פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

יש לי שאלה??

איך ניתן לאבחן אם יש לילד תסמונת גנטית מסוימת?
כלומר איך ניתן להתאים ילד מסוים לתסמונת גנטית מסוימת או לשלולה דרך המידע הכללי שבאינטרנט-? ואם ייש אתר שמתמחה בזה נא להפנות אותי אליו

תודה

שלום רב,
בני בן 10 חודשים עבר לפני 4 חודשים ניתוח קרניוסזטוזיס בב"ח רמב"ם, הניתוח עבר בסדר ובמשך האישפוז היה לו בצקת וחוסר תיאבון, לאחר הניתוח אנחנו מרגישים כי הילד לא מתפקד רגיל כלומר אין לו קשר עין תקין, לא מושיט ידיו לחפצים כלומר התפתחות מנטלית גבולית אבל מוטורית באיחור. היינו במעקב אצל נוירולוג והמליץ על MRI אבל הרופא המנתח אמר לא צריך ואפשר לותר על זה, כבר חודשיים עושים לו פיזיוטרפיה יש שיפור אבל נורא איטי, לפעמים גם כשעושים לו בבית תרגילים יש לו רפלקס גבוה, הרופאים אומרים כי חגורת הגב שלו חלשה. אפשר להליץ לנו מה כדאי לעשות ומה הן הבדיקות ששאפשר לעשות. חשוב להזכיר כי במהלך הניתוח היה ריבוי מי שפיר ואובחן כהיפוספדס, עשינו בדיקות גנטיות אבל עוד אין תשובות

שלום, בני בן השנה לוקה ב-PKU ואמור לקבל חיסון חצבת חזרת ואבעבועות רוח...מכיוון שההרכב של החיסון כולל ביצה, ולחולי PKU אסור לאכול ביצים נתבקשנו לתת לו חתיכת ביצה כדי לבחון כיצד הוא מגיב הוא פיתח פריחה קלה..בטיפת חלב לא עשו לו את החיסון ביקשו שזה יהיה תחת השגחה במרפאה, אישפוז רציתי לדעת האם החיסון הוא הכרחי, וכן האם יתכנו תופעות אלרגיות חמורות יותר לאחר החיסון מעבר לפריחה?תודה ולילה טוב.

שלום רב,
אובחנתי כסובלת מFMF אך לא נוטלת באופן קבוע כולחצין האם כשיש התקף ישנה זריקה לשיכוך כאבים
אני סובלת מכאבי בטן איומים
תודה

ברצוני לדעת האם ניתן לאבחן בבדיקות גנטיות מחלות נפש?
במשפחתו של בעלי (אביו ואחותו) חולים במחלת נפש.
תודה
רוני

האם בדיקה זו מסוכנת או כרוחה בסיכון כלשהו והאם אפשר לעשות בדיקה זו באופן פרטי ואם כן איפו והאם צריך להביא טופס מרופא אני פשוט לא מתפקד 12 שנה וכל הבדיקות יוצאות תקינות ct וmri ואני לא בדיוק מאובחן כבעיה נפשית ולא בעיה נוירולוגית לאחר חבלת ראש והאם יש בדיקות אחרות למוח שיכולות להראות משהו שבבדיקות רגילות לא רואים .

שלום
אני מקווה שאני פונה בפורום המתאים..

אני בת 31, הריון שבוע 20, ומתלבטת האם לבצע דיקור מי שפיר
תוצאות התבחין המשולש הן 1:1000 (בחישוב כולל של בדיקת הסקר + גיל)
על סמך גיל בלבד 1:760
ההתלבטות נובעת (מעבר לסיכון) היא גם בעקבות ממצא של "גולף בול" בסקירה ראשונה.

עליי לציין שבמשפחות שלנו אין היסטוריה (שאנחנו יודעים לפחות) של מחלות כומוזומליות.

אשמח לחוו"ד בהקדם (כיון שחלון הזמן למי שפיר מתקצר..)

תודה

מה יכולה ומה בודקת בדיוק בדיוק האם היא יכולה להגיד לנו עלהמטבוליזים במוח או על כדוריות דם כלשהם או שחסר חומר כימי כלשהוא במוח ושלא רואים בבדיקת דם רגילה ובאיזה מקרים מבצעים בדיקה זו האם לאחר חבלת ראש וחוסר איבחון רפואי של נוירולוג ניתן לעשות בדיקה זאת או ניתן לראות משהוא שלא רואים בבדיקות רגילות אם כן מה .
תודה רבה וסליחה על השאלה הארוכה.

ד"ר לינה שלום,


שאלה אחרונה שמאוד מדאיגה....

האם יש קשר בין תוצאה ספציפית זו לבין PDD או משהו בסגנון הזה?
האם יש קשר בין הפרשת החומר ל PDD ???

בברכה,
רועי

שלום רב,

אני בן 21, סובל כבר כמעט שנתיים ממגוון תסמינים לא ספציפיים. בבדיקת דם לכרומוגרנין A שביצעתי בעקבות הסמקה וסימפטומים במערכת העיכול התגלה ערך מעט גבוה: 107 ננוגרם למיליליטר (טווח נורמה בין 19 ל- 98).... יש לציין שמבנה גופי מרפנואידי (חך גבוה, חזה שקוע, עקמת וכו').... בנוסף, האנדוקרינולוגית שלי בדקה אותי ומצאה בלוטות לימפה מעט נפוחות בבלוטת התריס בצוואר.... יש לציין TSH בדם תקין!!!

נבדקתי היום אצל ד"ר מתי גלסנר גנטיקאי ששלח אותי לבדיקת רופא עיניים+הדמיית עמוד שדרה וציין בדבריו שאין לו מספר קריטריונים בשביל לאבחן תסמונת מרפן!!!

האם ישנו קשר בין גידולים נוירואנדוקרינים (CgA גבוה) לבין מבנה גוף מרפנואידי? אם כן, אילו תסמונות/מחלות גנטיות קשורות לכך???

שלום אישתי נמצאה נשאית של CF מה המשמעויות של כך תחת הרצון שלנו להביא ילדים?

שלום,
אני בת 24 בשבוע 22+2 עשיתי בדיקת מי שפיר עקב ממצא של CPC דו"צ בגודל 3 מ"מ בסקירה המוקדמת.
בבדיקת מי שפיר נמצא שמתוך שתים עשר התאים שנבדקו ארבע לא תקינים,יש בכל תא 47 כרומוזומים XXY וכל השאר תקינים עם 46 כרומוזומים XY.נאמר לנו שכאשר כל התאים לא תקינים מדובר בתסמונת קליינפלטר ושהמצב הזה הוא מצב ביניים ואנחנו צריכם להחליט האם להפסיק את ההריון.
הייתי רוצה לדעת מהם התופעות מעבר לפגיעה בפריון ולשמוע דעה נוספת.

איזה סוג של רופא יכול לאבחן סוג של ניוון שרירים אצל אדם?

קיבלתי תוצאות של כל הבדיקות הגנטיות שעשיתי. כולן יצאו תקינות.
בבדיקת SMA מצויין - נמצאו 2 עותקים של EXON 7 וכו'.....
מצויין גם שזה מתאים לאדם בריא שאינו נשא.

האם המשמעות שזה תקין? לא תקין?
יש סיבה מיוחדת שהמסקנה בבדיקה זו נראית שונה מכל האחרות?

כרגע אני בתחילת ההריון שלי וזהו ההריון השני שלי רציתי לדעת אם גם עכשיו אני צריכה לעשות את כל הבדיקות הגנטיות שעשיתי בהריון הראשון שבו הכול היה תקין?ואם לא האם יש דרך לקבל את התשובות מהמעבדות את שוב (עשיתי לפני שנתיים וקצת)