פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

מה התסמינים לgbs?

שלום, רציתי לברר היכן בארץ מרצפים את גן PAX3. ידוע לי כי יש אפשרות בחו"ל . אך אני רוצה לדעת על האפשרות בארץ?
אילו מוטציות בגן זה גורמות לחירשות? תודה!

שלום רב

הייתי בהריון לפני חצי שנה ונאלצתי לעשות הפלה בשבוע 13 בגלל ציסטית היגרומה (עלי לציין שאחרי הממימצא הלכתי לד"ר בורנשטיין והוא אמר לנו שהכל תקין עשינו סיסי שיליה וגם היה תקין) למרות זה בהמלצת הגנטקיים ביצאנו הפלה.
אחרי כל מה שקרה לי קראתי קצת באינטרנט ורציתי לציין מיספר דברים:
חמי גבר בן 58 ולפני 20 שנה גילו שיש לו שריר לב מעובה, הדבר לא מפריע לו אבל קיים.
לאח של חמי יש ילד בן 12 קצת נמוך עם עיניים מרוחקות,לפי תמונות באינטרנט דומה קצת לנונאן סינדרום אבל אין הבחנה ואני לא רוצה לעלות את הנושא(אני מתארת לעצמי שאם היתה בעיה היו מגלים אותה כבר).

בקיצור התחלתי לחשוב אולי יש נונאן סינדרום במשפחה למרות שחמי ואח שלו וכל המשפחה מאוד גבהים בסביבות 190,

האם יש בדיקה גנטית לסינדרום, ומה עלינו לעשות לקראת הריון הבא?

בס"ד
ד"ר שלום רב..
אני כרגע בשבוע 25+ ברוך השם.הריון די יקר כי ניסנו 3 שנים,ועשינו הפריה שהצלחנו ,ויש לנו תאומות זהות.לציין כי אנו במעקב גדילה והפרשים בינהם ועד כה הכל בסדר .כי זה שילייה אחת.
עשינו בדקות שקיפות עורפית :יצא לכל אחד:1 :5940
חלבון עוברי:אני בת 29 יצא לנו 1:898 1:527
סקירת מערכות מוקדמת תקינה.
אקו לב עוברי תקין.(ביצענו כי נימצא 2 כלי דם במקום 3 באחת מהן)ועל כן התגלתה בעיה קטנה שלטענת הרופא ניתן לטפל בה לאחר הלידה:קשת אוארטה תקינה,המסתם הראתי מוצר אינו ניפתח במלואו עם החשה לזרימה על פניו מפל 26 ממ"כ.אי ספיקה קלה שלו---עורק ראשי מורחבהמסתם המיטרלי עדין עם זרימה תקינה דרכו.וזה אנו נהיה במעקב וניתן לטפל לאחר לידה גם.
השאלה לגבי ממצא של סקירת מערכות מורחבת :
בעובר B:ניצפה קטע מעי אקוגני באוקגניות הדומה לעצם.
המליץ על בדקת TORCH ו CF
2 הבדקות תקינות,,
מה דעתך?ני חוששת מיעוץ גנטי ,כי אני מראש לא ארצה דיקור מי שפיר מהסיכון שיש,אז מה הטעם,
אבל אשמח אם תוריד לי את החשש מהממצאים,,על פי חוות דעתך המקצועית

שלום ד"ר,

מה ההמלצה הגורפת בנוגע לעובר נגוע ב-NF,
הם הפלה? או המשך הריון??

תודה

בני חולה במחלת ההירשפרונג- בניתוח נכרת המעי הגז וחלק מהמעי הדק (Total colonic(
כעת אני בשבוע ה-13 להריון ונתגלה בבדיקת סיסי שליה כי גם העובר נושא את המוטציה. אין אפשרות לחזות האם המחלה באה לידי ביטוי. אנחנו שוקלים הפלה כיוון שיש סיכוי שהמקרה של בננו יחזור על עצמו או אף גרוע מכך(מעורבות של כל מערכת העיכול). המחשבה הינה לפנות לאיבחון טרום השרשה לאיתור הגן.
השאלה מה הסיכוי להיכנס להריון מהפריה ו- PGD, האם העובדה שאני פוריה באופן כללי מעלה את הסיכויים? האם כדאי יותר לנסות עוד הריון ספונטני עם הפסקת הריון במידה ושוב תתגלה המוטציה. כלומר מה מהווה סיכון רב יותר הפלות מרובות בשבוע 13-14 או הפריות חוץ גופיות (אני מניחה שאני יכולה להגיע בקלות למספר סבבים של הפריה)?
אני חייבת לציין כי קשה לי מאוד להתנתק מההריון ולבצע את ההפלה במיוחד שאיני יודעת אם אכן העובר חולה או לא.

האם ניתן לגלות ספרוציטוזיס בהריון, אם כן באיזו דרך? באיזה שלב בהריון?
תודה

אני הולכת להכנס להריון מתרומת זרע. אני מבינה שאם התורם לא יהיה אשכנזי אני מפחיתה את הסיכוי למחלות גנטיות אופייניות לאשכנזים.

איזה מוצאים נחשבים לאשכנזים ואיזה לא?

האם מוצא רוסי נחשב לאשכנזי? ומה לגבי ארגנטינה? לבנון? רומניה? איראן?

היכן ניתן באינטרנט לראות טבלאות עבור מדידת העצמות FL, TL, HL, UL, RADIUS, FIBULA ?
הכוונה היא לטבלה שמפרטת באיזה אורך אמורה להיות כל עצם בכל שבוע + אחוזונים אם אפשר.

תודה.היכן ניתן באינטרנט לראות טבלאות עבור מדידת העצמות FL, TL, HL, UL, RADIUS, FIBULA ?
הכוונה היא לטבלה שמפרטת באיזה אורך אמורה להיות כל עצם בכל שבוע + אחוזונים אם אפשר.

תודה.

שלום,
אני זקוקה ליעוץ. אני בהריון ראשון. ביצעתי דיקור מי שפיר משום שהגיל מחייב וקיבלתי
מבחנה אחת תקינה ומבחנה שניה בעלת תאים נקביים...העובר הוא זכר. האחות והרופא שהיו איתי ביעוץ הגנטי הרגיעו אותי ואמרו כי אולי חדרו תאים שלי לבדיקה...מצד שני הרופא אמר כי היו זוגות שהיו שוקלים הפסקת הריון... נאמר לי כי אולי יהיו לילד בעיות פוריות בעתיד...
איני יודעת מה לעשות....לחכות עכשיו עד לסקירה המורחבת? זה עוד 5 שבועות...עד אז אשתגע?
האם תוכלו להמליץ לי על גנטיקאי מומחה? תודה.

שלום רב,
אני ובעלי רוצים לבצע בדיקות גנטיות לפני כניסה להריון.
האם בשלב ראשון אני יכולה ללכת לבד לבדיקות או שהוא צריך גם כן לבוא איתי.
דבר נוסף חשוב הוא שלבעלי יש אח אוטיסט האם זה אומר שיש דברים נוספים שנצטרך לעשות בשל כך.
אודה לתשובה,
שולה.

בת 29, משקל תקין, תזונה בריאה, עושה ספורט באופן קבוע (לא אירובי),
לפני ההריון LDL 150 וסה"כ 215 - גבוה יחסית, אך מכיוון שאין גורמי סיכון נוספים, הוחלט לא לטפל תרופתית
כעת בהריון, שבוע 30, הגיע ל LDL 220 וסה"כ 300, גם הטריגליצרידים גבוהים.
(העמסת סוכר בהריון - תקינה)

ידוע כי הנ"ל עולה במהלך ההריון ולאחריו יורד,
אך האם לא מדובר במספרים גבוהים מידי הדורשים בדיקה/טיפול ?

ערב טוב, אני בת 28 שבוע 24.
עשיתי שקיפות עורפית תוצאות עם חישוב הגיל 1:3500
חלבון עוברי 1:950
בסקירה מאוחרת התגלה GOLF BALL בחדר שמאול. קיבלתי הסבר שזה יכול להיות סימן חלש למחלה.
אני לא שקלתי קודם לבצע בדיקת מי שפיר, האם כדי?

לבעלי יש אח עם אוטיזם..
השאלה שלי כיצד אני צריכה להערך להריון במקרה זה?
האם מספיק להביא אבחנה שרשום שהוא אוטיסט פיגור שכלי ליעוץ גנטי?
או שאשר לוותר על יעוץ גנטי?

לא מזמן גילו אצלי פטרייה.. טיפלתי בזה על ידי כדור שלקחתי..
בנוסף מצאו אצלי את החיידק gbs..הרופא אמר לי לטפל חודש לפני הלידה..
אני לא בהריון כרגע..
הבנתי שזה מזיק לתינוק..
האם זה מסוכן?\
באם צריך לטפל בזה עכשיו ומה לעשות בכלל?