פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

פסוריאזיס היא מחלה גנטית עד כמה שיידוע לי, האם היא תוקפת יותר בעלי עור בהיר (אשכנזים)?
בעלי חולה במחלה האם יש דרך לאתר אותה בבדיקות טרום הריון גם אצלי? זה בהכרח יעבור לעובר?

שלום רב.

אני ואשתי מעוניינים להיכנס להריון ראשון ולהביא ילד/ה לעולם.
מכיוון ששנינו אשכנזים (רומנים), שמענו שמומלץ לערוך כמה בדיקות גנטיות, כדי לא להיות מופתעים לרעה אחרי הלידה.

אילו בדיקות גנטיות הן חובה עבורנו ואילו לא? על מה כדאי לשים את הדגש ומה לא הכרחי?

תודה על העזרה!

שלום רב,
לי ולבעלי יש שתי בנות ואנו רוצים בן. מתי אפשר לבצע בישראל בחירת מין הילוד? כמו כן, האם ידוע לכם על המצב בארצות אחרות?

תודה מראש

שלום רב !

יש לי שאלה אחת יל לי ילד בן 9 ש סובל מבעיות נפשיות ואיקוב לוא גדול בהיתפתחות. מה ש מדעיג אותי לאחרונה זה הגובעה שלו שמעתי שיש מחלה כזו . הוא גדל כל שנה ב 7-10 ס"מ ו מישקלו לא עולה . היום הוא שוקל 29 ק"ג וגובעה 145 שנה שעברה הגובהה שלו היה 132 והוא שקל 31 ק"ג. העם זה נורמליַ


תודה מראש ג'ני

שלום,
אנו מתגוררים בחו"ל וחושבים להיכנס להריון. אני ביצעתי את בדיקות הסקר הגנטיות שהיה עלי לעבור בזמן חופשתי בישראל ויצא שהכל תקין. אני תוהה אם בן זוגי צריך לעבור בדיקה לטאי זקס למרות שאין מקרים כאלו במשפחתו (בן זוגי הינו ממוצא פולני, סורי ואני ממוצא תימני, תוניסאי). אשמח לתשובתכם האם עליו לעבור את הבדיקה ואם כן האם יש אפשרות לשלוח את בדיקת הדם לארץ באמצעות דואר מהיר וכו'.. כי במקום שבו אנו שוהים ככל הנראה לא מבצעים את הבדיקה הזו.
תודה מראש,
טלי

שלום
אני בת 32,יש לי X שביר 59 חזרות. בהריון הראשון עברתי גרידה עקב טרנר(התגלה בסיסי שליה), בהריון ה2 ילדתי בת בריאה (גם לה יש 59 חזרות), עכשיו היתי בהריון 3 והיה לי הפסקת דופק (העובר מתאים לשבוע 5) בשבוע 7
יש לי הרגשה שבהריון 1 ו 3 היו לי בנים ואני פשוט לא מצליחה ללדת בנים.
האם יש קשר? האם הכול קשור לX שביר? האם יש לי בכלל סיכוי לעוד הריון תקין? והאם ניתן לבצע עוד בדיקות גנטיות?בעלי בדק את הY - הוא תקין
תודה

שלום!

תורמת הביצית (מחו"ל) שלנו עברה בדיקה גנטית של X שביר.
מצ"ב תוצאות הבדיקה.
מה משמעותה הבדיקה? האם עלינו לבדוק משהו אצל בעלי? האם הטכניקה בה ביצעו את הבדיקה הינה מקובלת כיום או שמיושנת?

תודה רבה!

שלום רב
ברצוני לדעת האם יש סיכון גנטי לילדים של קרובי משפחה מדרגה 2 ,אנחנו בני דודים מדרגה שניה (אמא שלי ואבא שלה בני דודים) ,רציתי לדעת אם נתחתן, האם יש סיכון לילד ?
תודה.

שלום, לפני ימים ספורים עברתי גרידה בשבוע 24 להריון, זאת בעקבות ממצא במי שפיר של מוזאיקה טרנר 46XX עם 45X, בשיעור 35%-%50. שאלות רבות מציקות לי, ואודה על מענה:
1) מה גורם לכך?
2) האם הביצית והזרע שלנו היו תקינים?
3) כל הבדיקות היו תקינות (שקיפות, חלבון עוברי, סקירה מוקדמת וסקירה מאוחרת)- האם זה מצביע שלתינוקת (אם הייתי ממשיכה את ההריון והיא היתה נולדת) היו בעיות "קלות" בלבד?
4) מציינת שלאחר שבועיים וחצי ממועד דיקור מי שפיר קיבלנו הודעה מהמעבדה שהתוצאה הראשונית תקינה ותשובה סופית תישלח בדואר. לדאבוני, התשובה הסופית היתה לא תקינה (ומן הסתם לא נשלחה בדואר) - האם יתכן טעות במעבדה,טעות בתוצאה , שהרי על סמך מה קיבלנו תוצאת ביניים תקינה? (נאמר לי מהמעבדה שאת תוצאת הביניים מוסרים לאחר בדיקת 90% מהתאים)?
5) אני בת 41 ובעלי 47 בקירוב. האם יש סיכון בהריון עתידי - הכוונה לסיכון להישנות המקרה או תסמונת אחרת? יש לנו 2 תינוקות בריאים לחלוטין בבית (ברוך השם)
תודה.

שלום, בעלי עשה בדיקת טיי זקס לפני 9 שנים ולא נמצא נשא. האם עליו לחזור שוב על הבדיקה בהריון הנוכחי? תודה

שלום
1) ביצעתי בדיקת X שביר לפני 9 שנים ואיני נמצאתי נשאית. האם עלי לבצע את הבדיקה שוב בהריון הנוכחי?
2) בעלי ביצע בדיקה ל SMA ואינו נשא. האם כדאי שגם אני אבצע את הבדיקה או שלא צריך?
תודה

שלום,
אני חצי תוניסאית וחצי תימניה בן זוגי חצי פולני וחצי סורי האם עליו לעבור בדיקת טאי זקס???
תודה מראש,
תהילה

יש לי ידיד שיוצא עם בחורה שיש לה אח עם תסמונת דאון.
הוא חושש שזה גנטי ועלול לעבור גם לילדיו, ולכן הוא מתלבט אם להנשא לבחורה.
האם הוא צריך להתעלם מזה או שזה מוצדק?
תודה מראש
ענבל

שלום,
בהריון שלישי, (בת 39). לאחר שבבדיקת סיסי שליה הכל נמצא תקין, בסקירה מוקדמת (שבוע 16) לא נצפה כיס מרה, לאחר שבוע בנסיון חוזר שוב לא נצפה (שלשום). כרגע שבוע 17. היום בבדיקה (פרטית) אצל פרופ' מייזנר מבילינסון, נקבע כי לא הודגם בוודאות כיס המרה אם כי ברגע מסויים נצפתה סטרוקטורה דומה.
כעת עלינו לחפש בדחיפות יעוץ גנטי ולשלוח מי שפיר לבדיקת אנזימי כבד לצרפת ואולי גם לבילינסון.
מאד מאד מודאגת,
מה דעתך, ומה המשמעות של כל זה ?......

שלום רב

אני בשבוע 6 + 5 ימים. ההריון הגיע מוקדם מהצפוי (באופו משמח) כך שלא הספקנו לעשות בדיקות גנטיות לפני ההריון.
אני עשיתי שלשום בדיקות. אתמול נסענו לתה"ש ע"מ שבעלי יעשה בדיקוצ גם כן. ביקשנו כי הוא יעשה בדיקת טייזקס מכיוון שתוצאות הבדיקות שלי אמורות להגיע עד 8 שבועות (כשאהיה בשבוע 14), כך שאם חלילה יתגלה משהו אזי לא נספיק לקבל את תוצאות הבדיקה של בעלי.
עם זאת, הם לא היו מוכנים לתת לנו לעשות את הבדיקה מכיוון שלשאלתה עניתי לה שאני עשיתי את הבדיקה (אנו שייכים לקופות חולים שונות). לאחר התעקשות היא אמרה לי שאם אני רוצה אז אדרש לשלם עבור הבדיקה כ600 ש"ח. האם יש צדק בדבריה? האם לא חיוני ששנינו נעבור את הבדיקה?
בנוסף, שמעתי כי בדיקת טיי-זקס של אישה בהריון אינה תקינה. האם זה נכון?

תודה!