פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום
אני בת 36 וסובלת מאובאיטיס מגיל 14. בערך בגיל הזה עשיתי בדיקת סיווג רקמות ויצאה לי תוצאה hla b52(5 . אף אחד לא התייחס לזה אבל עכשיו נזכרתי בזה (אני עושה הרבה בדיקות לבירור הפלות חוזרות) וראיתי שהרופא סימן את זה בקו אדום (וכאמור לא טרח להגיד לי או להורים שלי כלום).מה המשמעות של התוצאה הנ"ל? האם יכול ליהיות קשר להפלות חוזרות?
תודה
יערה

הנכדה שלי בגיל שנה ו- 4 חודשים ולאור היעוץ הגנטי צריכה לעבור בדיקות גנטיות.
זו ילדה ראשונה , עירנית, חיונית לעיתים בבוקר (קרה 5 פעמים) יש בעיות
יציבה...אטקסיה עשתה MRI וכל הבדיקות האפשריות וההשערה לכיוון מחלה
גנטית.
הבנו שבדיקה עלותה 9000 שח ואם תצטרך עוד 8 בדיקות למחלות דומות...
האם יש סבסוד לבדיקות כאלה? איפה?
מדובר על חברות בקופת חולים כללית.
הבת שלי ובן זוגה מעוניינים בילד נוסף אבל עם הבחנה כזאת כרגע נמצאים במצב
נפשי לא קל!
אודה לכם על כל עזרה/ תמיכה או ייעוץ שבודאי מנסיונכם .
תודה
סבתא מודאגת

שלום,
אני במערכת יחסים די רצינית עם בחור תימני (אני ממוצא אשכנזי).
אנו חושבים לקחת את הקשר צעד אחד קדימה אך אנו רוצים לבדוק אם יכולות להיות בעיות גנטיות...
האם הבעיות נמצאות רק בתוך עדות? (כמו טי-זקס) או שיש בדיקות שבכל זאת כדאי שנבצע לפני שנקבל החלטה...

תודה רבה!

תבחין משולש: מתנצלים על השאלה החוזרת, אך הפעם ממוקד וקצר יותר

ביצענו דיקור מי שפיר בשבוע 17+4, ולפני כן לא ביצענו תבחין משולש,
הבנו שדיקור מי השפיר עשוי לשבש את תוצאות התבחין המשולש, במיוחד כשהוא קרוב לדיקור,
ולפיכך כדאי לבצע את התבחין המשולש רחוק ככל האפשר מהדיקור,
מכיוון/למרות שאין מידע בנוגע לזמן הנדרש לנורמליזציה של התוצאות לאחר הדיקור,
אך מצד שני המידע הנוסף בבדיקת חלבון עוברי בדם היא של רמת אסטריול, שכנראה לא מושפעת מהדיקור.

1. האם הבנו נכון, וכעת מומלץ לבצע את התבחין המשולש בשבוע 20?
(במידה וכן, האם מקסימום עד שבוע 20+0 או מקסימום עד שבוע 20+6?)

2. האם אין צורך להוסיף אינהבין A (לרבע את התבחין), מכיוון שהתוספת מתייחסת רק לתיסמונת דאון,
שבכל מקרה כבר נבדקת במי השפיר, או בשל סיבה אחרת?

3. האם ממליצים לבצע את בדיקת התבחין המשולש בשבוע 17, רק ע"מ להשאיר מספיק זמן למי שפיר, או בשל סיבה אחרת?

4. כיצד יש להתייחס לתוצאות התבחין המשולש לאור העובדה שבוצעה לאחר הדיקור?
אם נגדיר תוצאה "תקינה" כתוצאה שסטטיסטית היא בתוך הנורמה,
האם תוצאה תקינה עלולה להתפרש כתקינה רק בשל שיבוש הדיקור, ובפועל יתכן שהיא לא תקינה?
האם תוצאה לא תקינה עלולה להתפרש כלא תקינה רק בשל שיבוש הדיקור, ובפועל יתכן והיא תקינה?
(False Positive / False Negative?)

תודה רבה ושבוע מצויין.

דיקור מי שפיר בשבוע 17+4, ותכננו לבצע תבחין משולש ב 18+0.

1. האם יש משמעות לביצוע התבחין המשולש, למרות שכבר ביצענו דיקור מי שפיר?
במידה ולא, מדוע? (למרות שנדגמו מספר מבחנות של מי שפיר, הבדיקה תלויה בכמות או בריכוז?)
חשוב לציין שנדגמו יותר מבחנות (כמות גדולה יותר של מי שפיר) מכרגיל, לטובת צ'יפ גנטי.
במידה וכן, האם עשוייה להיות הטייה בתוצאות, או שיש להתייחס אליהם כרגיל?

2. מדוע אין טעם להוסיף ולבצע תבחין מרובע (כלומר, לבדוק גם אינהיבין)?
האם מכיוון שאינהיבין מטרתו לחזות תיסמונת דאון, שבכל מקרה נבדקת במי שפיר?

3. האם ההמלצה לבצע את התבחין המשולש/מרובע בשבוע 17,
היא רק ע"מ להשאיר מספיק זמן לביצוע דיקור במידה ויתעורר צורך,
או שיש הסבר אחר הקשור לנתונים/אמינות התוצאות?
(או במילים אחרות, במידה ובכל מקרה מבצעים דיקור מי שפיר, האם עדיין מומלץ לבצע את התבחין המשולש בשבוע 17,
או גם בשבוע 18 זו אותה משמעות?)

תודה רבה.

. בהנחה ובכל מקרה מבצעים בדיקת מי שפיר (ללא אינדיקציה רפואית),
האם בדיקת החלבון העוברי תורם במשהו וכדאי לבצעו? (נבצע בכל מקרה, סקרנות נטו)
אולי כן, מכיוון שזו אינדיקציה למומים במערכת העצבים המרכזית, ולא רק תיסמונת דאון?
במידה וכן, האם אלו מומים שלא נבדקים במי שפיר?

"בסיכון לתסמונת דאון ועוזרת גם לאבחן מומים אחרים, במיוחד מומים במערכת העצבים המרכזית של העובר
כאשר רמת החלבון העוברי גבוהה בלי קשר לרמת שני המרכיבים האחרים,
מומים קשים כגון אנאנצפלוס, חוסר ברקמת מח גורמים למוות בסמוך ללידה, מומים אחרים, כגון ספינה ביפידה, גורמים לנכות קשה.
תוצאות אלו מחייבות המשך בירור על-ידי סריקה על-קולית (אולטרה סאונד) של התעלה העצבית,
ייעוץ גנטי המתייחס לתוצאות הבדיקות ולעתים המלצה לביצוע בדיקת מי שפיר לקביעת רמות החלבון העוברי במי השפיר.
בדיקת חלבון עוברי מגלה מומים אלה ברוב המקרים.
מומלץ ביצוע סקירה מכוונת למערכת העצבים המרכזית. לבירור מלא ממליצים גם על בדיקת מי שפיר."

האם "בירור מלא" לא אומר שמי שפיר בודק זאת בכל מקרה?

2. מדוע ההמלצה לבצע את בדיקת החלבון העוברי בשבוע 17?
נבצע זאת בשבוע 18+0, עדיין כמובן בטווח המקובל, אבל מדוע ההמלצה על שבוע 17?
התוצאות מדוייקות יותר? משמעותית?

3. האם בכללית לא ניתן לבצע גם את בדיקת האינהיבין A (תבחין מרובע)?
באילו מכונים פרטיים באיזור המרכז ניתן?

4. האם ביצוע צ'יפ גנטי (ללא אינדיקציה רפואית) עדיף בבלינסון, הדסה או בחו"ל?
פרופסור שוחט (שלהבנתי עובר עם בלינסון) אומר שזה אותו דבר ועדיף קרוב (בארץ),
אך הבנתי שהבדיקה עצמה והניסיון אינו זהה, ואולי אכן עדיף בחו"ל, מישהו יודע?

תודה.

יש לי שאלה על נ.פ 1..
באיזה גיל מקסימלי מאבחנים??
זאת אומרת מאיזה גיל אם ולא הופיעו הסימנים, אז אפשר להיות שקטים
ולדעת שזה לא זה???


תודה וחג שמח:)

פרופסור שלום,
רציתי לשאול מספר שאלות בהקשר לבדיקות גנטיות להריון.
1) מי מייעץ לי לגבי הבדיקות הגנטיות הנדרשות לביצוע במהלך ההריון?האם זה גינוקולוג/רופא משפחה/יועץ גנטי (התורים אליהם בדרך כלל מאוד רחוקים)?
2) מתי יש לבצע את הבדיקות טרם ההריון/במהלך ההריון?
3) איך מבצעים את הבדיקה הגנטית?
4) האם יש השתתפות של הקופות השונות במחירי הבדיקות? האם חלקם מסובסדות?
תודה,

בן זוגי הוריו הינם בני דודים, יש לו שני אחים עם פיגור..
האם יש סיכוי לילדינו (בינינו אין שום קרבת דם) יותר מלילדים אחרים
להיות עם בעייה דומה?


תודה.

צהריים טובים,

שאלתי היא האם במונח גנטי, למשל מחלה גנטית? מתכוונים לתורשתית
או שמחלה תורשתית זה משהו אחד ומחלה גנטית הכוונה למשהו בגנים???
כיוון שתמיד נדמה שהמילה גנטי משתייך לתורשתי, האם זה לא כך בהכרח??


תודה מכל הלב!!

ערב טוב,

רציתי לשאול על נ.פ1 ...אני מבינה שאצל כל אחד זה יכול להתבטא אחרת....
ואצל חלק גדול מהחולים ישנם רק כתמי קפה בחלב ונמשים בבתי השחי
שאלתי היא
ישנם הרי מחלות מוגדרות למשל
שיתוק, או פיגור , או אוטיזים שבהם ישנו מצב מוגדר
האם בנ.פ ע"פ שזאת מחלה אין בהכרח תסמינים מיוחדים???

תודה וסליחה על השאלה המורכבת

בהמשך לשאלתי לתוצאות של בדיקת חלבון עוברי עם אסטריול נמוך....(0.13)
(רציתי לדעת מה הסיכוי (באחוזים) ללידת עובר בריא ללא כל מום,או שבטוח ישנו מום השאלה היא רק איזה.
אודה על תשובתך המהירה

ערב טוב.
ב 18.4 ביצעתי מדיקת מי שפיר. בערב הודיעו לי מהמכון לגנטיקה שנמצאתי נשאית של גן SMA ושיש על בעלי ללכת לבצע בדיקה גנטית גם הוא. כמו כן נתבקשתי להודיע למכון מי שפיר לשמור תאים לבדיקה.
יש לי ילד בן 11 וילד בן 8 בריאים שבזמנם לא היתה בדיקה גנטית ל SMA. האם אני יכולה להסיק ממצבם היום שבעלי לא נשא או שאין קשר בין הדברים.
תודה מראש.

שלום,
שמי רחל אני נמצאת בחודש הרביעי להריוני ביצעתי בדיקת חלבון עוברי,
ובבדיקה נמצא ממצא חריג שבו האסטריול נמוך מהממוצע(0.13).
נאמר לי שזה ממצא חריג ונדיר..האם יש סיכוי לעובר בריא במקרה כזה או שהמצב לא מזהיר בלשון המעטה???
אודה לתשובתך המהירה כי מצבי הנפשי בעקבות מצב זה לא טוב

שלום,
האם אב בעל כליה בודדת תקינה מלידה RENAL AGENESIS
יכול להעביר בתורשה חוסר היווצרות של כליה לעובר ?
מה השכיחות?

בברכה
איציק גולדמן