פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום ד"ר גאונה
בשאלתי לגבי ההממצאים של שקיפות וקפל צווארי שנימדדו אצל עוברי (ראי 2 שאלות מתחת) ענית לי: "שקיפות עורפית מוגברת אכן קשורה ל בעיות כרומוזומליות או מומים כמו נונן. חשוב מאוד המשך מעקב ואקו לב עוברי ". חשוב לי להבין: האם בנתונים שהצגתי אני אכן בסיכון לתסמונת נונן/תסמונות אחרות??? האם שקיפות כמו שלי 2.5 ממ בשבוע 12+5 מעמידה אותי בסיכון כפי שהבנתי מתשובתך?
תודה רבה

האם בדיקת CGH=בדיקת CMA? ואם לא מדובר באותה בדיקה מה ההבדל בינהן? תודה

שלום
אני אשכנזיה ובעלי ממוצא עירקי. לא ביצענו בדיקת דיסאוטונומיה משפחתית כי לא הומלץ לנו ביעוץ הגנטי. בעלי ביצע: sma, קונקסטין, טיי זקס -הבדיקות תקינות ואני ביצעתי : x שביר, cf - הבדיקות תקינות (גם עברנו ברור בספירת דם "רגילה" בקופ"ח ולא הומלץ המשך ברור לבדיקת טלסמיה)
1) האם מומלץ לנו גם בדיקת דיסאוטונומיה משפחתית או בדיקות גנטיות נוספות מלבד אלו שביצענו???
2) מה הסיכוי לילד חולה SMA כשרק אחד ההורים נשא? (אני לא ביצעתי בדיקת נשאות אבל בעלי כן וכאמור הוא אינו נשא ) והאם כשהעובר מאוד פעיל ברחם זה אומר שאינו חולה ב SMA?
תודה רבה מראש על המענה!!!

שלום ,
אני בת 37.11 , ביצעתי שקיפות עורפית והתוצאה 2.5 ממ (בשבוע 12+5) ,
סקירה מוקדמת תקינה (שבוע 14+5) כולל אקו לב עובר תקין. ממצא יחידי: עורף 3.37 ממ
(ביעוץ גנטי נאמר לי כי 2 בדיקות העורף (בשקיפות ובסקירה) בנורמה, השקיפות בחלק העליון של הנורמה)
חלבון עוברי - תקין
ביצעתי מי שפיר - והתוצאה תקינה.
1)האם יש לדעתך צורך בברור נוסף כלשהו?
2)האם במצבי עלולה להיות תסמונת נונאן? (העובר ממין זכר)
3)אשמח לשמוע את דעתך אם אני בסיכון לתסמונות כלשהן (לא מעונינת לשלוח ל cgh אם אין המלצה רפואית לאור מצבי)
תודה רבה רבה

שקיפות תקינה סקירה מוקדמת היה אגן כיליה 2.8 השאר תקין סקירה מאוחרת אצל דר אמסטר תקינה לחלוטין כוללל אגני כילי איין הרחבה חלבון עוברי תקין -אך icg גבוהה אמרו לי שהנורמה זה 2.99 לי יצא 300 הבנתי שזה בעיה בזרימת הדם בשיליה ולכן בעוד שבועים אני עושה מעקב גדילה אך השאלה שלי לגבי תיסמונת דאון אייך אני אדע שזה לא קשור ????? כי אני כבר בשבועות מתקדמים ואני מפחדת אני ממש חרדה האם זה שזה גבוהה בכלללא קשור ?

שלום עכשיו אני בשבוע 26 התאריך המשוער שלי הוא 20/8/09 השאלה באייזה חודש אני עכשו כי לפי מה שאני מבינה אני בחודש 7 שבועים בחודש 7 עכשו אם בעוד שבועיים אני מסיימת 7 אז נשאר לי את חודש יוני יולי ... ואני אומורה ללדת באוגןסט?

אני רווקה בת 45 ומתעטדת להרות מבנק הזרע ותרומת ביצית.
הזרע של התורם בבנק הזרע הוא של בחור יהודי שהוריו מלטביה.
הביצית של האישה היא של נוצריה מקייב.
איזה בדיקות גנטיות כדאי לעשות לתורמת הביצית?

שלום.

ביצעתי שקיפות עורפית ובדיקת סקר טרימסטר ראשון
ואני מודאגת מהתוצאה.
גיל הריון 13
crl 70
papp a 0.35
papp a 974
free beta hcg 0.42
free beta hcg 12.0

הסיכון לפי גיל 1/310
סיכון לפי גיל ותוצאות שיקלול 1/480
סיכון לטריזומיה 18 1/920

אני מודאגת מהתוצאה כיוון שאני לא רוצה לבצע מי שפיר
הם כנראה במעבדה חישבו את גיל הכניסה להריון 35
למרות שעוד שבועיים אני בת 36.
נכנסתי להריון 3 חודשים לפני גיל 36
לפי מה מחשבים 35 או 36 ??

מה שמדאיג אותי זה בדיקת papp האם מספר זה של בדיקה
מצריך בירור? אודה לך על התשובה

הילד שלי הוא בן שנה וחצי ויש לו חוסר בg6pd הייתי רוצה לדעת מה בידיוק אסור לו לאכול אני יודעת פול אבל מה עם כל מיני סוגים של שועית למשל ?

שלום,
בננו כבן חצי שנה. יש לו חוסר פיגמנט בעיניים (לא בשיער ולא בעור) וכתוצאה מכך ניסטגמוס.
אמרו לנו שזה גנטי.
האם זה נכון?
האם ניתן לדעת מה הסיכויים ללבקנות אצל הילד הבא?
תודה.

מעט ארוך, אך מכיל את כל הפרטים, אשמח להתייחסוכם, תודה מראש !

רקע :

שבוע 12+3 : שקיפות עורפית תקינה (1.2 מ"מ, משוקלל גיל ובדיקת דם 1:9999)
שבוע 15+4 : סקירה מוקדמת אצל ברונשטיין, ממצא יחיד Nuchal Edema 4mm
שבוע 17+2 : חלבון עוברי : תקין (1:9999)
שבוע 19+0 : מי שפיר תקינים
שבוע 19+3 : סקירה ממוקדת לקפל עור צווארי נמדד 6 מ"מ (אמור היה להעלם לחלוטין)* (ראה הערה בכוכבית)
שבוע 22+5 : אקו לב עובר תקין

ברונשטיין אמר ש Nuchal Edema של 4 מ"מ בלבד, כשמי שפיר תקינים, חסר משמעות.
(עשינו גם אקו לב, מכיוון שנונן למשל לא רואים בוודאות במי שפיר (גם לא תמיד באקו))

למרות זאת, פנינו לייעוץ גנטי, נראה שהם לא ממש יודעים כיצד להתייחס לממצא,
מכיוון שכל ההמלצות התייחסו ל 4 מ"מ כממצא של שקיפות עורפית, למרות שלחלוטין לא נכון.

* ברונשטיין בתחילה לא הסכים לקבלנו למדידת קפל עור צווארי נוספת,
מכיוון שטען שזה חסר משמעות, אך לאחר שלא נעלמה הבצקת ונמדד 6 מ"מ,
הסכים לקבלנו, באדיבות, נחמדות ומקצועיות (למרות שעדיין טען שחסר משמעות, רק מכיוון שלחצנו :-))
ונראה כי הסוקר שמדד 6 מ"מ לא ממש הבין מה עליו למדוד, לא ברור מה הוא מדד (כנראה את הכל, ולא רק בצקת),
ואפילו אמר לנו שמעולם לא נתבקש למדוד זאת, והוא לא בטוח מה רוצים ממנו.
(בזמן הסקירה הממוקדת, הסוקר אפילו לא ידע לומר לנו אם קיימת בבצקת או לא)

נוסף על כך, הבנו ש 4 מ"מ בשבוע 15+4, ואפילו 6 מ"מ (שלא בטוח כלל שהיו) בשבוע 19,
אלו ממצאים תקינים לחלוטין ע"פ הספרות :

ד"ר יובל עוז :
"את לא בקריטריונים של לחפש תסמונת כי המדדים שלך בנורמה - אחרת צריך לשלוח את כל הנשים . . . "
"על פי הגבולות שנקבעו ע"י איגוד הגנטיקאים בישראל וע"י החברה לאולטרהסאונד מיילדותי של האיגוד הישראלי למילדות וגניקולוגיה
(שמות מפוצצים - המשמעות: שני הגופים שקובעים את ההנחיות הרפואיות)
נקבע כי עד שבוע 13 ו- 6 ימים הגבול לעובי העורף (להבדיל מערך השקיפות העורפית) הוא 4 מ"מ.
משבוע 14 (מלא) הערך הוא 6 מ"מ."

לאחר כל ההקדמה הארוכה הזו, רק ע"מ להיות על ה Safe Side, אשמח לדעת :

1. אנו מתכוונים לבצע אקו לב עוברי נוסף לקראת שבוע 30,
וסקירת טרימסטר שלישי (בנוסף למאוחרת בקרוב)האם יש דברים נוספים שכדאי לבצע ?

2. מה ה DD של נונן ? (כלומר, הסימפטומים שעלולים להעיד על נונן, על מה עוד יכולים להעיד ?)
זאת לאור מי שפיר ואבו לב עובר תקינים (טרנר למשל, הבנתי שניתן לשלול לחלוטין במי שפיר)

3. התכתבתי עם מספר מעבדות גנטיות בארה"ב שמבצעות בדיקה גנטית טרום לידתית לנונן,
חלקן בודקות רק גן אחד, חלקן את כל הארבעה וכו' - מישהו יודע אם יש מקום כלשהו בארץ שמבצע זאת ?

תודה רבה !

שלום,
אני יוצאת עם בחור שאמא שלו חולה במניה דפרסיה.
לבחור שאני יוצאת עימו אין תסמינים של המחלה וגם לאביו לא היו.
רציתי לדעת במקרה ובו נחליט להביא ילדים מה הסיכויים שלהם לחלות במחלה
והאם יש אפשרות לבדוק נשאות למחלה זו.
תודה ויום טוב

שלום רב,
עשיתי בדיקות ב- 2001 עבור CF.
המוטציות שנבדקו עבור CF הנן:
G542X, deltaF508, 3849+10KD C>T, N1303K, W1282X, G85E, S549R, 405+ 1G>A, D1152H, W1089X
עבור אילו מוצאים מתאימות המוטציות האחרות שנבדקות כיום?
חשוב לי לציין שאני בהריון מתקדם ושבמכון הגנטי לא ציינו שום דבר בדבר בדיקות נוספות... בגלל זה אני שואלת עכשיו...
תודה

שלום!אני בת 36 ועברתי הפסקת הריון בשבוע 21 עקב התרבות מומים לפני קבלת תשובת מי השפיר ,לא מזמן קיבלתי את תשובת מי השפיר שהתגלה כטרזומיה 13
הייתי מעונינת לדעת איזה בדיקות עלי לעבור עקב כך?והאם בעלי צריך גם כן כי נאמר לנו שנצטרך
בהריון הבא מעקב צמוד,שמעתי על בדיקה שנקראת טרנסלוקציה,ןבדיקה שנקרת קריוטיפ האם הם מתבצעןת לפני ההריון או בתהליך ההריון? והאם את ממליצה על בדיקות אחרות ,עשיתי בדיקות גנטיות רגילות שמומלץ ולא מעבר,
אשמח לתשובה בהקדם
ליהי

לפי תשובתך למטה,
כאשר התורמת היא נוצריה והתורם הוא יהודי אשכנזי,
למה הוא צריך לעשות את הבדיקות שהזכרת(CF,SMA)?
האם התורמת יכולה לעשות?
האם הגנים למחלות אלו מופיעים גם אצל נוצרים?
תודה