פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

מה המשמעות של טרנסלוקציה רציפרוקלית מאוזנת בין הזרועות הארוכות של כרומוזומים 10,14 ? מה הסכנה לעובר אם יש את הטרנסלוקציה כזו לאב?

שלום רב, אני בתחילת השבוע ה-14.
אתמול עודכנתי כי אני נשאית איקס שביר. נמצאו 62 חזרות CGG על כרומוזום ה-X האחד ו- 31 חזרות של CGG על כרומוזום ה-X השני.

עד שיחזרו אליי עם התייחסות לפנייה שלי לתאם פגישת יעוץ גנטי... האם תוכלו לאמר לי האם זו תוצאה גבולית ויתכן כי לא אצטרך לעשות מי שפיר או שמא ע"פ מספר החזרוןת מומלץ לבצע מי שפיר.

שאלה נוספת, האם ניתן לברר את הנושא בבדיקת סיסי שליה ומי שפיר באותה המידה?

שאלה אחרונה, קראתי כי לנשאית של האיקס השביר יש סיכוי של 50 אחוז להעביר אותה לבן ולעומת זאת סיכוייו של בן זוגי אם הוא נושא את האיקס השביר להעביר לבן או לבת שתיוולד הוא אפס. האם זה נכון? ואם זה נכון האם זה אומר שבהכרח קיבלתי את האיקס השביר הזה מאמא שלי??

תודה ושבת שלוום

שלום,
אני ואחותי נולדנו לאבא חולה נטינגטון ז"ל.
כפי שהוסבר לי ע"י רופאו אשר טיפל בו,
מחלה זו אינה מעוברת לנשים אלא אך ורק לגברים ב50 אחוז .. אם זו עובדה נכונה ומוכחת ?

שלום רב,
אני כעת בת 35 ובהריון שבוע28 בסקירה נמצאו 2 ממצאים מוקד אקוגני שמאלי ווריד טבורי ימני .עליי לציין כי שאר הבדיקות תקינות. ולפני כשבוע ביצעתי אולטרסאונד שגרתי ונאמר לי כי בקושי נראה המוקד האקוגני קרי נצפתה נקודה ממש קטנה לעומת זו שנצפתה בשבוע23+5 יש ממש הבדל ,הבודקת בקושי הבחינה בה ,

אבקש לדעת במידה והנקודה האקוגנית הזו תתמוסס ותיעלם לחלוטין לפני שבוע 32 שעליי לבצע מי שפיר בשל ממצאים אלו ! יש לי הפניה מיועץ גנטי - מה ההשלכות לכך האם זה אומר כי אין צורך לבצע מי שפיר משום שנשאר רק ממצא אחד ? אודה לכם בקבלת תשובה
בעניין זה

בברכה אושרית

שלום רב,

אני בתהליכי כניסה להריון דרך בנק זרע, ועשיתי בדיקות סקר גנטיות ע"פ הגנומטר בקופת חולים מכבי.
מצד אימי אני אשכנזית ומצד אבי - רבע אשכנזית ורבע מצרית. בגנומטר לא הופיעו בדיקות ליוצאי צפון אפריקה כגון
אגירת גליקוגן 3, LGMD2b, MLC1, CTX או PCCA, אולם כשהגעתי לבנק הזרע אמרו לי שליוצאי מצרים יש צורך לעשות את כל הבדיקות של יוצאי צפון אפריקה.
כאשר התקשרתי למכבי אמרו לי שאין אופציה לעשות בדיקות אלה דרך מכבי וכי אצטרף לבצעם באופן פרטי, וכי הם לא חושבים שיש צורך בהם.

הייתי שמחה לדעת האם אכן חשוב לעשות את הבדיקות האלה למרות שלא הופיעו בגנומטר?
תודה רבה מראש

ברצוני לדעת אם מבחינה גנטית בת חייבת להידמות לאמא שלה?או היא יכולה גם להידמות לאבא שלה? אני גם צריכה רפרנס מדעי בשביל זה .

שלום רב
אני בת 33 ממוצא בוכרי ואישי בן 37 ממוצא אשכנזי
עשיתי בדיקות גנטיות לפי המלצה
ואני לא מצליחה להבין- מה זה אומר
"הבדיקה אינה מזהה נשאים שלהם חסר בגן אחד
.ושני עותקים של הגן על הכרומוזום השני
כמו כן הבדיקה אינה מיועדת לזהות מוטציות
.SMN1 נקודתיות בגן
FRAGILE X NORMAL
תוצאות הבדיקה איננה שוללת מצב של מוזאיקה. הבדיקה
בוצעה על סמך הנתונים על רקע המשפחתי וחשד למחלה
.שנמסרו על ידך או על ידי הגורם המפנה
.FMR1 נבדקה מוטציה באזור החזרות של הגן
.המוטציה שנבדקה מכסה 97% מהמטציות לתסמונת זו
HEMOGLOBIN A2 1.20 % ( 1.70- 3.50)*(.........)
אודה לכם אם תוכלו להסביר לי

שלום,

אנו זוג ממוצא אשכנזי בני 30.
עשיתי לפני שבוע את כל הבדיקות הגנטיות שהמליצו לי. בינתיים מחכים לתוצאות.

רציתי לשאול באופן כללי על המחלות הגנטיות- אם מוצאים שאני נשאית של אחת המוטציות
ובעלי לא, מה הסיכוי שיוולד לנו ילד חולה במחלה? יש סיכוי כזה? או שזה קורה רק אם שני בני הזוג נשאים?

תודה!

שלום, זהו הריון ראשון, שבוע 8, בקופח שלחו אותי לבצע בדיקות גנטיות אך לכל הסובבים אותי לא ידוע על הבדיקות הללו ואף אחותי שרק ילדה לא נתבקשה לבצען. אני ובעלי ממוצא תימני, האם יש לנו צורך לבצע בדיקות גנטיות? תודה מראש!

שלום
לבת שלי התגלה בבדיקת דם חוסר ב- G6PD (רמה של 4.3).הבנתי שעל מנת שבנות יהיו בעלות חוסר של האנזים, שני כרומוזומי ה- X צריכים להיות ללא הגן לאנזים. בעלי בעל חוסר ל- G6PD, אך אני בריאה לחלוטין, ולכן לא ברור לי איך יתכן המצב.
יש לציין כי יש לנו בן ללא חוסר באנזים.
תודה על תשובתך

שלום אני נמצאת כרגע בשבוע 23 עשינו שקיפות עורפית ונמא העורף בעובי של 4.5 עשינו סקירה הבצקת לא נעלה אבל כול שאר הבדיקה נמצאה תיקנה בוצעה בדיקת מי שפיר ופיש על תסמונת דאון כול הבדיקות נמצאו תקינות גם תבחין המשולש בוצעה סקירה לפני שבוע הכול יצא תקין הלב המוח רק הקפל עור נמצא כ7.2 מ"מ האם העובי במקרה זה מעורר סימן לדאגה למרות דיקת המי שפיר וכול שאר הבדיקות תקינות תודה אשמח לתשובה

בהמשך להתייחסות לכרומוזום 16 האם בבדיקת דם שבעלי ואני נעשה אפשר לגלות האם אנחנו נושאים את המוטציה?

בבדיקת DNA לבני הסובל מטוברוס סקלרוזיס נמצאה מוטציה פתלוגית בכרומוזום 16.
אודה להתייחסות מה עליי לעשות אם יש לי בת גדולה.

שלום בת 31 הריון שלשי שקיפות עורפית ותבחיןן מרובע סיכון של 1 ל 3800
היינו בסקירה מאוחרת נמצא הממצא הנ"ל הופנינו לייעוץ גנטי.
בסקירה הלב כליות היו תקינים וכן הידמה פתיחה וסגירה של אצבעות ונספרו אצבעות.
חזרתי מאוד מאוכזבת היועצת הגנטית ממש לא ידעה לענות על שאליתינו היא הפנתה לסקרה נוספת ואקו לב.
שאלותי אם הציסטה נעלמת האם החשש לטרזיומה יורד? החשש נעלם לגמרי כפי שהיה לפני הממצא?
האם בסיכון שיצא לי לפי התבחין המרובע והסקירה הקינה לממצא הבפב יכולה להת משמעות ובאיזה סיכון?
תודה רבה

בת 40, בעל 53 . מטופלת ivf, בשבוע 9 עובר ללא דופק,
חומר גרידה נשלח לבדיקה גנטית.
התוצאה היא, 70XXYY.
האם זו בעיה חד- פעמית, "תעונה" או בעיה שתחזור בעתיד?
תודה מראש.