.jpg)
.jpg)
.jpg)
פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?
מידע רפואי
פורומים
- קרינה סלולרית, סרטן
- אוסטאופורוזיס
- כושר גופני
- סוכרת נעורים, סוכרת ילדים
- רפואת מטיילים
- השאלת ציוד רפואי, ציוד שיקומי, ציוד אורטופדי
- פילאטיס
- נוירולוגיה, אפילפסיה
- כבדי ראיה, מחלות רשתית, ראיה ירודה
- דלקת פרקים, ראומטולוגיה
- פדיקור
- רפואת כף הרגל - פודיאטריה
- הכנה ללידה, קורס הכנה ללידה
- אימון אישי, קואצ'ינג
- בנות, העצמה נשית
מאמרים וחדשות
יועצים בתחום
טובי פלד
פסיכולוג ילדים ונוער פסיכולוג מומחה בעל קליניקה פרטית. מטפל ומאבחן פעוטות, נוער ומבוגרים. עובד בבתי ספר ובארגונים ציבוריים.ד"ר אליהו סמואל
פסיכותרפיסט ילדים ונוער פסיכותרפיה, פסיכואנליטיקאי. למד רפואה באונ` ת"א, התמחה ברפואת ילדים ובפסיכיאטריה של הילד והמתבגר. עבד כרופא פסיכיאטר בכיר ברמת חן ובהמשך שימש כמנהל יחידה בגיל הרך. הקים גן לילדים אוטיסטים. מנהל שירות פסיכיאטרי של הילד והמתבגר בב"ח ולפסון. יועץ מערכת החינוך באזור המרכז. עוסק בפרקטיקה פרטית בתחום הפסיכותרפיה בתל אביב בכל הגילאים.
רפואה פרטית > פורומים רפואיים > פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי
- ריבוי מי שפירעדי07/09/2011
שלום
אני בשבוע 28 להריון שני. כל הבדיקות עד כה בהריון, תקינות למעט ריבוי מי שפיר שהתגלה בשבוע אחרון- 26.3. סקירה מכוונת אקו לב עובר והמסת סוכר תקינות.
יועצת גנטית המליצה לי על ביצוע דיקור מי שפיר וצ'יפ גנטי.
אני לתומי חשבתי שעיקר הבדיקה במקרים של מי שפיר היא הצ'יפ הגנטי עד שפרופסור ידוע בתחום הדיקור המליץ לי להוסיף גם את בדיקת הפיש מפאת מגבלת הזמן ואז הבנתי שגם לבדיקת מי השפיר מיוחסת חשיבות גדולה פה. האם הצ'יפ הגנטי כולל בתוכו כבר את הכרומוזומים שבודקת בדיקת מי השפיר? או שמתקבלות תוצאות שונות מכל אחד? מה דעתך בעניין?
בנוסף, קראתי שכדאי להוסיף לצ'יפ במקרים אלו גם בדיקה של תסמונות פרדר ווילי ואנגלמן. התוכל לומר לי מדוע?
האם עקב הסכנה ללידה מוקדמת הקיימת ממילא בריבוי מים, עולה עוד יותה הסיכון בעת דיקור בשבוע כזה?
האם תדע לומר לי מהי השכיחות ללידה מוקדם בעת ריבוי מים? ובאלו שבועות לרוב מדובר? אני מנסה לחשב מה הסיכוי שאקבל ממצאים מהדיקור קודם הלידה.
ושאלה אחרונה- קראתי בפורום זה תגובה שלכם בנושא, ובה נרשם שבחמישים אחוז מהמקרים בהם ריבוי המים הינו ממצא יחיד, אין משמעות לריבוי ובחמישים נוספים קיימת בעיה. לא כ"כ ברור לי- אם מדובר בממצא יחיד, ( גם לאחר בדיקה מכוונת ובדיקת מי שפיר) איזו בעיות עוד יכולות להיות\?
תודה וסליחה על ריבוי השאלות..* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר ריבוי מי שפיר - תגובה
פרופ' אנטוני לודר08/09/20111. צ'יפ הינו בדיקה חדישה וחדשה שאין לה עדיין ניסיון רב עמו. לא החליף בדיקת קריוטיפ קלאסית אם כי שבדיקת צ'יפ יכולה לגלות חלק (לא כל) סוגי בעיות כרומוזומליות.
2. אין המלצה להוסיף בדיקה מיוחדת ומכוונת לפראדר-וולילי אלה אם כן שקיימת אינדיקציה רפואית ספציפית (שלא נראה לפי התיאור שלך)
3. בדיקת מיש שפיר בהחלט מעלה את הסיכון ללידה מוקדמת (וגם סכנות אחרות). לא ידוע לי שיש סטטיסטיקות מדיוקות לגבי הסיכוי ללידה מוקדמת של 2 הדברים יחד - מי שפיר כרוך בסיכון לבד של כ- 0.5% וריבוי מי שפיר לבד בסיכון של 10-30% לידה מוקדמת (יכול להיות בכל שלב).
4. בעיות נוספות כוללות בעיות שריר ועצב (חולשה והיפוטוניה), בעיות בליעה, בעיות ושת וקיבה, ובעיות ראות. לריבוי מי שפיר סיבות נוספות רבות כולל מחלות גנטיות, מטבוליות, זיהומיות, דם, לב ועוד, אם כי ב-50% לפחות מהמקרים לא נמצאה בעיה נוספת.* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתרלקביעת תורסגירה- מחלת הנטינגטוןמרי07/09/2011
שלום רב אמי חולה במחלת הנטינגטון....קראתי במאמר שמפתחים תרופות למחלה ...כיצד אוכל לדעת איפה זה עומד היום?!
* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר מחלת הנטינגטון - תגובה
פרופ' אנטוני לודר08/09/2011לא ידוע לי שקיימת תרופה מרפאה אמנם יש הרבה טיפולים תמיכתיים. לפרטים נוספים יש להתייעץ עם נורולוג.
* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתרלקביעת תורסגירה- שאלה דחופה-בדיקות גנטיותאלה07/09/2011
שלום,
אני ובעלי מתכננים להיכנס להריון (אני ממוצא קווקזי ובעלי חצי תימני וחצי מרוקאי)
אנחנו מתלבטים בנוגע לביצוע בדיקות הגנטיות:
1. במידה ונחליט לבצע את הבדיקות הגנטיות--מה קורה במידה ומתגלה בעיה? האם ניתן לטפל לפני הכניסה להריון? או נותר רק להמשיך את ההריון ולקחת סיכון שהילד ייצא בריא?
2. במידה ולא נחליט בלצע את הבדיקות הגנטיות-האם יש צורך לבצע בדיקות נוספות במהלך ההריון עצמו? האם הבדיקות הללו בעלי סיכון מסוים?
אודה מאוד למענה מהיר,
אלה* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר שאלה דחופה-בדיקות גנטיות - תגובה
פרופ' אנטוני לודר08/09/20111. בודקים ראשית האישה. אם מתגלה בעיה בודקים את הבעל. אם הוא גם נשא בעיה תקבלו יעוץ גנטי לגבי ניהול ההיריון.
2. אם לא עושים בדיקה גנטית וגם אם עושים, ניהול ההריון אותו הדבר. מומלץ לבצע בדיקות סקר בהריון בכדי לצמצם את הסיכון לבעיה כרומוזומלית או מום אחר.* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתרלקביעת תורסגירה- שאלה על מוטציה של פילגריןיוסי חרמוש06/09/2011
האם תוכלו להסביר לי -
מוטציה בפילגרין גורמת לשתי מחלות ICHTHYOSIS VULGARIS
ו ATOPIC DERMATITIS
המוטציה היא שכיחה מאד כניראה המוטציה השכיחה ביותר באוכלוסית הלבנים caucasians .
מדוע איפה ישנם רבים מבין חולי ה atopic dermatitis ואף severe atopic dermatitis
אשר אינם חולים ב ichthyosis vulgaris ?* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר שאלה על מוטציה של פילגרין - תגובה
פרופ' אנטוני לודר06/09/2011Fillagrin הינו חלבון תקין שנמצא בשכבה החיצונית של העור. כאשר קיימת מוטציה בגן שלו, ישנו ירידה או שינוי באופי החלבון בעור אשר מתבטא בIV. מתברר שלא מעט אנשים עם דרמטיטיס אטופית גם נשאי מוטציות בגן. מגוון החומרה של מחלות אלו רחב ותלוי בחומרת המוטציה ואם אדם בעל 1 או 2 עותקים (הטרוזיגוט או הומוזיגוט), בין היתר. יחד עם זאת הכן הזה אינו הגורם היחיד של דרמטיטיס אשר קשור בחולים רבים למערכת החיסון.
* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתרלקביעת תורסגירה- בדיקות גנטיותחיה06/09/2011
שלום כולם
לפני כשנתיים ביצעתי בדיקות גנטיות ומצאו כי אני נושאת את הגן CF אני ממוצא אשכנזי (פולין,הונגריה בולגריה ), ובן זוגי ממוצא מזרחי
(פרס,תימן) האם עליו לבצע גם את הבדיקות לגן הספציפי הזה?
תודה מראש לעונים* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר בדיקות גנטיות - תגובה
פרופ' אנטוני לודר06/09/2011כן. אם הוא גם נשא ל CF קיימת אפשרות שילד יירש את הגן משני ההורים ויהיה חולה.
* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתרלקביעת תורסגירה- ילד בן שמונה הסובל מתשישות.גילעד01/09/2011
שלום רב,
יש לי ילד מקסים בן 8 שסובל לעתים קרובות מתשישות ז"א גם בשעות הבוקר לאחר שנת הלילה הוא נשכב ואומר "אני עייף" וכו'. לעיתים קרובות פניו חיוורות ו"חסרות אנרגיה"
אני כאביו מכיר את התופעה אצלי מזה שנים ומשתמש בתוסף תזונה שנקרא קרניטין, שעוזר לי אישית רבות.
בזמנו עשיתי בדיקת רמת קרניטין בדם והתוצאה היתה נמוכה אך עדיין בנורמה.
ברצוני לשאול היכן יש מרפאה מטבולית של ילדים ומבוגרים שאני ובני נוכל לבצע שם בירור.
בתודה
גילעד* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר ילד בן שמונה הסובל מתשישות. - תגובה
פרופ' אוהד בירק06/09/2011יש מרפאות מטבוליות של ילדים במרבית בתי החולים בארץ. תבררו דרך סניף קופ"ח שלכם.
* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתרלקביעת תורסגירה- קשת אאורטה ימנית+צ'יפיורם30/08/2011
שלום,
במסגרת סקירת מערכות נמצאה קשת אאורטה ימנית. במסגרת אקו לב נרשם כי יתכן ומדובר בקשת כפולה/וסקולאר רינג (עדיין לא ודאי שיש קשת כפולה/רינג). הראות הייתה קשה אך עד כה לא נמצא מום נוסף בלב. יש לנו ילדה בריאה ולא ידוע על מחלות גנטיות במשפחה.
בעקבות זאת ערכנו בדיקת מי שפיר+פיש לכרומוזום 22. התוצאות תקינות.
במסגרת הבדיקות נמסר לנו על בדיקת הצ'יפ הגנטי. בשורה התחתונה התרשמתי מבדיקה רחבה יותר אך התרשמתי כי מדובר בבדיקה חדשנית ויתכנו בשיעור נמוך, תוצאות שלא ידעו להגיד מה המשמעות הקלינית שלהן.
האם בעקבות המממצאים הנ"ל כדאי לערוך את בדיקת צ'יפ הגנטי ? האם אכן עלולים להתקבל תוצאות בדיקה לא ברורות/סימני שאלה שמטבע הדברים יכניסו אותנו לדלילמה נוספת. אודה לעזרתכם. תודה.* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר קשת אאורטה ימנית+צ'יפ - תגובה
פרופ' אוהד בירק30/08/2011התרשמת נכון - אכן מצד אחד ייתכן שיתגלו בבדיקה דברים משמעותיים שמשמעותם ברורה, אך מאידך ייתכן שיכניס לדילמות עם מימצאים שמשמעותם לא ברורה. אישית, אם אין מגבלה כלכלית בעניין מבחינתכם, הייתי עושה את הבדיקה.
* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתרלקביעת תורסגירהקשת אאורטה ימנית+צ'יפ
יורם30/08/2011האם דעתך היא בעקבות ממצא של קשת אאורטה ימנית (למרות ונשלל ממצא בכרומזום 22)? או באופן כללי ?
* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתרלקביעת תורסגירהקשת אאורטה ימנית+צ'יפ - תגובה
פרופ' אוהד בירק06/09/2011ראה תגובתי בפורום השני.
* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתרלקביעת תורסגירה- שאלהלילך27/08/2011
האם יש נטייה תורשתית להידרוצפלוס?
* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר שאלה - תגובה
פרופ' אוהד בירק28/08/2011בחלק מהמקרים כן. כולל גנים שניתן לבדוק, כגון L1CAM על כרומוזום X שגורם לבעייה זו בזכרים בהורשה דרך אימהות נשאיות.
* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתרלקביעת תורסגירהשאלה נוספת
סיון28/08/2011מה עם בנות?
אם הבן זוג לא נשא?* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתרלקביעת תורסגירה- שאלה בנוגע ללבקנותדנה25/08/2011
היי.
ידוע לכם במקרה אם לבקנות פוגעת בתפקוד המוטורי?
שני ההורים שלי מצוינים בספורט ואני נולדתי עם מוטוריקה גסה על הפנים.
אני לבקנית כמובן.
אמא שלי אמרה לי פעם שכשהייתי קטנה לקחו אותי לאיזה מקום (אני לא זוכרת איזה לצערי) ועשו לי שם סוג של אבחון ואמרו לה שבגלל הבעיות בראייה שיש לי בעקבות הלבקנות, יש לי גם בעיות במוטוריקה הגסה.
אז אני אנסח את זה אחרת - בעיות ראייה פוגעות במוטוריקה הגסה?
תודה רבה (:* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר שאלה בנוגע ללבקנות - תגובה
פרופ' אוהד בירק28/08/2011במחקר יסודי שבוצע בשנת 2008 על כ-80 מקרי לבקנות לא נמצא שוני מהותי במוטוריקה גסה בהשוואה לאוכלוסה הכללית.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18440642* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתרלקביעת תורסגירה- גנטיקה של ג'ינג'יםג'ינג'י25/08/2011
שלום
אני ג'ינג'י וקראתי שמדובר על מוטציה של הגן MC1R, שצריך לקבל משני ההורים...
מה שמעניין אותי הוא האם ניתן לעשות בדיקה של הגנים של בני זוג כדי לדעת האם הילדים יכולים להיות ג'ינג'ים?
תודה :-)* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר גנטיקה של ג'ינג'ים - תגובה
פרופ' אוהד בירק28/08/2011זה לא חד משמעי. ניתן לבדוק באופן מסחרי בעלות של כ-100 דולר:
http://www.eyeondna.com/2009/01/26/eye-on-dna-interview-dr-tzung-fu-hsieh-of-redtracer-dna-test-for-the-red-hair-gene-mc1r/* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתרלקביעת תורסגירהסקרנות
יצחק13/08/2012תוך כמה זמן מקבלים תשובה לבדיקה
והיכן מבצעים אותה* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתרלקביעת תורסגירה- מי שפירketi22/08/2011
גיל 26.שבוע 32 .יש לי ילד בן 4.
הריון הנוכחי התקיים עם התקן שהוצא בשבוע 5-6.
חלבון עוברי תקין למעט ערך נמוך של HCG שיצא 0.18.
עובר זכר.בסקירה ראשונה התגלתה ציסטה כבדית פשוטה היתה 3 מ"מ והיום 6-7 מ"מ.אין גדילה משמעותית.
בסקירה מורחבת היה CPS שנעלם כשעשיתי US חוזר בשבוע 28.
לאחר שני יעוצים גנטיים בשני הומלץ על מי שפיר מאוחר.
התור נדחה מ 23 ל 28.8 עקב מחסור בצלסטון.
העובר גדול באחוזון 80 לידה קודמת 4700 ק"ג . כנרה יבצע קיסרי סביבות שבוע 37.
חוששת שתוצאות לא יגיעו עד אז.
מה החששות של ורפאים? רק טרימוזומה 18? מה הסיכוי למחלה זו באחוזים במקרה שלי?* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר מי שפיר - תגובה
פרופ' אוהד בירק23/08/2011מרבית הסיכויים שהתשובה תגיע במועד - לרוב תוך עד 3 שבועות מיום הדיקור. ומרבית הסיכויים גם שהתשובה תהיה תקינה.
* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתרלקביעת תורסגירה- שאלה דחופהרות22/08/2011
שלום,
אני ממש בתחילת הריון.
ביצעתי בדיקות גנטיות ואני נשאית של אנמיה ע"ש פנקוני C.
בן-זוגי, גם הוא אשכנזי, ביצע את הבדיקות של הגן הזה לפני שבוע,
ונאמר לנו שיהיו תשובות תוך שבועיים מאחר שמדובר בבדיקה של בן-זוג, אחרי שנתגלתה נשאות שלי.
מאחר שבינתיים נודע לנו בדבר ההריון - דיברנו עם המחלקה לייעוץ גנטי,
ופתאום נאמר שהתשובות לוקחות חודשיים לפחות.
מה התשובה הנכונה?
ובכלל, מה עלינו לעשות בינתיים?
תודה.* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר שאלה דחופה - תגובה
פרופ' אוהד בירק23/08/2011בד"כ התשובות במרבית המכונים הגנטיים מתקבלות תוך 3-4 שבועות. תהיו בקשר איתם עוד כשבוע לברר מה הצפי.
* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתרלקביעת תורסגירהתודה רבה!!
רות23/08/2011* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתרלקביעת תורסגירה- תסמונת וויליאמסאמא20/08/2011
שלום
יש לי תינוק בן 11 חודש וחצי ואנחנו במעקב עם התפתחות הילד בגלל ההיפוטניה ובממעקב קרידיולגי בגלל pps קל,עשינו בדיקה גניטית ולא מצאו שום דבר ובקשו שנעשה בדיקת cgh ,ובמחלקה מטבולת שעשו לו כל הבדיקות ואמרו שהכל בסדר ואין לו שום מחלה ,עכשיו אנחנו צריכים לעשות בדיקת mri לצוואר ולמוח ,שאלתי היא האם כדאי לנו לעשות בדיקת cgh או לא??????
אני קראתי הרבה על תסמונת וויליאמס ורואה שיש הרבה תופעות שיש אצל התינוק שלי,אבל אף רופא לא אמר לי את זה האם ייתכן שיש לו תסמונת וויליאמס ואיך אני יכולה להיות בטוחה שאין לו את זה ,או יש לו???????? אני ממש מודאגת כי הרבה תופעוית יש לתינוק שלי ,אבל איך ייתכן שאף אחד לא אמר לנו ,האם כי אין לו את זה .נא לחזור לי כמה שיותר מהר ותרגעו אותי* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר תסמונת וויליאמס - תגובה
פרופ' אוהד בירק20/08/2011קשה לענות ביסודיות מבלי לבדוק את הילד. בכל מקרה, אם עולה חשד של תסמונת וויליאמס ניתן לבדוק זאת בבדיקת דם (FISH) ספציפית לתסמונת זו, שמבוצעת בכל מכון גנטי. הבדיקה בסל - ניתן לבצע במימון קופ"ח אם יש המלצת רופא גנטיקאי. יכול להיות שכדאי לבצע זאת לפני בדיקת CGH. אגב, בדיקת CGA מאבחנת בין השאר גם תסמונת ויליאמס. את יכולה לפנות לרופא הילדים שיבקש אישור לבדיקה הספציפית לתסמונת וויליאמס.
* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתרלקביעת תורסגירה- כניסה להריון ל-2 הורים נשאיםנרקיס18/08/2011
שלום,
בעלי ואני נמצאנו נשאים למוטציות בגן מסוים, ובכל הריון יש סיכוי של 25 אחוז לעובר עם מום ולהפסקת הריון בשל כך. הומלץ לנו להמשיך לנסות להיכנס להריון כרגיל ובהריון לבצע בדיקת סיסי שליה. האם זו הדרך היחידה? האם אין אפשרות למנוע סיכוי כה רב להפסקת הריון, כמו הפריית מבחנה או דרך אחרת?* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר כניסה להריון ל-2 הורים נשאים - תגובה
פרופ' אוהד בירק19/08/2011יש פתרון אחר אפשרי עבורכם (נמצא בסל הבריאות ומבוצע במימון קופ"ח, ניתן לתאם דרך כל מכון גנטי), והוא אבחון גנטי טרום השרשה (Preimplantation Genetic Diagnosis - PGD): בשיטה זו מבצעים הפריה חוץ גופית (הפרית מבחנה) ועורכים בדיקה גנטית בתא בודד הנלקח מהעובר. כך מזהים אלו מהעוברים הם תקינים ומחזירים רק אותם לרחם, ונמנע הצורך בהפסקת הריון במקרה של עובר הלוקה במחלה הנבדקת. אבל התהליך לא פשוט. השיטה מחייבת הפריה חוץ-גופית (הפריית מבחנה), כמו אצל זוגות עם ליקויי פוריות. הטיפול כולל מתן תכשירים הורמונליים להגברת הביוץ בזריקות יומיות. שאיבת הביציות מתבצעת בהרדמה. הפרית הביציות נעשית על ידי הזרקת זירעון בודד מבן הזוג לכל ביצית. לאחר ההפריה, הביצית המופרית מתחילה להתחלק ל-2 תאים, 4 תאים, 8 תאים וכן הלאה. בשלב בו העובר מורכב מכ-6-8 תאים, נוטלים ממנו תא אחד או שניים שמשמשים לאבחון הגנטי. לאחר האבחון הגנטי מחזירים לרחם עובר שאינו לוקה במחלה. עוברים "בריאים" עודפים ניתן להקפיא לשימוש בעתיד.
* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתרלקביעת תורסגירה- CYP21לילך17/08/2011
בבדיקה גנטית נמצא :שהנני נושאת את המוטציה V281L ואיני נושאת אלל תקין.
שני גנוטיפים אפשריים: הומוזיגוטית למוטציה V281L המיזיגוטית כאשר באלל אחד המוטציה V281L וחסר באלל השני , אך הסבירות לגנוטיפ זה נמוכה.
רציתי להבין מה אבחנה זו אומרת.
ברצוני להביא ילד בתרומת זרע, מה קורה בהליך זה האם יצטרכו לבדוק את התורם ואם ימצא שלא נושא גן פגום לא תהיה סכנה לעובר?
בנוסף רציתי לדעת האם להידרוצפלוס יש גם כן גן פגום שניתן לבדוק מראש?
תודה.* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר CYP21 - תגובה
פרופ' אנטוני לודר18/08/2011אמנם את לא מפרטת אבל אני יוצא בהנחה שאת סובלת מסוג לא קלאסי של חוסר אנזים 21 hydroxylase. מצב זה קשור לרמות גבוהות של הורמון גברי. מוטציה זו גורמת לסוג קל של המחלה. יש טווח רחב של חומרה של המחלה והמוטציה הזאת כאשר היא נמצאת יחד עם מוטציה קשה יותר. לכן חשוב לבדוק שכל תורם שאינו נשא של מוטציה באותו גן.
* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתרלקביעת תורסגירהשאלה נוספת
סיון18/08/2011תודה רבה לך על תגובתך
כדי להבהיר את העניין אכתוב בדיוק מה כתוב לי בממצאי הבדיקה:
בבדיקה לזיהוי מוטציות בגן CYP21 נסרקו המוטציות הבאות : P30L, SPLICE E6 V281L Q318x e6 cluster הכולל 3 מוטציות וDEL 8BP המזוהה בהןמוזיגוטים לחסר וכו'.......
לגבי הבדיקה שלי: נמצא כי: הנ"ל נושאת את המוטציה V281L ואינה נושאת אלל תקין שני גנוטיפים אפשריים: 1. הומוזיגוטית למוטציה V281L, המיזיגוטית כאשר באלל אחד המוטציה V281L וחסר באלל השני, אך הסבירות לגנוטיפ זה נמוכה
האם תוכל להבהיר לי את פשר התוצאות?
כמו כן ברצוני להביר את הנקודה שכתבת לגבי התורם במידה ויימצא שהתורם אינו נושא את הגן כלל עדיין תהיה סכנה לעובר?
תודה מראש על זמנך.* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתרלקביעת תורסגירהשאלה נוספת - תגובה
פרופ' אנטוני לודר21/08/2011המחלה עוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית כלומר, היא מתפתחת רק שילד מקבל אלל פתולוגי משני ההורים. מכאן ניתן להבין שאם הורה אחד אינו נשא למוטציה בגן, הסכנה לעובר כמעט אפסית (להוציא הסיכון של מוטציה ספונטנית שהינה מזערית).
אני יוצא בהנחה שאת הומוזיגוטית. מדווע בדקו אותך בכלל?* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתרלקביעת תורסגירהCAH
סיון21/08/2011המטוציה התגלתה אצלי בגלל פרוגסטרון גבוה שהפריע לנסיונות להרות. התברר מאוחר יותר שההידרוקסיפרוגסטרון היה גבוה וההפרעה התגלתה.
יש לי באותה הזדמנות שאלה נוספת
האם הידרוצפלוס יכול לעבור בתורשה? הוא גנטי?* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתרלקביעת תורסגירה
ערוץ הבריאות
.jpg)
בחן את עצמך:
האם אתם פרפקציוניסטים?
האם אתם פרפקציוניסטים?
מאמרים אחרונים
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
היועצים שלנו
