פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום
אני בהריון שלישי. בהריון הראשון ביצעתי מס' בדיקות גנטיות ועכשיו עשיתי השלמה של סיסטיק פיברוזיס בגלל המוטציות.
כשהגעתי למכבי - הם שואלים לגבי המוצא שלי ושל בן זוגי ומוציאים דף המסכם את הבדיקות המומלצות ומה לא מומלץ.
בעלי ממוצא לובי ואני אשכנזיה משני הצדדים. לכן, בתדפיס של מכבי הופיע שאיני צריכה להבדק למחלת קנוואן ולדיסאוטונומיה משפחתית וזה נראה לי מוזר, כמו גם תסמונת פנקוני, כי כל שלוש המחלות האלו למיטב ידיעתי חשובות גם במקרה של מוצא אשכנזי בחלקו, כמו במקרה שלנו.
רציתי לשאול את חוות דעתך.
תודה רבה מראש
ליאת

לפרופ' בירק
הנני בהריון שבוע 20.נולדתי בבולגריה לאם נוצריה מבולגריה ולאב יהודי יליד בולגריה.
בעלי יליד הארץ, אמו יהודיה מפולין ואביו יהודי יליד בולגריה.
האם עליי לבצע בדיקה גנטית ל- גו'בר 2.
בברכה ובתודה

כאשר אני משתמשת בשני מרקרים שונים למחלה, לשני המרקרים אחוז רקומבינציה שונה ו LOD SCORE שונה. כיצד אני מחשבת את אחוז הטעות שלי?

לדוגמא: מרקר 1 עם 2cM ו LOD SCORE של 3.5
מרקר שני עם 1cM ו LOD SCORE של 4.5
יש נוסחא מדויקת לישובים כאלה?
(אם הייתי משתמשת רק במרקר הראשון אחוז הביטחון שלי היה 98% אבל כאשר יש לי שני מרקרים אחוז הביטחון צריך לעלות, רק אני לא יודעת איך)
תודה מראש

האם למחלת סנפליפו יש בדיקה גנטית?
האם ניתן לבדוק האם אני נשאית?
אם כן, איפה ניתן לבצע?
ואם לא אז מה ניתן לעשות?

שלום רב,
רציתי לשאול אם בעיית ההשמנה ממנה סובלים אנשים רבים מושפעת יותר
מגנטיקה -תורשה, או השפעה סביבתית. ואם זה שילוב של תורשה וסביבה מה משפיע יותר לפי המחקרים האחרונים בתחום.
תודה רבה,
דורין

שלום, יש לי אחיינית שחולה ב-CPT2 Deficiency ואני בהריון והייתי רוצה לבדוק אם אני גם נושאת את הגן
איפה ניתן לבצע בדיקה כזו?

תודה

שלום

אני נולדתי עם פגם באצבע חמישית בכף הרגל לפי דעתי פוליקטידיליה . זה היה מעין חיבור בציפורן אצבע (כפולה) אני כבר לא זוכרת כי עברתי ניתוח לתיקון - משהו לא מוגדר.
לפי בירור שלי לאף אחד ממשפחתי אין פגם כזה גם לא לאחי היחיד. רק לי.
אבי טוען שאמי בזמן הריונה איתי לקתה באדמת.
כרגע אני בהריון שבוע 8 מה הסיכוי שהפגם יעבור לעובר?

פרופ' אוהד בירק היקר,


עזרת לי הרבה כאן, בפורום הכללית, ובתיווך מחוץ לפורום.

אני עוקבת הרבה אחרי התשובות המפורטות והסובלניות שלך, ואחרי הנתינה האין סופית שלך, כמו שעשית ככל יכולתך לעזור לי וכמו שאתה מנסה לעזור לכל מיני אנשים במידע ובאפשרות להיכנס למחקר - כשהבעיה כרוכה בתשלום כל כך יקר, ללא השתתפת במחקר.

היום ראיתי אותך בטלויזיה וקפצתי משמחה. מאחלת לך שפע של הצלחה בתחום המוסיקלי, כמו גם בתחומים הרפואיים בהם אתה עוסק. מוסיקה ורגישות הולכים יחד נפלא, ואתה איש מקסים ורגיש, ובטוחה שתרגש בתחום המוסיקלי.

איחולי הצלחה.

כלנית
(השם בו הזדהתי עד היום בפניותיי אליכם, כאן ובכללית).

שלום,
אני מאוד רוצה ללמוד גנטיקה..מה אני אמורה ללמוד כדי לעסוק בתחום ?
האם רק דרך רפואה ניתן להגיע לתחום ?
אני ממש אשמח לקבל תשובה פניתי לכל מוסד אפשרי ולא קיבלתי תשובה.
תודה,רעות

שלום. הריון שבוע 6. רציתי לשאול לגבי תלסמיה- אם ספירת הדם שלי תקינה כלומר המוגלובין 12 , האם בכל זאת עלי לעשות את הבדיקה של נשאות לתלסמיה? (אנחנו ממוצא מרוקו) או שאם המוגלובין תקין בספירת דם אז אין צורך בבדיקה הספציפית יותר לנשאות הגן לתלסמיה? תודה

שלום רב,
ההורים של אמא שלי הם בני דודים שנשאו
כיום יש לי תנוקת בת 11 חודש עם עכוב התפתחותי - מוטורי ( לא מתהפכת , לא זוחלת) ושפתי- ממעטת להוציא קולות
אנחנו בבירור עם התנוקת - ברור נוירולוגי וגם גנטי
כרגע התבקשנו לעשות בדיקת קריוטיפ לתנוקת כהתחלה
האם יכול להיות שזה שסבא וסבתא שלי מצד אמי הם בני דודים גורם לבעיה גנטית אצל בתי?
יש לציין שיש עוד הרבה נכדים במשפחה ( של אמי ושל אחיה) ואף אחד לא סובל מאף בעיה
מה דעתך ?
תודה רבה

שלום,
אנחנו בתהליכי תרומת ביצית ופונדקאות בחו"ל. הבדיקות הגנטיות המוצעות במדינת היעד עולות הון תועפות והן חלקיות בלבד.אנו שוקלים להביא את התורמת או מבחנה לישראל. מה יכולה להיות העלות עבור סל בדיקות מורחב לתיירת שכמובן אין לה השתתפת של אחת מקופות החולים.

שלום

בננו אובחן כחולה בG6PD.

בעלי ואני ממוצא אשכנזי ואיננו חולים במחלה.

לפי מידע שקראתי, מדובר במחלה רצסיבית, דהיינו, כדי שהוא יחלה, צריך שלשנינו יהיה את הגן הפגום, והוא ירש אותו משנינו. כמו כן מדובר במחלה שאינה קיימת אצל אשכנזים.

איך יכול להיות שהוא קיבל את זה?

לא נראה לי שהחליפו לנו אותו בבית החולים...

עינת

שלום רב,

אני בחור בן 23. מבנה גוף מרפנואידי עם PFO בלב. ברקע חשד לתסמונת קושינג.

ברצוני לשאול אותך האם יש קשר בין נאופלזיה אנדוקרינית נפוצה מסוג (2B (MEN 2B לבין הופעת תסמונת קושינג??? אם כן כיצד עליי להשלים בירור???

אודה לך על תשובתך המהירה!!!

שלום רב,
רציתי לדעת האם קיים קשר בין מחלת פנילקטנוריה לבעיות קשר וריכוז?
האם ניתן לבדוק רמות דומפין באמצעות בדיקת דם פשוטה?