פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

אודה על המלצתך לבדיקות גנטיות לזוג שהגבר יהודי אשכנזי ממוצא פולני והאשה נוצריה מלטביה.

מהי תסמונת ה-X השביר ומה שכיחותה באוכלוסיה? באילו מקרים יש צורך לעשות בדיקה גנטית בשבילה?

שלום אנ י ובעלי מתכננים הריון הבנתי שריך לבצע בדיקות גנטיות לפני הכניסה להריון .קבעתי תור לייעוץ גנטי .האם גם בעלי צריך לגשת לייעוץ איתי ביחד או האם רק האישה ניגשת לייעוץ.והאם את הבדיקות רק האישה עוברת?

ערב טוב ד"ר,
לצערי הרב אני נאלצת לעבור שבוע הבא הפלה בעקבות הבחנה ב אולטרסאונד כאוסטאוגנזיס אימפרפקטה כאשר הנני בשבוע 16 להריון בעקבות סקירה מוקדמת .
מצד משפחתי ומצד בעלי לא מוכרת התופעה הנ"ל אצל אף אחד מבני המשפחה. אבקש בבקשה תשובות לשאלות הבאות:
1) האם מדובר בגן מסויים אשר נמצא אצלי או אצל בעלי או לשנינו ( אציין כי אני מעדות המזרח והוא האשכנז ואין קרבה משפחתית)
2) מה הגורם לתופעה הנל והאם מדובר במשהו תורשתי או באיזה שהיא תקלה חד פעמית?
3) מה יקרה ב"ה עם הילד הבא שנרצה להביא?

אשמח באם תאיר קצת את עיניי לעיניין זה כי לא הצלחתי לקבל תשובות ממקורות אחרים.
תודה.

אני בהריון נושאת את הגן לSMA בעלי אניו נשא אני מעוניינתצ לבצע מי שפיר ולבדוק האם הילד חולה בSMA אשמח לדעת אילו בתי חולים מבצעים את הבדיקה?

שלום רב
יש לי תינוקת בת 9 חודשים אשר זוהתה כחולה במחלה טירוזנמיה סוג 1 אשר התפרץ בגיל 3 חודשים ללא הודעה מוקדמת.
סיפור ארוך מטופלת בשיבא אך הרופא המטפל בחול.
אני רוצה ליצור קשר עם המרכז הבין לאומי של המחלה אך אני ניתקל בקושי רב.
האם ידוע לך איך אוכל ליצור קשר?
אשמח לקבל תשובה

שלום לך,
אני ממוצא חצי פולני וחצי גרמני.
בעלי ממוצא בולגרי.
האם אנו צריכים לבצע את בדיקת ה-spinal muscular atrophy?

אציין שאני כרגע בהריון בשבוע ה-16

בתודה מראש.

בני נולד עם טרומבוציטופניה קשה- עם ספירה של 9000 ,אך התאושש מזה מהר מאד.
בעלי ואני נשלחנו לעשות בדיקת PLA1 ומסתבר שיש ביננו אי התאמה. בביקורת בביה"ח אמרה לי הרופאה שהיא לא ממליצה על לידת ילדים נוספים מחשש לפגיעה חמורה יותר.
ילדים זה החיים שלי, ואני רוצה עוד, והרבה. שאלתי היא האם יש טיפול שעשוי להבטיח הריוןתקין וילד בריא?
(אני כמובן לא אעשה שום דבר, אם יש חלילה סיכון להולדת ילד לא בריא)

אני בחורה בת 29 לא מעשנת אוכלת רק אוכל בריא וכל זאת נמצא לי כולסטרול בדם ,מצב השומנים בדם בא גם לידי ביטוי בעור הפנים שלי ובתפקודי הלב שלעיתים יש לו דופק מאוד מאוד מהיר (ללא פעילות גופנית )ובנוסף חשה תמיד צמאון ןהפה תמיד יש למרות שאני שותה המון
מה עליי לעשות ?רופא המשפחה מתעלם מהבעיות שציינתי

מודה מראש

שלום רב
ברצוני לשאול מה אומרת הבדיקה הבאה שקיבלתי:
יש מוקדי אות מוגבר ב-t2 /flair
פריונטריקולרי שמאל תת קורטיקלי פרונטלי מימין ולאוך הקופסית הפנימית מימין וחשודים למוקדים אסכימים ישנים.
אין התעבות קורטיקלית או עדות להטרוטופיה
אות ומבנה סימטרי של אונות מדיאליות טמפוראליות.
אודה לך על הסבר במילים פשוטות מה תוצאות הבדיקה.
כמו כן הנני עובד כנהג אוטובוס - האם יש בתוצאות הבדיקה גורם שיכול להפריע לי לעבוד כנהג?
אם יש ממצא האם זה משהו חריג או ניתן לטיפול ולהמשך עבודה רגיל?
אודה על תשובתך בהקדם
בברכה
יטבת

נמצאתי נשאית לX שביר, 105 חזרות. רציתי לשאול אם מלבד ההשפעה שיכולה להיות לדור הבא, יש השפעה גם עלי? כלומר, האם יש תסמינים לנשים (עצמן) שנשאיות של פרה מוטציה מבחינה רפואית?
תודה מראש
יעל

שלום רב,

נתבקשנו לעשות בדיקת Southern blotting לתורמת ביצית שלנו. קיבלנו לאחרונה תשובה מחו"ל (שם בוצעה הבדיקה) שנעשתה אנליזה ע"י PCR technology using ABBOTT kit ל- fragile XA.

האם זה אומר שזו בדיקת ה-southern blotting?
עפ"י הבדיקה הזו - ABBOTT kit- נמצא תקין. האם זה מניח את הדעת או שדרושה עוד בדיקה?

תודה רבה ושבוע טוב!

בתי בת ה-3 קטנה מאוד לגילה. קצב הגביהה שלה איטי ביותר. למי ניתן לפנות ואילו בדיקות כדאי לבצע ? האם מלבד בדיקות אנדוקרינולוגיה ישנן סיבות נוספות לעיכוב זה?

בתי בת 7 חודשים.
ישנו עיכוב קל במוטוריקה גסה.
במוטוריקה עדינה היא בסדר גמור.
מברברת הרבה הברות חוזרות וכן משלבת הברות כמו א-בא (למרות שאינה מתכוונת).
מדובר בתינוקת חייכנית מאד, אפילו באופן מוגזם. כל קשר עין איתה כמעט גורר חיוך ותנועות שמחה והתרגשות עם הגפיים ולעיתים עם הראש.
מוחאת כפיים או משלבת ידיה המון למרות שלא מתוך הבנה. בשכיבה על בטן או גב מטיחה הרבה את רגליה (בעיקר ימין).

קראתי לאחרונה על תסמונת אנגלמן שבה הילדים נראים תמיד שמחים ומחויכים, מניפים ידם הרבה ויש להם עיכוב התפתחותי. אני מאד חרדה, האם יתכן?

האם מחלת הפסוריאזיס היא בהכרח גנטית? ומה האחוזים שהיא תועבר לתינוק? אם רק בן זוג אחד נושא את המחלה?