פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום רב,
אני בשבוע 25 פלוס בת 32,
יצא לי 2 כלי דם בחבל הטבור בסקירה המאוחרת, ( בסקירה המוקדמת יצא לי 3 כלי דם)
אז שלחו אותי לעשות אקו לב עובר ויצא תקין. ושקיפות עורפית וחלבון עוברי תקין.
האם עליי לדאוג?
האם יכול להיות מום בכרומוזום? ומומלץ לעשות בדיקת מי שפיר.?
אני לוקחת קלקסן בהריון בגלל קרשיות .
אני מאוד מודאגת האם זה מסוכן לעובר 2 כלי דם? או יכול להיות איזה מום?
בתודה מראש מיכל

שלום!
אני בהריון עם תאומות זהות.
שקיפות וסקירה תקינים.
בעוד שבוע וחצי עוברת דיקור מי שפיר.
מה הסיכוי שקיים שוני גנטי או מוזאיקה בין העוברים שבגללו כדאי לי לדקר את שני השקים?
תודה רבה.

מבקשת לברר בבקשה אם הריון קודם הופסק עקב טריזומה 21. מה הסיכון שזה יחזור? האם זה רק חד פעמי ברוב המקרים? האם בכול ההריונות חובה לבצע בשל זה בדיקת מי שפיר? תודה

שלום רב,אני בת 30 ומתעניינת ביעוץ גנטי לפני הריון.שאלתי היא האם עליי לעבור דרך רופא נשים ואז לקבוע תור לבדיקות גנטיות או אפשר לדלג על בדיקה אצל הגניקולוג?

שלום, אני בת 37.5, אם לשניים , בהריון שלישי - שבוע 7.
את בני הצעיר ילדתי לפני 5.5 שנים. בשני הריונותיי הקודמים בצעתי את הבדיקות שבסל +בדיקות כמו חרשות, סיסטיק פיברוזיס, פיברוזיסאנמיה, ML4,נימן-פיק. רציתי לברר אלו בדיקות נוספו במהלך השנים שחלפו מהריוני הקודם (2004)ואיזו מהן מומלץ לבצע.

שלום רב!!!!

אישתי בהריון בשבוע 15, ביצענו בדיקות גנטיות ובכללם בדיקת S.M.A.
בבדיקה התברר כי אני נשא של המחלה כאשר בתוצאה כתוב "בבדיקה נמצא חסר של עותק 1 של אקסון 7 בגן S.M.N למחלת S.M.A, התוצאה מעידה על נשאות של מוטיציה שכיחה בגן למחלה. אמינות הבדיקה 94%.
בדיקה זאת,מבוצעת בשיטת MLPA, נבדקים גם אתרים מחוץ לגן S.M.N מכיוון שמשמעות שינויים באתרים אלו לגבי מחלת S.M.A לא הובהרה, הם אינם מדווחים"

יש לי מס' שאלות על הנושא ואשמח לקבל עליהם תשובה:
1. במשפחתי לא ידוע על מישהו החולה במחלה או נשא אותה, האם יכולה להיות טעות בבדיקה?
2. מה זאת אומרת נשאות? האם זה יכול לפגוע בבריאות שלי?
3. מהו בעצם הגן אקסון 7 ועל מה הוא משפיע ובאיזה גיל, הבנתי כי ישנם מס' דרגות למחלה?
4. האם מומלץ לבצע בדיקה חוזרת?

אודה בברכה.
רועי.

עברתי 3 הפלות רצופות
בהפלה האחרונה נשלח הממצא לבדיקה ונמצא כי:
כרומוזומים: XXY, 69 קריוטיפ זכרי מתאים לתסמונת טריפלואיד

רציתי לדעת מה ניתן לעשות? בהתחשב העובדה שאיני מעוניינת לעבור הפלה נוספת.
אילו דרכי טיפול ניתנים לזוגות שחוו טראומה כזו?

שלום,
הריון שני , בסקירה מאוחרת שבוע 22 התעורר חשד לקשת ימנית ולאחר בדיקת אקו לב אכן הודגמה קשת ימנית ללא ממצאים נוספים בבדיקה / בסקירה .
ביצעתי בשבוע 19 מי שפיר ללא סיבה רפואית - תשובה תקינה.
על מה מעידה קשת ימנית ? האם יש מחלות / תסמונות שצריך לשלול ?
האם יש צורך בברור נוסף ? אם כן לאן עליי לפנות ?

תודה רבה

שלום, בבדיקת אולטראסאונד בשבוע 16 הובחן אצל אישתי כי העובר סובל מ OI TYPE 2 . בעיקבות זאת ביצעה אישתי הפלה. נאמר לנו שהמחלה היא גנטית. לא היה ניתן לקחת דוגמית מהעובר. גם לי ולאישתי אין עבר משפחתי ידוע עם מחלה זו.כמו כן יש לנו שני ילדים בריאים. האם המחלה עוברת בהורשה? מה הסיכוי להריונות נוספים עם עוברים חולים והאם ניתן להבחן אצלנו האם אנו נישאים של מחלה זו? תודה, עמית

שאלה:
האם זה משנה מי מבן זוג עושה בדיקות גנטיות : גבר או אישה?

תודה

שלום! רציתי לשאול
איזה בדיקות גנטיות אני צריכה לעשות לפני הריון אם אני אשכנזיה ובעלי תמני. לציין שעשיתי בדיקות גנטיות לפני 6 שנים בהריון הראשון (X שביר, T SACS ציסטיק פיברוזיס)
תודה

שלום,
אני מתכננת הריון מתרומה מבנק הזרע, התבקשתי לעשות בדיקות גנטיות לפני הפגישה בבנק הזרע.
לא ברור לי איך מתבצעת בדיקה גנטית לצד אחד, אשמח לשמוע על התהליך הזה, האם עושים התאמה אחרי הבדיקות או שאצטרך לעשות שוב בדיקות אחרי שאבחר את התורם?

תודה

שלום,

אובחנתי לאחר הלידה בתסמונת בקוויט ווידמן ואני נושאת כמה מהסימפטומים שלה. אני ובן זוגי שאינו נושא תסמונת זו מעוניינים להיכנס להריון, מהו הסיכוי לחזרה של התסמונת אצל העובר?

בתודה
שרון

שלום,

בתוצאות הבדיקות הגנטיות שלי רשום תחת SMN תוצאה-2

האם מומלץ כי גם בעלי יעבור בדיקה?

תודה

שלום רב שמי מיטל לפני 8 חודשים ילדתי והתינוקת נולדה ללא חמצן עשו לה החיאה אך זה היה מאוחר מדי כי כבר אחוז החמצן שהגיע למח היה 0 ביצעתי נתיחה שבה לא ראו דבר עשיתי גם קריוטיפ לילדה שיצא 46 XX אך לצערי הרב בבית חולים סורוקה לא עשו בדיקה מטבולית שאינני יודעת את שמה אך מדובר בבעיה שכל עוד ילד ברחם אימו הוא חיי אך ברגע שנולד לא יכול לשרוד מחוץ לרחם אימו איך אני יכולה לבצע בדיקה זו איפה עושים ומה הקריטריונים לזה אולי בדיקת קריוטיפ לי ולבעלי ובודקים את הגן מסוים הזה אשמח לתשובה מאחר ואני בחששות כי כל ההריון עבר מצוין והתהליך של הלידה התחיל רגיל אך הסתיים באופן טראומתי וכלל לא היתה לכארה בעיה במוניטור אשמח לתשובה איך אוכל לעשות בדיקה מיוחדת זו גם אם בתשלום תודה!!