פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

1). איזו בדיקה גבר צריך לבצע כדי לדעת האם הוא חולה בתסמונת איקס שביר? האם רופא משפחה יכול להפנות לבדיקה זו?
2). אם גבר חולה בתסמונת איקס שביר נשוי לאישה שאינה נשאית איקס שביר. האם יש סיכוי שיוולד להם ילד נשא איקס שביר או חולה בתסמונת זו?
3). אם הגבר חולה בתסמונת איקס שביר נשוי לאישה נשאית איקס שביר- האם גם ילדיהם יהיו נשאים או חולים בכל מקרה?
4). האם יש טיפול כלשהו לרבות תרופתי לגבר שחולה בתסמונת זו, או לפחות דרך להקל על התסמינים?
5). ידוע לי שיכולות להיות איוושות בלב אצל חולים בתסמונות זו? מה עושים? פונים לקרדיולוג?

אודה רבות לתשובות!

שלום,
אני בת 25 ואובחנתי לאחרונה כנשאית של אחת מהמוטציות הגורמות ל-FMF (הסיבה שנבדקתי היא שאני סובלת מן התסמינים אף על פי היותי נשאית... ואשכנזיה...). בכל מקרה, רופאת המשפחה שלי אמרה שאינני צריכה לשמור על דיאטה מסוימת אך כשקראתי את המידע לגביי הקולכיצין נאמר שאסור לצרוך אשכוליות במהלך הטיפול וכנ"ל לגביי שתיית אלכוהול.

לשאלתי - האם באמת חלה הגבלה על שתיה אלכוהול או שזה תקף לחולי שגדון?
מה הנזק שיכול להיגרם?
לגביי האשכוליות - קראתי זאת לגביי תרופות רבות אך רק לגביי נטילת התרופה (כלומר בליעת הכדור) ולא לאחר מכן (במהלך האוכל.. ). האם יש להימנע בכלל מאשכוליות? זה מה שמשתמע מהכתוב..

תודה רבה ולילה טוב.

שלום

אני ואחד מילדי נושאים את הגן שגורם NF שאלתי היא כאשר בני יביא ילדים האם אשתו צריכה לעבור סיסי שיליה או מי שפיר כדי לבדוק נשאות ואם כן האם האחוזים הם שווים בין גבר לאישה לנשאות אצל עובר

שאלה שניה שאר ילדי בריאים כי נבדקו בסיסי שיליה האם זה אומר שאין להם בכלל את הגן הפגום או שיש סיכוי שהם נשאים רציסיבים של הגן

,תודה מראש

שלום לרופאים

מקריאת חומר בנושא הבנתי שלאדם שיש פולידיקטיליה יש סיכוי של 50% לפחות להוריש את הגן הפגום לילדיו.
לא מובן לי אם הגן הוא דומיננטי איך זה שלא 100%? יכול להיות מצב שהילד לא יקבל את הגן בכל זאת?
ודבר נוסף האם יש מקרים של פולידיקטיליה שהגן הוא רציסיבי?

תודה מראש,

שלום שמי מיה
אני לקויית שמיעה מלידה (עם מכישירים) ושומעת גם בלי מתכננת להיכנס להריון בקרוב
האם עלי לעבור בדיקות גנטיות מיוחדות שקשורות לחרשות וכו ואם כן אז איזה בדיקות יש לציין שאין במשפחתי עבר של בעיות שמיעה וחרשות (לא גנטי) בנוסף נאמר לי בדיקות הגנים אשר נבדקים בבדיקות לקראת הריון הם קונקסין 30 וקונקסין 26- הגנים להם השכיחות הגבוהה ביותר במעורבות בלקויות שמיעה על רקע גנטי אילו עוד בדיקות צריך לעבור חוץ משתיהן מעבר לבדיקות הרגילות המומלצות והיכן אני פונה לשם כל הבדיקות בקופ"ח או צל גנטיקאי באופן פרטי
אשמח לתשובה ותודה על הסבלנות

שלום
אני ממוצא אשכנזי ובעלי ממוצא עיראקי, נמצאתי נשאית לטיי זקס אולם בעלי לא נשא. עכשיו התברר לי שכמה דורות אחורה יש מוצא אירופאי אצלו במשפחה (3 דורות אחורה לפחות), האם אנחנו צריכים אבחון גנטי נוסף או שאין לכך השפעה ממשית על המוצא שלו?

אשמח להמלצה לרופא עבור בדיקת שקיפות עורפית,
דרך כללית מושלם (זהב) באיזור המרכז.
לקבל המלצה, אך חשוב שההמלצה תהיה עבור רופא בעל שם וניסיון ספציפי בנושא זה,
ולא רק המלצה מכיוון שמישהי שהיתה אצלו היתה מרוצה מהיחס,
אלא בעיקר מישהו בעל שם בנושא (כפי שיש שמות מוכרים ומומלצים בתחום הסקירות ודיקור מי השפיר)

תודה רבה!

1. האם את בדיקת השקיפות העורפית כדאי לבצע באופן פרטי אצל רופאים ספציפיים (כפי שנבצע בסקירות),
או שמדובר בבדיקה פשוטה ואין בעיה ללכת לפי הקופה?

2. להלן רשימה מצומצמת של מספר בדיקות סקר גנטיות,
מהקריאה באינטרנט לא הבנתי בדיוק למי הן מיועדות (היו ניסוחים שונים באתרים שונים),
וגם האחות בקופת החולים לא ידעה להסביר,
השאלה המרכזית עבור כל בדיקה היא האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני בני הזוג מהעדה הבעייתית,
או שנספיק שרק אחד מבני הזוג הוא מהעדה הבעייתית וכבר כדאי לבצע את הבדיקה?
התשובה כמובן תשתנה לפי כל בדיקה, אשמח מאוד להתייחסות עבור הבדיקות הבאות:

מחלת קוסטף
לויקודיסטרופיה מטאכרומטית
פנילקטינוריה
מחלת Joubert type 2
גלקטוזמיה
PCCA

תודה רבה.

להלן רשימה מצומצמת של מספר בדיקות סקר גנטיות,
מהקריאה באינטרנט לא הבנתי בדיוק למי הן מיועדות (היו ניסוחים שונים באתרים שונים),
וגם האחות בקופת החולים לא ידעה להסביר, אשמח להבהרה בבקשה.

אי הבהירות מתנקזת לנושא אחד בלבד,
האם העדה הרלוונטית לכל מחלה נדרשת משני הצדדים או מספיק צד אחד?
כלומר, במידה ורק צד אחד הוא מהמוצא הבעייתי (לדוגמא, עיראקי לקוסטף) עדיין מומלץ לבצע את הבדיקה,
או שרק במידה ושני הצדדים הם מהמוצא הנ"ל, רק אז מומלץ לבצע את הבדיקה?

להלן הבדיקות הדורשות הבהרה, אני מניח שהתשובות תהיו שונות בהתאם לבדיקה,
אשמח מאוד להסבר.

מחלת קוסטף - האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני הצדדים ממוצא מלא/חלקי עירקאי ולא רק צד אחד?
לויקודיסטרופיה מטאכרומטית - האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני הצדדים ממוצא מלא/חלקי תימני ולא רק צד אחד?
פנילקטינוריה - האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני הצדדים ממוצא מלא/חלקי תימני ולא רק צד אחד?
מחלת Joubert type 2 - האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני הצדדים ממוצא מלא/חלקי אשכנזי ולא רק צד אחד?
גלקטוזמיה - האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני הצדדים ממוצא מלא/חלקי אשכנזי ולא רק צד אחד?
PCCA - האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני הצדדים ממוצא מלא/חלקי עירקאי/מרוקאי ולא רק צד אחד?
רטיניטיס פיגמנטוזה - האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני הצדדים ממוצא מלא/חלקי תימני ולא רק צד אחד?

תודה רבה.

שלום
מהי שכיחות מחלת הטיי זקס בקרב העדה העיראקית?

האם בדיקה של ריצוף גנטי מבוצעת אך ורק במעבדות פרטיות ובתשלום ..? זה לא משהו שכלול בסל

חיפשתי ברשת ולא מצאתי תשובה חד משמעית לעניין הזה.
האם קיימת בדיקה (כגון מי שפיר) השוללת באופן וודאי ומוחלט את הימצאותה של תסמונת ה-X השביר אצל העובר?
בתודה מראש

שלום,
אני בת 34, שבוע 26, הריון שני, אם לבן בריא. יש לי אח עם פיגור לא מאובחן, אני נשאית של טיי זקס, בעלי כרגע בבירור נשאות. אחותי נמצאה נשאית של X שביר, אני נבדקתי ואינני נשאית. סקירות של ההריון הנוכחי (נקבה) העלו כליה אגנית, שאר מדדי העובר תקינים, מערכת השתן תקינה. עשיתי מי שפיר, ממתינים לתוצאות. פיש תקין. שאלתי היא האם ניתן לבקש בדיקות ספציפיות במי השפיר לתסמנות שונות (ווילאמס, פרדר ווילי ואחרות) או שהרופא מחליט מה בודקים או שמדובר בבדיקה שגרתית. בנוסף, נאמר לי שלא שהעוברית לא נבדקה לטיי זקס אף על פי שאני נשאית. האם זה נורמלי או שעלי להתעקש על ביצוע בדיקה זו במי השפיר (שנשמרו).
אני לחוצה בשל גיל ההריון המתקדם..
אודה לתשובה מהירה

שלום רב,
יש לי ילד בן 8, שאובחן בגיל צעיר כאוטיסט בתפקוד גבוה. כמו כן יש לי בת, בת 4, רגילה ובעלת התפתחות תקינה. לפני לידת הבת עברתי ייעוץ גנטי, ונאמר לי שבמקרה של אוטיזם, אי אפשר לחזות מראש, אי אפשר כמובן לראות זאת לא במי שפיר, ולא באולטרסאונד, ואי אפשר לעשות שום דבר כדי למנוע הישנות של אוטיזם במשפחה. להיפך, כשיש כבר ילד אחד סבירות גבוהה לילד אוטיסט נוסף.לכן מה שנאמר לי ע"י אותה גנטיקאית שמדובר ברולטה רוסית. מדובר בלקיחת סיכון, ואם רוצים עוד ילד, צריך פשוט לקפוץ למים העמוקים ולקוות לטוב, ושהדבר החיד שאולי ניתן לעשות, הוא לדאוג שתצא בת (בגלל היחס של 1-4 בין בנים לבנות בספקטרום). אגב, גם אם תצא בת זו לא ערובה לכך שהיא תצא בריאה, הרי יש בנות אוטיסטיות..וגם, בזמנו בירת מין היילוד היתה לא חוקית בארץ.
רציתי לדעת האם יש איזשהם חידושים בתחום הגנטיקה של האוטיזם, או בדיקות נוספות, או אפשרות לבחור את מין היילוד שיכולים לעזור לי בשיקולים של האם להביא או לא להביא ילד נוסף...

שלום ד"ר,

אני מתכננת הריון בקרוב. אני ממוצא תימני ובעלי ממוצא אשכנזי . 4 בדיקות גנטיות שנעשו לי, יצאו תקינות ולכן בעלי, פטור מבדיקות.

ביקשתי שיעבור גם בדיקת טיי זקס, אבל נאמר לו שאין צורך. האם לסמוך על זה?

בנוסף, אחיו של בעלי סובל מפיגור קל (לטענת אמו לא נמצאה התסמונת ממנה סובל). האם זה יכול להיות גנטי? ואם כן, איזה בדיקות אצטרך לעשות במהלך ההריון? האם משהו פולשני כמו בדיקת סיסי שליה? מי שפיר?

תודה