פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

יש לי "חזה קעור" (pectus excavatum) בדרגה בינונית.
הבנתי שיש לתופעה זו קשר גנטי (ישנה שכיחות גבוהה של מקרים באותן משפחות).
האם ניתן להעריך את הסיכויים שלילדיי יהיה מצב דומה?
במשפחה שלי אין אף אחד חוץ ממני עם חזה קעור ובמשפחה של אשתי אין מקרים בכלל.

תודה

האם תסמונת הנ.פ 1 אם וקיימת היא תמיד בכל תאי הגוף?? כי הבנתי שישנו "לגיוס" שזה כתמי קפה בחלב האם "לגיוס" זה תמיד לא בכל התאים אלא רק בחלקם??? או שאין קשר בין הדברים????

שלום. תוצאות מי השפיר שביצעתי גילו טריפל איקס לעוברית שלי (אני בשבוע 21). היינו בייעוץ גנטי וכעת עלינו להחליט האם להמשיך בהריון או להפסיקו. קראתי ברשת על טריפל איקס וטריפל איקס מוזאיק (הבנתי שהסיכוי ללקות בפיגור שכלי קטן יותר במוד זה). האם מדובר באותה תופעה? האם גם טריפל איקס מוזאיק נבדק במי שפיר? כמו כן האם יש בדיקות נוספות במהלך ההריון, במידה ונחליט להמשיכו, שיכולים להעלות /להפחית את הסבירות? תודה רבה.

שלום רב,
בני בן השנה יש לו מעל מספר כתמי קפה בחלב,וחשד לנ.פ1
אני ובעלי בריאים...
שאלתי היא היה ויש לו את זה, האם העובדה שלהורים אין, אומרת
שהמקרה יהיה "קל" יותר?? או שאין קשר???
ושאלה נוספת אם הכתמים מפוזרים בכל חלקי הגוף
האם זה אומר שזה בכל התאים???
כי הבנתי שיש גם מצב שזה קרה לאחר ההפרייה ואז זה ב"חלק" מהתאים??

שלום רב,
לאחר 5 טיפולי PGD באיכילוב עקב נשאות של קונקסין 26 אני בהריון. הוחזרו 3 עוברים ושלושתם נקלטו. בשבוע 12 לאחר שקיפות תקינה בשלושת העוברים דיללנו לתאומים וכרגע אני בשבוע 15. ביצעתי סקירה שיצאה תקינה מלבד מוקד אקוגני בחדר השמאלי בלב של אחד העוברים. המוקד הזה מוכר לי כבר מההריון הראשון עם ביתי הבכורה.
אני ממש מתלבטת אם לבצע מי שפיר.האם הדילול עוד יותר מגדיל את הסיכון להפלה?
אני בת 33, הטרוזיגוטית לפקטור 5 ולכן מזריקה גם קלקסן.


תודה!

שלום וברכה, אני בחורה דתית. חברה הציעה לי מישהו, שיש לו אחות שסובלת מאפילפסיה (לא בקיאה בסוגים שונים, אם יש, ובעוצמות של המחלה). האם יש חשש מהשלכות גנטיות, אם וכאשר מתחתנים עם גבר שיש לו אחות אפילפטית?

תודה רבה!

לבתי יש חשד לנ.פ 1
האם העובדה שהכתמי קפה בחלב "מפוזרים" בכל חלקי הגוף
מעידה בהכרח שאם ויש, אז זה בכל תאי הגוף???
האם רק כאשר מופיע בצד אחד של הגוף,רק אז תתכן מצב
שזה בחלק מהתאים בלבד??.
יש לציין כי לאשתי ולי אנחנו בריאים לחלוטין....

שלום רב,
בתי בת השנה עם עכוב התפתחותי גדול - בקושי מתהפכת , לא זוחלת , לא יושבת וממעטת להוציא קולות, עם פזילה מתחלפת .
היינו בהתפתחות הילד,ושלחו אותנו לבדיקות ,ואילו הממצאים של ה MRI
עשינו לה MRI מוח והנה התוצאות בתמציתיות :
מיליניזציה מעט מאחרת לגיל עם שינויי אות היפראנטנסים בחומר הלבן הסבקורטלי פריונטריקולרי ונמשך גם לסנטרום סמיאבולה ד"וצ מתאים לאיחור במיאלניזציה

אשמח להבין אם אפשר האם מצאו בעיה ומהי ?
האם זוהי מחלה גנטית כלשהיא,ואילו בדיקות נוספות יש לעשות ?

תודה רבה

צהריים טובים....

לי ולבעלי אין שום קרבה משפחתית,אני ממוצא תימני והוא עראקי...
ההורים של בעלי בני דודים(לא הסבים) והסבים שלי מצד אמא בני דודים
האם יכולה להיות בעייה כלשהי בילדים???





תודה רבה על המענה:)

מה הקשר בין בדיקת אולסטרסאנד בטן וכליות
לבין חשד לנ.פ1??מה בעצם הם בודקים בבדיקה זו
שיכול להיות קשר???


תודה רבה ושבת שלום:)

שלום רב

אני בהריון בשבוע 15 ויש לי שאלה קצת מצחיקה. גם לי וגם לבעלי יש סבא וסבתא שהינם בני דודים. האם יש לך לכך איזשהי השלכה לבדיקות הגנטיות הן בדיקות הדם (עשיתי את הבדיקות הדם לפי המוצא שלי, לבעלי נאמר כי הוא לא צריך לעשות במידה והכל תקין אצלי) והן הבדיקות במהלך ההריון כדוגמת מיש שפיר?

שלום,

לבעלי בעיית מיעוט זרע וטרסלוקציה רוברטסונית 13 14. לאחר IVF ללא PDG (מבחירה) נכנסתי להריון (לאחר החזרת 3 עוברים) של עובר יחידו וכעת אני בשבוע 11.

השאלה: האם תוכלו להפנות אותי ללינק המציג סטטיסטיקה בנושא של מה הסיכויים לאחר הסינון הביולוגי של השליש הראשון שיתגלה בבדיקת מי שפיר עובר לא מאוזן (או ללא טרנסלוקציה או עם טרנסלוקציה אבל מאוזנת)?

תודה מראש

שלום רב,
אני בשבוע 12. נמצאתי נשאית לסיסטיק פיברוזיס. בעלי אינו נשא. שנינו אשכנזים. האם יש המלצה להמשך בירור? האם מומלץ במצבנו לעשות את בדיקת ריצוף הגן או בדיקה אחרת? אודה לכל עצה.

ארץ מוצא האישה: לוב+אלג'יר. ארץ מוצא הגבר: 3/4 אשכנז ו-1/4 לוב.
הבדיקות שנאמר לי לבצע הן: טיי זקס, ציסטיק פיברוזיס, איקס שביר, פנקוני A, אטקסיה טלנגיסטציה, MLC1, LGMD, Connexin, טלסמיה, SMA, Alpha 1AT. יצוין כי ברקע המשפחתי יש מחלות לב + אפילפסיה ופיגור קל (אך נראה כי כולם אינם מולדים אלא נרכשים). ייתכן גם שלגבר יש איקס שביר.
האם אכן הבדיקות שנאמר לי לבצע מספיקות?
תודה.

האם גבר עם תסמונת איקס שביר לא יכול להביא ילדים לעולם?