פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום,
אני בהריון בשבוע 8 אחרי טיפולי IVF. יש לי 2 עוברים באותו שק.
לפני ההריון ביצעתי בדיקות גנטיות במכון ייעוץ במכבי. אני ובעלי ממוצא ערבי והומלץ לי לעשות בדיקות ל- spinal muscular atrophy ו- תסמונת ה-x השביר ו- CF.
הכל נמצא תקין והסבירו לי שאין צורך שבן זוגי יבצע בדיקות בכלל.
האם ישנן בדיקות נוספות שרצוי שאני אבצע או בעלי גם לאור העובדה של ההריון מרובה עוברים?
תודה מראש

שלום,

ברצוני לברר בקשר לבדיקות גנטיות. אני ביצעתי בדיקות גנטיות והכל תקין אך מדאיג אותי דבר אחד לגיסי יש אפילפסיה ורציתי לשאול האם זה תורשתי? זה יכול לעבור חס וחלילה גם לילדים שלנו? הוא היחיד בין אחיו שיש לו אפילפסיה וכולם חוץ ממנו בריאים לחלוטין אני לא יודעת אם זה תורשתי או אירוע שנגרם כלומר נפילה וכו'.. בעלי לא אוהב לדבר על הנושא וזה לא מרגיע אותי בכלל.
האם יש איזשהו בדיקות שבעלי יכול לעשות כדי שאוכל להרגע ולהיות בטוחה שילדיי יהיו בריאים .??

תודה,
יעל

אני בת 30 בריאה(חוץ מצליאק) נשואה+ילד בן 3 בריא.
במהלך הריוני עם בני, גיליתי שאני נשאית תסמונת איקס שביר עם 59 חזרות.
מכיוון שהייתי בהריון, המתנתי פקעת עצבים לבדיקת מי השפיר על מנת לדעת בוודאות שבני אינו חולה במחלה, ואכן נולד לנו ילד בריא.
כיום, אני אחרי שתי הפלות לא מוסברות לאחר שהדופק של העובר נדם בשלבים של שבוע 10 להריונות.
לאחר שנחשפתי באינטרנט להליך PGD וקראתי הרבה בנושא אני רוצה לשאול- האם הליך שכזה אפשרי ומומלץ במקרה שלי? אני לא רוצה שההריון הבא שלי יהיה מלווה בפחדים וחששות גבוהים שמא העובר חולה ואז אצטרך לעבור המתה של העובר ולידה מוקדמת.
איך אני מתחילה הליך שכזה? האם אני עומדת בקריטריונים של משרד הבריאות/קופות החולים?
למי אני צריכה לפנות?

לימור

שלום. לפני שנתיים עברתי בדיקות גנטיות טרם כניסתי להריון. נבדקתי לכל המחלות המומלצות עבור אשכנזים (אני ובן זוגי אשכנזים). נמצאתי נשאית לקונקסין. כיום אני מתכננת הריון נוסף, ורציתי לדעת האם מאז שנבדקתי, כלומר בשנתיים האחרונות, התווספו בדיקות גנטיות חדשות שעלי לעבור? תודה

שלום,
אני בשבוע ה 11 להריוני, ועדיין מתלבטת (אם זה עדיין רלוונטי) אם לעשות את הבדיקות הגנטיות.
מעבר לזה שמגלים אם יש סיכוי כלשהו למחלות האם יש דרכי טיפול למחלות אלו במהלך ההריון?
אציין שחס וחלילה גם אם אגלה משהו לעולם לא אעשה הפלה.

תודה

גם ד"ר לברון השיב לשאלתי אבל רציתי גם לשמוע את דעתך כגנטיקאית
עברתי דיקור מי שפיר ותוצאותיו תקינות.
התקשרו מבית החולים ושאלו אם אני מעוניינת לשמור תאים עד סוף ההריון. מבית החולים אמרו לי שהתאים יעברו תהליך בגידול בתרבית ואז יקפיאו אותם עד סוף ההריון והם יוכלו לשמש חומר להפקת DNA אם אצטרך אותו במהלך ההריון. למניעת דקור חוזר בעת הצורך)
1) האם תהליך זה שתארתי מקובל בשליחת חומר ל CGH?
2) מהם המיקרים בהם מומלץ לשמור תאים?
3) מהי אינדיקציה רפואית לפי הגנטיקאים לפיה מומלץ לשלוח לבדיקה ל CGH?
אני בת 38, שקיפות עורפית 2.5 ממ, סקירה מוקדמת תקינה.
בתודה ובברכה, קרן

שלום, עברתי דיקור מי שפיר ותוצאותיו תקינות.
התקשרו מבית החולים ושאלו אן אני מעוניינת לשמור תאים עד סוף ההריון. מבית החולים אמרו לי שהתאים יעברו תהליך בגידול בתרבית ואז יקפיאו אותם עד סוף ההריון והם יוכלו לשמש חומר להפקת DNA.
1) האם תהליך זה שתארתי מקובל בשליחת חומר ל CGH?
2) מהם המיקרים בהם מומלץ לשמור תאים?
3) מהי אינדיקציה רפואית לפי הגנטיקאים לפיה מומלץ לשלוח לבדיקה ל CGH?
בתודה ובברכה, קרן

שלום רב לך ד"ר גאונה,
אני מתעניינת לגבי תסמונות נדירות: וילאמס, די ג'ורג', פראדר ווילי , נונאן וכו'
מהם הסימנים הסונוגרפיים המחשידים לקיום תסמונות נדירות אלו (ואחרות)?
האם לעיתים לא קיימים כל סימנים ב us ובכל זאת הילוד יהיה חולה או בכל מקרה חייבים להופיע סימן אחד או מס' סימנים מחשידים ב us?
תודה ויום טוב

שלום רב
הייתי שמחה לדעת האם התוצאות הבאות תקינות :

HEMOGLOBIN F 0.50 % ( 0.00- 2.00) (.*.......)
HEMOGLOBIN A2 3.00 % ( 1.70- 3.50) (......*..)

אני חצי רומניה חצי בולגריה

תודה רבה

תסתכל בבקשה על השאלה שלי עם הכותרת שחכתי להוסיף" שמי רוני מחכה לתשובתך דחוף תודה

שלום רב.
שלשום הייתי אצל רופא הנשים שלי וביקשתי ממנו הפניה לבדיקות גנטיות. הוא נראה מאוד לא מרוצה מהעניין ורק שאל אותי לגבי המוצא שלי ושל בעלי (אשכנזיה- עיראקי אלג'ירי) והוציא את פלט הבדיקות המומלצות ללא הסבר נוסף וכשהוא מסמן לי לעשות את cf, תסמונת x שביר, sma ו טיי זקס.
האם יש בדיקות נוספות שעלי לעשות עקב מוצאנו?
הזמנתי תור במכון דרך קופ"ח לבדיקות אלו, האם אני מגיעה ועושה וזהו? הבנתי שיש גם בדיקות שבעלי אמור לעשות..
אני לא מקבלת תשובות מרופא הנשים שלי ואקבע בימים הקרובים לרופא אחר אולם בינתיים אני בלחץ.

אודה לתשובות, אפילו חלקיות.

נ.ב- האם מומלץ לערוך בדיקות נוספות? הבנתי שיש בדיקות של אדמת ועוד שתי מחלות שרצוי לעשות טרם הכניסה להיריון.

תודה

שלום, האם מחלת קוליטיס וסכרת הן מחלות גנטיות? האם ניתן לבדוק גנטית לעובר נשאות למחלות אלו? תודה

תאריך מחזור אחרון 13/11/08 אני צריכה ללדת ב 20/8/09 עכשו אני בשבוע 26 אני יודעת שסןפרים לפי שבעות
אבל עם בעוד שבועים אני בשבוע 28 אז זה סוף חודש 7 !
ואז נשאר לי חודשים יוני יולי .. אז אייך המשוער שלי באוגוסט ..
למרות שאני בטוחה בתאריך המשוער כי הוא מדוייק לפי וסת אחרונה ..
*ועד יעשו שספרתי זה יצא לי טוב ...רק שהגעתי לשבוע הזה .. זה התבלבל.

שלום
אני כן הייתי ביעוץ גנטי בבלינסון שם אמרו לי שהתוצאות (גם שקיפות 2.5 וגם בסקירה מוקדמת 3.37 - בנורמה). רציתי גם לקבל את חוו"דעתך.
אז יש לי לדעתך מקום לברר נונאן או תסמונות אחרות? כי אמרת שהתוצאה בגבול עליון של הנורמה, מצד שני הצגת גם נתונים על שקיפות מוגברת לגבי נונאן ותסמנות אחרות אז אני לא מבינה מדברייך אם יש סיכון לנונאן/תסמנות אחרות במצבי? כן או לא ? .מה דעתך? תודה