פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלוםרב!

אני בשבוע 15 להריון , ומהריונות קודמים ידועה אצלי בעיית נוגדנים בדם.
סוג הדם שלי הוא A+ והנוגדנים הינם E ו- c.
הנני מטופלת ע"י רופא גנטי, שהסביר לי כי ערכם של הנוגדנים מצריך בדיקות מעקב לאורך ההריון (בדומה להריון קודם שלי) - הריון בסיכון ומעקב זרימת דם - מח העובר מחשש לאנמיה והנני עושה בדיקת נוגדנים מדי חודש.
הדבר המוזר הוא, כי ערך הנוגדנים "משחק" כל הזמן ולמיטב הבנתי , ערכם לא יכול לרדת בהריון, אלא רק לעלות או להישאר על כנו.
נוצר אצלי בלבול והייתי רוצה לחדד את ידיעותיי בנושא: האם ערך הנוגדנים בעת הריון יכול לרדת?
בתודה מראש, עדי

שלום,
אני בת 32 אחותי הבכורה חלתה בסרטן השד דו צדדי פעם ראשונה בגיל 25 ובפעם השניה בגיל 28 רציתי לעבור בדיקה גנטית אך נאמר שבגלל שאני ממוצא מרוקאי אין באפשרותי לעבור בדיקה גנטית , רציתי לדעת למה בני העדה הנ"ל לא יכולים לעבור בדיקה גנטית? ומה אפר לעשות למניעה.

לפני כחודש ילדתי בשבוע 24 עוברית 600 גרם והיא לא החזיקה וזאת לידה 4 ללא הצלחה אם יש לזהפיתרון לדר גואנה בתודה רבקה

ד"ר שלום..
לבעלי יש 4 אחים כאשר אחד הוא אוטיסט עם פיגור שכלי..
אני מתכננת הריון..
עשיתי בדיקות גנטיות לפי סקר שנקבע לי טרם קבלתי תשובות.
השאלה שלי האם יש לי סיכוי לילד אוטיסט?האם בעלי צריך לעשות בדיקות או אח לו?
איזה בדיקות צריך לעשות?

תודה על תשובתך.הבת קבלה כימותרפיה בפרוטוקול BEP .אצל הבן כאמור גנגליונוירומה. האם יתכן קשר ביןהגידול השחלתי לבין הממצא אצל הילד? האם יתכן בשני המקרים שמדובר בעובר נוסף שלא התפתח? האם יש דרך לבדוק קשר גנטי?? ושוב תודה

שלום,
אני היום בשבוע 22+4. אתמול ביצעתי סקירת מערכות ואלו הממצאים:
ARSA- העורק ה-subclavia עושה מהלך לא תקין, וחסר בצלע ה-12 בצד שמאל.
חוץ מזה הבדיקה תקינה לגמרי.אקו לב תקין.
מישפיר שביצעתי בשבוע 17 תקין, חלבון עוברי תקין.
אני מאוד לחוצה ושוקלת לבצע שוב דיקור בכדי לשלוח תאים ל-CGH ( הבדיקה בארהב). מה אתה חושב?

שלום,

אישתי עברה בדיקת מי שפיר.
בבדיקה התגלה כי יש איוז מסוים של תאים בהם יש 45 כרומוזומים במקום 46.

יש היסטריה, מבקש קצת מידע.
תודה
אמיר

שלום
אני נמצאת בשבוע 15 ויומיים שקיפות עורפית היתה תקינה אך בבדיקת הדם התומכת papp יצא לפי גיל ובדיקות 1:310 יש לציין שיש לי תינוק בן 10 חודשים אני בת 28 והתוצאה בהריון הקודם של אותה בדיקה היה 1:9999 כמובן שאני ממתינה לחלבון עוברי סקירה ראשונה ורק מהפחד נראה לי שבטוח אעשה מי שפיר האם יש קשר לכך שזה הריון שני שבא מוקדם ? באיזה גורמים זה תלוי?

Hemoglobin F יצא 3 (בטווח הנורמה)
Hemoglobin F יצא 2.3 כשהטווח הוא עד 2 בלבד
הורי ממזרח אירופה וההורים של בעלי הם מלוב
האם יש בעיה אם התוצאות ?
האם הם יכולים להעיד על טלסמיה?

שלום בן 16 שנותח להוצאת גנגגליונוירומה. לאחותו בגיל 14 הוצא גידול שחלתי mix germ cell היה סרטני.האם יתכן קשר גנטי?האב הוא תאום הועלתה הסברה שמקור הגידולים מולד ואולי מדובר בעוברים תאומים שלא התפתחו כראוי.היתכן? איך ניתן לבדוקובעצם את מי ?הבת כיום בגיל 21 בריאה לאחר טיפול. יש בת נוספת בגיל 24 תודה

שלום, ביצעתי בדיקה גנטית ל-SMA, התשובה אמרה כי "נבדק מספר העותקים של הגן SMN1 נמצאו 2 או יותר עותקים. אין עדות לנשאות למחלת ניוון שרירים מסוג SMA" במשפחתו של בעלי הסטוריה של מוות מניוון שרירים (שני אחיו נפטורי מהמחלה). האם על פי התשובה אנחנו נמצאים בסיכון? אני כרגע בשבוע חמישי.

בעלי ואני שנינו ממוצא אשכנזי "טהור", ונמצאים כרגע בהריון בשבוע 22.
עם תחילת ההריון ערכנו בדיקות סקר גנטיות מלאות בארץ, עפ"י המלצות ה"גנומטר" של קופת החולים.
עם זאת, אנחנו חיים בארה"ב, וכאן בעקבות ממצאי בדיקת הדם שלי, שהצביעה על אנמיה קלה, מציעים לי הרופאים לעשות בדיקות גנטיות נוספות לתלסמיה.
האם יש בכך הגיון? אם כן, למה לא הציעו לי את הבדיקה בארץ, באבחון הגנטי האחרון או בעקבות בדיקות הדם שערכתי בהריון הקודם, אותו עברתי בארץ?
אודה אם תוכלו לשפוך קצת אור על העניין, אני מבולבלת ולחוצה. יש לציין שאני כבר אחרי בדיקת מי שפיר (שיצאה תקינה) ושתי סקירות אולטרסאונד מורחבות, שלא העלו כל ממצא חריג בעובר.
תודה!

שלום, לבני בן השמונה חודשים גילו לפני כחודש אינפנטל ספזם, במהלך תקופה זו הוא מטופל בסינקטן תחילה פעם ביומיים,פעם בשלושה ימים וכיום פעם בשבוע. לפני כשבוע החל רעד שהופיע בידיים וברגליים בזמן עירנות (נעלם בשינה), עפ"י בדיקת אי.אי.ג'י אין זה פירקוסים, הנוירולוגים שמטפלים בו טוענים כי אין הם מכירים תופעת לוואי שכזו מהסינקטן ואינם יודעים להסביר את הסיבה. נשלחנו לעשות עוד כמה בדיקות דם ושתן. אנחנו מאוד מיואשים ומתוסכלים מכך שאין הסבר לתופעת הרעד. נשמח מאוד לשמוע לדעתך ואולי לכיוון חשיבה חדש. תודה מראש....

שלום, אני בת 26, הריון תאומים לאחר IVF שני שקים נפרדים בשבוע 20+4 יש לי ב"ה בן ובת.
ביצעתי שקיפות עורפית , חלבון עוברי וסקירה ראשונה - הכל יצא תקין ב"ה. סקירה שנייה בשבוע הבא.
היום במעקב שגרתי אצל הרופא המטפל בעובר הזכר נצפתה הרחבת אגן כליה ימני 4.8 מ"מ. השאר הכל תקין גם אצל העוברית. הרופא אמר שזה מאוד נפוץ אצל בנים ואין מה לדאוג אלא יש רק לעקוב אחרי זה כמו כן ן לטענתו אם השקיפות העורפית והחלבון העוברי יצאו תקינים אזי הסיכוי לבעיה הוא מזערי ושהפרמטר שלי גבולי וכי לא מדובר בשתי הכליות אלא רק באחת.
מאחר ונלחצתי מעט אני בכל זאת שואלת:
1. מה המשמעות של נתון זה?
2. מהו טווח הערכם שגודל הכליה צריך להיות בשלב זה?
3. האם ע"ס הנתון הנ"ל אני יכולה להיות רגועה כי הוא אמר שאם זה היה מעל 10 מ"מ בשתי הכליות אזי יש מה לדאוג?
בפורומים הרופאים המליצו על ייעוץ גנטיו הרי עשינו בתחילת ההריון בדיקות גנטיות והכל יצא תקין -
אשמח לחוות דעת
תודה

שלום, אני נמצאת בשבוע 17, גרה בשנה האחרונה באירופה. בסקירה המוקדמת (והבסיסית יחסית לזו שעשיתי בארץ בהריון הקודם) נמצא כי לעובר יש אצבע שישית ביד שמאל לצד הזרת, ללא ממצאים נוספים.
עדיין לא קיבלתי תשובות לתבחין המשולש.
אני נשאית לדיסאוטונומיה משפחתית, אך בעלי לא. הבדיקות הגנטיות נערכו לפני כחמש שנים ומאז לא ערכתי בדיקות נוספות.
רציתי לברר האם מעבר לבדיקת מי השפיר הרגילה רצוי לשלוח לבדיקת cgh (הרופא כאן לא ממליץ ואינו מאשר את ביצוע הבדיקה) והאם אני יכולה לעשות זאת באופן עצמאי?


תודה רבה.