פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום,
רציתי לדעת האם ישנה אפשרות לכל אדם לראות את פירוט הDNA שלו כיום?,
אני יודעת שב DNA יש את כל מכלול המידע של האדם הכולל - מחלות, תכונות אופי ועוד עוד...
האם לאדם פרטי ניתן לקבל מידע אודות הDNA שלו? האם זה אפשרי כיום או זוהי רק תחזית לעתיד?

תודה.

שלום,

היכן אוכל לברר האם במהלך שלוש השנים האחרונות התווספו בדיקות נוספות שעלי לעשות לרגל ההריון השני?

אשתי בשבוע 16+3 גילו בסקירה כליית פרסה
מה המשמעות הגנטית של הממצא הנ"ל ? האם יש מקרים שבהם מפסיקים הריון בגלל ממצא כזה?

לפרופ' בירק
בהריון הראשון ביצעתי בדיקה גנטית לטי זקס בזמן ההריון.הבדיקה הייתה תקינה, אבל היא נבדקה רק לביוכימיה+לויקוציטים(בשנת 2006 במכון שיבא)בעלי נשא טי זקס.
מאחר ולא נאמר לי שבדיקה זו עדיף לבצע במצב רגיל,לא ביצעתי בדיקה נוספת.
כעת אני בהריון בשבוע ה-21.עברתי ניקור מיי שפיר בשל ממצא של דלף במסתם התלת צניפי.יתר הבדיקות היו תקינות.
אני ילידת בולגריה, אמי נוצריה מבולגריה ואבי יהודי מבולגריה(לטענתו ספרדי)
בעלי יליד הארץ, אמו יהודיה מפולין ואביו יהודי יליד בולגריה(לטענתו ספרדי)
האם יש צורך בבדיקה משלימה לטי זקס?
בברכה ובתודה

האם קיימת בדיקה כל שהיא שיש לבצע רק לגבר?

שלום, אני יוצאת עם בחור שבדיעבד התגלה שהסבתא רבא שלו והסבתא שלי הן אחיות, האם יש סיכון? הם אפשר להמשיך את הקשר? אשמח לתשובה בנושא תודה

אני בשבוע 14 והתגלה לי שאני נשאית של PCCA.

האם בדיקת מי שפיר תגלה אם יש בעיה לעובר?

אני אשכנזייה ממוצא רוסי ובעלי עיראקי מלא, במסגרת הבדיקות גנטיות עשיתי גם בדיקת טיי זקס למרות שבסקר נרשם שלאור מוצאו של בן זוגי אין צורך לבצע את הבדיקה, יצא שאני נשאית, מה הסיכוי שהילד יהיה חולה לאור מוצאו של בעלי? האם כדי שהילד יהיה חולה לי ולבעלי צריך להיות אותו סוג מוטציה לטיי זקס (הבנתי שיש מס' סוגי מוטציות) או שמספיק שלכל אחד מאיתנו יהיה סוג כלשהו של מוטציה?
רוצה לציין שאני בהריון בשבוע 13 ואת התוצאות של בעלי נקבל רק בעוד חודש

לרופא שלום. בני בן 15 חודש מעוכב התפתחות
. הוא היפוטוני עדיין לא הולך. לא ממלמל צלילים מספיק מגוונים והרופאים אומרים שיש לו תווי פנים שונות..
עשינו מלא בדיקות דם וגם משהו גנטי.
היום היינו אצל מומחה לתסמונות והוא לא ידע להצביע מה יש לבן שלנו.
הוא אמר שהוא באמת בפיגור במוטוריקה ובדיבור אבל בתקשורת הוא בסדר גמור.
הוא גם חושב שהתווים בפנים מיוחדות..
הוא מפנה אותנו לבדיקה שעולה יותר מ3 א"ש.
רציתי לדעת האם יכול להיות שאחרי הבדיקה הזו אגלה שהכל בסדר ובמידה ולא המה הכי נורא שיכול להיות? והאם במידה ויש משהו אם נעבוד איתו הוא יהיה בסדר?

אני ובעלי שניניו ממוצא אשכנזי, רוסיה גרמניה פולין ובלגיה,
עשיתי את כל הבדיקות המומלצות לאשכנזים ובכולן התוצאות היו שאני לא נשאית של הגן.
האם בכל זאת בעלי צריך לעשות בדיקה כל שהיא?, האם יש מחלה שרק הגבר יכול להעביר?

1. לפני כ 2.5-3 שנים ביצענו בדיקות גנטיות, להבנתי מאז נוספות עוד מספר בדיקות,
יש לא מעט לינקים המפרטים את כל הבדיקות (לפי עדות וכו'), אך לא כל המידע זהה בין האתרים השונים,
עוד לפני היועץ הגנטי, האם יש אתר רשמי/נפוץ/מקובל אחד המכיל את כל הבדיקות האפשריות (עבור כל העדות),
כלומר, רשימה סדורה של כל הבדיקות שניתן לבצע, ללא סינון כלשהו?

2. ברור שהכל סובב סביב סיכון מול סיכוי, עלות מול תועלת,
ולאשכנזי כנראה פחות רלוונטי לבצע בדיקה גנטית הרלוונטית ליוצאי אפריקה,
אבל להבנתי (והשאלה היא האם אני צודק), לא יכולה להיות וודאות בפילוח האוכלוסיה,
מכיוון שיתכן שמישהו יאמר שהוא אשכנזי, ולכן הבדיקות של יוצאי אפריקה לא רלוונטיות אליו,
אבל הוא לא יודע שסבא רבא שלו אמנם היה מיהדות אשכנז,
אבל סבא רבא של סבא רבא שלו היה מזרחי, וגלגולי הדורות גרמו להם לעקור ממקומם,
כלומר, כיצד ניתן לומר בוודאות שאשכנזי לא צריך לבצע בדיקות של מזרחיים?
הרי אי אפשר לדעת מה בדיוק קרה בעבר (קצת אחרי אדם וחוה :-)), ויתכן שהמקור הוא מארצות אחרות בכלל.
(לכן המסקנה שלי היא שכדאי לבצע את כל הבדיקות)

שלום רב,

אני כותבת בשם בעלי אשר הוא כיום בן 51 ויש לו רישון מגיל מאוד צעיר
והיום אנו מקבלית עזרה מסויימת מביטוח לאומי כל חודש (עם נכות של 60%)
בגיל 50 שלחו אותו לבדיקות במכון הארבע בת"א והחליטו לשלול את רישינו
לאחר ערעור לפני שבועיים עדיין לא החזירו לו תשובה לגביי רישיונו וכך זה נמשך כבר כמה חודשים...

מה אני יכולה לעשות ולמי לפנות?
אני אשמח לתשובה מהירה ונכונה תודה חנה

שלום לרופאים


יש לי שאלה לגבי תורשה.
כאשר נולדתי בלידה הראש שלי היה גדול והמשיך לגדול והיה מעין חור בגולגולת שנסתם לא יודע אם נסגר ע"י שאנט אך נסגר בפרוצדורה ניתוחית . התפתחותי השכלית תקינה לחלוטין לא נפגמו שום יכולות שכליות. לא ברור לי לפי ההגדרה אם זה נחשב הידרוצפלוס.
בנוסף אצבע שישית ברגל אחת האם זו תסמונת? או שיכול להיות שני פגמים נפרדים ללא קשר?
מה הסיכוי של תורשה של כל אחד מהפגמים הללו והאם לאור הפגמים הללו מומלץ לזוגתי לבצע מי שפיר או סיסי שיליה?

שלום רב,
בבדיקות גנטיות, בדיקת מי שפיר (רצון שלי לבצעה) וסקירת מערכות מורחבת הכל תקין. האם בכל זאת הייתם ממליצים לבצע בדיקת צ'יפ גנטי?
תודה

שלום,

לפני 3 שנים (בהריון הראשון) ביצענו בעלי (טיי-זקס) ואני בדיקות סקר גנטיות.
השבוע נתבשרתי על הריון שני.
האם נוספו בדיקות חדשות ב-3 שנים האחרונות שכדאי לבצע ?
הוריי נולדו ברומניה ובאיראן, הוריי בעלי בארץ ובאיראן.