פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום רב,
לבתי התינוקת התגלו מס' כתמי מוקה על העור (3 כתמים) ורופאת הילדים בטיפת החלב המליצה על מעקב רפואי בשל חשש ל-NF.
טרם ההריון עשיתי בדיקות גנטיות + בדיקת מי שפיר במהלך ההריון - התוצאות היו תקינות.
שאלתי היא - האם הבדיקות הגנטיות/ מי שפיר לא היו אמורים להצביע על בעיה זו או על סיכוי למחלה שכזו?
אם לא, אז איזו בדיקה גנטית צריך לעשות לתינוקת ע"י לבדוק האם קיימת מחלת ה-NF, מדוע ממליצים לדחות את הבדיקה הזו? האם הבדיקה לא נעשית בארץ..?
לא כדאי פשוט לעשות אותה מוקדם ככל האפשר, במקום לחכות?
אנא תשובתכם המהירה.
מירי

שלום רב,
לבתי התינוקת התגלו מס' כתמי מוקה על העור (3 כתמים) ורופאת הילדים בטיפת החלב המליצה על מעקב רפואי בשל חשש ל-NF.
טרם ההריון עשיתי בדיקות גנטיות + בדיקת מי שפיר במהלך ההריון - התוצאות היו תקינות.
שאלתי היא - האם הבדיקות הגנטיות/ מי שפיר לא היו אמורים להצביע על בעיה זו או על סיכוי למחלה שכזו?
אם לא, אז איזו בדיקה גנטית צריך לעשות לתינוקת ע"י לבדוק האם קיימת מחלת ה-NF, מדוע ממליצים לדחות את הבדיקה הזו? האם הבדיקה לא נעשית בארץ..?
לא כדאי פשוט לעשות אותה מוקדם ככל האפשר, במקום לחכות?
אנא תשובתכם המהירה.
מירי

שלום רב, בתי בת 4 מאובחנת כבעלת הפרעת תקשורת כחלק מתהליך האיבחון התבקשנו לבצע בדיקות פיש,קריאוטיב וכרומוזום 15,היינו רוצים לדעת במידה וחלק מהבדיקות מעידות על כך שקיים גן לא תקין מה עושים? יש דרך "לתקן" את הבעיה והאם אפשר לוותר על הבדיקה?

שלום,
בתוצאות סקר ראשון יצא לי סיכון סטטיסטי לתסמונת דאון 1:160
הלכתי ליועץ גנטי ויש לי בדיקת מי שפיר השבוע.
כעת קיבלתי תוצאות סקר משליש שני והסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון יצא 1:900
האם עלי לעשות את הבדיקה בכל זאת?
תודה

1. סקירה מוקדמת הינה בין שבועות 14-15, בשבוע 15 לא נוכל לבצע זאת, האם עדיף לבצע בשבוע 14 או בשבוע 16?
ההגיון אומר 16, אלא אם ישנם אינדיקטורים מסויימים שכבר לא מופיעים בשבוע 16 שחשוב לשים לב.

2. בנוגע לביצוע צ'יפ גנטי (ללא אינדיקציה/צורך ספציפי), אשמל להמלצה ליועץ גנטי,
וספציפית האם מישהו שמע/יכול לחוות דיעה על ד"ר לב מוולפסון?

תודה.

אם למישהו מסויים ישנה היסטוריה משפחתית של מוות פתאומי, והסיבה איננה ידועה בוודאות, עפ"י הערכת רופא פתולוג, ככל הנראה דום לב (כשל לבבי), האם ישנה איזו בדיקה גנטית שניתן לבצע שיכולה לבדוק האם מדובר במחלה גנטית כלשהי?

ערב טוב,
האם אוטיזם זה דבר שניתן לראות בבדיקות השגרתיות שעושים במהלך ההריון???
ואם לא, אז האם ישנה בדיקה בהריון שעל פיה ניתן לראות אוטיזם????
האם אצל אישה יותר מבוגרת שיולדת ישנה שכיחות גבוהה יותר???

תודה

שלום,
ביתי בת 11 חודשים, מטופלת באיכילוב (נויורולגיה-גנטיקה), בעלת המיפרזיס שמאל ועל כן בוצע MRI באיכילוב. תוצאות הבדיקה: פולימיקרוגיריה לא סימטרית, מיקרוצפליה נרכשת ופגיעה בחומר הלבן. אנו נמצאים בסדרה של בדיקות לזיהום, מטאבוליזם וגנטיקה. כרגע החשד הסביר הוא ל cmv.

בין היתר התבקשנו לבצע בדיקת דם ארילסולפטאז A אם כי גם הנוירולוגית וגם הגנטיקאי לא חושבים כי בכך מדובר. הבדיקה חזרה עם תוצאה 49 והנוירולוגים סבורים כי מדובר בטעות מעבדה שכן התוצאה נמוכה. גם הגנטיקאי סבור כי הקליניקה אינה מתאימה לתוצאות בדיקת הדם.
קראתי קצת על האנזים ונחרדתי לגלות שתוצאה נמוכה מובילה לMLD. כרגע אנו לפני בדיקת מעבדה חוזרת לארילסולפטאז A אבל פרק הזמן שאנו נדרשים להמתין לתצאות מאוד ארוך.

שאלתי: מהו טווח הנורמה לאנזים? האם תוצאה 49 אכן מעידה לכיוון של MLD?
האם לא ייתכן מצב של רמת אנזים נמוכה בלי קשר למחלה הנוראית?
אנא תשובתך, אנו מודאגים מאוד.

שלום רב.

במהלך סקירת מערכות מורחבת לעובר התגלה כי עורק הריאה גדול מעט ממה שצפוי.
בדיקת אקו לב לעובר, שבוצע לאחר מכן, הראתה כי המסתם נראה תקין לחלוטין והזרימה נראית גם כן תקינה וטובה.
הקרדיולוג אמר שאכן העורק רחב אך אינו מוצא סיבה שגורמת לכך, אינו יודע מה הגורם, ושלח אותנו ליעוץ גנטי.
כל שאר הבדיקות יצאו תקינות

האם ידועה תופעה שכזו בהקשר רחב יותר לבעיה בעובר?
האם מדובר על ארוע שהתרחש מוקדם בהריון ולו יכולות להיות השפעות על מערכות אחרות?

אשמח לשמוע את דעתכם.

תודה רבה.

שלום רב,
בתי הקטנה בת 9 חודשים והרופאה בטיפת חלב איתרה בגופה כתמים עגולים/ אליפטיים בצבע מוקה: אחד גדול בקוטר 8 מ"מ (אליפטי), אחד יותר קטן בערך 5 מ"מ (עגול), ועוד אחד בהיר יותר (שהיה קצת בספק..). הרופאה אמרה שזה יכול להיות סימן לנוירופברומטוזיס, ושצריך לעקוב אחרי זה.
הילדה, מבחינה התפתחותית, בסדר גמור לגילה.

שאלותי הן:
1. איך ניתן לאבחן בוודאות את המחלה הזו? האם יש בדיקות אחרות מלבד חיפוש כתמים?
2. האם יש עוד סימנים שאמורים להתקיים בכדי לקבוע שזה אכן נוירופברומטוזיס?
3. עד איזה גיל צריך לעקוב אחרי זה?
4. ממה צריך להיזהר? מה ההשלכות של קיום המחלה הזו?

אודה לכם על תשובה מהירה ומפורטת.

אמא מודאגת.

שלום רב,
במהלך תקופת ההריון זוהה במהלך סקירת מערכות קשת אאורטה ימנית (עם חשד לקשת כפולה).
בשעה טובה לפני כ 3 חודשים נולדה ביתנו. סמוך ללידה נערכה בדיקה ע"י קרדיולוג ונמצא ASD קטן (לא התרגשו מזה..) וקשת ימנית (לא כפולה).
בנוסף, במסגרת בדיקה US כליות שנערכה (בעקבות טיפול אנטיביוטי) נרשם "רושם על מערכת כפולה בכליה שמאלית" (גם כאן לא התרגשו ואמרו שזה כלום).


טפו טפו טפו הכל בסדר, אבל האם לדעתך יש טעם בבירור גנטי לאור הממצאים. אציין כי במהלך ההריון ביצענו מי שפיר+פיש ל22 ותודה לאל הכל היה בסדר.

מה בעצם קורה בכרמוזום 17 בנ.פ
שגורם לשינוי??? האם חוסר שכפול נכון של הגן או מה ????

מהם ערכי הנורמה אצל תינוק (11 חודשים) Arylsulfatase A?

נבצע מי שפיר וגם צ'יפ גנטי (ללא בשל רקע מסויים).

1. מבחינת מי השפיר, בהנחה ומעוניינים ברופא מתוך רשימה מצומצמת של רופאים בודדים,
כמה זמן לפני שבוע 18 יש לקבוע תור?

2. האם עדיף להקדים לשבוע 17 (בטווח של 17-20) ע"מ להקדים את תוצאות הצ'יפ?

3. כיצד מתנהל כל נושא הצ'יפ? האם פשוט לקבוע תור ליועץ גנטי,
והוא מריץ את התהליך? (מעוניינים שהבדיקה תתבצע בחו"ל), נשמח להמלצות.

אודה להתייחסותכם בנוגע לצורך בבדיקות גנטיות:

1. קוסטף - במידה ורק אחד מהזוג הוא ממוצא עירקאי (חלקי), ובן הזוג השני אינו ממוצא עיראקי כלל, הבדיקה לא רלוונטית, אמת?
2. פנילקטינוריה - במידה ורק אחד מהזוג הוא ממוצא תימני (חלקי), ובן הזוג השני אינו ממוצא תימני כלל, הבדיקה לא רלוונטית, אמת?
3. האם שתי המחלות הנ"ל רלוונטיות רק לתימנים ועירקאים, או לעדות נוספות?

תודה רבה.