פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום , אני ובן זוגי מתכננים הריון ראשון , שנינו ממוצא אשכנזי , אחות המידע הגנטי

פרסה בפנינו מפרט עשיר של בדיקות גנטיות שעלינו לעשות , נישמח לדעת אלו בדיקות

נחוצות , כמות הבדיקות יכולה גם להיות אינסופית ואף פעם לא נהיה בטוחים במאת האחוזים...

תודה

שלום,
אבי בריא ולאימי יש את המחלה.
אני ו 2 מאחיי בריאים ו 2 אחים נוספים חולים (במיוטוניק דיסטרופי כמובן).
אני מעוניין לדעת האם המחלה יכולה לעבור לילדיי? (אישתי בריאה).
תודה.

אני עם ניוון שרירים דושן ,אם אני אתחתן וארצה שאישתי תיכנס להיריון ,ממה שהבנתי המחלה לא עוברת לבנות אלא לבנים- וכאן יש סיכון ולכן במבחנה שמים תאי זרע וביצית ומחפשים תא זרע עם כרומוזונים של בת.
1. האם זה מה שעושים באמת ,או שזה ניתן לבדיקה ברחם או דרך אחרת?
2. אם זה נעשה כהפרייה חוץ גופית מה הסיכונים הכרוכים בזה? יש סיכוי לנזק לוולד או ליולדת? או שיש סיכוי שזה לא נקלט בגוף האישה? זה כרוך בכאב או סבל?
3. האם הפרייה להמנע ממחלה זה כמו הפרייה רגילה לאלה שמתקשים להכנס להריון?

שלום,
היום הייתי בייעוץ גינטי לאחר הבדיקות שעשיתי. נאמר לי ש בבדיקה xשביר יצאו לי 56 או 55 חזרות. היועצת אמרה שאין צורך במי שפיר אך יכול להיות שלילד יהיו בעיות לא משמעותיות ו שנשאות המחלה משפיעה על האם בעתיד מבחינה ניורלוגית.
רציתי לשאול מה זה אומר בעיות לא משמעותיות לילד והאם זה בהכרח יכול להיות אצל הילד? ומה הם ההשלכות על האם בעתיד? אני בשבועה 18 ויש לי בן.

שלום רב
במסגרת בדיקות גנטיות עלה נתון
HEMOGLOBIN A2 1.60 % ( 1.70- 3.50)*(.........)
ברצוני בבקשה לדעת מה הפירוש של תוצאה זו
והאם יש מקום לדאגה?

אני 1/4 תמניה 3/4 עירקית
בן זוגי ממוצא אשכנזי

תודה

שלום רב,

בהריון הראשון בשנת 2007 עשיתי בדיקות גנטיות טיי זקס,סיסטיק פיברוזיס,תסמונת X שביר ו-MLD כיום אני מתכננת הריון שני האם כדאי לעשות בדיקות גנטיות נוספות ? ואם כן איזה בדיקות ? שנינו ממוצא תמני .

תודה .

שלום,

אני בת 29 בשבוע 28+. בסקירה המוקדמת(בשבוע 15+2) התגלו אגני כיליה מורחבים וציסטות בכורואיד,שקיפות עורפית 2.7 מ"מ (בשבוע 12+2).
ביצעתי מי שפיר, התוצאה תקינה.
בסקירה המאוחרת הציסטות נעלמו אך אגני הכיליה עדיין מורחבים 6.8 מ"מ ו11.4 מ"מ. הבנתי ש-11.4 היא הרחבה קשה.
לאור הממצאים הללו הייתי צריכה לשקול צ'יפ גנטי?


תודה,

שלום. רציתי לדעת מהן הסיבות למוטציה בהדרוקסילז21.
תודה.

רציתי לדעת מה ההמלצה כשתוצאת הבדיקה של המי שפיר היא שהעובר נושא xxy האם ממולץ להפיל, ועד כמה יש סיכוי שעובר יגדל באופן תקין ונורמטיבי.

ד"ר אני מאוד אודה לך אם תחזור אלי עם תשובה בעניין הטרנסלוקציה, אולי תועל להפנות אותי למישהו שמכיר....
ממש מחכה לתשובה-תודה

בעלי נשא מאוזן של טרנסלוקציה 22,11, בספירת זרע נמצא כי כמות הזרע ואיכות הזרע נמוכה. הפנו אותנו לטיפול IVF, עברנו תשע הפריות, בתחלה ביצענו בדיקת PG, יצאו עוברים מאוזנים אך לצערח הם לא נקלטו בהמשך החלטו לוותר על בדיקת PGD כדי להעלות את סיכויי הקליטה . אך ללא הצלחה. השאלה שלי היא האם אתנ מכיר את הטרנסוקציה הזו? האם אתה מכיר גבר נשא שהצליח להביא ילדים?
תודה

שלום רב,
היכן ניתן לבצע בדיקה גנטית ל Familial hypercholesterolemia. ( לילדים)
האם יש בדיקות כאלו גם באיזור הצפון ?
האם קופת החולים מממנת בדיקה כזו ?

תודה,
מיה.

אני יוצאת עם בחור שחלק ממשפחתו ילדים בריאים לחלוטין, וחלקם פגועי מוח קשים. אין לי מושג באיזו תסמונת מדובר, האם יש סיכוי שילדי יסבלו מאותה תסמונת גם כשחברי בריא?

שלום
מדוע אם האשה בהריון אז מעדיפים לבדוק את הבעל?
במידה ואני רוצה לעבור את הבדיקה בעצמי ( שבוע 7) האם זו בעיה? אני רוצה להיות בטוחה ששנינו לא נשאים זה חשוב לי, למרות שמספיק לדעת שאחד מאתינו

תהיה בעיה לבקש שגם אני אעבור את הבדיקה?

שלום רב
אני בת35(אהיה בנובמבר)-נמצאו 2 בעיות בסקירת מערכות מאוחרת וריד טבורי ימין ומוקד אקוגני בחדר שמאל שבלב הסקירה נערכה בשבוע 21+2 וכעת אני בשבוע 22+4
רציתי לדעת מהן ההשלכות לממצאים אלו על העובר והאם יש קשר ביניהם לגבי פיתוח תסמונת דאון או שכל ממצא הוא פרטני ואין שום קשר בינהם בכל אופן מה זה אומר וריד טבורי ימני מבחינת העובר ! הרופא שלי הפנה אותי ליעוץ גנטי אך יש תור רק ב6.11 ואני לחוצה שלא אוכל בסוף לבצע את המי שפיר אני אהיה בשבוע 24+4
סיכון לפי חלבון עוברי תוצאה 1:447 סיכון לפי שקיפות עורפית 1:1660 ולפי בדיקת הדם סקר ראשון 1:1500 .
וכלל ברצוני לוודא עד לאיזה שבוע ניתן לבצע את הדיקור מי שפיר .
אודה לתשובתכם הדחופה
אושרית הראל