פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום אני בת 30 הריון ראשון עשיתי בדיקות גנטיות אני ובעלי אשכנזים מלאים בלי בעיות במשפחה התקשרו אלי מהבית חולים שאני נשאית של ML4 בעלי עדיין לא עשה את הבדיקה אני מאוד לחוצה מה האפשרות שזה יעבור לעובר תודה

שלום

הורי עשו בדיקה של X שביר, לאמא שלי יצא שיש כ-80 חזרות
לאבא שלי אין עדיין תוצאות.
לאחותי יש כ-200 חזרות או 256 אני לא בטוחה
ואחותי הקטנה עשתה בדיקה ועדיין אין תוצאות

בעלי לא עשה-מאחר ואמרו שהבעל לא מעביר

ולי יש 141 חזרות ואני בהריון בחודש ה-5,שבוע 22
נאמר לי ששני הX שלי לא בסדר, אחד השביר כנראה והשני גם לא כלכך בסדר

מה הסיכויים לילד/ה בריא/ה?
ומה בהריונות הבאים?

אשמח לתשובה בהקדם.

תודה רבה.

שלום,

אני חושב להינשא לבת דודה שלי מדרגה ראשונה, אני ממוצא ערבי, בדורות הקודמים של המשפחה לא היו נישואי קרובים (סבא סבתא והוריהם לא היו קרובי משפחה). לא ידוע על מחלות במשפחה אצל כל הצאצאים לא היו מחלות גנטיות.
השאלה שלי היא שאחרי שאבצע את כל הבדיקות הגנטיות המומלצות לפי המוצא, האם עדיין הסיכון למוטציה בילדים יהיה גבוה משמעותית משאר האוכלוסיה (האם ניתן להעריך באחוזים? וכמה גבוה זה יוצא ביחס לנישואים מחוץ למשפחה?).
מתי צריך לבצע את הבדיקות הגנטיות האם לפני החתונה או רק לפני ההיריון?

תודה רבה ובכבוד רב.

בבדיקות גנטיות שערכתי נימצאתי נשאית של USHER וJOUBERT.
מנסה להיכנס להריון מתורם זרע שאני לא מעוניינת להחליפו (הריון שני מאותו תורם). יש קושי לאתר את התורם וחשבתי שאם יהיה עובר אבצע את הבדיקות כאשר תבוצע בדיקת מיי שפיר.
אשמח לשמוע דעתכם
תודה

מהן הבדיקות המומלצות כאשר מדובר בהריון מתרומה כפולה (ביצית מוצא צ'כי, זרע יהודי אשכנזי)?
מהן המחלות הנפוצות באוכלוסיה הצ'כית ועד כמה המוטציות שנבדקות בארץ נפוצות גם שם?
תודה רבה

בבקשה עזרו לי להבין:

תבחין מרובע הבדיקה הכוללת:

pappa-a 1.28 mlu/ml 0.41 mom

afp 42.2 iu/ ml 0.94 mom

hcg 47 iu/ml 1.79 mom

ue3 0.88 ng/ml 0.75 mom

inhibin-a 443 pg/ml 2.62 mom

nt 1 mm 0.79 mom

לפי גיל ובדיקות 1:1300

לפי גיל 1:1000

האם תקין?????????

שלום לכם.

בייעוץ גנטי שהייתי נאמר לי שיש לי כמה סיפטומים של תסמונת טריצר קולינס.

הפנים שלי דומות לאבי, וגם לסבי, ובמשפחה לא ידוע על בעיה זו, וגם האחים והאחיות, כולם נראים בסדר.

האם יש בארץ בדיקה שאפשר לבדוק אם אכן יש לי את הפגם הזה בגן?

מה העלות שלה?

תודה.

אנו רוצים לערוך בדיקה לשלילת מחלה גנטית אצל בן הזוג של אחותי, מאחר ונראה כי יש במשפחתם מחלה גנטית כלשהיא.
היכן יש לערוך בדיקות אלו? מה הבדיקות אותן עורכים לגבר ומה לאישה?
תודה רבה.

רציתי לשאול האם אתה מכיר אפשרות לבדוק בדיקות גנטיות לצורך הוכחת אבחנה של sqt הפרעת קצב
קראתי מאמר שיש אפשרות כי הנ"ל נגרם כתוצאה מבעייה גנטית ואשמח לדעת אם יש ואיפה אפשר לבצע בדיקה כזו?

שלום רב!
רציתי לקבל את דעתך על משמעויות בדיקת סקירה מוקדמת ושקיפות עורפית
כיום אני בת 34
שקיפות עורפית שבוצעה ב12+2 הראתה תוצאות הבאות:
CRL:58.3 שקיפות: 1.7 מ"מ . סיכון לפי גיל+שקיפות: 1:1359 (רק לפי גיל זה 1:480)
בדיקת דם לסקר ביוכימי של שליש ראשון הראתה תוצאות הבאות: סיכון משוכלל 1:780 (PAPP-A הוא 1.01 MOM, וFree Beta HCG הוא 1.17 MoM)
בסקירה מוקדמת (שבוצעה ב14+0)היו ממצאים הבאים:
שתי ציסטות צוואריות ועיבוי עורף ל4.2 מ"מ
לאור הממצאים הנ"ל רופא המטפל שלי המליץ לבצע דיקור מי שפיר.
רציתי לשאול האם :
1)האם עיבוי עורף של 4.2 מ"מ בשבוע 14+0 נחשב לעיבוי ניכר?
2) האם אפשר לדעת מה הסיכון המשוכלל מתוצאות אלה (עוד לא עשיתי ייעוץ גנטי, לא יודעת האם כדאי לעשות אם בכל מקרה אני מתכוונת לעשות דיקור מי שפיר)
3)האם כל הסימנים האלה מגדילים את הסיכון אך ורק לתסמונת דאון ואם יש תשובה שלילית למי שפיר אז זה אומר שאין בעיה? או שייתכנו סיכונים נוספים (ראיתי איפשהו שעיבוי עורף ניכר יכול להצביע גם על מומי לב).
4)האם יש מקום לעשות עוד בדיקות, כמו אקו לב עובר וייעוץ גנטי, או שאין טעם אם עושים מי שפיר?
5)האם יש טעם לעשות בדיקת חלבון עוברי אם אני עושה דיקור לפני (בשבוע 16)? או שחלבון עוברי מצביע אך ורק על דאון?
מצטערת על אורך הרשימה, אני פשוט מאוד מודאגת, מאוד אודה לתשובותכם!
תודה רבה מראש!

שלום רב,
רציתי לדעת האם מומלץ ששני בני הזוג יעברו את הבדיקות גנטיות או מספיק שאחד מהם יעשה זאת ואם כן, האם יש המלצה/עדיפות לאישה או לגבר לבצע את הבדיקות ?.

תודה מראש

שלום אני בת 28 הריון שני הריון ראשון תקין אני בשבוע 15 אתמול עשיתי סקירה ראשונה והכל היה תקין חוץ מזה שהודגמה נקודה אקוגנית בחדר לב שמאלי הרופא אמר לחכות לחלבון העוברי שזה עוד שבועיים יש לציין שבשקיפות עורפית +הבדיקת דם לתבחין המשולש יצא לי לפי הגיל והבדיקות 1:10000 ולפי הגיל בלבד 1:1100
האם כדאי לעשות בדיקת מי שפיר אני ממש מודאגת אודה לתשובתך

שלום!
אני בת 35. הריון - שבוע 20.
עשיתי בדיקות סקר שליש ראשון+שקיפות וקיבלתי תוצאה - הסיכון ל-DS לפי גיל והתוצאות: 1:1800, כאשר רק לפי הגיל - 1:340.
לפי בדיקת סקר שליש שני (חלבון עוברי), הסיכון לפי הגיל והתוצאות: 1:427
לא נעשה חישוב כולל של שתי הבדיקות יחד.

האם זה אפשרי ואיפה יכולים לעשות את זה, כאשר בדיקות שליש ראשון נעשו במעבדות זר ושליש שני בקופת חולים, ואני צריכה שכלול של שתיהן ביחד?

למרות הגיל הגבולי ותוצאות הבדיקות הגבוליות לא הייתי רוצה לעבור דיקור מי שפיר.

מה אתם ממליצים?

תודה מראש.

שלום רב
אני בת 37 בעלי באותו גיל יש לי ילדה אחת שאובחנה על הספקטרוים של האוטזים היא בת 3 עוד מעט, במשפחה של בעלי יש מחלות נפש האב אספן כנראה יש לו
OCD לא אובחן באופן מקצועי, האמא נוטה לדיכאון חרדה, אח אחד במשפחה חולה בסיכזופרינה , אחות אחת עברה משבר נפשי היום היא לגמרי מתפקדת רגיל, ויש עוד 3 אחים רגילים. אצלי במשפחה יש לי אחות שסבלה בעבר מאוביסיסה ודיכאון ולוקחת ציפרלקס אבל היא מפקדת כרגיל.

שאלה היא לאור הנ"ל האם אני יכולה להביא ילד נוספ לעולם מבחינה גנטית אני מאוד רוצה אבל לא יודעת מה הסיכון אשמח לקבל פה כיוון.

תודה רבה

היי, בן 26 בריא, נשוי לבחורה אפילפטית הנוטלת תרופות. כעת בשבוע השנים עשר להריונה. כאשר גילינו זאת ישר אצנו לבצע בדיקות גנטיות כדרוש. בתל השומר המליצו שאשתי תבצע רק תסמונת x שביר (בוצע,תקין) ושאת המאסה המסיבית של הבדיקות אבצע בעצמי, שכן הנני אשכנזי שלם בעוד היא מעורבת (טוניס, עיראק, יוון, סוריה וליטא). ביצעתי בהתאם, כמות מורחבת של כ-14 בדיקות אשר תודה לאל כולן תקינות. בהינתן שכך, האם עלינו לבצע בדיקות נוספות? האם היא צריכה לבצע בדיקות גנטיות בעצמה, או שעצם העובדה שאצלי תקין מכסה אותנו, לפחות מבחינה זו. לתגובתך אודה מאוד. בברכה, רז