פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום רב,
האם ייתכן נ.פ 1 והתופעה היחידה שתהייה היא רק כתמים???.
האם ישנם הרבה אנשים שאצלהם ישנם רק כתמים בלבד???


תודה ויום ניפלא:)

שלום ד"ר,
אבי נפטר ממחלת ההנטינגטון, ואני ואחותי בנות יחידות.
השאלה שלי היא ככה.. הבנתי כבר שבכל בן לחולה המחלה יש כ-50% לרשת את הגן.
אך רופא המשפחה שטיפל באבי ז"ל בשנתיו האחרונות, הצליח להרגיע אותי בכך שציין שבגלל שאני ואחותי בנות, אנחנו יכולות להירגע ואין מה לדאוג.
מכאן הבנתי שאולי הוא התכוון לכך שזאת משום שאת המחלה במשפחה מצד אבי ז"ל
ירשו רק הגברים, מלבד אח אחד למשפחה, והבנות שבריאות.
תוכל להסביר לי/ לתקן אותי בבקשה ? תודה רבה !

לאחרונה התגלה כי בן זוגי סובל ממחלת CMT
מבירורים ובדיקות הבנתי כי סיכויי ההעברה של המחלה לילדים הם 50 אחוזים
אנחנו מתכננים הריון ראשון ורציתי לדעת האם נהוג במקרים כאלה לעשות טיפול של הפרייה חוץ גופית וזיהוי המחלה עוד לפני החזרת העוברים לרחם.
אם כן, באילו מרפאות אפשר לבצע תהליך כזה?

אני בת 50 נשואה +2. נולדתי בארץ , אך הוריי נולדו במצרים. הם מצרים קראים. אני נשואה ליהודי ממוצא רומני.שאלתי בהנחה, שילדיי ינשאו ,ורוב הסיכויים שינשאו ליהודים לא מצרים קראים.(כי הם לא מעורים בעדת הקראים, וגם היום יותר ויותר קראים מתחתנים עם לא קראים)
1)האם זה משמעותי לגבי ייעוץ גנטי במידה ויילדי יתחתנו ויירצו להביא ילדים לעדכן, שאמם היא מצרית קראית?
2)האם זה ,שאני האם ממוצא קראי מגביר את הסיכויים, שיוולדו לי נכדים עם מחלות גנטיות, שמיוחדות לקראים אפלו, שגם אני וגם ילדיי לא נשואים לקראים?
3)אלו מחלות גנטיות מקובל לבדוק אצל מצרים קראים לפני הבאת ילד לעולם? האם גם אצל ילדיי צריך יהיה לבדוק אותן?
המון המון תודה על העזרה !!!!!!!!!חג שמח!!!!!!!

אם לאם יש נשאות לטלסמיה ולבן זוגה לא
מה הסיכוי שלעובר יהיה?
תודה

שלום:
אשמח בעזרה בפענוח תוצאות בדיקת חלבון עוברי עד לסיום החג בו אוכל להיועץ ברופאי.
גיל במועד הלידה: 42.5 שנים
גיל הריון לפי ו.א.: 16W + 1d
הריון ספונטני, 1 :עוברים מספר
אינסולין: לא. גיל הריון (ביום לקיחת לפי )הדם US :16W+ 3d
גיל הריון לחישוב הסיכון: 16W + 1d מחושב לפי: ו.א.

להלן תוצאות בדיקת הסקר לאיתור מומים מולדים בהריון :
0.20 - 1.99 1.25 46.6 ng/mL AFP

0.16 - 2.99 1.77 50.8 U/mL HCG

0.16 - 4.00 0.83 1.0 ng/mL Estriol

הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בלבד 1:65
הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות הבדיקות
1:110 הביוכימיות
הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות הבדיקות
1:10000 הביוכימיות
סיכון מוגבר לתסמונת דאון .
עלייך לפנות בהקדם האפשרי למרפאה לייעוץ גנטי בתיאום עם הרופא המטפל
תודה וחג שמח,
גל

שלום,

סוג הדם שלי הוא B+ .
סוג הדם של אמי הוא AB-
סוג הדם של אבא שלי הוא A.

האם זה הגיוני ??

מקווה לתשובה,
תודה סיגל

עשיתי בדיקות גנטיות,בדיקות סיסטיק פיברוזס יצא הכל תקין וגם X שביר תקין.



אז יש לי שאלה בקשר לבדיקת SMA

כתוב לי ככה:

"מספר עותקים של exon7 בגן SMN
ולסיכום:
בבדיקה נמצאו לפחות 2 עותקים של אקסון 7 בגן SMN1. תוצאה זו מתאימה לאדם בריא שאינו נשא למחלת SMA"


מה זה אומר?אשמח להסבר..
תודה

שלום,
אחי ובן דודי נולדו עם חיך ושפה שסועים.
כתוצאה מנישואי בני דודים.
רציתי לדעת האם מדובר בתופעה גנטית? האם יתכן ולהמשך הדור שלי קיים סיכויי להופעת המום?

תודה מראש,
גלית.

אם ישנו נ.פ אצל אחד ההורים ובודקים בבדיקה מולקלרית בחול ומוצאים את השינוי,
האם זהו אותו השינוי שיהיה אצל הילד שלו ?(במידה וזה עובר הלאה)....
זאת אומרת האם בהכרח אם להורה יש שינוי איקס בגן , אותו השינוי בדיוק יעבור ?
או ייתכן שינוי אחר
??

תודה

ערב טוב,
האם בנ.פ 1 בהכרח יהיו נוירופרומות??? או לא אצל כולם???

תודה וחג שמח

שלום רב,

הוריו של בעלי בני דודים, לבעלי יש שני אחים שהם עם פיגור קל...
אני ובעלי בריאים לחלוטין...לאחרונה יש חשד לביתי בת השנה
לNF1 ...האם יכול להיות קשר בן הדברים???
או שלא??? יש לציין כי אחיו של בעלי בלי שום רקע של נ.פ....


תודה רבה וחג שמח:)

האם כתם היפרגמנטרי לתינוק בן שנה יכול להצביע על נ.פ??
האם בנ.פ ישנם כל מיני סוגי כתמים על העור?? או רק כתמי קפה בחלב??

שלום רב,
לפני 4 חודשים נולדה ביתי הבכורה, עקב חום שהיה לי בלידה עשו לה ספירת דם בה נתגלה כי לילדה יש 19 אלף טסיות, לאחר בירור ובדיקות דם שנלקחו למעבדה בבי"ח רמב"ם עלה כי הילדה סובלת מטרומבוציטופניה - NAIT(האנטיגנים HPA1 ו-HPA3 נמצאים על הגליקופרוטאין GPIIbIIIa ונמצא כי הנוגדנים האמהיים מכוונים כנגד HPA3b)
הילדה טופלה בפגייה בהלל יפה שבועיים שם קיבלה טיפול ב- IVIG +טרומבוציטים ושוחררה עם 66 אלף טסיות, לאחר מס' ימים בביקורת שוב חלה ירידה, ומאז היא נמצאת במעקב בבי"ח מאייר (רמב"ם), שם קיבלה פעם נוספת
IVIG ללא טרומבוציטים. מאז ועד היום חלו עליות לצד ירידות כאשר היום הילדה נמצאת עם 50 אלף טסיות.(המספר המקסימאלי של הטסיות היה אצלה 80 אלף).
לאחר שבוצעו US מוח, US בטן וכן בדיקת לשד שיצאו תקינים לחלוטין הועלתה השערה שביתי סובלת ממחלה הנקראת ברנאר סוליה, כעת אנו ממתינים לבדיקות אשר יאשרו (או בתקווה ישללו) את הנושא.
אשמח לדעת האם נתקלת במקרה כזה והאם תוכל לסייע לנו, כמו כן, הבנו שהמחלה הזאת בעצם תישאר לה לתמיד ואין טיפול מתאים לה, ואני מנסה להבין איך הילדה אמורה לחיות עם 50 אלף טסיות? הרי היום היא לא מחוסנת בגלל המצב, אנחנו שומרים עליה ממש "בצמר גפן" שלא תישרט חלילה או תיחבל - בגיל 4 חודשים זה יחסית פשוט.. מה עושים כשתגדל?? האם היא תוכל להיכנס להריון? האם היא תעביר את המחלה הלאה? והאם לנו כדאי להביא עוד ילד לעולם - האם הוא גם יהיה נשא של המחלה? מצטערת מראש על ריבוי השאלות אך הבשורה נפלה עלינו כרעם ביום בהיר והחששות הם רבים מאוד. תודה מראש!

עשיתי בדיקות סקר גנטיות, ומסתבר שכאשר ביצעתי את הבדיקות, כבר הייתי בהריון בשבוע 5. אחת הבדיקות שביצעתי היתה טיי זקס. האם זה בסדר? האם הגבר הוא זה שהיה צריך לבצע בדיקה זו?
תודה.