פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

האם ישנה בדיקה שתאמת ב-100% קשר משפחתי רחוק ?

שלום,
הגיל שלנו 35, רציתי לדעת בדיקת קריוטופ ניתן לעשות לפני הריון או רק תוך כדי הריון?
איזה אינדיקציה זה נותן?

תודה רבה

שלום,
אני בהתלבטות מטורפת, קבעתי כבר ליום ראשון בדיקת מי שפיר ואני מאוד מאוד מתלבטת.
הממצא היחידי שמצאו זה ציסטות צוואריות צדדיות (הרופא לא ממד את הגודל) .
כמו חן - התוצאות של חלבון עוברי - גיל + בידקות דם - 1:20,000
הרופא שלי המליץ לעשות בדיקת מי שפיר היות והבדיקה של החלבון עוברי מכסהרק על 30 אחוז מהמומים של הכרומוזומים, ושיש עוד 70% של בעיות שלא נבדקים, לכן הוא המליץ על בדיקת מי שפיר,

אך מיעוץ גנטי שקיבלתי מהרופת חולים וכל הפורומים האפשריים שאניקוראת, הבנתי שבהינתן שקיפות תקינה ותוצאות של חלבון עוברי תקין מדובר בסימן רך ולא נדרש בכלל לעשות מי שפיר.

אני ממש מתלבטת ומאוד לחוצה מהסיכונים של המי שפיר
מה עלי לעשות?? או יותר נכון מה מומלץ לעשות במקרה זה?

תודה!!
מירית.

שלום רב,

לבני יש חמישה-שישה כתמי קפה בחלב (לי יש שלשה). הוא בן ארבע ועשרה חודשים. בבדיקה אצל גנטיקאי רפואי של ילדים הוא אמר לנו שהסיכוי שיש לו NF1 קטן מאוד מאחר ולא נמצאו ממצאים נוספי בשלב זה (הוא עשה בדיקת עיניים ואולטרסאונד בטן כליות). אני עשיתי בדיקת עיניים ויצא תקין גם כן.
בנוסף עלי לציין שלפחות שלשה מתוך הכתמים שיש לבני זהים בצורתם לכתמים שיש לי על הגוף.

שאלותי הן:
1. האם יתכן מצב של כתמי קפה בחלב (גם חמישה או שישה), ללא קשר למחלה?
2. אני עכשיו בהריון, שבוע 22, האם יש טעם בבירור נוסף לבני, לי או לעובר?

תודה מראש,
גבי

אשמח לדעת מה זה אומר מבחן מתילציה לזיהוי תסמונת פראדר ווילי,
מה עושים בה ואיך בודקים אם יש או אין את התסמונת.

תודה
יובל

שלום רב,

אני נשואה טרייה ואני ובן זוגי רוצים לנסות ולהיכנס להריון.
אנו נמצאים בלבטים האם לבצע בדיקות גנטיות לפני הכניסה להריון שכן רופא הנשים שלי המליץ לי לא להטריד את עצמי בבדיקות הללו לפני ההריון ואני לא בטוחה מה עליי לעשות.

היום כששיתפתי את הוריי בהתלבטות בנוגע להחלטה האם לבצע בדיקות גנטיות הם שיתפו אותי ב"סוד" משפחתי ששניהם נושאים עמם 23 שנים.

אחותי הצעירה ממני, כך מסתבר, אובחנה כשהייתה בבטנה של אמי כנושאת "תסמונת מוזאיקה" הרופאים אמרו להוריי בזמנו כי הדבר עשוי להתבטא בכך שתהיה "מעט איטית, בעיקר בלימודים" והמליצו להם להפיל את העובר.

הוריי המשיכו את ההריון, בניגוד לעצת הרופאים, והיום אחותי אישה צעירה, יפהפייה, עם רמת אינטליגנציה גבוהה מהממוצע ובאופן כללי עד כמה שידוע לנו בריאה ו"תקינה" נפשית, קוגניטיבית ופיזית בכל היבט אפשרי פרט לעובדה שהיא מאובחנת כADD.

לשאלתי:
האם התסמונת הזאת גנטית?
האם יש אפשרות להיבדק אם אני נושאת אותה במידה והיא אכן גנטית?
מה משמעותה לגבי אחותי? האם העובדה שהיא "צלחה" את החיים עד כה על הצד הטוב ביותר מעידה על העתיד? (כלומר, שאין כל דאגה)

אני עדיין לא מעכלת את "הפצצה" שנחתה עליי היום
ואשמח לכל פיסת מידע שתוכל לסייע
תודה רבה רבה מראש

שלום,

לפני כ 7 חודשים גיליתי שנידבקתי ב CMV כאשר הייתי בתחילת הריון
עברתי הפסקת הריון בשבוע 14 - עובר לא היה תקין
לפני מס' ימים עשיתי בדיקה ע"מ לבדוק את מצב ה CMV והתצאות הן:
CMV IgM חיובי
CMV IgG 7.50 POSITIVE
CMV IgM(Add.-VIDAS) POSITIVE
CMV AVIDITY 0.44

האם לפי תוצאות אלה אני יכולה להכנס עכשיו להריון?

תודה

הבן, בן 10, אובחן ע"י נוירולוג עם חשש לדיסטוניה מסוג DYT1.
מן הסתם אנחנו מאוד לחוצים מהאפשרות שהילד שלנו שהוא ילד בריא פעיל ושמח יהפוך תוך זמן לא רב לנכה.

הנוירולוג מבקש בדיקת גנטית כדי להמשיך בטיפול אבל עד כה המקומות אליהם הופנינו ע"י קופ"ח יכולים להחזיר תשובה רק תוך חודשים.

האם ישנה מעבדה גנטית שעושה בדיקת DYT1 קצת יותר במהירות.

תודה,

אלי

שלום,

האם יכול להיות סיכוי כלשהו שילד עם סוג דם AB יולד להורה בעל סוג דם O ?

תודה מראש,

אילן

עשיתי מי שפיר בשבוע 32, עשיתי את הפיש ב"ה תקין.
היום קיבלתי את המכתב ורשום: קריוטיפ- אין צמיחה שבוע 32.
איך זה שהיו תוצאות לפיש ולשאר לא היתה צמיחה?
האם זה נורמלי שלא תהיה צמיחה בגלל השבוע המאוחר של ביצוע הבדיקה?
כמה אחוז מהבדיקה זה הפיש?
תודה

בהריוני הראשון לפני כשלוש שנים עשיתי בדיקות גנטיות לכל המחלות המומלצות לאשכנזים (למעלה מ20 בדיקות אם אינני טועה). הבדיקות נעשו במסגרת קופ"ח מכבי. בהריוני הנוכחי הוספתי בדיקת נשאות לג'וברט. כל הבדיקות יצאו שליליות.
לאחרונה היינו ביעוץ גנטי עקב מום לבבי שהתגלה באחד משני עוברים אותם נשאתי בהריון הנוכחי וביעוץ סיפרה לנו הגנטיקאית כי יש מספר בדיקות שניתן לבדוק באופן מורחב בבית החולים ולא מתבצעות דרך הקופה. למשל, כאשר היא שמעה שלבעלי יש אחות נשאית CF היא המליצה כי גם הוא יבדק למרות שהבדיקה שלי יצאה שלילית.
בעלי נבדק בתה"ש ויצא נשא CF. הגנטיקאית ממליצה לי לעבור בדיקת CF מורחבת בתה"ש (עד כדי רצוף הגן מפני שיש לי רבע שאינו יהודי) למרות שבדיקת הנשאות שלי בקופה היתה שלילית. האם באמת יש בכך צורך ממשי?
הרי אם לא היינו מגיעים במקרה ליעוץ בגלל בעיה אחרת, לא היינו חושבים בכלל לבדוק נשאות של בעלי כי אני שלילית ועל זה הסתמכו בהריוני הקודם. עברנו הרבה בהריון הזה ולא הייתי רוצה להתעסק בבדיקות וחששות לשווא. מה דעתכם?

שלום
אחותי אובחנה כלוקה בתסמונת פראד ווילי בבדיקה קריוטיפית שנעשתה ב-1986 נכתב כך
46XX mos15q-
האם ידוע על מוזאיקה בפראדר ווילי או שבגלל המוזאיקה יש לחשוד שמדובר בתסמונת אחרת?
תודה רבה

שלום, בבדיקת מי שפיר בשל גילה של אשתי (35) נמצאו 6 מושבות תקינות ובתאים מהבקבוק הייתה טריזומיה 18. בבדיקת פיש מהבקבוק נמצאה מוזאיקה. בבדיקת מי שפיר נוספת שעשינו השבוע נעשתה שוב פיש ומתוך 200 תאים נמצא תא אחד פגום. הפרופסור שלנו אופטימי וממליץ לחכות לגידול התרבית. אשתי בשבוע ה-23 . כל הבדיקות תקינות- הבדיקה המרובעת, שקיפות עורפית, סקירה מוקדמת וסקירה מאוחרת- לא העלו שום ממצא חריג. אשמח לשמוע מה דעתכם כי אנחנו לחוצים מאד מאד. זה הריון שלישי שלנו השניים הראשונים תקינים טפו טפו..
תודה מראש
גולן

שלום רב, ברצוני לדעת באם עלינו לבצע בדיקות גנטיות חוזרות. לי ולבעלי שני ילדים בריאים ב"ה ומתכננים ילד נוסף. אולם עברו מאז הלידה האחרונה 4 שנים ואני בת 38 ובעלי בן 40. אנו מתקשים להרות וכנראה נעבור תהליך הזרעה. האם יש צורך בחזרה על הבדיקות הגנטיות? תודה מראש, נורית

שלום, אני בשבוע 11.5. בעלי התגלה כנשא של המחלה DF
האם על שני ההורים להיות נשאים של המחלה כדי להעבירה לעובר? ( מדובר בתרומת ביצית, האם ממזרח אירופה, מוצא ללא ידוע בבירור?)
תודה