניראה שטעית בין מ"מ לס"מ ורוחב אגני הכלייה 7 או 6 ממ ולא ס"מ
רוחב זה הוא מעט מעל הגבול העליון של הנורמה בשבועות אלה. לא ניתן לדבר על סכנה לעובר בהרחבה קלה זו. בדר"כ הרחבה משמעותית היא מעבר ל 10 ממ. התופעה שכיחה יותר בזכרים. מכאן שמחד יש לבצע מעקב כדי לראות שאין דינמיקה והגדלת הרחבת אגני הכליה. בנוסף מקובל לבצע ייעוץ גנטי בשאלה של דיקור מי שפיר אם כי במידה וכל שאר הבדיקת כולל שקיפות , סקירה מוקדמת וסיכון בסיסי נמוך לתיסמונת דאון נמוך על פי הבדיקות כולן אני משער שלא תבוא המלצה כזו מהגנטיקאי
בהצלחה

אילנה שלום
זו בהחלט אטסימטריה קלה ועוד בתחום הנורמה. אסימטריה כאשר רוחב אחד החדרים מעל 10 מ"מ בעייתי יותר אך בתחום הנורמה הדיווחים המעטים בספרות לא מצביעים על בעיה. בכל מקרה מציע ביקורת עוד כ 2-3 שבועות על מנת לראות שאין כל שינוי או דינמיקה לרעה .
בהצלחה

נני שלום רב
את בהחלט שולטת בחומר
מקובל לשנות את גיל ההריון ואת הוסת האחרונה על פי גודלה עובר הנימדד באולטרהסאונד כאשר הפער שבוע ויותר. אצלך הביוץ היה כניראה מוקדם יותר מזה שחשבת. בכל מקרה דיוק ברמת יום לא אפשרי וגם למען האמת פחות חשוב
בהצלחה

שכחתי לציין כי אין אפשרות שיש טעות של שבוע בחישוב גיל ההריון. הטעות המקסימלית האפשרית היא של יומיים (כלומר 15+1 במקום 14+6) וגם זה בספק גדול, כמעט ודאי שמדובר ב 14+6

רונה יקרה
להערכת משק בשבוע צעיר זה אין כל משמעות
מה שחשוב הוא האם המדדים של אורך ירך , היקף בטן והיקף ראש תואמים השבוע. במידה ולא יש לשוב ולבדוק את בדיקת האולטרהסאונד משליש 1 של הריון ולראות האם גיל ההריון אז על פי הבדיקה תאם את גיל ההריון על פי ו אחרונה

לפי אורך העובר והבטא - צריך להיראות דופק עוברי. לא הייתי מחכה שבועיים ולא שבוע, אלא חוזר על הבדיקה בידיים מוסמכות.

בהחלט יתכן הריון תקין, אם הביוץ היה מאוחר במספר ימים.

קודם כל לגבי עצם האף: מדד זה רגיש רק ב 73% מן המקרים, ואיננו משפיע על חישוב הסיכון לתסמונת דאון.
לגבי דיקור מי שפיר, בשבוע כה מתקדם, החשש הוא מלידה מוקדמת. בכל מקרה, אם תחליטי על דיקור, יש לקבל קודם לכן זריקות צלסטון להבשלת ריאות העוברים, ולבצע את הדיקור סביב שבוע 30-32. הסיכוי ללידה מוקדמת, קטן בכל מקרה. בכל מקרה, התייעצי עם הרופא המטפל.

קודם כל, תלוי מה גבהך וגובה בעלך, שכן ידוע הוא שאורך העצמות הארוכות מושפע מההורים!
אורך עצמות סביב אחוזון 10, נחשב לתקין. היום אנו מדברים על סטיות תקן, ועל מנת שנחשוד בגמדות צ"ל סטיה של לפחות 4 סטיות תקן! הדרך הטובה ביותר לזהות גמדות מסוג אכונדרופלזיה (השכיחה ביותר) הינה בבדיקת הגן לגמדות בבדיקת מי שפיר.