פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום רב,
לפני מ' ימים פירסמו בחדשות כי משרד הבריאות יורה לביה"ח לבדוק כל יילוד שנולד ב- 11 בדיקות גנטיות חדשות. ילדתי לפני כ- 3 חודשים, שאלתי היא כיצד אני יכולה לבצע גם לבני התינוק את הבדיקות החדשות, למי עלי לפנות או שאין בכך צורך

תודה

קראתי פה על מחלה תורשתית פנילקטונוריה, רציתי לדעת מדוע לא מפנים לבדוק אותה בבדיקות הסקר הגנטיות, הסתכלתי על כל הבדיקות שביצעתי ומחלה זו לא מופיעה בבדיקות.

האם אני צריכה לבצע בדיקה זו בלידה הבאה שלי?
איך אדע אם אני נשאית?

אני ממוצא אשכנזי בעלי חצי אשכנזי וחצי מזרחי (אמא - טריפולי)

תודה רבה

שלום רב, אני בת 38, אמא ל- 3 ילדים בריאים. בהריון רביעי. את הבדיקות הגנטיות בצעתי לראשונה לפני 11 שנים - 1998. עשיתי אז את הבדיקות הבסיסיות - טי זקס, X שביר, CF, גושה, ואולי עוד שתיים שהיו באותה חבילה (סה"כ 6 חוץ מטי זקס). אני יודעת שמאז נוספו הרבה בדיקות. האם מומלץ לעשותן? אם כן, האם את כולן? מדובר בעלות כספית לא מועטה... בכל מקרה אני מתכננת לעשות דיקור מי שפיר.
רציתי רק לציין כי שנינו ממוצא אשכנזי, וכי אני נמצאתי נשאית ל- CF, ובעלי לא. אשמח מאוד לתשובתך המהירה. תודה.

איזה בדיקות מומלץ לעשות לתורמת ביצית ממוצא רומני-נוצרי כאשר הזרע הוא של תורם ממוצא אשכנזי,או נוצרי ממזרח אירופה.
תודה על תשומת הלב.

בשנת 1989 עם הלידה נלקחו בדיקות דם לבדיקת נונן. נמצאו אנומליות מזעריות .נכון להיום הגובה 154 יש אוושה יש עוד סימנים מזעריים תפקוד תקין לחלוטין.
האם יש לחזור על הבדיקה . האם נכון שבעבור לא יכלו לבודד את הגן .בדיקת כרומוזומים תקינה

שלום רב,
בעלי ביצע בדיקה גנטית לנשאות עבור מחלה זו בשנת 2001 וקיבלנו תשובה שאינו נשא.
האם כיום בודקים מוטציות נוספות?
התשובה היתה: אינו נשא ל- 2507+6T-C
ושזה מכסה 99.5 אחוז
האם יש חידוש מאז?
תודה מראש.

שלום,
יש לי ילד אחד מבעלי וכעת אני בהריון שני.
העניין הוא שבעוונותי כאשר היינו פרודים היה לי רומן עם האבא של בעלי...
השאלה שלי היא האם בבדיקת אבהות אפשר יהיה לזהות שבעלי הוא לא האבא, למרות הקרבה הגנטית בין בעלי לבין אביו?

שלום רב!
אני ואחותי חירשים מלידה ונושאים בגן קונקסין 26 והכרתי מישהי חירשית ויש לה אח נוסף ושלוש דודים בצד אבא חירשים, רק מישהי ואחיה אינם נושאים בגן קונקסין, לפי מסמך רפואי שלה שיצוין ע"י רופא משפחה שנבדקו אצלם "מאשר שלנ"ל אין נשאות של מוטציות מהגן CONNEXIN
ואנחנו מאד רוצים להתחתן ולהביא ילדים בריאים ושלמים, איך ניתן לבדוק שהיא ראוייה לי? תודה לכל העונים.

שלום ד"ר
ברצוני לשאול על התהליך של יעוץ גנטי המוצע לקרובי משפחה בני דודים החושבים להתחתן, האם צריך לבצע קודם בדיקות גנטיות ואז ללכת ליעוץ גנטי או להפך? האם הסיכון ללדת ילדים עם מומים מולדים הוא מאוד גבוה אם שניהם קרובי משפחה גם מצד האם וגם מצד האב? האם צריך להסתכל על כל המחלות בכל המשפחה המורחבת? ובכלל אשמח אם תוכלי לעשות לי סדר בבלגן ולהסביר קצת יותר על התהליך.
תודה רבה

שלום, אני מבקשת את חוות דעתך. בסקירה מוקדמת היו ציסטות צוואריות דו צדדיות נקודה בלב ואגני כליות 3.5 ממ. עשיתי מי שפיר שפיר ויצא תקין. בסקירה מאוחרת התגלתה גומה אחורית 10 ממ, עשיתי סקירה מכוונת למוח וחוץ מזה המבנה תקין. האגני כליות ממשיכים להתרחב היו 4 ו 8 ובשבוע 32 9 ו 7. מרוב דאגה שלחתי את הדגימה מהמי שפיר לבדיקת ציפ.
לדעתך מה הסיכוי שלמרות הכל העובר ייצא תקין אם הבדיקת ציפ תקינה? האם כזה ריבוי של מומים בהכרח מצביע על בעיה כלשהיא ופשוט לא מוצאים אותה או שזה מקרי?
יכול להיות פיגור שכלי גם אם הבדיקת ציפ תצא תקינה?
אני לא רוצה להביא עובר עם תסמונת כלשהי ואעשה הפסקת הריון אפילו בשלב הזה אני פשוט לא יודעת אם יש לו בעיה או לא. מה עוד אפשר לבדוק כדי לדעת יותר?

תודה רבה על העזרה אני פשוט מאוד מודאגת

באבחון שנעשה לי לפני למעלה מ-20 שנה, הועלתה ההשערה של תסמונת סוטוס.
נולדתי ונשארתי בגובה הרבה מעל האחוזון ה-97.
ההתפתחות המוטורית שלי הייתה מעוכבת אך הקוגניטיבית מהירה. דווקא גיל העצמות בילדות היה מתחת לגיל הכרונולוגי.

יש לי עוד כמה מאפיינים שנמצאים למיטב הבנתי במתאם עם התסמונת.

האם ניתן לודא את האבחנה באופן גנטי? האם יש קשר לכרומוזום X?
האם ניתן לאבחן מבוגר?

מצד שני, האם יש חשיבות לאבחון מבחינה רפואית (לי זה חשוב רק מההיבט הפסיכולוגי)?

קרובתי חולה במחלה זו. קראתי שאין כל תרופה למחלה. בנתיים היא שוכבת בבית חולים מטופלת בויטמינים. הבעיה היא התפקוד הנפשי שלה. היא באי שקט נוראי לפעמים זועמת לפעמים באי שקט מוטורי (מסתובבת לכאן ןלכאן במיטה בלי שברור מה היא רוצה.
האם יש לך מושג היכן מטפלים בזה בארץ .אני ממש מיואשים ומרגישים לבד בתוך הסיוט הזה
תודה מראש

(האם יש מרכזים בעולם שמטפלים במחלה זו)

יש לי בן זוג מזה כשנה ושמתי לב די מההתחלה שהוא מושך באף כל הזמן ללא שיש לו נזלת, הכרנו בחורף אז חשבתי שהוא כנראה מצונן אך עם הזמן הבנתי שהוא לא, אנחנו גרים ביחד כך שאני יודעת בוודאות שלא מדובר בנזלת כשהבחנתי שכולם מסביב מבחינים בכך והוריי אף שאלו אותי כיוון שחשבו גם שהוא מצונן ולא הבינו למה הוא לא מקנח את האף ואז שמו לב גם שזה תמיד ככה אז כבר שאלתי אותו בעדינות והוא גם אמר לי שאין לו נזלת והוא ככה תמיד מושך באף כבר שנים. למדתי במסגרת לימודים הרבה על כל המחלות ואני יודעת שישנה תופעה כזו בתסמונת טורט ורציתי לדעת האם יכול להיות שגם לו יש אותה? הוא בן 29 ההתנהגות היחידה הנוספת שאני רואה שמתאימה לתסמונת זו היא שיש לו התפרצויות כלומר שאם אנחנו רבים הוא יכול פתאום להתפרץ לרמה מאוד גבוהה של עצבים שהוא יבעט בקיר או משהו בסגנון או יצרח כמו מטורף. מעבר לכך אני לא רואה דברים נוספים. אני יודעת שבתור ילד הוא היה מאוד היפראקטיבי שזה גם אחד מהסימטומים של טורט. שאלתי היא אילו עוד אפשרויות יש לתופעה כזו של משיכה באף וכיצד לבדוק אם זה טורט בגיל כזה והכי חשוב כיצד ניתן לטפל בתופעה? חשוב לציים שמדובר במשיכה תמידית באף, כל הזמן וממש כל כמה שניות, יש פעמים או אולי תקופות שהתדירות נמוכה יותר ויש שיותר אך זה קבוע כל יום כל היום.

שלום רב!
אני בת 23 הריון ראשון שבוע 19, סקירת מערכות מוקדמת+חלבון מרובע תקינה, [>1:20,000 לפי הבדיקות. >1:1550 לפי הגיל]. להורי נולד ילד עם down synd. לפני קרוב ל-25 שנה, ברצוני לדעת האם עלי לעשות בדיקת מי שפיר? או שמא אין קשר בין המקרה של הורי אלי?
אשמח אם יפורטו הסיבות לכאן או לכאן.

תודה רבה.

שלום,

אתמול ביצעתי בדיקת מי שפיר ובתוך כל הלחץ מסביב שכחתי למלא בטופס את המידע לגבי בדיקות גנטיות. מי השפיר בוצעו בשבוע 19+0 בעקבות חלבון עוברי של 1:40. שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת היו תקינות.

לפני הכניסה להריון ביצעתי בדיקות גנטיות מומלצות לפי המוצא שלי ושל בעלי. כל הבדיקות יצאו תקינות, פרט לתסמונת בלום שנמצא כי אני נשאית. בעלי ביצע בדיקה לתסמונת זו ונמצא כי אינו נשא, בנוסף הוא ביצע בדיקה לטיי זקס (אותה אני לא ביצעתי) וגם נמצא כי אינו נשא. האם לאור תוצאות אלה יש משמעות לכך שהתוצאות אינן מופיעות בטופס הנשלח למעבדה עם דגימות מי השפיר? האם כדאי לנסות וליידע את המעבדה בתוצאות אלה?

בנוסף, מהי ספירת דם לבטא טלסמיה? האם מספיק להסתכל שהערכים הרגילים בספירת הדם בתחום הנורמה או שיש צורך בבדיקה מיוחדת?

תודה מראש,

שמרית