פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

הי,

רציתי לשאול לבני בן השנה וקצת חשד לנ.פ 1..
היינו כבר אצל גנטיקאי
האם צריך להיות במעקב גניטיקאי פעם בשנה???
או שאבחון חד פעמי מספיק????



תודה

היי
אנחנו זוג שמתכנן הריון, לאחותי יש MBD שאובחן כשהייתה בת 3-4, היא לא עברה מעולם יעוץגנטי ולא ידוע אם זה משהו גנטי.
באינטרנט MBD כתוב בעיקר כהפרעת למידה, אחותי כבר בת 38 ומדובר בהרבה יותר מהפרעת למידה. מדובר בפגם שמשפיע על כל היכולת שלה לנהל חיים עצמאיים - היא בקושי קוראת מילים (בעברית, על אנגלית כמובן אין מה לדבר) לא מסוגלת לנהל חשבון בנק, ללכת לבד לרופאים, לעבוד בעבודה רגילה, כמובן אין מה לדבר על נהיגה/למידה כלשהי, היא עובדת במפעל של המשקם ומקבלת קצבת נכות מביטוח לאומי עקב פגם מוחי.

עשינו את כל הבדיקות הגנטיות הרגילות - בדיקות סקר והכל נמצא תקין
אנחנו מעוניינים לברר אם מה שיש לה הוא גנטי, נאמר לנו שהיא צריכה לעבור בדיקות גנטיות בעצמה, האם זה משהו שאפשר לעשות בקופת חולים ?
ונניח שיתברר שזה אכן - מה עושים ? האם יש דרך להקטין הסיכון ע"י הריון מבוקר/הפריית מבחנה ?

תודה
מיכל

בוקר טוב

הריון שבוע 26 מתרומה כפולה

בשבוע 24 הייתי בסקירה שניה, סקירה תקינה למעט כיס מרה פסי וקטן יחסית לגיל ההריון ונשלחתי ליעוץ גנטי בשאלה של מי שפיר למלחי מרה.

בשבוע 26 הגעתי שום לסקירה ושוב כיס המרה פסי וקטן... ונשלחתי ליעוץ גנטי .

כל הבדיקות עד כה תקינות.. לא עשיתי מי שפיר כי לא היה צורך בעקבות תוצאות מעולות של חלבון העוברי...

מה ההשלכות? מה עושים? מה אני יעשה? מה ההמלצות?

מאז אני בחרדות נוראיות, לכן אולי לא יודעת מה לשאול, אשמח לקבל תגובות מענות להשלכות לוכל דבר האפשרי.

תודה.

שלום,
ביצעתי אתמול בדיקות דם לסקר גנטי, נאמר לי שתוצאות לוקחות חודש וחצי,האם אתה
ממליץ להיכנס להריון לפני קבלת תוצאות הבדיקה?

תודה.

הי,

רציתי לשאול אם לפני שנה וקצת עשיתי בדיקות גנטיות, כשהייתי בהריון,
ועכשיו אני שוב בהריון, האם עליי לעשות שוב בדיקות גנטיות????


תודה

שלום רב!
אציין תחילה שביקרתי לפני כשבוע במכון הגנטי עם פרופ' בירק.
אני בהריון ראשון בשבוע 29 עם שני ממצאים חריגים שעלו מהסקירה המאוחרת: קשת אאורטה ימנית וכן אקוגניות באונה התחתונה של ריאתו הימנית של העובר. בעקבות ממצאים אלו ביצעתי בדיקות אולטראסאונד למעקבים וכן בדיקת מי שפיר ופיש לדיג'ורג' שיצאו תקינות. בעקבות כך, הוצע לי להמשיך עם בדיקת צ'יפ גנטי ושם נמצאה מיקרודופליקציה בכרומוזום X22.31. לאחר שיחה על הממצאים הובהר לי שאין איזשהו קשר ברור בין ממצא זה לבין בעיות הקשורות לפיגור שכלי אך לא ניתן לגמרי לשלול קשר כזה כיוון שלפי מחקר מ2010 נמצאו 69% בעלי פיגור בדרגות שונות, כולל קווים אוטיסטים, מתוך מדגם של 35 אנשים הנושאים מיקרודופליקציה זו (אחת הבעייתיות היא שלא ידוע אם הנבדקים נושאים גנים נוספים שאינם נורמליים..). מממחקר עדכני יותר משנת 2011 נבדקו 72 זכרים ולא נמצאה עדות כזו. כיצד ניתן לשקלל את הסיכון לפיגור שכלי על פי נתונים אלו ונתונים חשובים אחרים ממחקרים אלה מתוך נתוני שני המחקרים הנ"ל שהוצגו לי ע"י פרופ' בירק?
שאלה נוספת: אחייניתה של אימי, ספיר היא בעלת פיגור כלשהו שאבחנתו לא ידועה לי. האם אוכל למסור לפרופ' בירק את תעודת הזהות שלה על מנת שאוכל לפחות לשלול קשר בין המקרה שלה למקרה של עוברי ולהבין מכך האם מצבה מסכן את בריאותו השכלית של עוברי (לא מבקשת אבחנה מדוייקת)? אוסיף ואציין שמבירור עם אימא של ספיר התברר שבהריון של ספיר בדיקת חלבון עוברי היתה תקינה ולכן לא בוצעה בדיקת מי השפיר. האם ניתן להניח שלו הייתה מבצעת מי שפיר או בדיקות גנטיות כגון נשאויות כמו נשאות לאיקס שביר (לא ידוע לי אם עשתה בדיקות אלו..), אזי ניתן היה למנוע הולדה של ילדה מפגרת? (לא ידוע לי אם אכן יש לספיר איקס שביר, רשמתי רק לצורך השאלה)

שלום רב,
נמצאתי נשאית לקנוון. מכוון שמדובר בתרומת זרע מחו"ל שטרם נבחר (זרע של תורם גוי בלבד!) ברצוני לדעת האם יש צורך לעשות בדיקה גנטית לנשאות קנוון גם אצל תורם , למרות שאינו יהודי?

תודה רבה

האם הרחבת חדרי מוח אצל עובר יכולה להיות תורשתית?

עברתי pgd+ivf ונכנסתי להריון . עשיתי בדיקת דם לשליש הראשון שבודק הורמון PAPP A וFREE B HCG קראו לי להגיע בדחיפות ליועץ גנטי. האם ידוע לכם על השפעת הליך הPGD הוצאת תא . על נכונות בדיקות אלה

שלום,

בעלי אובחן כנשא GAU-1226A-G בקופת חולים כללית.
בנוסף הוא לא נשא של המוטציות הבאות:
GAU-84GG
GAU-IVS2+1
GAU-1297T
GAU-1448T-C

אני נבדקתי בקופת חולים מאוחדת ואובחנתי כנשאית של GA L444P
בנוסף אני לא נשאית של המוטציות הבאות:
GA IVS2+1
GA N370S
GA V394L
GA R496H
GA 84GG

יש לי כמה שאלות:
1. האם בצענו בדיקות לאותן המוטציות, אך הן נקראות בשם שונה בכל קופת חולים?
2. האם יש קשר בין הנשאות שלנו והאם אנחנו צריכים לבצע בדיקות נוספות? אנחנו ו/או העובר?

אני בת 42, בהריון ראשון מטיפולי הפרייה, שבוע 14+3
הטרוזיגוטית לפקטור 5 ליידן.
אבי נפטר מהתקף לב בגיל 40, לא ידועה לי הסיבה המדוייקת

יש לי אח בכור עם פיגור שכלי, על רקע לא ידוע. בדיקת X שביר שלילית (אצלי ואצלו), בדיקת קריוטיפ תקינה (אצלי ואצלו), ו - CT גולגולת שלו תקין.

כיצד מבצעים את בדיקת הצ'יפ הגנטי? האם אחי צריך להיבדק לפני דיקור מי השפיר(שאבצע עוד 3 שבועות), ואז משווים את התוצאות שלו לתוצאות בדיקת מי השפיר? או שהוא צריך להיבדק אחרי דיקור מי השפיר?

איזה בדיקות נוספות קיימות כיום לבדיקת הנושא ולהימנעות ככל הניתן מלידת ילד מפגר?

שלום וברכה,
אני בשבוע 9 וכבר ביצעתי את הבדיקות הגנטיות שהאחות ייעצה לי. השאלה, האם הייתי צריכה לפנות לרופע יועץ או שמספיקה האחות. היא לא השרתה עלי תחושת ידע ובטחון ולכן אני מודאגת מאז. האם אוכל לבקש מכם לאשש שאכן הבדיקות שעשיתי מספיקות? האם מספיק שרק אני עשיתי ולא בעלי?
אני אשכנזיה (אבי נולד בארגנטינה והוריו ברוסיה ורומניה ואמי נולדה בארץ והוריה בלטביה) ובעלי מרוקאי (הוריו נולדו במרוקו וכך גם הוריהם), הבדיקות שניתנו לי ויצאו תקינות הן:
CF CYSTIC FIB
CX CONNEXIN
TAY-SACHS
SMA-SMN1
FRAGILE X

רוב תודות, מקווה להרגע אחרי תשובתכם.
אילת

שלום רב,
אני אחרי 3 הפלות ולאחר דימום בהריון נוכחי מקבלת פעמיים בשבוע זריקת פרגניל לתמיכת הריון. לפי מה שאני מבינה פרגניל זה אותו הורמון שאחראי גם על הערך של בטא בדם. האם מדובר באותה בטא שבודקים גם בסקר שליש הראשון בהריון? כי הרי במקרה שלי זה יהיה ערך שמושפע מזריקה ?
ועוד שאלה אחד. במקרה ולא מדובר באותה בטא כמובן. אני בקופת חולים מכבי ולא ניתן לקבל ערך משוכלל בין סקר שליש הראשון ושני. אני באוגוסט אהיה בת 35 , התל"מ בתחילת דצמבר , מדובר בהריון אחרי סבב 7 של ivf ואם תהיה לי אפשרות לא לעשות דיקור מי שפיר לא אעשה זאת. לכן רופא שלי ממליץ לעשות בדיקות סקר במעבדות זר באופן פרטי. מה עמדתכם בנושא זה?
תודה רבה וסליחה על האורך של השאלה.

שלום רב,

רציתי לשאול הרי ידוע שעם עליית גיל האישה, איכות הביציות גנטית יורדת...
האם זה מקשה יותר בהשגת הריון?? או שגם פוגע בסיכוי לתינוק בריא<<
האם יש קשר ישיר בין גיל אישה 40 לבין תינוק שנולד עם חשד לנ.פ 1???


תודה

שלום! אני בת 40. הריון חמישי ספונטני.בשבוע 12+2 ביצעתי את השקיפות עורפית-התוצאה-2.3 מ"מ.עובר מתאים ל-13+4 שבועות. CRL-75. למחרת עשיתי את "סקר שליש הראשון-
MoM 1.94 ריכוז 4977.9 mU/L PAPP-A

MoM 0.64 ריכוז 24.9 ng/mL Free ?HCG
1.97 MoM ריכוז 2.3 mm NT. הסיכון הסטטיסטי לפי גיל בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית
הביוכימיות והבדיקות -1:100. האם זה תקין?