פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום ,לפני כ-3 שבועות נולד בני השלישי..מטיפת חלב הודיעו לנו להגיע לבצע בדיקת דם כי בדיקת הסקר לא תקינה..היום התקשרו אלינו כי תוצאת הבדיקה אינה תקינה ועלינו להגיע למרפאת PKU בתל השומר..מה השלכות המחלה על התפתחות הילד ? האם יש לה טיפול? האם לא ניתן היה לגלות זאת בבדיקת גנטיות שנערכות לאמא לפני ההריון ?או בסקירת מערכות ?

יש לי אבנים בכליות והיו מס' ארועים דרמטיים. לאחרונה עברתי יעוץ מטבולי ונידמה לי שקיבלתי יעוץ רע.

בבדיקות: איסוף שתן 24H באוקסילט התקבל ערך של: 0.62 בסולם של: 0.08-0.49 .
בבדיקת דם: URIC ACID = 7.3 בסולם של: 3.5-7.2
UREA=50 בסולם: 17-43. וקריאטינין תקין.

הרופא היועץ קבע במכתב דיאטת אוקסילט/פורינים. כך כתב !

אני מבין את עיניין האוקסילט ולא מבין את הפורינים. בהיותי גם חולה סכרת, הרי מדובר בדיאטה כמעט בלתי אפשרית.

התוכלי דר' נכבדה לחוות דיעה.

תודה !

1. קיימת בדיקת PCR (גנטית) המאפשרת לבדוק קיום תסמונת נונן
(חיפוש מוטציה או חסר בגנים PTPN11, RAF1, SOS1, KRAS) :
מישהו יודע האם ניתן לבצעה בישראל, ואם כן - כיצד ?
רגישות הבדיקה נעה בין 63% - 85%.

2. בהנחה וממצא יחיד של קפל עור צווארי 4 מ"מ בשבוע 15+4 ו 6 מ"מ בשבוע 19+3,
כאשר כל השאר תקינים (שקיפות עורפית, סקירה, מי שפיר, אקו לב), יכול להעיד על אילו תסמונת נוספת פרט לנונן ?

תודה.

שלום

בסקירה מוקדמת התגלו ציסטות צוואריות דו צדדיות 3 ממ נקודה אקוגנית בלב ואגני כליות מורחבים 2.5 ו 3.5 ממ. עשיתי בעקבות כך מי שפיר ויצאה תוצאה תקינה
אחר כך בסקירה מורחבת התגלתה ציסטרנה מגנה מורחבת 10 ממ ואגני כליות המשיכו לגדול 8 ו 4 ממ. עשיתי סקירה מכוונת למוח והכל תקין.
עכשיו בשבוע 33 אגני כליה 14 ו 8 ממ.

האם הריבוי של המומים האלה יכול להצביע על בעיה כרומוזומית למרות שעשיתי מי שפיר?
מה הסיכוי שאכן יש בעיה כרומוזומית , כדאי לעשות את הבדיקת ציפ המורחבת?

אודה מאוד לעזרה בעיקר לדעת מה הסיכוי של העובר להיות עם בעיה כרומוזומית בגלל הממצאים האלה ומה הסיכוי שהוא יוולד בריא למרות הכל?

תודה על העזרה

שלום אני בשבוע ה- 25 להיריון.
בשבוע השמיני עברתי בדיקת דם ואובחנתי בקשר לוירוס cmv כדלקמן:
CMV IGG גדול מ- 250 חיובי
IGM חיובי חלש
יש לפנות בהקדם לרופא המטפל.
CMV IGM ADDITIONAL ASSAY גבולי
CMV IGG AVIDITY 45%
EQUIVOCAL - מומלץ מעקב
ערכי ייחוס:
IGG WITH LOW AVIDITY
קטן מ- 35%
IGG WITH HIGH AVIDITY
גדול מ- 45%

בשבוע ה- 25 עברתי בדיקת דם חוזרת בקשר ל- CMV:

CMV IGG גדול מ- 250
CMV IGM גבולי
CMV IGM ADDITIONAL ASSAY שלילי
CMV IGG AVIDITY 45%

אודה על קבלת התייחסותך לבדיקות? מה המשמעות?
האם קיים סיכון או סיכוי שהעובר נדבק בנגיף?
האם אפשר לעשות מי שפיר בשבוע ה- 25?
האם הבדיקה השנייה תקינה?
יש לציין כי בדיקת סקירת מערכות מורחבת שבוצעה בשבוע ה- - 23.5 העלתה מיעוט קל במי שפיר ( 10 במקום 12 ) אך העובר נראה תקין.
נודה על קבלת תשובתכם. אנו מאוד מודאגים?


נודה על קבלת תשובות לכל השאלות.

תודה מראש.

שלום רב!

אנחנו בהליך של תרומת ביצית ופונדקאות, ועשינו בדיקות של ס שביר וקריוטיפ לתורמת הביצית שלנו (זה נעשה בחו"ל) קיבלנו תוצאות היום ונשמח לדעת אם יש לכך איזו שהי משמעות או משהו שכדאי שנשקול מחדש-
analysis revealed a total of 44 autosomes and 2 sex chromosomes with the presence of satellite on chromosome number 22. however no specific functions have been associated with the satellite segment so far. hence the karyotype can be considered as apparently normal. the sample was grown in a folate deficient medium. the samle was cultured using Thymidylate Synthetase inhibitor method. a total of 100 cellswere analyzed by Quinacrine, Gimemsa and GTC banding. analysis reveald 46, x,x apprently normal female pattern. no fragile site wasnoted on the X chromosome. some patirnts with clinical suspicion of Fragile X can still have a fragile site in spite of showing normal karyotype, and this can be detected by DNA analysis only.
האם מומלץ לעשת בדיקה של ה-DNA לאור התשובה, האם כדאי שנעשה בדיקה ל-X של הגבר גם...?

תודה על התשובות!

לביתי בת ה-3 נמצאה בעיה של חסר בכרומוזום 4q35.1-35.2
אני רוצה להבין מה זה אומר מהן התופעות וההשלכות.,

הריון 3
בבית 2 ילדים בריאים ב"ה בבית
בת 30 , בריאה וללא הסטוריה משפחתית.

שקיפות תקינה 0.8
בדיקות גנטיות תקינות
בדיקת וירוסים תקינה לרובם יש לי נוגדנים למעט טוקסופלזמה
סקירה 1 "ממצא של קפל צוואי אולי ציסטיק היגרומה של 2.5 מ"מ)הושמה תשומת לב רבה ללב שנמצא תקין.
סיסיי שילייה תקין
סקירה 2 מכוונת מורחבת- תקינה צויין כי הקף הראש קטן בשבוע ויומיים משאר המדדים..שוב תשומת לב רבה ללב שנמצא תקין.הממצא נספג
בעוד שבועיים קבעתי בכל מקרה אקו לב

1-האם יש קשר להקף הראש הקטן ייחסית לעומת שאר המדדים עקב המצאות אותו עורף מעובה?
2-מה עוד אוכל לעשות ע"מ להרגיע את עצמי יותר?
3-במשפחתי יש אחים תאומים לא זהים שהאחות היא מאוד קטנה ורזה, לא גמדה!כיום בת 20 עד היום לא נמצא כי היא לוקה בתסמונת כלשהיא(הייתה מהיוולדה במעקב אצל פרופ' צבי אפלמן) האם יכול להיות קשר?

בברכת חג שמח!!!

שלום רב

הנני בשבוע 21 להריון כשלפני יומיים עברתי סקירת מערכות מוקדמת חוזרת אצל אחד הפרופ' המומחים בתחומו. הממצאים הינם מדאיגים למדי והם להלן: מבחינת ורידי הכבד זוהו תקינים הוריד הטבורי במהלכו בתוך הבטן פונה ימינה ומזין את האונה הימנית של הכבד. הוריד הפורטלי השמאלי הודגם בחלקו בלבד. זרימות הדם בוריד הטבורי מתאימות לזרימות דוקטליות, וריד נבוב תחתון תקין. לסיכום - חוסר חלקי בוריד השער השמאלי.
עקב הממצאים נשלחתי ליעוץ גנטי על מנת לברר הנושאים הבאים:
1. מהן ההשפעות ארוכות הטווח עד הילוד במקרה כזה (שנלמדו עד היום)?
2. האם יתכן שוואריינט זה הועבר לעובר באופן גנטי?
3. האם יש קשר בין ממצא זה לעובדה שהעובר הושג לאחר טיפולי IVF ICSI?

מאוד אודה לתשובתך בהקדם על מנת שאבין יותר לעומק במה דברים אמורים.

שלום לך

אני בת 43 ואם לארבעה ילדים.
במקרה הבחנתי באינטרנט תוך כדי שיטוט בתסמונת "גארדנר" והייתי מופתעת מהגילויים שגיליתי.
אבי סבל לפני שנה מסרטן המעי הגס, וכרתו לו בעקבות כך כשליש מהמעי הגס, למעשה כל הזמן חוזרים לו פוליפים וכורתים לו אותם שוב ושוב.
אני סובלת מהמעי הרגיש מאוד, רגישה ללקטוז, טיפוס אלרגי, לפני כשנתיים התגלה לי אוסטאומה בסינוס הפרונטלי, וכעת הוא התפתח ל-2 ס"מ ומשם הוא התפתח מאזור הסינוס הפרונטלי ועד לתאים האתמואידיים. מלבד זה יש לי גידולים משונים לאורך כל הגוף, גידולים שלי מפריעים, אמנם לא הכי גדולים בעולם, אבל לא נעים לי איתם, זה מופיע גם מתחת לעיניים, מתחת לשד, בצוואר, ובכל מיני מקומות. בסי.טי. משום מה גם גילו שן כלואה, שלא ידעתי על כך באזור המקסילארי (מקווה שרשמתי נכון).
בעקבות מה שקראתי האם יכול להיות שלמעשה יש לי תסמונת גארדנר ומה ההשלכות לכך, אשמח מאוד אם תפני אותי להיכן שצריך??? והאם עליי לחשוש או שמא להמשיך בחיי הרגילים, אני מאוד מאוד מופתעת מהגילויים שגיליתי... ולמעשה לא יודעת לאן לפנות, לאיזה רופא בעצם עליי לפנות?
תודה לך
רותי

תודה רבה על תשובתך
ונראה לי שהרופא טועה כי אין לי כלל חום בכל ההתקפים שיש לי בבטן או בכאבים אחרים בגוף כמו בריאות למשל. האם על סמך בדיקות דם ניתן לאבחן? אגב בסיטי בטן שיצא תקין התגלו כמה קשריות דו"צ בריאות האם זו גם אינדיקציה לבדיקת המחלה הנ"ל? הרופא טוען שלאורך השנה האחרונה בכל ההתקפים שהיו לי היתה סטייה כלפי מעלה בבדיקות הדם מה שמראה על קיומה של בעיה גופנית. אודה על הארתך בנושא .

חג שמח!

ד"ר גאונה שלום רב
קודם כל תודה רבה על תשובתך המהירה. יש לי שאלה נוספת על מנת שאבין מה לעשות. את בעצם אומרת שצריך לפעול ב-2 מישורים. המישור הראשון הוא לשלוח את התאים של העובר לבדיקה בחו"ל על מנת לבדוק ריצוף והמישור השני הוא לשלוח דגימת דם של בעלי לחו"ל לבדיקת ריצוף של הגן אצלו (אם אני מבינה נכון במעבדות בארץ לא יודעים לבדוק נשאות לקנאוון אצל מרוקאים?). האם הבדיקה בחו"ל של בעלי תאפשר לנו להיות רגועים לגבי הריונים נוספים? אודה לתשובתך על מנת שאעשה את כל מה שצריך. תודה רבה, טל

אני רומניה שנשואה לבעל ממוצא מרוקאי לפיכך, לא הומלצה לנו בבדיקות הגנטיות לבצע את הבדיקה לנשאות לקנאוון. אצל אחותי שהייתה בהריון לפניי מצאו שהיא נשאית של קנאוון ולכן גם אני ביקשתי במהלך ההריון לעבור בדיקה לנשאות. בבדיקה נמצא שגם אני נשאית של קנאוון. בעלי הלך לעשות בדיקות גנטיות, לא אמר שאני נשאית של המחלה ולפיכך, לא בדקו עבורו את הנשאות לקנאוון. היום התקשרתי על מנת לברר מה קורה עם התשובות שלו, התברר שלא עשו לו את הבדיקה לקנאוון ולאחר שהבינו שאני נשאית ביקשו שנבוא לייעוץ גנטי מכיוון שישנה בעיה וגם אם בעלי אינו נשא של המחלה, יכולה להיות בעיה עם העובר (לציין שאני בשבוע 18 להריון).
אני בלחץ מכיוון שחשבתי שכאשר אחד מבני הזוג אינו נשא של מחלה אז אין סיכוי שהעובר יהיה חולה והיום התברר לי אחרת. אנחנו לפני פסח, כולם יוצאים לחופשות ואני חסרת אונים עם המידע שקיים ברשותי.
האם נכונה התשובה לגבי העובר? ביום א' אני עוברת בדיקת מי שפיר, האם לבקש משהו בעניין? אין בדיקה כלשהי בכל סכום שהוא שניתן לבדוק את העובר?
מצטערת על אורך המידע, אני בלחץ ולא יודעת מה לעשות. תודה, טל

שלום שוב...אני בעוד יומים ..ביום חמישי אהיה בשבוע 20 אבל אני לא מרגישה תנועות אפיו ממש קטנות כמו בטן מכרכרת או פרפרים בבטן"...
ה הריון ראישון..אבל אומרים שמשבוע 20 מרגשים אז אני בעוד יומים יהיה אייך אני לא מרגישה?
מה בדיוק בעוד יומים אני ירגיש...אני לא מבינה אז אייך עכשו לא?רק הבדל של יומים ...

שמי אירית. ואני בת 23.החל מגיל שנה אני מרכיבה מכשיר שמיעה. יש לי באוזן ימין שרידי שמיעה ואין לי מכשיר.
באוזן שמאל יש ירידה של 70 דציבל ואני מרכיבה מכשיר שעוזר לי מאד .
הוריי אמרו לי תמיד שהלקות היא בגלל שסבלתי בגיל צעיר מדלקות אוזניים חוזרות ונשנות בגיל
צעיר ושוירוס פגע לי בעצב השמיעה.
אני רוצה לברר אם זה מולד- גנטי ? האם יש לי גן פגוע או גן לחירשות. איך אדע ? מה עליי לעשות?
זה חשוב לי לעתד( ילדים וכו')
הורי שומעים. אחיי שומעים. אין רקע משפחתי לחירשות.