פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום,
הוריי בני דודים, האם תתן פגיעה בעוברי בשל כך?
האם יש בדיקות שניתן לעשות מבעוד מועד? האם ניתן למנוע פגיעה?

תודה

שלום,
ו.א 19.3.09
הריון ראשון.
שבוע 31
בהערכת מישקל ניצפו המדדים הבאים:
bpd:84 מ"מ 98% שבוע 34
head circ:302 83% שבוע 33
abd.circ:278 72% שבוע 31
femur 60 50% שבוע 31
משקל 1890

עקב קוטר ראש גדול מהממוצע בוצעה בדיקת מוח העובר כולל בגישה לדנית ולא ניראה ממצא חריג,צורת הגולגולת רגילה ואזורי התפרים נראים רגילים.
האם יש סיבה לדאגה,או לייעוץ גנטי? יש לציין שעד היום כל הבדיקות היו תקינות.
בתודה מראש

שני הורי ממוצא אשכנזי( סבים ממוצא פולני סלובקי וצ'כי ) ושני ההורים של אישתי ממוצא עיראקי(סבים) . ביצענו יעוץ ובדיקות גנטיות לאחרונה.
במסגרת הבדיקות שהוצע לנו לבצע נכללו חמש בדיקות בלבד: תסמונת הX השביר , סיסטיק פיברוזיס , SMA, טיי זקס וחרשות(קונקסין) .

מנסיונך בנושא , האם בדיקות אלו מספיקות או שעלינו לקבל יעוץ נוסף ואולי לבצע בדיקות נוספות ?

תודה ליאורהדפסת ההודעה

שלום
בתי בת שנה,עם איחור התפתחותי ועוד שלל בעיות רפואיות אשר לא כולן מאובחנות.
נשלחתי ע"י הגנטיקאית שמטפלת בה לבדיקת קריוטיפ וקיבלתי את תוצאותיה היום.
רציתי לדעת אם התוצאות הינן תקינות או לא.

שורת תאים:xx,46

מספר תאים בחלוקה:
ספירות ואנליזות:50,קריוטיפים:3,סה"כ:53

נוסחת הקריוטיפ:xx,46.

ב53 תאים נצפה קריוטיפ נקבי תקין
בתא אחד נצפה 19+,xx,47.
בתא אחד 22-,xx,45/

ד"ר שלום רב,

אני מטופלת בטיפולי פריון ו-IVF כבר שנתיים. בת 43.5.

לפני או בתחילת הטיפולים עשיתי ייעוץ גנטי אצל אחות, ולאחר מכן יעוץ גנטי חוזר אצל יועצת גנטית אצלה גם ביצעתי את הבדיקות הגנטיות, לפי המלצתה.
בנוסף, סיפרתי על בעיות במשפחה ועל בעיות הקשורות אליי, כמו דפורמציה באצבע 4, בשתי הרגליים.
נאמר לי בזמנו שאולי כדאי לי להתייעץ גם עם רופא, אבל התחלתי את הטיפולים ודחיתי את זה.
בינתיים, בקיץ האחרון, הייתי בייעוץ אצל רופא גנטי.
לאחר ששאל את כל השאלות עליי ועל משפחתי, ושלח אותי לצילום ידיים ורגליים שקיבל על המקום, אמר לי שייקח מספר שבועות והוא יחזור אלי, כי הוא רוצה להתייעץ גם עם מומחים בחו"ל.
יש לי במשפחה אחיינית שנולדה עם חיך שסועה.
אחיינית שנולדה עם המנגיומה על האף.
אחיינית שנולדה עם בעיית חרשות כלשהי.
גובהי 1.48 מטר (תלוי במודד, לפעמים זה יוצא 1.50) אבל בעיקרון כולנו במשפחה יחסית נמוכים, אני אולי הנמוכה ביותר. גם הוריי הם נמוכים, אבא ממוצא ספרדי ואמא אשכנזיה.
הייתי עכשיו תקופה של מספר שבועות ארוכים בהפסקה, עקב בדיקות לפיאוכרומוציטומה, בהם הופניתי ממומחה אחד לרופא אחר, ובדיוק חזרתי לטיפולים ומתוכננת לי החזרה ביום ב', ה-26 לאוקטובר, כאשר ההכנה של הרירית התמשכה והתמרחה מ-1/10.
סוף סוף הגעתי ליום המיוחל, והופ, בערבו של יום אני מקבלת טלפון מאותו הרופא שאומר לי שהם רוצים לבדוק חשד לתסמונת ששמה מתחיל ב"אולברייט ארדיטי...." אבל מכיוון שלא עושים את הבדיקות האלה בארץ והן יעלו לי הון תועפות, הוא מזמין אותי לבדיקת דם למשהו דומה, עם אותו השם בתוספת המילה "לייק" בסוף, שזה חסר של הצורה הארוכה של כרומוזום 2.
כאמור, ההחזרה ביום ב', הבדיקות בטח שלא יגיעו בזמן, והפסדתי גם את האפשרות ל-PGD.
הסברתי לו שאני בדיוק עומדת להחזיר עוברים ולא יודעת מה לעשות, והוא אמר שלדעתי כדאי לי לבצע את ההחזרה, ואם תתגלה בעיה אז ידעו מה לבדוק לי במהלך ההיריון.
לשאלתי, הוא אמר שבמידה ויש לי את התסמונת אז יש סיכוי של 50% שזה יעבור לעובר.

מה דעתך? האם לבצע את ההחזרה ביום ב'?
בנוסף, רציתי לדעת האם במקרה של גילוי מחלה מסוימת בהורים ה-PGD ממומן על ידי משרד הבריאות וקופות החולים, או שיש תשלום חלקי או מלא על הבדיקה (ומהו בערך מחיר ההשתתפות,במידה ויש) ? - תשובתך בעניין זה תעזור לי מאוד בהחלטה.

בתודה מראש,
לימונית

שלום.אני בת 25.חולה בהרבה מחלות.מכיוון שהרבה מהמחלות מופיעות במשפחתי ,הרופאה בבית חולים יעצה לי ללכת ליעוץ גנטי.רציתי לקבל פרטים כי זה פעם ראשונה שאני באה במגע עם התחום הזה.כיצד זה יכול לסייע לי?
היא טוענת שכיוון שיש לי אלרגיות ואסטמה קשות(אני על פרדניזון רצוף כמעט שלוש שנים לפחות 20 מילגרם)
יתכן ויש מחלה גנטית שגורמת לזה.לציין שאני מכירה היסטוריה משפחתית רק ל האמא בעיקר(כי האבא לא הכיר בי)
יש לי אסטמה,דלקת לחמית כרונית אלרגית קשה,אטופיק דרמטיטיסקשה מאוד,ונזלת טלרגית.
עברתי אישפוזים רבים וכמעט את כול הטיפולים האפשרים...
האסטמה והעור נמצאים במשפחה.
תודה מראש.

היי
איזה בדיקות על בעלי לעבור לפני תרומת ביצית כאשר התורמת היא ממזרח אירופה
ובעלי פרסי,כורדי ומרוקאי תוניסאי.
תודה רבה

שלום

במכון הגנטי הומלץ לי לעבור בדיקת לגילוי נשאות לתלסמיה
אני אשכנזיה ובעלי חצי מרוקאי חצי אלג'ירי
בספירות דם רגילות הכל בסדר כולל ברזל והמגלובין

מדוע הומלץ לעבור בדיקה זו

תודה

ד"ר שלום
אני לפני תרומת ביצית.
בעלי מזרחי אז הבנתי שיש רק 2 בדיקות שעליו לעשות CF SMA
העניין הוא שאת התורמות לא בודקים לX שביר.
מה קורה חלילה אם היא נשאית?אני יודעת שאפשר להביא מבחנה שלה לארץ אבל אם יש הריון וחלילה היא חולה אז מה עושים?
תודה

ד"ר שלום

יש לנו תינוק אך מכיוון שאיננו נשואים והאב אינו תושב הארץ - הורו לנו לעשות בדיקת סיווג רקמות על מנת לאפשר לנו רישום בת.ז.
נאמר ששלושתנו (אני, בן זוגי והתינוק) אמורים לעבור זאת.
אינני מבינה מדוע אני עצמי צריכה לעשות את הבדיקה - הלוא ברור שאני אימו של התינוק. הלוא כן? אני יכולה להבין למה התינוק והאבא .
מדובר בעלות גבוהה של בדיקה.

שלום רב.
אני בהריון שבוע 8 + 5 ימים עם תאומים. בבדיקת דם שעשיתי השבוע יצאו לי התוצאות הבאות :
CMV IgG 123
, CMV IgM - גבולי, CMV IgM additional assay- גבולי לאחר שבוצע פעמיים, CMV IgG Avidity :

Probably past infection
:ערכיי יחוס
IgG with low avidity:
35%-קטן מ
IgG with high avidity:
45%גדול מ

הרופא התקשר ואמר שעלי לפנות בדחיפות לייעוץ גנטי. יש לציין כי זוהי הדבקות נוספת שכן בהריון הראשון שממנו נולדה לי ילדה מקסימה הייתי במעקב שכלל מי שפיר עקב חשד להדבקה ב cmv בהריון. גם בזמנו תוצאות הבדיקה היו גבוליות, avidity גבוה, מעל 45%. אשמח לקבל תשובה בשל הלחץ הרב שאני נמצאת בו לאור העובדה שמדובר בתרומים אחרי טיפולי הפריה. כמו כן רציתי לשאול אם נדבקתי בCMV בהריון של הבת הראשונה האם אני מחוסנת בהריון הזה? אשמח לקבל תשובה ותודה על הפורום המקסים הזה. שבוע טוב

מדי פעם בחודשים האחרונים תוקפים אותי גלי חום .
פעם אני מרגיש את זה ביד ,פעם בחזה ....ופעם בכל הגוף .
אין לי חום .
בדיקות הדם יצאו בסדר .
מה יכולה להיות הסיבה ?
אלו בדיקות כדאי לעבור ?

שלום.. הייתי מעוניינת לדעת האם שסע דו צדדי מחייב שסע גם בחיך או מגדיל את הסיכויים?
האם התרוממות של האף יכולה להיגרם בגלל שהשסע הוא דו צדדי בשפה?
הבנתי שהתרוממות של האף יכולה להצביע על דברים אחרים.. על אלו דברים התרוממות ניכרת של האף יכולה להצביע?
האם ניתן לאבחן חיך שסוע בבדיקה אולטרסאונד?
האם שסע דו צדדי בשפה מחייב שבין שני השסעים אין בשר או שייתכן כי יש בשר בין שני השסעים?
האם שסע ללא בשר במרכזו שונה משסע עם בשר במרכזו מבחינת הסיכון למומים נוספים? כיוון שהבנתי ששסע בשפה נגרם מעצם העובדה שהוא לא נסגר ולא ברור לי האם "לא נסגר" מחייב שלא יהיה בשר ואם יש שם חתיכת בשר האם זה בעצם לא עניין של שסע שלא נסגר אלא של מומים אחרים?
מצטערת על שתף השאלות..
ותודה על המענה

ברצוני לשאול, כמה אחוזי סיכון יש בנישואין עם הבת של בת דודתי (אחות אימי)?
יודגש, כי המדובר בשני צדדים אשר הינם בנים ליוצאי מרוקו מלא ללא רקע רפואי.

שלום,
רציתי לשאול מהם הבדיקות המומלצות לפני כניסה להריון במידה והאישה מאומצת ואינה יודעת את מוצאה והגבר אשכנזי?
כמה זמן קודם יש לבצע את הבדיקות?
תודה