פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

באזורים שונים בארץ הבדיקות מבוצעות במקומות שונים. תשאלו בסניף קופ"ח שלכם היכן מבוצעות בדיקות סקר גנטיות לפני הריון ויתאמו לם פגישה - בה מוצע כל הטווח של הבדיקות ואתם בוחרים אלו אתם רוצים.

אין טעם בביצוע הבדיקה. בבדיקה במי השפיר תבוצע בדיוק אותה הבדיקה שבוצעה על הדגימה של בעלך. מה שאין לו גם לא יהיה לעובר.

תודה
האם זה תקף לכל הבדיקות שעשיתי כגון טאי זקס וכו'
אם אחד רק נשא אז ב 100 אחוז העובר לא יהיה חולה , אולי רק נשא?

ואם זה כך מדוע בקשו שאגש לייעוץ גנטי ואמרו שיש סיכוי קטן קטן מאוד .
מדוע מלחיצים?אם יש סיכוי הקטן שבקטנים, אני מוכנה לשלם על הבדיקה באופן פרטי

רוצה רק להיות בטוחה זה לא נושא לניחושים.

תודה

הספרות אינה אחידה בעניין הזה. יש כאלה שסבורים שאם הממצאים נמצאו, אזי הסיכון לתסמונת עולה ולכן ההגיון לבצע בדיקה קיימת אז. לעומת זאת היעלמות הממצא הינו דבר חיובי אבל לא מבטל את הסיכוי (הנמוך) שיש בעיה. אני ממליץ על יעוץ פרטני.

השאלה שלך אינה קשורה לגנטיקה שזו המטרה של פורום זה. אנא תפנה לפורום זיהומים.

כל אחד מהממצאים האלה הינו לא ספציפי לתסמונת זו או אחרת. ככלל, שקיימים 2 מומים "קלים" או יותר, הסיכוי סטטיסטי לקיום תסמונת עולה אבל אם כל השאר (גדילה, מי שפיר, US מערכתי, תנועות) תקין, הסיכוי עדיין נמוך יחסי. כנגד יש לשקול הסיכון של ביצוע בדיקת מי שפיר.

גבר עם מספר חזרות מעל 200 בהכרח יעביר לביתו את ה-X הלא תקין עם מספר חזרות מעל 200. אלא שבבנות יש שני Xים ובאופן אקראי בכל תא בגוף רק אחד מהם פעיל - התקין או הלא תקין. לכן המחלה תופיע רק בחלק מהבנות ולרוב במידה פחותה מאשר בבנים עם אותו מספר חזרות.

רק לקראות שהבנתי.....
ז"א יש תאים אצל הבת שאולי יעבדו על האיקס עם ה- 200 חזרות ויש תאים שיעבדו לפי האיקס הטוב. והאופן שבו נראה את זה בא לידי ביטוי בבנות יהיה תלוי בכמה תאים עובדים עם האיקס הפגוע ובאילו תאים מדובר.

נכון. באיזה אחוז מהתאים יעבוד ה-X התקין ובאיזה אחוז מהתאים יעבוד ה-X הלא תקין - נקבע אקראית - שאלה של מזל.

1. הסיכון שלכם לבעייה דומה בהריון עתידי הוא בתחום של 1-4% על פי מאמרים שונים - בערך 1:40.
2. הספרות לגבי תרומת חומצה פולית (והמינון המומלץ) במניעת חיך שסוע במשפחה בה כבר היה מקרה אחד איננה חד משמעית. יש הממליצים מינון של כדור אחד של 5 מ"ג ביום ויש המסתפקים ב-0.8 מ"ג ביום (שני כדורים של 0.4 מ"ג). רצוי להתחיל לפחות 3 חודשים לפני תחילת ההריו ולקחת גם במהלך ההריון - לפחות בשליש הראשון.
3. לגבי תרופות שונות שאתם נוטלים והשפעות אפשריות על הריון - מומלץ להתיעץ במרכז הטרטולוגי בירושלים טלפון 02-6243669 ימים ראשון עד חמישי בין 9 בבוקר ל-3 (שירות חינם לכל אחד).
4. כל האמור לעיל איננו תחליף ליעוץ גנטי פרטני.

ראי תגובתי בפורום הכללית

בהריון רגיל הסיכון לבעייה משמעותית בעובר הוא 2-3%. בנישואי בני דוד דרגה ראשונה הסיכון הוא כפול לערך: 4-6%. אבל במקרה שלך מדובר בקרוב מרוחק יותר מבן דוד דרגה ראשונה ולכן הסיכון מוגבר רק במעט מעל הרגיל. בכל מקרה, מומלץ שתעשו את כל הבדיקות הגנטיות האפשריות על פי המוצא העדתי שלכם (מבוצע דרך קופת חולים במסגרת בדיקות סקר גנטיות לפני הריון) וכן תקפידו על סקירת מערכות מורחבת בכל הריון.

אם שני בני הזוג נושאים מוטציות ל-CF (לא משנה אם אותה מוטציה או מוטציות שונות באותו גן) קיים סיכון של 25% למחלה בעובר. כשבעלך הולך לעשות את הבדיקה הוא יכול לשאול מה כושר הזיהוי של הבדיקה על פי המוצא העדתי שלו. אם הוא יצא תקין, אבל במוצא שלו כושר הזיהוי של הבדיקה הרגילה נמוך, אתם יכולים לפנות ליעוץ גנטי שם יסבירו לם את האפשרויות השונות לבדיקת מוטציות נוספות: בטווחי מחיר שונים ניתן לבדוק יותר ויותר מוטציות בגן זה - עד אפשרות גם של בדיקת הגן ל-CF בשלמותו.

הבדיקות לגמרי מהמנות. יש להבין מהות של בדיקה סקירתית לעומת בדיקה אבחנתית. בדיקה סקירתית מכוון לסיכון, לא לאבחנה. יתכן שהסיכון המשוקלל יהיה שונה לפי חישוב נתונים אחרים בגיל שונה. ככל שיש יותר מידע החישוב הסטטיסטי יותר מבוסס.

אכן קונקסין הינו גורם שכיח יחסית לחרשות לא תסמונתי, אבל גן זה לא היחיד. יתכן שבמשפחתך יש גורם גנטי. אני ממליץ על בדיקה יסודית ויעוץ גנטי פרטני.

יכול להיות שהוריי נשאים גן לא תקין של לקוי שמיעה?אולי אתה מכיר את מישהו שיכול לעזור לנו לגבי בדיקות?יועץ גנטי פרטי?אמרו לי שיש בדיקה (יקרה מאוד) שמאפשרת למצוא גן תקין בארהב נכון?תודה על המענה...הדר

בתי בכורה עשתה בדיקת גנים (מוטציה) באירופה ותוצאות אלו שליליות,אין לה מוטציה. אז כדאי לבתי שניה לעשות אותה בדיקה או שאין טעם...?תודה הדר

אין טעם לחזור אצל הבת השניה על אותה בדיקה שיצאה תקינה אצל בת אחת. יש כיום - רק מהחודשים האחרונים - אפשרות במחיר של כ-2000 ש"ח לבדוק בבדיקה אחת את כל הגנים שידוע שקשורים בחרשות. הטוב ביותר אם תפני ליעוץ גנטי במכון גנטי רגיל ותבררי לגבי בדיקה של צ'יפ שבודק את הרצף של כל הגנים הידועים לחרשות. הם יסבירו לך ואם תחליטי לעשות את הבדיקה הם יתאמו לך את זה. אין צורך ללכת ליעוץ פרטי לשם כך - אפשר לקבל את היעוץ הגנטי הזה בכל מכון גנטי באיזור מגורייך.

הממצא אכן "סימן רך". עם שאר הבדיקה וגדילת התינוק תקינה הסיכון לדאון מוגבר במעט. יותר חשוב הוא לקבל הסבר אודות תפקוד הכליה והטיפול הנדרש בגין בעיה זו.
יש לזכור שתסמונת דאון לפעמים מלווה ב- US תקין לגמרי כך שאין בכל מצב אפשרות לשלול את התסמונת באופן מלא. גם לא במצב כשלך.

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome קיימת בשתי צורות: סוג I וסוג II. סוג I (סוג בודד) כולל רחם ונרתיק בלבד אלו סוג II הינו רחב יותר כולל כליה ולב. סוג II גם נקרא MURCS (MÜllerian duct aplasia, Renal dysplasia and Cervical Somite anomalies)

רמות נמוכות של חומצות אמינו בדם משקפות תזונה בתפקוד כליתי.
יש לבדוק את הרכב וכמות התזונה שלו וכמו כן לבדוק את השתן לקיום הפרשה מוגברת של חומצות אמינו.

הילד ביצע בדיקה גנטית עקב איחור גלובלי,היפוטוניה ומיקרוצפאלוס.
הבדיקה בוצעה בהדסה עין כרם -המחלקה לגנטיקה ומחלות מטבוליות
תוצאות ציטוגנטיות בשבב - arr 7p21.3(7,009,965-7,651,131)*3
סיכום ואינטרפטציה בגודל 642kbp ,באיזור 7p21.3
אני רוצה לדעת בבקשה מה משמעות הבדיקה


לגבי המשך בדיקות מעבדה תודה על התשובה אפרט לגבי בדיקות שאינן תקינות להמשך בירור שבוצע לפני חצי שנה עד שנה
תוצאות כימיה-
המוציסטאין 3.3
IRON 134
PHOSPHORUS 5.9
LDH 909

תוצאות המטולוגיה
HYPER% 7.3
RBC 4.4
HCT 34.1
MICRO% 4.2
LYM% 59.3

תוצאות הורמון אנדו
FREE ANDROGEN INDEX 0.0

תוצאות אימונו-סרו
TRANSGLUTAMINA SE_IgA 0
בדיקה לפני שנתיים
ALBUMIN 66.9
GLOBULIN ALPHA-2 13.3
GLOBULIN BETA-2 2.6
GLOBULIN GAMA 7.6